Determinare se un bambino è prematuro e valutare le sue necessità sanitarie richiede un’attenta osservazione e misurazione alla nascita, seguita da un monitoraggio medico continuo per garantire una crescita e uno sviluppo adeguati.

Introduzione: Chi Deve Sottoporsi alla Diagnostica

Quando un bambino nasce prima di 37 settimane complete di gravidanza, gli operatori sanitari iniziano immediatamente una valutazione accurata per comprendere le necessità del neonato. La nascita prematura, chiamata anche nascita pretermine, interessa circa 1 bambino su 10 negli Stati Uniti, e questi neonati richiedono una valutazione specializzata dal momento del parto.^[1][2]

Ogni bambino nato prima delle 37 settimane dovrebbe essere sottoposto a valutazioni diagnostiche, ma l’intensità e la frequenza di queste valutazioni dipendono da quanto precocemente arriva il bambino. I neonati tra le 34 e le 36 settimane, chiamati pretermine tardivi, necessitano generalmente di un monitoraggio meno intensivo rispetto a quelli nati prima. I bambini nati tra le 32 e le 34 settimane sono moderatamente pretermine, quelli nati prima delle 32 settimane sono molto pretermine, e quelli che arrivano prima delle 28 settimane sono estremamente pretermine. Quanto più precoce è la nascita, tanto più completo deve essere l’approccio diagnostico.^[1][4]

I genitori devono aspettarsi una valutazione diagnostica immediata in sala parto, indipendentemente da quanto prematuro sia il loro bambino. Gli operatori sanitari valuteranno rapidamente se il neonato necessita di essere trasferito in una unità di terapia intensiva neonatale, o TIN, che è un reparto specializzato dove i neonati malati ricevono cure mediche avanzate. La maggior parte dei bambini nati prima delle 32 settimane avrà bisogno di cure in TIN, mentre alcuni neonati pretermine tardivi potrebbero essere abbastanza stabili da rimanere con le loro madri o necessitare solo di una breve osservazione.^[7]

È consigliabile richiedere una valutazione diagnostica ogni volta che i genitori notano cambiamenti preoccupanti nelle condizioni del loro bambino prematuro. Questo include difficoltà respiratorie, cambiamenti nel colore della pelle, problemi di alimentazione, sonnolenza insolita o periodi in cui il bambino smette di respirare. Anche dopo aver lasciato l’ospedale, i neonati prematuri necessitano di controlli regolari per monitorare la loro salute e il loro sviluppo continuo, spesso per diversi anni.^[7]

Metodi Diagnostici

Esame Fisico alla Nascita

Il primo passo diagnostico per un bambino prematuro inizia con l’ispezione visiva e l’esame fisico immediatamente dopo il parto. Gli operatori sanitari cercano segni caratteristici di prematurità che aiutano a determinare quanto precocemente è nato il bambino e quale livello di supporto sarà necessario. Queste caratteristiche fisiche sono indizi importanti sullo stadio di sviluppo del bambino.^[1][3]

I neonati prematuri appaiono tipicamente molto diversi dai neonati a termine. Hanno corpi piccoli con teste che sembrano grandi in proporzione al resto del corpo. La loro pelle è spesso sottile, lucida e in qualche modo trasparente perché mancano dello strato protettivo di grasso che si sviluppa nelle ultime settimane di gravidanza. Attraverso questa pelle sottile, i vasi sanguigni possono essere visibili. Molti bambini prematuri hanno una fine peluria corporea chiamata lanugo che copre la schiena e le spalle, che i neonati a termine solitamente perdono prima della nascita. I loro lineamenti tendono ad essere più spigolosi e meno arrotondati rispetto a quelli dei bambini nati a termine.^[1][3]

Gli occhi del bambino possono rimanere chiusi se nato molto precocemente, rimanendo tipicamente chiusi fino a circa 30 settimane di età gestazionale. I genitali maschili e femminili possono apparire piccoli e non completamente sviluppati. Queste osservazioni fisiche aiutano gli operatori sanitari a stimare quanto prematuro sia il bambino e ad anticipare quali complicazioni potrebbero insorgere.^[6]

Valutazione del Peso e delle Misure

Misurare il peso, la lunghezza e la circonferenza cranica di un bambino prematuro è uno strumento diagnostico fondamentale. Queste misurazioni vengono effettuate immediatamente dopo la nascita e confrontate con le curve di crescita standard basate sull’età gestazionale. A differenza dei neonati a termine il cui peso è tipicamente misurato in libbre e once, il peso dei bambini prematuri è spesso registrato in grammi perché sono così piccoli.^[1]

Un neonato a termine pesa solitamente più di 2.500 grammi, che equivalgono a circa 2 chili e mezzo. I neonati prematuri possono pesare da circa 500 grammi (circa 500 grammi) a 2.500 grammi. Il peso aiuta a determinare se un bambino è considerato basso peso alla nascita, il che crea rischi aggiuntivi per la salute. Molti bambini prematuri pesano meno di 2,5 chilogrammi.^[5][8]

Gli operatori sanitari misurano anche la lunghezza del bambino e la circonferenza cranica. Queste misurazioni variano a seconda di quante settimane di gravidanza sono trascorse. Ad esempio, secondo i dati per i maschi, un bambino nato a 40 settimane misura tipicamente circa 50 centimetri di lunghezza con una circonferenza cranica di circa 35 centimetri. A 35 settimane, queste misurazioni scendono a circa 46 centimetri di lunghezza e 32 centimetri di circonferenza cranica. A 32 settimane, i bambini misurano approssimativamente 42 centimetri di lunghezza con una circonferenza cranica di 29 centimetri. Queste misurazioni aiutano gli operatori sanitari a monitorare se il bambino sta crescendo in modo appropriato per la sua età gestazionale.^[1]

Valutazione dell’Età Gestazionale

Determinare l’età gestazionale del bambino, che è il numero di settimane di durata della gravidanza, è essenziale per comprendere quale livello di sviluppo aspettarsi e quali complicazioni potrebbero verificarsi. Gli operatori sanitari utilizzano diversi metodi per stabilire l’età gestazionale. Le informazioni più affidabili provengono dai registri della gravidanza della madre, inclusa la data dell’ultimo ciclo mestruale e qualsiasi esame ecografico eseguito durante la gravidanza.^[1]

Quando i registri della gravidanza non sono chiari o non disponibili, i medici valutano le caratteristiche fisiche e le risposte neurologiche del bambino per stimare l’età gestazionale. Osservano la texture della pelle, la quantità di lanugo presente, la fermezza della cartilagine auricolare, lo sviluppo del tessuto mammario e la maturazione genitale. Controllano anche i riflessi e il tono muscolare. Queste valutazioni aiutano a classificare i bambini in categorie: pretermine tardivo (34-36 settimane), moderatamente pretermine (32-34 settimane), molto pretermine (28-32 settimane) o estremamente pretermine (prima delle 28 settimane).^[2][4]

Monitoraggio della Temperatura

I neonati prematuri faticano a mantenere la temperatura corporea normale perché mancano di grasso corporeo sufficiente per l’isolamento e i loro sistemi di regolazione della temperatura sono immaturi. Un piccolo termometro viene attaccato alla pelle del bambino per monitorare continuamente la temperatura corporea. Questo strumento diagnostico aiuta gli operatori sanitari a determinare se il bambino necessita di essere collocato in un’incubatrice, che è un letto chiuso con pareti di plastica trasparente che mantiene un ambiente caldo, o sotto una culla termica, che è un letto aperto con un elemento riscaldante sopra di esso.^[3][10]

Mantenere una corretta temperatura corporea non riguarda solo il comfort. Quando i neonati prematuri si raffreddano, una condizione chiamata ipotermia, ciò influisce sulla loro capacità di produrre surfattante, una sostanza necessaria per una corretta funzione polmonare. La bassa temperatura corporea può anche portare a basso livello di zucchero nel sangue e aumento dell’acidità nel sangue, ed è associata a tassi di mortalità più elevati. Pertanto, il monitoraggio continuo della temperatura è una priorità diagnostica che guida le decisioni terapeutiche.^[16]

Valutazione Respiratoria

Le difficoltà respiratorie sono tra i problemi più comuni e gravi nei neonati prematuri perché i loro polmoni non sono completamente sviluppati. Gli operatori sanitari valutano immediatamente la capacità del bambino di respirare osservando i pattern respiratori, ascoltando i polmoni con uno stetoscopio e cercando segni di distress respiratorio. I segni includono respirazione rapida, pause nella respirazione chiamate apnea, dilatazione delle narici, suoni di grugnito o una colorazione bluastra della pelle che indica bassi livelli di ossigeno.^[5][8]

Un dispositivo chiamato pulsossimetro viene tipicamente attaccato alla pelle del bambino per misurare continuamente i livelli di saturazione dell’ossigeno nel sangue. Questo piccolo sensore utilizza la luce per rilevare quanto ossigeno sta trasportando il sangue. Gli operatori sanitari mirano a mantenere la saturazione dell’ossigeno tra il 90% e il 95%, poiché sia troppo poco ossigeno (ipossia) che troppo ossigeno (iperossia) possono danneggiare i neonati prematuri, in particolare i loro occhi e polmoni in via di sviluppo.^[14]

Alcuni neonati prematuri sviluppano la sindrome da distress respiratorio, una condizione in cui i polmoni non possono rimanere adeguatamente gonfiati a causa di surfattante insufficiente. I medici possono eseguire radiografie del torace per esaminare la struttura polmonare e identificare problemi. Gli esami del sangue che misurano i livelli di ossigeno e anidride carbonica aiutano a determinare se il bambino necessita di supporto respiratorio attraverso un ventilatore o un dispositivo di pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP).^[5][8]

Valutazione Cardiovascolare

Gli operatori sanitari valutano la funzione cardiaca e la circolazione sanguigna del bambino utilizzando diversi approcci diagnostici. Ascoltano il cuore con uno stetoscopio per rilevare suoni anomali che potrebbero indicare problemi. La frequenza cardiaca viene monitorata continuamente utilizzando sensori attaccati al torace del bambino. I neonati prematuri possono avere frequenze cardiache troppo rapide, troppo lente o irregolari.^[5]

Una condizione comune nei neonati prematuri è il dotto arterioso pervio, o DAP, dove un vaso sanguigno che dovrebbe chiudersi dopo la nascita rimane aperto. Questo causa un flusso sanguigno scorretto attraverso il cuore e i polmoni. I medici utilizzano l’ecografia del cuore, chiamata ecocardiogramma, per diagnosticare questa condizione e determinare se è necessario un trattamento. Anche la pressione sanguigna viene monitorata, poiché i neonati prematuri possono avere una pressione sanguigna pericolosamente bassa o alta che influisce sulla funzione degli organi.^[5][17]

Valutazione Neurologica

Il cervello di un bambino prematuro è ancora in via di sviluppo, rendendo critica la valutazione neurologica. Gli operatori sanitari osservano il tono muscolare del bambino, i riflessi, la vigilanza e la risposta alla stimolazione. I neonati molto prematuri possono avere riflessi deboli e scarso tono muscolare perché il loro sistema nervoso è immaturo. Possono avere difficoltà a coordinare la suzione e la deglutizione, il che influisce sulla capacità di alimentazione.^[5][8]

I neonati prematuri, specialmente quelli nati prima delle 32 settimane, sono a rischio di emorragia cerebrale, chiamata emorragia intraventricolare. Per diagnosticare questa condizione, i medici eseguono un’ecografia cranica, che utilizza onde sonore per creare immagini del cervello attraverso la fontanella del bambino. Questo esame viene tipicamente effettuato entro i primi giorni di vita e ripetuto se necessario. L’emorragia cerebrale può portare a problemi a lungo termine inclusa la paralisi cerebrale, disabilità intellettive e ritardi nello sviluppo.^[5][7]

Valutazione dell’Alimentazione e Nutrizionale

I neonati prematuri hanno sistemi digestivi immaturi e spesso non possono coordinare le azioni necessarie per l’alimentazione. Gli operatori sanitari valutano se un bambino può succhiare, deglutire e respirare simultaneamente, che sono necessari per un’alimentazione sicura con biberon o allattamento al seno. Molti neonati prematuri inizialmente necessitano di alimentazione attraverso un tubo inserito attraverso il naso o la bocca nello stomaco, chiamato sondino nasogastrico o SNG.^[10][15]

I medici monitorano attentamente quanto mangia il bambino e quanto bene tollera le poppate. I neonati prematuri sono a rischio di un grave problema intestinale chiamato enterocolite necrotizzante, o NEC, dove porzioni dell’intestino si danneggiano o muoiono. I segni di avvertimento includono una pancia gonfia, feci sanguinolente o vomito. Se si sospetta la NEC, i medici eseguono radiografie dell’addome e esami del sangue per fare una diagnosi. A causa di questo rischio, i neonati prematuri vengono alimentati lentamente con un monitoraggio attento.^[10][15]

L’aumento di peso viene monitorato quotidianamente o più volte alla settimana. I neonati prematuri devono aumentare di peso costantemente per recuperare rispetto ai neonati a termine. Un aumento di peso inadeguato indica problemi di alimentazione o malattie sottostanti che necessitano di indagine. Possono essere eseguiti esami del sangue per verificare carenze nutrizionali, livelli di zucchero nel sangue e funzione metabolica generale.^[3]

Screening delle Infezioni

I neonati prematuri hanno sistemi immunitari sottosviluppati, rendendoli altamente vulnerabili alle infezioni. Gli operatori sanitari valutano frequentemente i segni di infezione inclusi cambiamenti nella temperatura, difficoltà respiratorie, letargia, scarsa alimentazione o cambiamenti nel colore della pelle. Quando si sospetta un’infezione, gli esami diagnostici diventano urgenti.^[5][8]

Vengono eseguiti esami del sangue chiamati emocolture per identificare batteri o funghi nel flusso sanguigno, una condizione chiamata sepsi. Una puntura lombare, chiamata anche rachicentesi, può essere eseguita per ottenere liquido da intorno al midollo spinale per testare la meningite, che è un’infezione intorno al cervello e al midollo spinale. Gli esami delle urine verificano le infezioni delle vie urinarie. Queste colture richiedono tempo per crescere in laboratorio, ma forniscono un’identificazione definitiva degli organismi che causano l’infezione e guidano le scelte del trattamento antibiotico.^[5][8]

Esami Oculistici

I neonati prematuri, specialmente quelli nati prima delle 32 settimane o con un peso inferiore a circa 1,4 chilogrammi, sono a rischio di una grave condizione oculare chiamata retinopatia del prematuro, o ROP. Ciò si verifica quando si sviluppano vasi sanguigni anomali nella retina, il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio. Se non trattata, può causare cecità.^[5][7]

Uno specialista degli occhi, chiamato oculista, esamina gli occhi dei neonati prematuri a partire da circa 4-6 settimane dopo la nascita. Durante questo esame, il medico dilata le pupille del bambino con colliri e utilizza strumenti speciali per osservare la retina. L’esame può essere scomodo per il bambino ma è essenziale per rilevare precocemente la ROP quando il trattamento è più efficace. Gli esami di controllo continuano fino a quando la retina non è completamente sviluppata.^[7]

Screening dell’Udito

Tutti i neonati, inclusi i bambini prematuri, dovrebbero avere l’udito testato prima di lasciare l’ospedale. I neonati prematuri hanno un rischio più elevato di problemi uditivi rispetto ai neonati a termine. La perdita dell’udito può influire sullo sviluppo del linguaggio e sull’apprendimento, quindi l’identificazione precoce è importante.^[3][7]

Il test dell’udito è indolore e può essere eseguito mentre il bambino dorme. Piccoli sensori vengono posizionati vicino alle orecchie del bambino per misurare le risposte ai suoni. Se lo screening iniziale suggerisce problemi uditivi, vengono eseguiti test più dettagliati da uno specialista dell’udito chiamato audiologo. Alcuni neonati prematuri necessitano di test uditivi ripetuti man mano che crescono perché i problemi uditivi possono svilupparsi nel tempo.^[15]

Esami del Sangue di Laboratorio

I neonati prematuri vengono sottoposti a numerosi esami del sangue per monitorare la funzione degli organi e rilevare problemi. Poiché questi bambini hanno pochissimo sangue, i medici cercano di ridurre al minimo il numero di volte in cui viene prelevato il sangue, ma alcuni esami sono essenziali. Gli esami del sangue comuni includono emocromi completi per verificare anemia e infezioni, pannelli chimici del sangue per valutare la funzione renale ed epatica e misurazioni dei gas ematici per valutare i livelli di ossigeno e anidride carbonica.^[11]

Molti neonati prematuri sviluppano ittero, un ingiallimento della pelle e degli occhi causato da alti livelli di bilirubina, una sostanza prodotta quando i globuli rossi si disgregano. Gli esami del sangue misurano i livelli di bilirubina per determinare se il bambino necessita di trattamento con speciali luci ultraviolette chiamate fototerapia. L’ittero grave non trattato può causare danni cerebrali.^[5][8]

I livelli di zucchero nel sangue, chiamati glicemia, vengono monitorati perché i neonati prematuri sono inclini sia a glicemia alta che bassa. La glicemia bassa, o ipoglicemia, può danneggiare il cervello in via di sviluppo se non corretta prontamente. Una piccola goccia di sangue ottenuta pungendo il tallone fornisce abbastanza per il test della glicemia.^[17]

Monitoraggio dello Sviluppo Continuo

Dopo che i neonati prematuri tornano a casa dall’ospedale, la valutazione diagnostica continua attraverso controlli regolari con il loro pediatra e spesso con specialisti dello sviluppo. Questi appuntamenti monitorano se il bambino sta raggiungendo le tappe dello sviluppo nei tempi previsti. Gli operatori sanitari utilizzano l’età corretta del bambino, che viene calcolata dalla data di nascita prevista originale piuttosto che dalla data di nascita effettiva, quando valutano lo sviluppo.^[7][15]

Le valutazioni dello sviluppo valutano le capacità motorie (movimento e coordinazione), le capacità cognitive (pensiero e risoluzione di problemi), lo sviluppo del linguaggio (comunicazione e comprensione) e la crescita socio-emotiva (relazioni e comportamento). Strumenti di valutazione standardizzati e questionari aiutano a identificare ritardi che potrebbero beneficiare di servizi di intervento precoce come fisioterapia, terapia occupazionale o logopedia.^[7]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i neonati prematuri vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici che testano nuovi trattamenti o interventi, devono essere soddisfatti specifici criteri diagnostici. Gli studi clinici hanno requisiti rigorosi su quali bambini possono partecipare, chiamati criteri di inclusione, e quali non possono, chiamati criteri di esclusione. Questi requisiti sono progettati per garantire la sicurezza dei partecipanti e produrre risultati di ricerca affidabili.

L’età gestazionale è tipicamente un fattore di qualificazione primario. Uno studio che studia interventi per neonati estremamente prematuri potrebbe arruolare solo quelli nati prima delle 28 settimane, mentre uno studio sui neonati pretermine tardivi potrebbe richiedere la nascita tra le 34 e le 36 settimane. La determinazione accurata dell’età gestazionale attraverso i registri della gravidanza o l’esame fisico è quindi essenziale per l’idoneità allo studio.

Il peso alla nascita serve spesso come un altro criterio di qualificazione. Alcuni studi specificano intervalli di peso esatti, come arruolare solo bambini che pesano tra 1.000 e 1.500 grammi. Il peso è facilmente misurato e documentato, rendendolo un criterio di arruolamento pratico e oggettivo.

Condizioni mediche specifiche possono determinare l’idoneità allo studio. Ad esempio, uno studio che testa un nuovo trattamento per la sindrome da distress respiratorio richiederebbe una diagnosi documentata di quella condizione attraverso radiografie del torace e misurazioni dell’ossigeno nel sangue. Al contrario, i bambini con alcuni altri problemi di salute potrebbero essere esclusi dagli studi se tali condizioni potrebbero interferire con lo studio o rappresentare rischi aggiuntivi.

I risultati degli esami di laboratorio servono frequentemente come strumenti di screening per la qualificazione agli studi clinici. Esami del sangue che confermano livelli normali o anomali di sostanze specifiche, test di funzionalità degli organi che mostrano un’adeguata funzione renale o epatica, o risultati di screening delle infezioni che dimostrano l’assenza di infezione attiva potrebbero essere tutti richiesti prima che un bambino possa essere arruolato. Queste misurazioni di base forniscono anche punti di confronto per valutare gli effetti del trattamento durante lo studio.

Studi di imaging come ecografie o radiografie possono essere eseguiti per confermare che il bambino soddisfa i criteri dello studio. Uno studio di interventi per lesioni cerebrali potrebbe richiedere risultati di ecografia cranica che mostrano la presenza o l’assenza di sanguinamento, a seconda del disegno dello studio. Allo stesso modo, potrebbero essere necessari ecocardiogrammi per documentare specifiche condizioni cardiache.

Il consenso dei genitori è sempre richiesto prima di arruolare un bambino prematuro nella ricerca. Prima che il consenso possa essere ottenuto, gli operatori sanitari devono assicurarsi che i genitori comprendano lo scopo dello studio, le procedure, i potenziali benefici e i possibili rischi. Le valutazioni diagnostiche eseguite per determinare l’idoneità aiutano a informare queste discussioni, poiché i genitori hanno bisogno di informazioni accurate sulle condizioni del loro bambino per prendere decisioni informate sulla partecipazione alla ricerca.

Durante uno studio clinico, il monitoraggio diagnostico continuo traccia come il bambino risponde all’intervento sperimentale. Misurazioni regolari della crescita, della funzione degli organi e del progresso dello sviluppo generano dati che i ricercatori analizzano per determinare se il trattamento è sicuro ed efficace. Queste valutazioni continue possono essere più frequenti e complete rispetto alle cure standard per documentare accuratamente i risultati.