Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Chiunque manifesti sintomi che potrebbero suggerire un problema al cervello o al midollo spinale dovrebbe consultare un medico. Per l’astrocitoma maligno, questi sintomi variano notevolmente a seconda di dove si trova il tumore. Le persone che sviluppano crisi epilettiche (episodi improvvisi di attività elettrica incontrollata nel cervello che causano cambiamenti nel comportamento o nella coscienza), mal di testa persistenti, nausea e vomito, cambiamenti nella personalità, problemi di linguaggio, o sensazioni di estrema stanchezza o debolezza dovrebbero consultare un operatore sanitario.^[1][2] Questi segnali possono manifestarsi gradualmente o improvvisamente, e potrebbero peggiorare nel tempo man mano che il tumore cresce.

Nel midollo spinale, gli astrocitomi maligni possono causare dolore nell’area interessata, intorpidimento o debolezza che può diffondersi ad altre parti del corpo. Poiché questi sintomi possono essere causati anche da molte altre condizioni, è importante non assumere il peggio, ma è altrettanto importante non ignorare i segnali d’allarme. Una diagnosi precoce consente un trattamento tempestivo, che può fare una differenza significativa nella qualità della vita e nei risultati.^[1]

Le persone con determinati fattori di rischio possono anche beneficiare di un monitoraggio più attento. L’unico fattore di rischio ben documentato per gli astrocitomi è l’esposizione alle radiazioni ionizzanti (un tipo di radiazione ad alta energia utilizzata in alcuni trattamenti medici).^[7] Per esempio, i bambini che hanno ricevuto radioterapia alla testa per condizioni come la leucemia linfoblastica acuta hanno un rischio molto più elevato di sviluppare un tumore cerebrale più avanti nella vita. Inoltre, un piccolo numero di pazienti ha una storia familiare di condizioni genetiche come la sindrome di Li-Fraumeni, la neurofibromatosi di tipo 1, la sclerosi tuberosa o la sindrome di Turcot, che possono aumentare il rischio di astrocitoma.^[10] Se appartieni a uno di questi gruppi, è consigliabile discutere le opzioni diagnostiche con il tuo medico.

Metodi Diagnostici Classici

Il processo diagnostico per l’astrocitoma maligno inizia tipicamente con un esame neurologico. Durante questo esame, un operatore sanitario pone domande dettagliate sui tuoi sintomi e sulla tua storia medica. Controllerà la tua vista, l’udito, l’equilibrio, la coordinazione, la forza e i riflessi. Eventuali problemi riscontrati in queste aree possono aiutare il medico a comprendere quale parte del cervello o del midollo spinale potrebbe essere interessata dal tumore.^[12] Questo esame è un primo passo fondamentale perché guida la scelta di ulteriori test.

Dopo l’esame neurologico, gli esami di imaging rappresentano il passo successivo. La risonanza magnetica (RM) è l’esame di imaging più comunemente utilizzato per diagnosticare i tumori cerebrali. Una risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dell’interno del cervello o del midollo spinale. Può mostrare l’esatta posizione e dimensione del tumore, e aiuta i medici a vedere come il tumore si relaziona con i tessuti circostanti.^[12] A volte vengono utilizzati tipi specializzati di risonanza magnetica, come la risonanza magnetica funzionale (che mostra l’attività cerebrale in tempo reale), la risonanza magnetica di perfusione (che misura il flusso sanguigno nel cervello) e la spettroscopia a risonanza magnetica (che analizza la composizione chimica dei tessuti). Queste tecniche avanzate forniscono ancora più informazioni sulle caratteristiche del tumore.

In alcuni casi, i medici possono anche utilizzare una tomografia computerizzata (TC), che utilizza raggi X per creare immagini trasversali del cervello. Le scansioni TC sono più veloci delle risonanze magnetiche e possono essere utili in situazioni di emergenza o quando la risonanza magnetica non è disponibile. Un altro esame di imaging che può essere utilizzato è la tomografia a emissione di positroni (PET), che mostra come funzionano i tessuti e gli organi rilevando il movimento di un tracciante radioattivo iniettato nel corpo. Le scansioni PET possono aiutare a distinguere tra tessuto tumorale attivo e tessuto cicatriziale derivante da trattamenti precedenti.^[12]

Il test diagnostico più definitivo è la biopsia, che comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto dal tumore per l’esame di laboratorio. In molti casi, la biopsia viene eseguita durante l’intervento chirurgico per rimuovere l’astrocitoma. Un neurochirurgo (un chirurgo specializzato in chirurgia del cervello e del midollo spinale) estrae con attenzione il tessuto dal tumore. Se il tumore si trova in un’area difficile da raggiungere, può essere utilizzata invece una biopsia con ago. Durante questa procedura, un ago sottile viene guidato verso il tumore utilizzando scansioni di imaging, e viene estratta una piccola quantità di tessuto.^[12]

Una volta che il campione di tessuto raggiunge il laboratorio, uno specialista chiamato neuropatologo lo esamina al microscopio. Il patologo osserva l’aspetto delle cellule, verificando quanto appaiano anomale rispetto alle cellule cerebrali sane, quanto rapidamente stiano crescendo e se si stiano formando nuovi vasi sanguigni all’interno del tumore. Queste caratteristiche aiutano a determinare il grado del tumore, che va da 1 a 4. Gli astrocitomi di grado 1 sono i meno aggressivi, mentre gli astrocitomi di grado 4 (chiamati anche glioblastomi) sono i più aggressivi.^[3][13]

Gli approcci diagnostici moderni includono anche test genetici e molecolari del tessuto tumorale. Gli scienziati ora sanno che determinati cambiamenti nel DNA del tumore (il materiale genetico all’interno delle cellule) possono influenzare il modo in cui il tumore si comporta e risponde al trattamento. Uno dei test più importanti cerca mutazioni in un gene chiamato IDH (isocitrato deidrogenasi). Se il tumore ha una mutazione IDH, viene classificato come “astrocitoma IDH-mutato”. Se non ha questa mutazione, viene classificato come “IDH-wildtype”, il che spesso significa che il tumore è più aggressivo. Questi risultati genetici sono ora una parte standard del processo diagnostico e aiutano i medici a creare un piano di trattamento più personalizzato.^[6][15]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici, sono spesso richiesti test diagnostici aggiuntivi e criteri specifici. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per trovare modi migliori per gestire gli astrocitomi. Poiché questi studi seguono protocolli rigorosi per garantire sicurezza e accuratezza, i partecipanti devono soddisfare criteri di eleggibilità specifici basati sulla loro diagnosi e salute generale.

Uno dei primi requisiti per la qualificazione a uno studio clinico è la conferma del tipo e del grado del tumore attraverso biopsia e analisi patologica. Gli studi spesso specificano quali gradi di astrocitoma sono eleggibili. Per esempio, alcuni studi possono accettare solo pazienti con tumori di grado 3 o grado 4, mentre altri possono concentrarsi sugli astrocitomi di grado 2.^[14] La presenza o l’assenza della mutazione IDH è anche un fattore chiave, poiché alcuni studi clinici sono progettati specificamente per tumori IDH-mutati o IDH-wildtype.

Oltre alla diagnostica specifica del tumore, i pazienti devono sottoporsi a valutazioni della salute generale per garantire che siano abbastanza forti da partecipare allo studio. Queste valutazioni tipicamente includono esami del sangue per controllare la funzionalità renale ed epatica, così come test per valutare il cuore, i polmoni e la condizione fisica generale. I medici utilizzano questi risultati per determinare se un paziente può tollerare in sicurezza il trattamento sperimentale che viene testato.^[14]

Gli studi di imaging, in particolare le scansioni con risonanza magnetica, vengono anche utilizzati come misurazioni di base prima di iniziare uno studio clinico. Queste scansioni stabiliscono la dimensione e la posizione del tumore all’inizio dello studio, in modo che i medici possano successivamente confrontare nuove scansioni per vedere se il trattamento sta funzionando. Durante lo studio, i pazienti tipicamente si sottopongono a scansioni regolari con risonanza magnetica per monitorare la risposta del tumore.

Alcuni studi clinici richiedono test specializzati aggiuntivi. Per esempio, gli studi che testano terapie mirate possono richiedere test genetici dettagliati del tumore per identificare specifiche mutazioni o proteine che il trattamento è progettato per colpire. Questo assicura che la terapia sperimentale abbia le migliori possibilità di funzionare per quel particolare paziente. In alcuni casi, gli studi possono anche richiedere un test chiamato esame neurologico in più momenti temporali per valutare i cambiamenti nella funzione cerebrale e nei sintomi nel tempo.

L’eleggibilità per gli studi clinici non si basa solo sui risultati diagnostici ma anche sulla storia del trattamento del paziente. Alcuni studi sono progettati per pazienti che sono appena stati diagnosticati e non hanno ancora ricevuto trattamento, mentre altri sono per pazienti i cui tumori sono ritornati dopo il trattamento iniziale. I medici esaminano attentamente tutte queste informazioni per abbinare i pazienti agli studi clinici più appropriati.