L’atassia cerebellare è un disturbo che colpisce la coordinazione del movimento. Attualmente è in corso uno studio clinico che valuta l’efficacia dell’Ubichinolo, una forma di coenzima Q10, per i pazienti con disturbi mitocondriali e atassie cerebellari. Questo trattamento mira a migliorare la produzione di energia nelle cellule e potenzialmente la qualità di vita dei pazienti.

Studi clinici in corso sull’atassia cerebellare

L’atassia cerebellare è una condizione neurologica che influisce sulla capacità di coordinare i movimenti, causando problemi di equilibrio e difficoltà nell’esecuzione di attività motorie. Attualmente, la ricerca medica sta esplorando nuove opzioni terapeutiche per migliorare la gestione di questa patologia. In questo articolo presentiamo gli studi clinici attualmente disponibili per i pazienti affetti da atassia cerebellare.

Panoramica degli studi disponibili

Attualmente è disponibile 1 studio clinico per l’atassia cerebellare nel nostro sistema. Questo studio è descritto in dettaglio di seguito, con informazioni sui criteri di partecipazione, i trattamenti in fase di sperimentazione e gli obiettivi della ricerca.

Studi clinici in dettaglio

Studio sugli effetti dell’Ubichinolo e dell’acido ascorbico per pazienti con disturbi mitocondriali e atassie cerebellari

Localizzazione: Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione degli effetti di un trattamento per pazienti con disturbi mitocondriali e atassie cerebellari. Queste sono condizioni che compromettono rispettivamente la produzione di energia nelle cellule e la coordinazione dei movimenti. Il trattamento oggetto di studio è un farmaco chiamato Ubichinolo, una forma di coenzima Q10, una sostanza che aiuta le cellule a produrre energia. Il farmaco viene fornito come polvere per sospensione orale, da miscelare con liquido e assumere per bocca.

Lo scopo dello studio è determinare quanto sia sicuro ed efficace l’Ubichinolo per le persone con queste condizioni. I partecipanti allo studio assumeranno il farmaco per un periodo di 18 mesi. Durante questo periodo, effettueranno visite regolari per monitorare la loro salute e eventuali cambiamenti nelle loro condizioni. Lo studio valuterà vari aspetti come la funzione cognitiva, le capacità linguistiche, la qualità della vita e la gravità dei sintomi. Inoltre, lo studio misurerà i livelli di coenzima Q10 nel sangue per comprendere come l’organismo elabora il farmaco.

Criteri di inclusione principali:

Età minima di 1 anno al momento della visita di screening (fino a un massimo di 90 anni)
Diagnosi confermata di almeno una delle seguenti condizioni: malattia mitocondriale con diagnosi genetica confermata, oppure atassia cerebellare con o senza diagnosi genetica specifica
Livello di classificazione della funzione motoria grossolana (GMFCS) inferiore a 4 all’inizio dello studio
Capacità di evitare l’assunzione di altre forme di coenzima Q10 e/o statine per 30 giorni prima dell’inizio dello studio e durante tutto il periodo di partecipazione
Per i partecipanti di età inferiore ai 18 anni, consenso dei genitori o tutori legali
Per i partecipanti in età fertile, accordo per utilizzare metodi contraccettivi efficaci durante lo studio e fino a 30 giorni dopo l’ultima dose

Criteri di esclusione principali:

Pazienti senza diagnosi genetica confermata di disturbo mitocondriale o atassia cerebellare
Pazienti al di fuori della fascia d’età specificata per lo studio
Pazienti che non soddisfano i requisiti del gruppo di studio clinico specificato

Durante tutto lo studio, ai partecipanti verrà chiesto di segnalare eventuali effetti collaterali. Lo studio mira a fornire informazioni preziose sul fatto che l’Ubichinolo possa rappresentare un’opzione terapeutica benefica per coloro che soffrono di disturbi mitocondriali e atassie cerebellari. Questa ricerca potrebbe portare a una migliore gestione di queste condizioni e migliorare la qualità della vita delle persone colpite.

Fasi dello studio:

Ingresso nello studio: Conferma dell’idoneità in base all’età, alla diagnosi e ad altri criteri. È richiesto il consenso dei partecipanti o dei loro tutori.
Visita basale: Valutazioni iniziali per stabilire un punto di partenza. I partecipanti devono astenersi da altre forme di coenzima Q10 e statine per 30 giorni prima di questa visita.
Somministrazione del farmaco: I partecipanti ricevono Quinol 10, una polvere per sospensione orale contenente Ubichinolo e acido ascorbico. Il dosaggio è di 150 mg per bustina, da assumere per via orale secondo le indicazioni.
Visite di follow-up regolari: Visite programmate per monitorare i progressi e valutare eventuali effetti avversi, incluse valutazioni della funzione cognitiva, delle capacità linguistiche, della qualità della vita e della gravità dei sintomi.
Monitoraggio plasmatico: I livelli plasmatici di CoQ10 vengono monitorati in visite specifiche per valutare l’efficacia del trattamento.
Analisi dei biomarcatori: Prelievi di sangue per misurare biomarcatori come FGF21 e GDF15, che aiutano a valutare l’impatto del trattamento.
Valutazione finale: Al termine del periodo di trattamento di 18 mesi, viene effettuata una valutazione finale per valutare i cambiamenti rispetto alla baseline in vari aspetti della salute.

Sintesi e osservazioni importanti

Attualmente è disponibile un unico studio clinico per l’atassia cerebellare, condotto in Spagna. Questo studio rappresenta un’opportunità importante per i pazienti con disturbi mitocondriali e atassie cerebellari, offrendo un approccio innovativo basato sull’Ubichinolo, una forma attiva del coenzima Q10.

Punti chiave da considerare:

Lo studio ha una durata prolungata di 18 mesi, consentendo una valutazione approfondita degli effetti del trattamento nel tempo
L’Ubichinolo agisce come antiossidante e svolge un ruolo cruciale nella catena di trasporto degli elettroni nei mitocondri, aiutando a produrre ATP, la valuta energetica delle cellule
Lo studio include partecipanti di un’ampia fascia d’età, da 1 anno fino a 90 anni, rendendolo accessibile sia a bambini che ad adulti
Il monitoraggio completo include valutazioni cognitive, linguistiche, della qualità della vita e analisi di biomarcatori specifici
I pazienti interessati devono essere in grado di interrompere l’assunzione di altre forme di coenzima Q10 e statine prima e durante lo studio

È importante sottolineare che l’atassia cerebellare può manifestarsi con o senza una diagnosi genetica specifica, e questo studio accoglie pazienti in entrambe le situazioni. La ricerca mira a migliorare non solo i sintomi motori, ma anche la funzione cognitiva e la qualità di vita complessiva dei pazienti.

Per i pazienti interessati a partecipare a questo studio, è consigliabile consultare il proprio medico curante o neurologo per discutere l’idoneità e le implicazioni della partecipazione. La ricerca clinica rappresenta una speranza importante per lo sviluppo di nuove terapie efficaci per l’atassia cerebellare e i disturbi mitocondriali associati.