Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

Qualsiasi genitore che noti nel proprio figlio episodi ripetuti di tosse, respiro sibilante, mancanza di respiro o oppressione toracica dovrebbe considerare di richiedere una valutazione diagnostica per l’asma. Questi sintomi non compaiono sempre insieme, e talvolta una tosse persistente, specialmente di notte o durante il gioco, potrebbe essere l’unico segnale che qualcosa sta influenzando le vie respiratorie.^[1]

È particolarmente importante consultare un medico quando i sintomi del bambino peggiorano in situazioni specifiche. Se il bambino tossisce o presenta respiro sibilante maggiormente quando è attivo, quando ride, piange o è esposto all’aria fredda, questi schemi possono indicare l’asma. Allo stesso modo, se le infezioni respiratorie sembrano sempre “scendere direttamente ai polmoni” o durare più del normale, questo può indicare che le vie aeree sono più sensibili di quanto dovrebbero essere.^[2]

I bambini che hanno una storia familiare di asma o allergie dovrebbero essere valutati prima piuttosto che dopo, perché la genetica gioca un ruolo significativo nello sviluppo della condizione. Lo stesso vale per i bambini con altre condizioni allergiche come l’eczema (una condizione della pelle che causa chiazze rosse e pruriginose), la febbre da fieno o allergie alimentari. Queste condizioni spesso si verificano insieme e suggeriscono che il sistema immunitario del bambino può reagire fortemente ai fattori scatenanti ambientali.^[3]

Il tempismo è importante quando si tratta di cercare aiuto. Se il bambino fatica a tenere il passo con gli altri bambini durante il gioco, evita le attività fisiche, si sveglia di notte a causa di problemi respiratori o perde frequentemente la scuola per sintomi respiratori, questi sono segnali chiari che un professionista sanitario dovrebbe valutare la situazione. Una diagnosi precoce può prevenire il peggioramento dei sintomi e aiutare a evitare danni a lungo termine ai polmoni in crescita.^[2]

Metodi Diagnostici Classici Utilizzati per Identificare l’Asma Infantile

Diagnosticare l’asma nei bambini può essere impegnativo perché molte altre malattie infantili producono sintomi simili. Non esiste un singolo test che confermi definitivamente l’asma, quindi i medici si affidano a una combinazione di strumenti e osservazioni per raggiungere una diagnosi. Il processo inizia spesso con una conversazione approfondita e un esame fisico, per poi passare a test più specifici a seconda dell’età e dei sintomi del bambino.^[3]

Anamnesi e Esame Fisico

Il primo passo nella diagnosi dell’asma infantile consiste nel raccogliere informazioni dettagliate sui sintomi e sulla storia di salute del bambino. Il medico chiederà quando si verificano i sintomi, cosa li migliora o peggiora e con quale frequenza accadono. Vorrà sapere se i sintomi compaiono più di notte, durante l’esercizio fisico o dopo l’esposizione a determinati ambienti come stanze polverose o aria fredda.^[12]

La storia familiare gioca un ruolo importante in questa valutazione. Se i genitori o i fratelli hanno asma o allergie, il bambino è più propenso a sviluppare la condizione. Il medico chiederà anche informazioni sull’ambiente domestico, incluso se qualcuno fuma, se ci sono animali domestici o se è presente muffa o umidità. Questi fattori ambientali possono scatenare o peggiorare i sintomi dell’asma.^[8]

Durante l’esame fisico, il medico ascolta la respirazione del bambino con uno stetoscopio (uno strumento che amplifica i suoni dall’interno del corpo). Sta verificando la presenza di respiro sibilante o altri suoni insoliti che suggeriscono vie aeree ristrette. Cercherà anche segni come respirazione rapida, pelle che si ritrae verso l’interno tra le costole o occhiaie scure sotto gli occhi, che possono tutti indicare difficoltà respiratorie.^[2]

Test di Funzionalità Polmonare (Spirometria)

Per i bambini di cinque anni e più, la spirometria è il test fondamentale per diagnosticare l’asma. Questo test misura quanta aria un bambino può espirare e quanto velocemente può farlo. Durante la spirometria, il bambino fa un respiro profondo e poi soffia più forte e velocemente possibile in un tubo collegato a una macchina chiamata spirometro.^[4]

L’asma causa il restringimento delle vie aeree, rendendo più difficile espellere l’aria rapidamente. Lo spirometro rileva questa limitazione e produce misurazioni che aiutano i medici a capire quanto bene funzionano i polmoni. A volte il test viene ripetuto dopo che il bambino ha usato un farmaco broncodilatatore (un medicinale che apre le vie aeree). Se la respirazione migliora significativamente dopo questo farmaco, suggerisce fortemente l’asma.^[12]

Sfortunatamente, la spirometria è difficile da eseguire accuratamente con i bambini più piccoli. I bambini in età prescolare e i più piccoli spesso non riescono a seguire le istruzioni di soffiare abbastanza forte o abbastanza a lungo per ottenere risultati affidabili. Per questi gruppi di età più giovani, i medici devono fare maggiore affidamento sui sintomi, sulla storia familiare e sulla risposta ai farmaci per l’asma.^[3]

Test con Misuratore di Picco di Flusso

Un misuratore di picco di flusso è un dispositivo portatile più semplice che misura la velocità con cui l’aria può essere espulsa dai polmoni. Sebbene non fornisca tanti dettagli quanto la spirometria, può essere utile per monitorare il controllo dell’asma nel tempo. I bambini soffiano nel dispositivo più forte e velocemente possibile, e il misuratore mostra un numero che indica il loro flusso d’aria massimo. Numeri più bassi suggeriscono vie aeree ristrette.^[3]

I misuratori di picco di flusso vengono spesso utilizzati a casa per aiutare le famiglie a monitorare l’asma quotidianamente. Misurando regolarmente il picco di flusso, i genitori possono notare quando le letture iniziano a scendere, il che può segnalare che sta iniziando una riacutizzazione dell’asma anche prima che compaiano sintomi evidenti. Tuttavia, il test del picco di flusso è generalmente più utile per il monitoraggio continuo che per la diagnosi iniziale.^[12]

Radiografie del Torace e Imaging

Una radiografia del torace (un’immagine medica creata utilizzando radiazioni) non viene utilizzata per diagnosticare l’asma stessa, ma aiuta a escludere altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili. Ad esempio, la polmonite, oggetti estranei bloccati nelle vie aeree o problemi strutturali con i polmoni possono tutti causare respiro sibilante e difficoltà respiratorie. Scattando una foto dei polmoni e del torace, i medici possono verificare queste spiegazioni alternative.^[12]

Le radiografie sono particolarmente utili quando i sintomi del bambino non seguono i tipici schemi dell’asma o quando altri segni suggeriscono che potrebbe essere presente un problema diverso. Le immagini mostrano la forma e la posizione degli organi e possono rivelare infezioni, liquidi o anomalie che necessitano di approcci terapeutici diversi.^[8]

Test dell’Ossido Nitrico Esalato (FeNO)

Il test FeNO misura la quantità di ossido nitrico nel respiro del bambino. Quando le vie aeree sono infiammate, come accade nell’asma, il corpo produce più ossido nitrico. Questo test comporta l’espirazione lenta in una macchina che misura questo gas. Livelli più elevati suggeriscono che è presente un’infiammazione nelle vie aeree.^[12]

Questo test può essere utile quando la diagnosi è incerta dopo altri test. È anche utile per determinare se determinati farmaci antinfiammatori potrebbero funzionare bene per un particolare bambino. Il test è non invasivo e relativamente facile per i bambini che possono seguire le istruzioni respiratorie, anche se non è sempre disponibile in tutte le strutture mediche.^[4]

Test Allergici

Poiché le allergie scatenano frequentemente i sintomi dell’asma, i medici raccomandano spesso test allergici come parte del processo diagnostico. I test cutanei comportano il posizionamento di piccole quantità di allergeni comuni come polline, forfora di animali, acari della polvere o muffa sulla pelle (di solito sull’avambraccio o sulla schiena) e quindi la puntura delicata della pelle. Se un bambino è allergico, in quel punto appare un piccolo rigonfiamento sollevato entro circa 15 minuti.^[3]

In alternativa, gli esami del sangue possono verificare la presenza di anticorpi allergici nel flusso sanguigno. Questi test misurano la reazione del sistema immunitario a specifici allergeni. I test allergici possono essere eseguiti a qualsiasi età, inclusi neonati e bambini piccoli, il che li rende particolarmente preziosi quando la spirometria non è possibile.^[11]

Capire quali allergeni scatenano i sintomi del bambino permette di adottare misure per evitarli, il che può ridurre la frequenza e la gravità delle riacutizzazioni dell’asma. Ad esempio, se il test mostra un’allergia agli acari della polvere, l’uso di coperture speciali su materassi e cuscini può aiutare a limitare l’esposizione.^[9]

Test da Sforzo Fisico

Alcuni bambini sperimentano sintomi di asma solo durante o dopo l’attività fisica, uno schema chiamato asma indotto da esercizio. Per diagnosticarlo, i medici possono eseguire un test da sforzo. Il bambino fa esercizio (spesso correndo su un tapis roulant o pedalando su una cyclette) mentre viene monitorato. La funzione polmonare viene misurata prima e dopo l’esercizio per vedere se le vie aeree si restringono durante l’attività fisica.^[8]

Questo test aiuta a confermare se l’esercizio è un fattore scatenante e guida le decisioni su quando utilizzare i farmaci di salvataggio. Molti bambini con asma indotto da esercizio possono partecipare completamente agli sport e alle attività quando usano farmaci prima di fare esercizio.^[8]

Prova con Farmaci per l’Asma

Quando diagnosticare l’asma nei bambini molto piccoli è difficile, i medici a volte raccomandano di provare i farmaci per l’asma per un periodo di tempo per vedere se i sintomi migliorano. Se la respirazione del bambino migliora con il trattamento per l’asma, suggerisce che l’asma è probabilmente la causa dei sintomi. Tuttavia, questo approccio richiede un monitoraggio attento, poiché anche altre condizioni potrebbero rispondere a questi farmaci.^[12]

Questo metodo di “prova e osservazione” è particolarmente comune nei bambini sotto i cinque anni, dove i test di respirazione standard sono difficili da eseguire accuratamente. Genitori e medici lavorano insieme per monitorare se i sintomi diminuiscono in frequenza o gravità mentre assumono farmaci.^[3]

Esclusione di Altre Condizioni

Parte del processo diagnostico implica assicurarsi che i sintomi non siano causati da qualcosa di diverso dall’asma. Molte condizioni infantili possono imitare l’asma, incluse infezioni respiratorie, bronchite (infiammazione dei tubi respiratori), malattia da reflusso gastroesofageo o GERD (quando l’acido dello stomaco rifluisce nella gola) e persino problemi strutturali con le vie aeree.^[12]

Nei neonati, gli episodi ripetuti di respiro sibilante sono molto comuni e spesso correlati a infezioni virali piuttosto che a vero asma. La maggior parte dei neonati che hanno respiro sibilante quando hanno il raffreddore non svilupperanno asma cronica. Tuttavia, i neonati con determinati fattori di rischio, come una storia familiare di asma, eczema o allergie, sono più propensi a sviluppare asma persistente man mano che crescono.^[4]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i bambini con asma vengono considerati per la partecipazione a studi clinici, potrebbero essere richiesti test diagnostici e criteri aggiuntivi oltre alla diagnosi clinica standard. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o approcci alla gestione dell’asma, e richiedono modi molto specifici e standardizzati di misurare la malattia per garantire che i risultati siano accurati e affidabili.^[4]

Misurazioni Spirometriche Standardizzate

La maggior parte degli studi clinici per l’asma infantile richiede che i partecipanti eseguano test spirometrici secondo protocolli rigorosi. Questi protocolli garantiscono che le misurazioni siano coerenti e comparabili tra tutti i partecipanti. I valori specifici che gli studi tipicamente osservano includono il FEV1 (volume espiratorio forzato in un secondo, che misura quanta aria può essere espirata in un secondo) e FVC (capacità vitale forzata, la quantità totale di aria che può essere espirata dopo un respiro profondo).^[4]

Gli studi richiedono spesso che i bambini dimostrino un certo livello di limitazione del flusso d’aria o un grado specifico di miglioramento dopo l’uso di un farmaco broncodilatatore. Questi criteri aiutano a garantire che i partecipanti abbiano davvero l’asma e che la malattia sia abbastanza attiva da misurare se un nuovo trattamento funziona. I requisiti esatti variano a seconda di ciò che lo studio sta testando.^[16]

Strumenti di Valutazione del Controllo dell’Asma

Gli studi clinici utilizzano comunemente questionari standardizzati per valutare quanto bene è controllata l’asma del bambino. Questi strumenti pongono domande specifiche sulla frequenza dei sintomi, i risvegli notturni, la limitazione delle attività e la frequenza con cui sono necessari farmaci di salvataggio. Le risposte vengono valutate per produrre un numero che rappresenta il livello di controllo dell’asma.^[16]

Gli strumenti di valutazione comuni includono il Test di Controllo dell’Asma per i bambini e il Test di Controllo dell’Asma Infantile per i bambini più piccoli, che include domande sia per i genitori che per i bambini. Gli studi possono richiedere che i partecipanti abbiano un certo livello di asma non controllato o parzialmente controllato per essere idonei, poiché ciò consente ai ricercatori di vedere se il nuovo trattamento migliora il controllo.^[16]

Documentazione delle Riacutizzazioni dell’Asma

Molti studi richiedono documentazione di precedenti riacutizzazioni o esacerbazioni dell’asma (peggioramento improvviso dei sintomi che richiede aumento dei farmaci, cure di emergenza o ospedalizzazione). I ricercatori possono richiedere cartelle cliniche che mostrano visite al pronto soccorso, ospedalizzazioni o cicli di farmaci steroidei orali entro un periodo di tempo specifico, come l’anno passato.^[16]

Questa documentazione aiuta gli studi a iscrivere bambini la cui asma è abbastanza grave da poter beneficiare in modo significativo di nuovi trattamenti. Fornisce anche una base per misurare se il trattamento in studio riduce la frequenza o la gravità delle esacerbazioni future.^[4]

Test dei Biomarcatori

Alcuni studi clinici, in particolare quelli che testano farmaci biologici più recenti, richiedono test specifici dei biomarcatori (misurazioni di sostanze biologiche nel corpo che indicano la malattia). Il test FeNO menzionato in precedenza è uno di questi biomarcatori, poiché livelli elevati di ossido nitrico indicano infiammazione delle vie aeree. Gli studi che testano farmaci che mirano all’infiammazione possono richiedere che i partecipanti abbiano livelli di FeNO elevati.^[13]

Un altro biomarcatore utilizzato negli studi è il conteggio degli eosinofili nel sangue. Gli eosinofili sono un tipo di globuli bianchi coinvolti nelle reazioni allergiche e nell’infiammazione. Alcuni trattamenti per l’asma funzionano specificamente per le persone con alti conteggi di eosinofili, quindi gli studi per questi farmaci richiedono esami del sangue per misurare queste cellule.^[13]

Criteri di Età e Gravità

Gli studi clinici hanno tipicamente requisiti di età rigorosi per garantire che i partecipanti siano in grado a livello di sviluppo di eseguire i test richiesti e che i risultati si applichino a specifici gruppi di età. Gli studi possono essere limitati a bambini di età compresa tra 6 e 11 anni, ad esempio, o tra 12 e 17 anni. I bambini più piccoli sono più impegnativi da includere negli studi perché non possono eseguire in modo affidabile la spirometria o descrivere i loro sintomi.^[4]

Anche i criteri di gravità contano. Alcuni studi cercano bambini con asma lieve persistente, mentre altri si concentrano sull’asma grave o difficile da controllare. La gravità è determinata dalla frequenza dei sintomi, dalle misurazioni della funzione polmonare e da quanti farmaci sono necessari per controllare i sintomi. Gli studi possono escludere bambini la cui asma è troppo lieve o troppo grave, a seconda del disegno dello studio.^[16]

Conferma delle Allergie

Gli studi che testano trattamenti per l’asma allergico richiedono la conferma che i partecipanti abbiano allergie. Ciò comporta tipicamente test cutanei o esami del sangue per anticorpi allergici specifici chiamati IgE (immunoglobulina E). Gli studi possono richiedere test positivi per allergeni specifici come acari della polvere, forfora di animali, polline o muffa.^[13]

Alcuni studi possono anche misurare i livelli totali di IgE nel sangue. IgE totali elevate suggeriscono che il sistema immunitario del bambino è soggetto a reazioni allergiche, che possono guidare i sintomi dell’asma. Alcuni farmaci funzionano meglio nei bambini con alti livelli di IgE, quindi gli studi per quei farmaci utilizzano questo come criterio di iscrizione.^[13]

Requisiti di Monitoraggio e Follow-Up

Una volta iscritti in uno studio clinico, i bambini vengono sottoposti a monitoraggio regolare che va oltre le cure cliniche tipiche. Ciò può includere test spirometrici frequenti, diari dei sintomi completati quotidianamente o settimanalmente dai genitori, esami fisici regolari e ripetuti esami del sangue o altre misurazioni dei biomarcatori. Questi requisiti garantiscono che i ricercatori raccolgano dati dettagliati su come il trattamento influisce sull’asma nel tempo.^[16]

Le famiglie che considerano la partecipazione a studi clinici dovrebbero capire che questi test e visite aggiuntivi richiedono tempo e impegno. Tuttavia, gli studi spesso forniscono accesso a nuovi trattamenti prima che siano ampiamente disponibili e offrono un monitoraggio più intensivo della condizione del bambino rispetto a quanto fornisce tipicamente l’assistenza di routine.^[4]