Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi a diagnostica e quando

L’aborto abituale, conosciuto anche come perdita ricorrente di gravidanza o aborto ricorrente, è una condizione che merita un’attenta valutazione medica. Questo termine descrive la situazione in cui una donna sperimenta la perdita spontanea di due o più gravidanze prima che il bambino possa sopravvivere al di fuori dell’utero, tipicamente prima delle 20 settimane di gravidanza^[1][4]. Alcune organizzazioni mediche lo definiscono come la perdita di tre o più gravidanze, ma molti medici ora raccomandano di iniziare una valutazione dopo appena due perdite consecutive^[10].

La decisione di sottoporsi a test diagnostici è importante e le coppie dovrebbero prenderla insieme al proprio medico curante. Non tutte le donne che hanno avuto due aborti spontanei necessitano immediatamente di esami approfonditi, ma una valutazione diventa particolarmente consigliabile quando sono presenti circostanze specifiche. Le donne con più di 35 anni affrontano un rischio maggiore di aborto ricorrente e potrebbero beneficiare di una valutazione precoce, poiché l’età influenza sia la qualità degli ovociti sia la probabilità di problemi cromosomici^[10]. Allo stesso modo, se hai avuto precedenti perdite di gravidanza o hai una storia familiare di problemi genetici o difetti congeniti, cercare servizi diagnostici prima piuttosto che dopo può essere vantaggioso.

Capire quando cercare una diagnosi dipende anche dal tuo stato emotivo e dal desiderio di ottenere risposte. L’esperienza di perdere più gravidanze causa profonda ansia e frustrazione^[2]. Alcune coppie sentono un bisogno urgente di capire perché si sono verificate le perdite prima di tentare un’altra gravidanza, mentre altre potrebbero preferire riprovare naturalmente. Entrambi gli approcci sono validi, anche se avere informazioni diagnostiche può aiutare a identificare cause trattabili e potenzialmente migliorare gli esiti nelle gravidanze future.

Il momento giusto per cercare aiuto è legato anche al peso emotivo che le perdite ripetute comportano. Ogni aborto spontaneo può scatenare dolore, tristezza, preoccupazione e talvolta senso di colpa, con le donne che spesso si chiedono se qualcosa che hanno fatto abbia causato la perdita^[14]. La valutazione diagnostica può fornire chiarezza e tranquillità, aiutando ad alleviare alcune di queste preoccupazioni. Avere informazioni mediche concrete può anche aiutare le coppie a sentirsi più in controllo della loro situazione e meglio equipaggiate per prendere decisioni informate riguardo il loro futuro riproduttivo.

Metodi diagnostici per identificare l’aborto abituale

Una volta che tu e il tuo medico decidete di procedere con i test diagnostici, affronterai una valutazione completa progettata per identificare le potenziali cause delle tue perdite di gravidanza. Il processo diagnostico per l’aborto abituale è approfondito perché le cause sono varie e a volte più fattori contribuiscono al problema^[4]. Capire quali test sono disponibili e cosa rivelano aiuta a ridurre l’ansia per l’ignoto e ti prepara alla valutazione che ti aspetta.

Anamnesi medica ed esame fisico

Il percorso diagnostico tipicamente inizia con una conversazione dettagliata tra te e il tuo medico curante. Il medico ti chiederà informazioni sulle tue gravidanze precedenti, incluso a che punto eri quando si è verificata ogni perdita, se hai avuto sintomi prima e dettagli su eventuali tessuti che sono stati esaminati dopo l’aborto spontaneo. Queste informazioni aiutano i medici a comprendere schemi che potrebbero indicare cause specifiche.

Il tuo medico vorrà anche conoscere il tuo stato di salute generale, incluse eventuali condizioni croniche che potresti avere come diabete, problemi alla tiroide, pressione alta o malattie renali. Queste condizioni, quando non sono ben controllate, possono contribuire alla perdita di gravidanza^[6]. Anche la tua storia familiare è importante, poiché condizioni genetiche e un pattern familiare di aborti spontanei possono suggerire fattori ereditari. Verranno discussi anche fattori legati allo stile di vita inclusi fumo, uso di alcol, consumo di caffeina e peso corporeo, poiché questi possono influenzare gli esiti della gravidanza^[8].

Dopo la raccolta dell’anamnesi segue un esame fisico completo. Questo esame consente al medico di verificare la presenza di anomalie fisiche che potrebbero contribuire alla perdita di gravidanza, inclusi problemi con la struttura dei tuoi organi riproduttivi.

Test genetici e cromosomici

Le anomalie genetiche sono la causa più comune di aborto ricorrente, rappresentando circa il 60 percento di tutti i casi^[10]. Il cariotipo è un test che esamina i cromosomi di entrambi i genitori per identificare eventuali anomalie nel loro corredo genetico. In particolare, i medici cercano qualcosa chiamato traslocazioni bilanciate, dove pezzi di cromosomi si sono riorganizzati. I genitori con traslocazioni bilanciate sono di solito sani, ma quando trasmettono materiale genetico al loro bambino, può risultare in troppo o troppo poco materiale genetico, causando l’aborto spontaneo^[10].

Se tessuto da un precedente aborto spontaneo è stato conservato, il test genetico di quel tessuto può fornire informazioni preziose su cosa è andato storto in quella specifica gravidanza. Questo test aiuta a distinguere tra errori cromosomici casuali (che sono comuni e non significano necessariamente che anche le gravidanze future saranno colpite) e schemi che suggeriscono un problema ereditario^[2].

Esami del sangue per disturbi immunitari e della coagulazione

Gli esami del sangue costituiscono una parte cruciale della valutazione diagnostica per l’aborto abituale. Diversi tipi di esami del sangue vengono eseguiti di routine per cercare diverse potenziali cause di perdita di gravidanza.

Il test per disturbi trombotici acquisiti è importante, in particolare lo screening per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi. Questa condizione fa sì che il sangue coaguli troppo facilmente, il che può portare a problemi con il flusso sanguigno alla placenta e risultare in perdita di gravidanza. I medici testano anticorpi specifici inclusi anticorpi anticardiolipina, anticorpi anti-beta2 glicoproteina I e anticoagulante lupico^[6]. Le donne che risultano positive a questi anticorpi e hanno avuto tre o più perdite di gravidanza dopo 10 settimane di gestazione vengono diagnosticate con sindrome da anticorpi antifosfolipidi.

Il test della funzione tiroidea è standard nella valutazione della perdita ricorrente di gravidanza. Sia una tiroide ipoattiva (ipotiroidismo) sia una tiroide iperattiva (ipertiroidismo) possono contribuire all’aborto spontaneo^[6]. I medici misurano i livelli dell’ormone stimolante la tiroide per valutare quanto bene sta funzionando la ghiandola tiroidea.

Anche il test per il diabete fa parte del protocollo standard, poiché uno scarso controllo degli zuccheri nel sangue può influenzare gli esiti della gravidanza^[6]. Lo screening per disturbi ereditari della coagulazione non è raccomandato di routine per tutte le donne con aborto ricorrente, ma può essere eseguito in situazioni specifiche sotto la guida di uno specialista in gravidanze ad alto rischio^[6].

Esami di imaging per valutare la struttura uterina

Anomalie nella struttura dell’utero o della cervice possono contribuire alla perdita ricorrente di gravidanza. Per valutare la forma e la struttura dell’utero, i medici usano varie tecniche di imaging.

L’isterosalpingografia è una procedura radiografica in cui viene iniettato un mezzo di contrasto attraverso la cervice nell’utero e nelle tube di Falloppio. Il contrasto appare nelle radiografie, creando un contorno dell’interno dell’utero e rivelando problemi strutturali come un setto uterino (una parete di tessuto che divide l’utero), fibromi, polipi o aderenze (tessuto cicatriziale)^[6].

La sonoisterografia con infusione di soluzione salina è una tecnica ecografica in cui acqua salata sterile viene inserita nell’utero attraverso un tubo sottile. Il fluido espande la cavità uterina, rendendo più facile vedere il rivestimento uterino e identificare anomalie come polipi o fibromi che sporgono nella cavità^[6].

Anche le ecografie regolari possono essere utili, in particolare l’ecografia transvaginale che fornisce viste dettagliate dell’utero, delle ovaie e delle strutture circostanti. Questi studi di imaging aiutano i medici a identificare problemi strutturali trattabili che potrebbero contribuire alla perdita di gravidanza.

Valutazione ormonale

Gli squilibri ormonali possono giocare un ruolo nell’aborto ricorrente, anche se questa è un’area alquanto controversa nella letteratura medica. Alcuni medici misurano i livelli di progesterone nel sangue durante la seconda metà del ciclo mestruale. Il progesterone è un ormone essenziale per mantenere la gravidanza precoce, e bassi livelli potrebbero indicare problemi con il corpo luteo, la struttura che produce progesterone dopo l’ovulazione^[2].

La valutazione del momento e della qualità dell’ovulazione può anche far parte del protocollo diagnostico. Se l’ovulazione è ritardata o l’ovocita è “troppo maturo” quando avviene la fecondazione, questo può contribuire ad anomalie cromosomiche nell’embrione e al successivo aborto spontaneo^[2].

Test per infezioni

Sebbene le infezioni non siano una causa comune di perdita ricorrente di gravidanza, i test per certi agenti infettivi possono essere eseguiti in circostanze specifiche. Storicamente, infezioni come T-micoplasmi e Listeria monocytogenes sono state investigate come potenziali cause di aborto abituale^[2]. Tuttavia, il test di routine per cause infettive non è pratica standard nella maggior parte dei protocolli di valutazione moderni a meno che non ci sia una ragione specifica per sospettare un’infezione.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando donne con aborto abituale vengono considerate per la partecipazione a studi clinici, potrebbero essere richiesti test diagnostici aggiuntivi o più specifici. Gli studi clinici che testano nuovi trattamenti per la perdita ricorrente di gravidanza devono assicurarsi che i partecipanti soddisfino criteri specifici affinché i ricercatori possano valutare accuratamente se il trattamento studiato è efficace.

Per l’arruolamento negli studi clinici, è essenziale una documentazione dettagliata delle precedenti perdite di gravidanza. Questo tipicamente include cartelle cliniche che confermano il numero di aborti spontanei, l’età gestazionale in cui ciascuno si è verificato e qualsiasi referto di patologia dall’esame dei tessuti. Molti protocolli di studi clinici specificano che i partecipanti devono aver avuto un certo numero minimo di perdite consecutive, come tre o più aborti spontanei documentati prima delle 20 settimane di gravidanza^[1].

Il test cromosomico di entrambi i genitori attraverso il cariotipo è spesso richiesto per l’arruolamento negli studi clinici. Questo aiuta i ricercatori a escludere coppie con cause genetiche identificabili che potrebbero confondere i risultati dello studio o che potrebbero beneficiare di interventi diversi. L’obiettivo è spesso studiare popolazioni con perdita ricorrente di gravidanza inspiegata, dove la causa rimane sconosciuta nonostante una valutazione approfondita.

Il test per anticorpi specifici associati alla sindrome da anticorpi antifosfolipidi è comunemente richiesto per gli studi che studiano trattamenti per cause immuno-correlate di perdita ricorrente di gravidanza. I test specifici e le soglie per risultati positivi sono di solito chiaramente definiti nel protocollo dello studio. Alcuni studi potrebbero richiedere che i test siano ripetuti per confermare livelli persistenti di anticorpi, poiché anticorpi transitori potrebbero non indicare una vera sindrome da anticorpi antifosfolipidi.

Gli studi di imaging uterino sono frequentemente parte dei criteri di qualificazione per gli studi clinici. Gli studi possono richiedere documentazione che la cavità uterina sia normale o, al contrario, possono specificamente reclutare donne con certe anomalie anatomiche se lo studio sta studiando la correzione chirurgica di questi problemi. Potrebbero essere richieste isterosalpingografia, sonoisterografia o isteroscopia (una procedura in cui un telescopio sottile viene inserito attraverso la cervice per visualizzare direttamente l’interno dell’utero)^[9].

Il test ormonale per la qualificazione agli studi clinici spesso include una valutazione dettagliata della funzione tiroidea, screening del diabete e talvolta valutazione dei livelli di progesterone o altri ormoni coinvolti nel mantenimento della gravidanza precoce. Se lo studio clinico sta testando un trattamento ormonale, le misurazioni ormonali di base sono essenziali per monitorare i cambiamenti durante lo studio.

Alcuni studi clinici potrebbero anche richiedere la valutazione del partner maschile. Questo potrebbe includere l’analisi del liquido seminale per valutare la qualità dello sperma, poiché anomalie nei parametri seminali sono state associate a un rischio più alto di aborto spontaneo^[6]. Il test cromosomico del partner maschile è tipicamente richiesto se la partner femminile viene testata.

Prima che la gravidanza venga tentata in uno studio clinico, vengono spesso eseguiti esami del sangue di base che stabiliscono la normale funzione renale, funzione epatica e conta ematica. Questo fornisce un punto di riferimento per monitorare potenziali effetti collaterali dei trattamenti studiati. Alcuni studi potrebbero anche richiedere prova che i partecipanti siano liberi da certe malattie infettive.

Gli studi clinici possono specificare che i test diagnostici devono essere eseguiti entro un certo periodo di tempo prima dell’arruolamento, come negli ultimi sei mesi o un anno. Questo assicura che le informazioni riflettano lo stato medico attuale del partecipante. Se i test precedenti sono più vecchi del periodo di tempo richiesto, i test potrebbero dover essere ripetuti anche se erano normali prima.