L’aborto abituale, noto anche come perdita ricorrente di gravidanza o aborto spontaneo ricorrente, è una condizione profondamente angosciante in cui una donna subisce multiple perdite consecutive di gravidanza prima che il bambino possa sopravvivere al di fuori dell’utero, colpendo tipicamente circa l’1% delle coppie che cercano di concepire.

Comprendere l’Aborto Abituale

L’aborto abituale è definito dal punto di vista medico come la perdita spontanea di tre o più gravidanze consecutive che si verificano prima che il feto diventi vitale, il che significa prima che possa sopravvivere al di fuori del grembo materno^[1]. Alcune organizzazioni mediche ora riconoscono la condizione dopo appena due perdite consecutive, riconoscendo il significativo tributo fisico ed emotivo che anche due aborti spontanei possono avere sulle coppie che cercano di formare una famiglia^[4][10].

Il termine “aborto abituale” può sembrare clinico o antiquato alle orecchie moderne, e molti operatori sanitari ora preferiscono termini come “perdita ricorrente di gravidanza” o “aborto spontaneo ricorrente” perché suonano meno giudicanti e più compassionevoli^[3]. Indipendentemente dalla terminologia utilizzata, la condizione rappresenta una sfida riproduttiva significativa che porta con sé alti livelli di ansia, frustrazione e dolore emotivo per coloro che ne sono affetti^[2].

Epidemiologia: Quanto è Comune l’Aborto Abituale?

La perdita precoce della gravidanza è molto più comune di quanto molte persone si rendano conto. Infatti, è la complicazione più frequente della gravidanza umana, verificandosi fino al 75% di tutte le persone che cercano di concepire^[4]. Tuttavia, la maggior parte di queste perdite avviene così precocemente da passare inosservata, verificandosi spesso prima o con il successivo ciclo mestruale atteso. Delle perdite di gravidanza che vengono riconosciute dalla donna, tra il 15% e il 20% risultano in aborti spontanei^[4][10].

Quando si tratta specificamente di perdita ricorrente di gravidanza, i numeri sono in qualche modo più rassicuranti in termini di frequenza ma non meno devastanti per coloro che ne sono colpiti. Circa il 5% delle coppie che cercano di concepire subirà due aborti spontanei consecutivi^[4][10]. La probabilità diminuisce ulteriormente per tre o più perdite, colpendo circa l’1% delle coppie^[4][10]. Anche se queste percentuali possono sembrare piccole, rappresentano migliaia di famiglie che affrontano perdite ripetute e l’incertezza se saranno mai in grado di portare a termine una gravidanza.

È importante notare che l’aborto abituale non è classificato come infertilità nel senso tradizionale, perché gli individui affetti sono in grado di concepire^[6]. La sfida sta nel mantenere la gravidanza abbastanza a lungo perché nasca un bambino sano. Il rischio di un altro aborto spontaneo aumenta con ogni perdita successiva. Dopo un aborto spontaneo, il rischio di base di averne un altro è di circa il 15%. Tuttavia, dopo due aborti spontanei, questo rischio sale a circa il 30%^[4]. Alcuni studi suggeriscono che il rischio dopo tre aborti spontanei successivi possa arrivare fino al 30%-45%^[4].

Cause dell’Aborto Abituale

Le cause dell’aborto abituale sono varie, complesse e spesso controverse. In molti casi, più di un fattore può essere in gioco, rendendo difficile per gli operatori sanitari individuare una singola causa^[4]. Ciò che rende questa condizione particolarmente frustrante è che nonostante una valutazione medica approfondita, nessuna causa evidente può essere identificata in circa il 50%-60% di tutti i casi di perdita ricorrente di gravidanza^[6][10].

Secondo la ricerca medica, circa il 60% di tutti gli aborti ricorrenti risulta da anomalie genetiche^[10]. Queste anomalie cromosomiche nell’embrione o nel feto in via di sviluppo rappresentano la causa identificabile più comune. L’aneuploidia, che significa avere un numero anomalo di cromosomi, è coinvolta fino all’80% di tutti gli aborti spontanei che si verificano prima delle 10 settimane di gravidanza, ma in meno del 15% di quelli che si verificano a 20 settimane o dopo^[6].

Oltre ai fattori genetici, l’aborto abituale può derivare da diverse categorie di cause. Le cause anatomiche, che significano problemi fisici con l’utero o la cervice, includono condizioni come polipi (piccole escrescenze), miomi (chiamati anche fibromi, che sono tumori benigni), aderenze (tessuto cicatriziale che fa aderire le superfici tra loro) e insufficienza cervicale (una cervice che si apre troppo presto durante la gravidanza)^[6]. Alcune donne nascono con anomalie uterine come un utero doppio, e la riparazione chirurgica di queste anomalie si è dimostrata utile nelle gravidanze successive^[9].

Le cause endocrine, o squilibri ormonali, rappresentano un’altra categoria importante. Disturbi cronici mal controllati come l’ipotiroidismo (tiroide ipoattiva), l’ipertiroidismo (tiroide iperattiva), il diabete mellito, l’ipertensione (pressione alta) e la malattia renale cronica possono tutti contribuire alla perdita ricorrente di gravidanza^[6].

Le cause immunologiche coinvolgono il sistema immunitario del corpo che attacca la gravidanza. I disturbi trombotici acquisiti, in particolare quelli associati alla sindrome da antifosfolipidi, sono associati a tre o più perdite ricorrenti dopo 10 settimane di gravidanza^[6]. Questa sindrome coinvolge anticorpi specifici nel sangue che aumentano il rischio di coaguli sanguigni. Il collegamento con i disturbi trombotici ereditari è meno chiaro, anche se potrebbe esserci qualche associazione con la mutazione del fattore V Leiden^[6].

Le anomalie cromosomiche parentali, in particolare le traslocazioni bilanciate (dove segmenti di cromosomi si sono scambiati di posto ma il materiale genetico totale è normale), possono essere trasmesse alla prole in forma sbilanciata, portando alla perdita della gravidanza^[2][6]. Le cause infettive, sebbene identificate meno comunemente nei paesi sviluppati, possono includere batteri come Listeria monocytogenes e alcuni micoplasmi^[2].

Fattori di Rischio

Diversi fattori possono aumentare il rischio di una donna o di una coppia di sperimentare l’aborto abituale. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare a identificare coloro che potrebbero beneficiare di una valutazione e intervento precoci.

L’età materna è uno dei fattori di rischio più significativi. Man mano che una donna invecchia, in particolare dopo i 35 anni, aumenta il rischio di aborto spontaneo dovuto ad anomalie genetiche^[10]. Questo perché la qualità degli ovuli di una donna diminuisce con l’età, rendendo più probabili errori cromosomici durante il concepimento e lo sviluppo precoce. L’impatto dell’età paterna è meno chiaro, anche se alcuni studi hanno esaminato se gli uomini sopra i 35 anni abbiano un rischio aumentato, con risultati contrastanti^[6].

Una storia precedente di aborto spontaneo aumenta di per sé il rischio. Le donne che hanno già avuto due o più aborti spontanei affrontano una maggiore probabilità di sperimentare un’altra perdita nelle gravidanze future^[10]. Il rischio è ancora più alto per le donne che non hanno mai avuto almeno una gravidanza di successo che abbia portato a un neonato vivo^[4].

Alcune condizioni mediche croniche che sono mal controllate aumentano significativamente il rischio. Queste includono disturbi tiroidei, diabete mellito che non è ben gestito con un adeguato controllo della glicemia, pressione alta e malattia renale cronica^[6]. Le donne con condizioni autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico affrontano anche un rischio aumentato^[6].

Anche i fattori legati allo stile di vita giocano un ruolo. L’obesità, il fumo di tabacco, l’abuso di alcol e il consumo eccessivo di caffeina (oltre l’uso occasionale) sono stati tutti associati all’aborto sporadico^[8]. Anche se non ogni perdita ricorrente di gravidanza è causata dallo stesso fattore, questi comportamenti modificabili potrebbero contribuire a perdite ripetute in alcuni casi.

Alcune anomalie uterine presenti dalla nascita, come un utero setto o un utero doppio, aumentano il rischio influenzando l’impianto dell’embrione o la crescita del feto^[2][9]. Problemi che si sviluppano successivamente, come aderenze intrauterine (tessuto cicatriziale all’interno dell’utero, a volte chiamato sindrome di Asherman), possono anche contribuire alla perdita ricorrente^[2].

Nel partner maschile, alcune anomalie dell’analisi del liquido seminale sono state associate a un rischio più elevato di aborto spontaneo, anche se le cause paterne sono generalmente meno comprese rispetto a quelle materne^[6].

Sintomi e Come Influenzano i Pazienti

I sintomi fisici di un aborto spontaneo nel contesto dell’aborto abituale sono simili a quelli di qualsiasi perdita spontanea di gravidanza. Le donne tipicamente sperimentano sanguinamento vaginale o spotting, che può variare da leggero a pesante^[10]. Questo sanguinamento può essere accompagnato da crampi e dolore nell’addome inferiore, simile ai crampi mestruali ma spesso più intenso.

Alcune donne notano una perdita dei sintomi di gravidanza che stavano sperimentando, come tensione mammaria, nausea o la sensazione di pienezza nei seni^[10]. Se la gravidanza era progredita abbastanza perché la donna sentisse il movimento fetale, potrebbe notare che questi movimenti si sono fermati.

Oltre ai sintomi fisici, l’impatto emotivo e psicologico dell’aborto abituale può essere profondo e duraturo. La condizione è associata ad alti gradi di ansia e frustrazione^[2]. Ogni gravidanza successiva dopo multiple perdite diventa un periodo di preoccupazione elevata piuttosto che di gioia, poiché la coppia affronta l’incertezza se questa gravidanza risulterà in un bambino sano o in un altro momento straziante.

Le donne che sperimentano perdita ricorrente di gravidanza spesso riferiscono sentimenti di tristezza, senso di colpa, rabbia e lutto. Alcune possono incolpare se stesse, chiedendosi se qualcosa che hanno fatto o non fatto abbia causato le perdite, anche quando la causa effettiva è al di fuori del loro controllo^[2]. Il lutto associato alla perdita di gravidanza è reale e valido, anche quando la perdita si verifica presto nella gravidanza. Ogni gravidanza persa rappresenta non solo una perdita attuale ma anche la perdita di speranze, sogni e piani per il futuro.

Lo stress delle perdite ripetute di gravidanza può mettere a dura prova le relazioni, inclusi matrimoni e partnership. Il tributo fisico degli aborti spontanei ripetuti, combinato con il trauma emotivo, può influenzare il senso di identità di una donna, l’autostima e la sua visione del proprio corpo. Alcune donne riferiscono di sentirsi tradite dal loro corpo o di sentirsi dei fallimenti perché non riescono a portare a termine una gravidanza.

Prevenzione

Sebbene possa non essere possibile prevenire tutti i casi di aborto abituale, specialmente quelli causati da errori genetici casuali, ci sono passi che possono essere intrapresi per ridurre il rischio e ottimizzare le possibilità di una gravidanza di successo.

Una delle misure preventive più importanti è raggiungere un buon controllo di qualsiasi condizione medica cronica prima di tentare di concepire. Le donne con disturbi tiroidei dovrebbero lavorare con i loro medici per assicurarsi che i loro livelli di ormone tiroideo siano ottimali^[6]. Quelle con diabete devono raggiungere un eccellente controllo della glicemia prima e durante la gravidanza. La pressione alta dovrebbe essere ben gestita, anche se alcuni farmaci per la pressione potrebbero dover essere cambiati con alternative più sicure prima del concepimento.

Le modifiche dello stile di vita possono fare una differenza significativa. Le donne che pianificano di concepire dovrebbero mirare a raggiungere un peso sano, poiché l’obesità è associata a un aumentato rischio di aborto spontaneo^[8]. Smettere di fumare, limitare il consumo di alcol e ridurre l’assunzione di caffeina a uso occasionale piuttosto che consumo pesante sono tutte raccomandazioni^[8]. Sebbene questi cambiamenti non possano garantire una gravidanza di successo, creano l’ambiente più sano possibile per il concepimento e lo sviluppo fetale precoce.

La terapia preconcezionale, che coinvolge il trattamento di entrambi i partner prima che avvenga il concepimento, è stata raccomandata per le coppie con una storia di aborto abituale^[1]. Questo potrebbe includere il trattamento di infezioni, la correzione di squilibri ormonali o l’affrontare carenze nutrizionali. Nei casi in cui sono state identificate anomalie uterine, la correzione chirurgica prima di tentare un’altra gravidanza può essere benefica. Gli studi hanno dimostrato che la metroplastica (riparazione chirurgica delle anomalie uterine) ha portato all’82% di gravidanze successive di successo in un gruppo di pazienti^[9].

Per le coppie in cui sono state identificate anomalie cromosomiche, la consulenza genetica può aiutarle a comprendere i loro rischi e le opzioni. Sebbene questo non prevenga il problema sottostante, può aiutare le coppie a prendere decisioni informate sulle gravidanze future, incluso se perseguire opzioni come la fecondazione in vitro con test genetico degli embrioni prima dell’impianto^[8].

Alcuni operatori sanitari raccomandano l’integrazione di acido folico prima del concepimento e durante la gravidanza precoce, poiché questa vitamina è importante per il corretto sviluppo fetale, anche se il suo ruolo specificamente nella prevenzione dell’aborto ricorrente non è definitivamente stabilito.

Fisiopatologia: Cosa Accade nel Corpo

Comprendere la fisiopatologia dell’aborto abituale significa esaminare i processi normali che devono verificarsi perché una gravidanza si sviluppi con successo, e poi esaminare cosa va storto nella perdita ricorrente di gravidanza.

In una gravidanza normale, l’impianto di successo e lo sviluppo continuo dell’embrione richiedono un’interazione complessa di fattori genetici, ormonali, anatomici e immunologici. L’ovulo fecondato deve avere il numero e la struttura corretti di cromosomi. L’embrione deve impiantarsi con successo nel rivestimento uterino, il che richiede una preparazione adeguata dell’endometrio (il rivestimento interno dell’utero) da parte degli ormoni, in particolare il progesterone. Il sistema immunitario della madre deve tollerare l’embrione, che porta materiale genetico da entrambi i genitori ed è quindi parzialmente estraneo al corpo della madre. L’utero deve avere una struttura normale che possa ospitare un feto in crescita, e il flusso sanguigno deve essere adeguato per fornire nutrienti e ossigeno.

Nei casi di cause genetiche, le anomalie cromosomiche sorgono durante la formazione delle cellule uovo o spermatiche o immediatamente dopo la fecondazione. L’aneuploidia, il tipo più comune, risulta in embrioni con troppi o troppo pochi cromosomi. Questi embrioni tipicamente non possono svilupparsi normalmente e la gravidanza termina con un aborto spontaneo, spesso prima che la donna sappia anche di essere incinta. Il momento della perdita spesso correla con quando l’anomalia cromosomica diventa incompatibile con lo sviluppo continuo^[6].

Quando le traslocazioni cromosomiche parentali sono la causa, i genitori hanno un contenuto cromosomico normale ma la disposizione è diversa. Quando formano cellule uovo o spermatiche, queste possono finire con troppo o troppo poco materiale genetico, portando a embrioni che non possono sopravvivere^[2].

Le cause ormonali coinvolgono livelli inadeguati di ormoni necessari per mantenere la gravidanza. Il progesterone, prodotto prima dall’ovaio e successivamente dalla placenta, è cruciale per mantenere il rivestimento uterino e supportare la gravidanza precoce. Alcune donne con aborto ricorrente sono state trovate ad avere bassi livelli plasmatici di progesterone^[2]. Il ruolo teorico di vari ormoni nel mantenimento della gravidanza ha portato a tentativi di terapia ormonale, anche se l’efficacia rimane dibattuta^[1][7].

Le anomalie anatomiche influenzano la gravidanza in modi meccanici. Un utero diviso da un setto (parete di tessuto) potrebbe non fornire spazio adeguato perché l’embrione si impianti correttamente. I fibromi possono distorcere la cavità uterina o competere con la gravidanza per l’apporto di sangue. L’insufficienza cervicale significa che la cervice si apre prematuramente sotto il peso della gravidanza in crescita, portando alla perdita nel secondo trimestre^[6].

Nelle cause immunologiche, in particolare la sindrome da antifosfolipidi, gli anticorpi nel sangue della madre promuovono la formazione di coaguli di sangue nei minuscoli vasi sanguigni della placenta. Questo limita il flusso sanguigno al feto in via di sviluppo, privandolo di ossigeno e nutrienti e alla fine causando il fallimento della gravidanza^[6]. Altri meccanismi immunitari possono coinvolgere il sistema immunitario della madre che non tollera adeguatamente l’embrione o produce risposte infiammatorie che danneggiano la gravidanza in via di sviluppo.

Condizioni mediche mal controllate come il diabete causano problemi attraverso molteplici meccanismi. Alti livelli di zucchero nel sangue possono danneggiare i tessuti in via di sviluppo, aumentare il rischio di anomalie congenite e influenzare la funzione placentare. I disturbi tiroidei sconvolgono l’ambiente ormonale normale necessario per la gravidanza. La pressione alta cronica può danneggiare i vasi sanguigni, inclusi quelli che forniscono l’utero e la placenta^[6].