Le anomalie congenite dell’uretere sono differenze strutturali presenti dalla nascita nei tubi che trasportano l’urina dai reni alla vescica, influenzando il funzionamento del sistema urinario per tutta la vita di una persona.

Comprendere le Anomalie Congenite dell’Uretere

Il sistema urinario è progettato con uno scopo preciso: filtrare i rifiuti dal sangue e rimuoverli in modo sicuro dall’organismo. La maggior parte delle persone nasce con due reni che filtrano le scorie e i liquidi in eccesso, producendo urina. Quest’urina fluisce da ciascun rene attraverso un tubo muscolare chiamato uretere fino alla vescica, dove viene immagazzinata finché il corpo non è pronto a rilasciarla. Gli ureteri sono tubi stretti di muscolo che agiscono come autostrade a senso unico, garantendo che l’urina viaggi nella giusta direzione e non torni indietro verso i reni.^[1]

Quando qualcosa va storto durante lo sviluppo del bambino nel grembo materno, gli ureteri potrebbero non formarsi correttamente. Queste differenze strutturali sono chiamate anomalie congenite dell’uretere. “Congenito” significa semplicemente che la condizione è presente dalla nascita, anche se potrebbe non essere scoperta fino a più tardi nell’infanzia o addirittura nell’età adulta. Gli ureteri potrebbero trovarsi nel posto sbagliato, essere troppo stretti o troppo larghi, oppure potrebbero essercene troppi. A volte un uretere potrebbe drenare in un punto diverso dalla vescica.^[2]

Queste anomalie possono variare da piccole variazioni che non causano alcun problema a difetti gravi che minacciano la salute dei reni. Alcuni bambini con anomalie ureterali non manifestano mai sintomi, mentre altri affrontano infezioni ripetute, difficoltà nel controllare la minzione o danni ai reni nel tempo. La gravità dipende dal tipo di anomalia e da quanto interferisce con il normale flusso dell’urina attraverso il sistema.^[4]

Quanto Sono Comuni Queste Condizioni?

Le anomalie congenite che colpiscono i reni e le vie urinarie nel loro insieme sono relativamente comuni, si stima che si verifichino in circa 1 ogni 100-500 neonati. All’interno di questa categoria più ampia, le anomalie ureterali rappresentano una porzione significativa.^[4]

Queste condizioni sono in realtà uno dei tipi più comuni di difetti congeniti che colpiscono i bambini. Rappresentano una delle principali cause di insufficienza renale nell’infanzia, il che rende particolarmente importante la diagnosi precoce e una gestione adeguata. Molti casi vengono ora scoperti prima della nascita durante gli esami ecografici prenatali di routine, il che ha migliorato la capacità di monitorare e pianificare il trattamento per i neonati interessati.^[4]

Alcune anomalie ureterali colpiscono le bambine più spesso dei maschi. Ad esempio, gli ureteri ectopici, dove l’uretere si collega nel posto sbagliato, si verificano circa dieci volte più frequentemente nelle femmine che nei maschi. Questa differenza di genere non è completamente compresa, ma sembra essere correlata al modo in cui i sistemi urinario e riproduttivo si sviluppano diversamente nei maschi e nelle femmine durante la gravidanza.^[11]

Cosa Causa le Anomalie Ureterali?

Comprendere cosa causa le anomalie ureterali è complesso e ancora non del tutto chiaro per i ricercatori medici. Queste condizioni si sviluppano durante le prime settimane di gravidanza, quando gli organi del bambino si stanno formando. Il sistema urinario inizia come semplici strutture tissutali che devono crescere, dividersi e modellarsi in reni, ureteri, vescica e altre parti attraverso una serie intricata di passaggi di sviluppo.^[3]

Quando qualcosa disturba questo processo accuratamente orchestrato, possono risultare differenze strutturali. L’innesco esatto di queste interruzioni è spesso sconosciuto. Gli scienziati credono che una combinazione di fattori genetici e influenze ambientali durante la gravidanza contribuisca al problema. Tipicamente non è qualcosa che la madre ha fatto o non ha fatto: si tratta di variazioni dello sviluppo che si verificano mentre il feto cresce.^[4]

In alcuni casi, sono stati identificati cambiamenti genetici specifici. Alcuni geni svolgono ruoli critici nel dirigere come si formano i reni e le vie urinarie. Mutazioni o variazioni in questi geni possono interferire con lo sviluppo normale. I geni più comunemente collegati alle anomalie ureterali e renali includono PAX2 e HNF1B, entrambi forniscono istruzioni per proteine essenziali allo sviluppo del sistema urinario. Tuttavia, i cambiamenti in questi geni spiegano solo una parte dei casi.^[4]

I fattori ambientali possono anche giocare un ruolo. I bambini le cui madri avevano il diabete durante la gravidanza, hanno assunto alcuni farmaci dannosi per lo sviluppo renale (come alcuni farmaci antiepilettici) o non avevano un’adeguata assunzione di acido folico possono affrontare un rischio maggiore. Questi fattori ambientali non garantiscono che un bambino svilupperà anomalie ureterali, ma possono aumentare la probabilità quando combinati con la suscettibilità genetica.^[4]

Chi È a Rischio?

Chiunque può nascere con un’anomalia ureterale, ma certi fattori aumentano la probabilità. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare le famiglie e gli operatori sanitari a rimanere vigili per potenziali problemi.^[4]

La storia familiare è uno dei fattori di rischio più significativi. Se un genitore o un fratello ha un’anomalia ureterale o un altro difetto congenito dei reni e delle vie urinarie, il rischio aumenta per gli altri membri della famiglia. Questo schema suggerisce che i fattori genetici trasmessi attraverso le famiglie contribuiscono a queste condizioni. Quando un membro della famiglia viene diagnosticato, i medici a volte raccomandano lo screening di altri parenti, specialmente se sono presenti sintomi.^[11]

Le condizioni di salute materna durante la gravidanza influenzano anche il rischio. Le donne con diabete, sia preesistente che diabete gestazionale che si sviluppa durante la gravidanza, hanno maggiori possibilità di avere bambini con anomalie delle vie urinarie. Il meccanismo esatto non è completamente compreso, ma i livelli elevati di zucchero nel sangue durante i periodi critici di sviluppo possono interrompere la normale formazione degli organi.^[4]

Alcuni farmaci assunti durante la gravidanza sono stati associati a un aumento del rischio. Alcuni farmaci antiepilettici, per esempio, sono stati collegati a difetti congeniti che colpiscono vari organi, incluso il sistema urinario. Le donne che hanno bisogno di questi farmaci non dovrebbero smettere di assumerli senza consultare il proprio medico, poiché le crisi epilettiche non controllate possono essere pericolose. Invece, gli operatori sanitari lavorano per prescrivere il farmaco più sicuro possibile alla dose efficace più bassa.^[4]

Anche il genere gioca un ruolo in alcuni tipi di anomalie ureterali. Come accennato in precedenza, le bambine hanno sostanzialmente più probabilità di avere ureteri ectopici. D’altra parte, alcune altre anomalie delle vie urinarie, come le valvole uretrali posteriori (un’ostruzione che colpisce l’uretra), si verificano solo nei maschi a causa delle differenze nello sviluppo anatomico.^[11]

Riconoscere i Sintomi

I sintomi delle anomalie ureterali variano ampiamente a seconda del tipo e della gravità della differenza strutturale. Alcuni bambini non mostrano sintomi affatto, specialmente se l’anomalia è lieve e non interferisce in modo significativo con il flusso urinario. Questi casi potrebbero essere scoperti solo durante esami di imaging eseguiti per ragioni non correlate o durante lo screening prenatale di routine.^[2]

Quando si verificano sintomi, le infezioni delle vie urinarie sono tra i segni più comuni. I bambini con anomalie ureterali possono sperimentare infezioni ripetute perché l’urina non drena correttamente, creando un ambiente in cui i batteri possono moltiplicarsi. Un bambino potrebbe sviluppare febbre, dolore o bruciore durante la minzione, bisogni frequenti e urgenti di urinare o dolore addominale o alla schiena. Nei neonati, i segni di infezione possono essere meno evidenti e potrebbero includere irritabilità, alimentazione scarsa o febbre senza una causa apparente.^[2]

L’incontinenza urinaria, l’incapacità di controllare la minzione, è un altro sintomo importante, in particolare nelle bambine con certi tipi di anomalie ureterali. Quando un uretere si collega al posto sbagliato, come l’uretra o la vagina invece della vescica, l’urina può fuoriuscire continuamente anche se il bambino può ancora urinare normalmente dalla vescica. Questa bagnatura persistente nonostante l’apparente educazione al vasino può essere angosciante per i bambini e le famiglie.^[2]

Il gonfiore nei reni, chiamato idronefrosi, può verificarsi quando l’urina torna indietro perché non può drenare correttamente. Questo potrebbe essere rilevato attraverso l’ecografia prima di causare sintomi evidenti, oppure potrebbe alla fine portare a dolore al fianco (dolore nella parte laterale del corpo tra le costole e l’anca). Alcuni bambini sviluppano sangue nelle urine, che potrebbe essere visibile ad occhio nudo o rilevato solo attraverso test.^[2]

Nei casi in cui l’urina fluisce all’indietro dalla vescica negli ureteri e nei reni, una condizione chiamata reflusso vescico-ureterale, i bambini sono particolarmente inclini alle infezioni renali. Queste infezioni possono causare febbre alta, vomito e malattia grave. Nel tempo, infezioni ripetute e il riflusso dell’urina possono danneggiare i reni, potenzialmente compromettendo la loro capacità di filtrare correttamente le scorie.^[1]

Tipi Comuni di Anomalie Ureterali

Gli specialisti medici riconoscono diversi tipi distinti di anomalie ureterali, ciascuno con le proprie caratteristiche e potenziali complicazioni. Comprendere questi diversi tipi aiuta a spiegare perché i sintomi e i trattamenti variano così tanto tra i bambini colpiti.^[2]

La duplicazione ureterale è una delle anomalie più comuni. In questa condizione, un rene ha due ureteri invece del solito singolo uretere. La duplicazione può essere incompleta, dove i due ureteri si uniscono insieme prima di raggiungere la vescica, o completa, dove ogni uretere si collega separatamente alla vescica. Quando la duplicazione è completa, l’uretere che drena la porzione superiore del rene tipicamente si attacca più in basso sulla vescica di quanto dovrebbe. Questo posizionamento anomalo può portare a ostruzione o reflusso. L’uretere del polo inferiore tende a permettere all’urina di fluire all’indietro (reflusso), mentre l’uretere del polo superiore tende a diventare ostruito. La duplicazione incompleta raramente causa problemi significativi.^[2]

Gli orifizi ureterali ectopici coinvolgono ureteri che si aprono nella posizione sbagliata. Invece di aprirsi nella vescica dove dovrebbero, questi ureteri potrebbero collegarsi al collo della vescica (l’area dove la vescica incontra l’uretra), all’uretra stessa o persino completamente al di fuori del sistema urinario. Nei maschi, gli ureteri ectopici potrebbero drenare nella prostata o nelle vescicole seminali. Nelle femmine, potrebbero drenare nell’utero, nella cervice o nella vagina. Quando gli ureteri sono posizionati sul lato della vescica, spesso permettono il reflusso; quando posizionati troppo in basso verso l’uscita della vescica o oltre, tipicamente causano ostruzione e perdita continua di urina.^[2]

La stenosi ureterale si riferisce al restringimento dell’uretere in qualche punto lungo la sua lunghezza. La posizione più comune è dove l’uretere incontra il rene, chiamata giunzione uretero-pelvica. Questo restringimento può bloccare il flusso urinario, causandone il ritorno nel rene. Meno comunemente, la stenosi si verifica dove l’uretere entra nella vescica, nota come giunzione uretero-vescicale. Quando la stenosi è grave, può portare a gonfiore renale, infezione, sangue nelle urine e potenziale danno renale. Curiosamente, molti casi di stenosi migliorano man mano che il bambino cresce, con il segmento stretto che si allarga gradualmente nel tempo.^[2]

Un ureterocele è un rigonfiamento simile a un palloncino all’estremità inferiore dell’uretere dove entra nella vescica. Questo rigonfiamento si verifica perché l’apertura è troppo stretta, causando il rigonfiamento dell’uretere con l’urina intrappolata. Gli ureteroceli possono progressivamente peggiorare, portando all’espansione dell’uretere sopra il blocco, gonfiore renale, infezioni, calcoli renali occasionali e funzione renale compromessa. Le opzioni di trattamento includono fare una piccola incisione nell’ureterocele o una riparazione chirurgica più estesa.^[2]

L’uretere retrocavale è un’anomalia rara in cui le differenze di sviluppo in un vaso sanguigno principale (la vena cava) fanno sì che l’uretere passi dietro questo vaso invece che davanti ad esso. Questo di solito colpisce l’uretere destro e può causare ostruzione. Se l’ostruzione è significativa, potrebbe essere necessaria la chirurgia per riposizionare l’uretere davanti al vaso sanguigno.^[2]

Possibilità di Prevenzione

Poiché le cause esatte della maggior parte delle anomalie ureterali rimangono poco chiare, le strategie di prevenzione specifiche sono limitate. Queste condizioni tipicamente si sviluppano durante il primo sviluppo fetale attraverso un’interazione complessa di fattori genetici e ambientali che non sono completamente compresi o facilmente controllabili.^[4]

Tuttavia, le misure generali che supportano una gravidanza sana possono potenzialmente ridurre il rischio di vari difetti congeniti, comprese le anomalie delle vie urinarie. Le donne che pianificano una gravidanza o nelle prime fasi della gravidanza dovrebbero garantire un’adeguata assunzione di acido folico, sia attraverso la dieta che integratori. È stato dimostrato che l’acido folico riduce il rischio di alcuni difetti congeniti e, sebbene le prove specificamente per le anomalie ureterali siano limitate, supporta lo sviluppo fetale complessivo.^[4]

Una gestione attenta del diabete prima e durante la gravidanza è importante. Le donne con diabete dovrebbero lavorare con il loro team sanitario per ottimizzare il controllo della glicemia prima del concepimento e per tutta la gravidanza. Questo riduce il rischio non solo di anomalie delle vie urinarie ma anche di altre complicazioni sia per la madre che per il bambino.^[4]

Le donne in gravidanza dovrebbero rivedere tutti i farmaci con il loro medico. Alcuni farmaci sono noti per aumentare il rischio di difetti congeniti. Tuttavia, questo non significa necessariamente interrompere tutti i farmaci: anche le condizioni mediche non trattate possono danneggiare il bambino in via di sviluppo. L’obiettivo è utilizzare i farmaci più sicuri a dosi appropriate, bilanciando le esigenze di salute materna con la sicurezza fetale.^[4]

Per le famiglie con una storia di anomalie ureterali o altri difetti congeniti dei reni e delle vie urinarie, la consulenza genetica potrebbe essere utile. Un consulente genetico può fornire informazioni sui rischi di ricorrenza e discutere le opzioni di test prenatali. Sebbene questo non prevenga le anomalie, aiuta le famiglie a prepararsi e pianificare cure appropriate.^[4]

Le ecografie prenatali di routine possono rilevare molte anomalie ureterali prima della nascita. La diagnosi precoce non previene la condizione, ma consente ai team medici di prepararsi per la cura del bambino dopo il parto. Alcuni casi di anomalie rilevate prenatalmente si rivelano lievi e si risolvono da soli, mentre altri richiedono monitoraggio e trattamento. La capacità di identificare queste condizioni prima della nascita rappresenta un importante progresso nella cura.^[2]

Come Queste Condizioni Influenzano il Corpo

Per capire come le anomalie ureterali influenzano la salute, è utile considerare cosa succede quando il sistema urinario non funziona come progettato. I reni filtrano continuamente il sangue, rimuovendo i prodotti di scarto e i liquidi in eccesso per creare urina. Quest’urina deve viaggiare senza problemi dai reni attraverso gli ureteri alla vescica, dove viene immagazzinata fino a quando la persona è pronta a urinare. L’intero sistema dipende dalla struttura e dalla funzione corrette in ogni passaggio.^[1]

Quando un uretere è malformato, questo flusso regolare può essere interrotto in diversi modi. Se l’uretere è troppo stretto o bloccato, l’urina torna indietro nel rene. Questo causa il gonfiamento del sistema di raccolta all’interno del rene con l’urina intrappolata, una condizione chiamata idronefrosi. Il rene essenzialmente diventa sovraccarico, come un palloncino che si riempie d’acqua. Nel tempo, questa pressione può danneggiare le delicate unità filtranti all’interno del rene, potenzialmente portando a una perdita permanente della funzione renale.^[2]

Le ostruzioni creano anche condizioni ideali per le infezioni batteriche. Normalmente, il flusso costante di urina dai reni alla vescica aiuta a eliminare i batteri. Quando l’urina diventa stagnante a causa di un’ostruzione, i batteri possono moltiplicarsi più facilmente. Questo porta a infezioni delle vie urinarie che possono diffondersi ai reni stessi, causando infezioni renali più gravi che possono danneggiare ulteriormente il tessuto renale.^[2]

Quando gli ureteri si collegano nella posizione sbagliata, si presentano problemi diversi. Se un uretere drena in un luogo diverso dalla vescica, come l’uretra o la vagina nelle femmine, i normali meccanismi di conservazione e controllo non funzionano. L’urina fuoriesce continuamente perché bypassa i muscoli dello sfintere della vescica che normalmente controllano la minzione. Questo causa bagnatura costante e può essere socialmente ed emotivamente difficile per i bambini.^[2]

Il reflusso vescico-ureterale rappresenta ancora un altro tipo di malfunzionamento. Normalmente, dove l’uretere entra nella vescica, c’è un meccanismo valvolare unidirezionale che consente all’urina di fluire nella vescica ma impedisce che fluisca all’indietro. Quando questo meccanismo non funziona correttamente, l’urina può fluire all’indietro dalla vescica negli ureteri e potenzialmente nei reni quando la vescica si contrae durante la minzione. Questo flusso all’indietro può trasportare batteri dalla vescica ai reni, causando infezioni renali. La pressione dell’urina che refluisce può anche danneggiare i reni nel tempo.^[1]

Nei casi in cui il flusso urinario è ostruito, l’aumento della pressione influisce su più dei soli reni. Gli ureteri stessi possono diventare progressivamente più larghi e più dilatati mentre cercano di accogliere l’urina che torna indietro. Anche la vescica può essere colpita, potenzialmente diventando ispessita o iperattiva mentre lavora più duramente contro la resistenza.^[2]

L’effetto cumulativo di queste interruzioni, che si tratti di ostruzione, infezione, reflusso o una combinazione, può portare a malattia renale cronica. I reni perdono gradualmente la loro capacità di filtrare efficacemente le scorie. Nei casi gravi, in particolare quando entrambi i reni sono colpiti, questo può progredire verso l’insufficienza renale, richiedendo dialisi o trapianto di rene per sostenere la vita. Ecco perché le anomalie ureterali, nonostante siano difetti congeniti di tubi relativamente piccoli, possono avere conseguenze di salute a lungo termine così significative.^[4]

È importante notare che non tutte le anomalie ureterali portano a problemi gravi. Molti bambini con queste condizioni mantengono una buona funzione renale per tutta la vita, specialmente con un monitoraggio appropriato e un trattamento quando necessario. La chiave è la diagnosi precoce e una gestione corretta per ridurre al minimo le complicazioni e proteggere la salute renale nel tempo.^[2]