Adenocarcinoma del colon-retto – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

L’adenocarcinoma del colon-retto è il tipo più comune di tumore che colpisce il colon e il retto, spesso iniziando come piccole escrescenze chiamate polipi che nel corso di molti anni possono trasformarsi in cancro. Comprendere come questa malattia viene rilevata e diagnosticata è fondamentale per un trattamento efficace e per migliorare i risultati.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi ai Test Diagnostici

Il cancro del colon-retto non sempre si manifesta con sintomi chiari, specialmente nelle fasi iniziali. Questo rende particolarmente importante sapere quando sottoporsi ai test diagnostici. Le persone che hanno 45 anni o più dovrebbero parlare con il proprio medico dello screening, anche se si sentono perfettamente in salute^[6]. Questa raccomandazione sull’età riflette cambiamenti recenti, poiché gli esperti medici hanno notato un aumento dei casi di cancro del colon-retto tra gli adulti più giovani negli ultimi 15 anni^[4].

Dovresti rivolgerti al medico se noti alcuni segnali d’allarme che persistono. Questi includono sangue che appare sopra o dentro le feci, che potrebbe apparire scuro, rosso vivo, o far sembrare le feci nere e catramose^[4]. Cambiamenti persistenti nel modo in cui usi il bagno—come stitichezza continua, diarrea, o la sensazione di dover ancora andare dopo essere già stato—meritano una conversazione con un operatore sanitario^[4]. Altri sintomi preoccupanti includono dolore addominale inspiegabile che non passa o fa molto male, pancia gonfia che dura più di una settimana, perdita di peso inspiegabile e stanchezza o debolezza persistenti^[1]^[4].

È essenziale capire che avere questi sintomi non significa necessariamente avere il cancro. Molti di questi segnali possono derivare da condizioni meno gravi come emorroidi, infezioni o sindrome dell’intestino irritabile^[7]. Tuttavia, è sempre meglio consultare un operatore sanitario quando noti cambiamenti insoliti o persistenti nel tuo corpo.

Alcuni individui affrontano un rischio più elevato e potrebbero aver bisogno di uno screening più precoce o più frequente. Se hai un parente di primo grado—un genitore, fratello o figlio—con una storia di cancro del colon o del retto, il tuo rischio aumenta^[8]. Le persone con una storia personale di cancro del colon, del retto o delle ovaie, o coloro che hanno avuto adenomi ad alto rischio (polipi che sono di 1 centimetro o più grandi, o hanno cellule dall’aspetto anormale), dovrebbero discutere con i propri medici i programmi di screening appropriati^[8]. Inoltre, se hai una colite ulcerosa cronica o la malattia di Crohn da 8 anni o più, o se hai cambiamenti genetici ereditari che aumentano il rischio di poliposi adenomatosa familiare o sindrome di Lynch, potresti aver bisogno di approcci di screening specializzati^[8].

⚠️ Importante

Molte persone con cancro del colon-retto non hanno sintomi nelle fasi iniziali, quando la malattia è più trattabile. Questo è il motivo per cui lo screening regolare è così importante, anche quando ti senti completamente bene. Lo screening può rilevare i polipi precancerosi prima che si trasformino in cancro, potenzialmente prevenendo del tutto la malattia^[6].

Metodi Diagnostici Classici

Quando compaiono sintomi o i test di screening suggeriscono un possibile cancro del colon-retto, i medici utilizzano diversi metodi consolidati per confermare una diagnosi e comprendere l’estensione della malattia. Questi strumenti diagnostici aiutano a distinguere l’adenocarcinoma del colon-retto da altre condizioni e forniscono informazioni cruciali per pianificare il trattamento.

Esami del Sangue

Gli esami del sangue servono a molteplici scopi nel processo diagnostico, anche se non possono diagnosticare direttamente il cancro del colon da soli. I medici cercano alcuni segni relativi alla funzione epatica e renale, alla conta ematica e ad altri fattori che potrebbero suggerire la possibilità di cancro del colon^[1]. Un esame del sangue potrebbe rivelare un basso livello di globuli rossi, che potrebbe indicare che un cancro del colon sta causando sanguinamento^[1].

Alcuni tumori del colon-retto producono una proteina chiamata antigene carcinoembrionario, o CEA. Gli esami del sangue possono monitorare il livello di CEA nel tempo, aiutando i medici a capire se il cancro sta rispondendo al trattamento o se è ritornato dopo la fine del trattamento^[10]. Tuttavia, il CEA è principalmente utile per il monitoraggio piuttosto che per la diagnosi iniziale.

Colonscopia

La colonscopia è uno degli strumenti diagnostici più importanti per il cancro del colon-retto. Durante questa procedura, un medico inserisce un tubo lungo, sottile e flessibile con una telecamera attaccata—chiamato colonscopio—nel retto per esaminare l’intero colon^[1]. La telecamera invia immagini a un monitor, permettendo al medico di cercare polipi o altre aree insolite in tutto il colon.

Ciò che rende la colonscopia particolarmente preziosa è che i medici possono fare più che solo guardare. Possono far passare strumenti chirurgici attraverso il tubo per rimuovere campioni di tessuto da testare o per rimuovere completamente i polipi durante la stessa procedura^[10]. Questa doppia capacità—sia esaminare che trattare—rende la colonscopia una pietra miliare della diagnosi del cancro del colon-retto.

La procedura richiede una preparazione preventiva, che tipicamente comporta cambiamenti dietetici e pulizia intestinale per garantire che il medico possa vedere chiaramente il rivestimento del colon. Mentre la preparazione può essere scomoda, l’esame stesso è solitamente eseguito sotto sedazione per ridurre al minimo il disagio.

Biopsia

Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo pezzo di tessuto dal colon o dal retto per test di laboratorio^[1]. Questo campione di tessuto viene spesso raccolto durante una colonscopia quando il medico vede aree sospette. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per ottenere il campione di tessuto.

In laboratorio, gli specialisti esaminano le cellule al microscopio per determinare se sono cancerose. Conducono anche test per mostrare quanto velocemente le cellule stanno crescendo e altre caratteristiche delle cellule tumorali^[10]. Il tuo team sanitario utilizza questi risultati per comprendere la tua prognosi e creare un piano di trattamento appropriato. La biopsia fornisce una conferma definitiva della presenza del cancro e di che tipo sia.

Test di Imaging

Vari test di imaging scattano immagini dettagliate della tua area del colon-retto e di altre parti del corpo per cercare polipi, tumori o segni che il cancro si sia diffuso. Questi test utilizzano diverse tecnologie per creare immagini che aiutano i medici a vedere all’interno del tuo corpo senza chirurgia.

Le radiografie utilizzano radiazioni per creare immagini dell’interno del tuo corpo. Il raggio radiografico viene assorbito in modo diverso dalle varie strutture corporee, creando immagini distinte^[1].

L’ecografia crea immagini in tempo reale dell’interno del corpo utilizzando onde sonore anziché radiazioni^[1]. Questa tecnologia è sicura e indolore, utilizzando un dispositivo posizionato sulla pelle o inserito nel retto per generare immagini.

Le risonanze magnetiche (imaging a risonanza magnetica) utilizzano magneti, onde radio e un computer per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del corpo^[1]. A differenza delle radiografie o delle TC, la risonanza magnetica non utilizza radiazioni, rendendola particolarmente utile per determinate situazioni.

Le scansioni PET/TC combinano due tecniche di imaging. Una scansione PET utilizza una piccola quantità di materiale radioattivo per mostrare come i tessuti e gli organi stanno funzionando, mentre la scansione TC fornisce immagini anatomiche dettagliate^[1]. Insieme, aiutano i medici a vedere sia la struttura che la funzione dei tessuti, il che è prezioso per rilevare la diffusione del cancro.

Dopo che il cancro del colon-retto è stato diagnosticato, i test di imaging aiutano a determinare se le cellule tumorali si sono diffuse all’interno del colon o in altre parti del corpo^[8]. Queste informazioni sono cruciali per determinare lo stadio del cancro e pianificare il trattamento appropriato.

Procedure Aggiuntive

La sigmoidoscopia è simile alla colonscopia ma esamina solo la parte inferiore del colon (il colon sigmoideo) e il retto. Questa procedura utilizza un tubo flessibile più corto con una telecamera e può essere appropriata in determinate situazioni, anche se non esamina l’intero colon come fa una colonscopia completa.

La proctoscopia esamina specificamente il retto e può essere raccomandata ogni 3-6 mesi per i primi due anni per i pazienti con cancro del retto che hanno subito certi tipi di intervento chirurgico^[21].

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici testano nuovi trattamenti per il cancro del colon-retto, e test diagnostici specifici servono come criteri standard per determinare se i pazienti possono iscriversi a questi studi. Comprendere questi requisiti di qualificazione aiuta i pazienti e i medici a identificare opportunità di studio appropriate.

Molti studi clinici richiedono la conferma della diagnosi di cancro attraverso la biopsia, dove gli specialisti di laboratorio esaminano campioni di tessuto per verificare la presenza di cellule di adenocarcinoma. I risultati della biopsia devono mostrare caratteristiche specifiche delle cellule tumorali, incluso come appaiono al microscopio e quanto velocemente stanno crescendo^[10].

Lo stadio del cancro—determinato attraverso test di imaging ed esami fisici—spesso determina l’idoneità agli studi. Gli studi possono cercare specificamente pazienti con cancro in fase iniziale, cancro avanzato o cancro che si è diffuso ad altri organi. I medici utilizzano i risultati della colonscopia, scansioni TC, risonanze magnetiche e scansioni PET per stadiare accuratamente la malattia prima di considerare l’iscrizione allo studio.

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nella qualificazione agli studi fornendo informazioni sulla salute generale e sulla funzione degli organi. Gli studi tipicamente richiedono esami del sangue che mostrano che i reni e il fegato stanno funzionando adeguatamente^[1]. Alcuni studi possono misurare i livelli di CEA per stabilire una base per monitorare l’efficacia del trattamento.

Alcuni studi clinici si concentrano su caratteristiche molecolari specifiche dei tumori. Per questi studi, potrebbe essere necessario un ulteriore test specializzato dei campioni di biopsia. Alcuni studi mirano a tumori con alta instabilità dei microsatelliti (MSI-H) o deficit di riparazione del mismatch del DNA (dMMR)—caratteristiche genetiche specifiche che influenzano il modo in cui le cellule riparano i danni al DNA. I test di laboratorio sul tessuto tumorale possono identificare queste caratteristiche, determinando se un paziente si qualifica per studi che testano approcci di immunoterapia che funzionano particolarmente bene per questi tipi di cancro.

I test di imaging devono spesso mostrare una malattia misurabile che può essere monitorata nel tempo. Questo permette ai ricercatori di determinare se il trattamento studiato sta funzionando. Le scansioni TC o le risonanze magnetiche effettuate prima di iniziare uno studio clinico forniscono misurazioni di base che i medici confrontano con le scansioni effettuate durante e dopo il trattamento.

Alcuni studi richiedono la prova che il cancro non si sia diffuso in determinate aree, in particolare il cervello. Questo potrebbe comportare risonanze magnetiche del cervello per garantire che i pazienti soddisfino i criteri di inclusione dello studio. Altri studi cercano specificamente pazienti il cui cancro si è diffuso, richiedendo prove di imaging di malattia metastatica—cancro che è viaggiato dal sito originale a organi distanti.

⚠️ Importante

Gli studi clinici hanno criteri di idoneità specifici progettati per testare i trattamenti in particolari popolazioni di pazienti. Il fatto che tu non ti qualifichi per uno studio non significa che non ti qualificherai per altri. Lavora con il tuo team sanitario per identificare studi che corrispondono alla tua situazione specifica, e ricorda che i trattamenti standard rimangono disponibili indipendentemente dalla partecipazione agli studi.

Le valutazioni dello stato di performance—misurazioni di quanto bene puoi svolgere le attività quotidiane—sono anch’esse un fattore nell’idoneità agli studi. Sebbene non sia un test diagnostico tradizionale, i medici valutano la tua capacità di prenderti cura di te stesso e di impegnarti in attività normali. Questa valutazione aiuta a garantire che i pazienti iscritti agli studi possano tollerare in sicurezza i trattamenti sperimentali studiati.

La storia dei trattamenti precedenti è importante per molti studi. Alcuni studi cercano specificamente pazienti che non hanno ancora ricevuto trattamento, mentre altri cercano pazienti il cui cancro non ha risposto alle terapie standard. Le tue cartelle cliniche che documentano le procedure diagnostiche precedenti, i trattamenti ricevuti e come il tuo cancro ha risposto forniscono informazioni essenziali per la qualificazione agli studi.

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per i pazienti con adenocarcinoma del colon-retto variano significativamente a seconda di diversi fattori importanti. Lo stadio in cui viene diagnosticato il cancro gioca il ruolo più cruciale nel determinare la prognosi. I tumori in fase iniziale che non si sono diffusi oltre il colon o il retto hanno risultati molto migliori rispetto ai tumori in stadio avanzato che sono viaggiati verso altre parti del corpo^[9].

Quando il cancro del colon-retto viene scoperto precocemente attraverso lo screening, prima che si sviluppino i sintomi, la prognosi è generalmente favorevole. Solo circa il 40% dei tumori del colon-retto viene attualmente diagnosticato in una fase precoce, in gran parte perché i test di screening rimangono sottoutilizzati^[5]. Questo evidenzia l’importanza critica dello screening regolare, poiché la diagnosi precoce migliora drasticamente le possibilità di trattamento di successo e sopravvivenza a lungo termine.

Diversi fattori oltre allo stadio influenzano il modo in cui la malattia progredisce. Le caratteristiche specifiche delle cellule tumorali—incluso quanto velocemente stanno crescendo e le loro caratteristiche molecolari—influenzano la risposta al trattamento e i risultati^[10]. Lo stato di salute generale è molto importante; i pazienti in condizioni fisiche migliori generalmente tollerano meglio i trattamenti e sperimentano risultati migliorati. Anche l’età gioca un ruolo, sebbene il cancro del colon-retto possa colpire persone di qualsiasi età, con la maggior parte dei casi che si verificano in persone di età superiore ai 50 anni^[3].

Una diagnosi tempestiva e un trattamento appropriato sono essenziali per migliorare i tassi di sopravvivenza e la qualità della vita^[9]. Un’assistenza di follow-up regolare dopo il trattamento aiuta a rilevare precocemente eventuali recidive, quando è più trattabile. Grazie ai progressi nei test di screening, alla diagnosi precoce e ai nuovi tipi di trattamento, meno persone stanno morendo di cancro del colon rispetto ai decenni precedenti^[4].

Tasso di Sopravvivenza

I tassi di sopravvivenza per il cancro del colon-retto dimostrano il profondo impatto della diagnosi precoce. Quando il cancro del colon-retto viene diagnosticato in una fase precoce—prima che si sia diffuso oltre il colon o il retto—il tasso di sopravvivenza è altamente favorevole al 90%^[5]. Questo significa che nove persone su dieci diagnosticate con cancro del colon-retto in fase precoce sopravvivono alla loro malattia.

La prognosi diventa meno favorevole quando il cancro avanza a stadi successivi. I tumori in stadio avanzato, dove la malattia si è diffusa a organi distanti, hanno tassi di sopravvivenza inferiori rispetto alla malattia in fase precoce^[9]. Questa netta differenza nei risultati basati sullo stadio sottolinea perché la diagnosi precoce attraverso lo screening regolare è così critica—salva letteralmente vite intercettando il cancro quando è più trattabile.

Il cancro del colon-retto è la seconda causa principale di decessi correlati al cancro in tutto il mondo. Nel 2020, si stima che si siano verificati più di 930.000 decessi dovuti al cancro del colon-retto a livello globale^[9]. Tuttavia, ci sono notizie incoraggianti: i tassi di incidenza del cancro del colon-retto sono diminuiti nei paesi ad alto reddito, in gran parte come risultato di programmi di screening efficaci^[9]. Questo dimostra che quando le persone hanno accesso allo screening e lo utilizzano, i decessi per cancro del colon-retto possono essere prevenuti.

Ci vogliono circa 10-15 anni perché un polipo del colon si sviluppi in cancro, e lo screening precoce può prevenire completamente questa trasformazione^[1]. Questa lunga tempistica fornisce una finestra significativa di opportunità per la rilevazione e la prevenzione, rendendo il cancro del colon-retto uno dei tipi di cancro più prevenibili quando vengono seguite misure di screening appropriate.