#1 Motore di ricerca per studi clinici in Europa

Seleziona regione:

Viltolarsen: Un Trattamento Promettente per la Distrofia Muscolare di Duchenne

Viltolarsen è un farmaco innovativo in fase di studio in studi clinici per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), una rara malattia genetica che causa una progressiva debolezza muscolare. Questi studi mirano a valutare la sicurezza, l’efficacia e gli effetti a lungo termine di Viltolarsen nei ragazzi con DMD, in particolare quelli con mutazioni suscettibili allo skipping dell’esone 53. Il farmaco viene somministrato attraverso infusioni endovenose settimanali e mostra potenzialità nel migliorare la funzione muscolare e nel rallentare la progressione della malattia.

Navigazione

    Indice dei Contenuti

    Cos’è il Viltolarsen?

    Il Viltolarsen, noto anche con il nome di ricerca NS-065/NCNP-01, è un farmaco progettato per trattare la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)[1]. La DMD è un disturbo genetico caratterizzato da una progressiva degenerazione e debolezza muscolare. Colpisce principalmente i ragazzi ed è una delle forme più gravi di distrofia muscolare.

    Come Funziona il Viltolarsen

    Il Viltolarsen è una terapia di salto dell’esone. Ciò significa che è progettato per “saltare” una parte difettosa del codice genetico nei pazienti con DMD. In particolare, si rivolge ai pazienti che possono beneficiare del salto dell’esone 53[2]. Saltando questo esone difettoso, la terapia mira a permettere al corpo di produrre una forma accorciata ma parzialmente funzionale della proteina distrofina, essenziale per la forza muscolare e carente nei pazienti con DMD.

    Studi Clinici e Ricerca

    Sono in corso diversi studi clinici per valutare la sicurezza e l’efficacia del Viltolarsen:

    • Studio RACER53 (NCT04060199): Si tratta di uno studio di fase 3 che confronta il Viltolarsen con un placebo in ragazzi deambulanti con DMD. Mira a valutare l’efficacia del farmaco dopo 48 settimane di trattamento[3].
    • Studio RACER53-X (NCT04768062): Questo è uno studio di estensione per i pazienti che hanno completato lo studio RACER53, permettendo loro di ricevere il Viltolarsen fino a 96 settimane[1].
    • Studio Galactic53 (NCT04956289): Questo studio di fase 2 sta valutando il Viltolarsen sia in ragazzi deambulanti che non deambulanti con DMD per un periodo di 48 settimane[4].

    Come Viene Somministrato il Viltolarsen

    Il Viltolarsen viene somministrato tramite infusioni endovenose (IV). Nella maggior parte degli studi, il dosaggio è di 80 mg/kg di peso corporeo, somministrato una volta alla settimana[1][4]. Queste infusioni possono essere effettuate presso un centro di studio o, in alcuni casi, a casa sotto adeguata supervisione[5].

    Sicurezza ed Effetti Collaterali

    La sicurezza del Viltolarsen è un obiettivo primario in tutti gli studi clinici. I ricercatori stanno monitorando attentamente eventuali eventi avversi (effetti collaterali) che potrebbero verificarsi durante il trattamento. La gravità, la frequenza e la natura di questi eventi vengono accuratamente documentate per garantire la sicurezza dei pazienti[4]. Come per qualsiasi farmaco, è importante che i pazienti e i caregiver segnalino ai loro operatori sanitari qualsiasi sintomo insolito o cambiamento nello stato di salute.

    Chi Può Beneficiare del Viltolarsen?

    Il Viltolarsen è specificamente progettato per i pazienti con DMD con mutazioni genetiche suscettibili al salto dell’esone 53. Ciò significa che non funzionerà per tutti i pazienti con DMD, ma solo per quelli con specifiche caratteristiche genetiche. La maggior parte degli studi si concentra su ragazzi di età compresa tra 3 e 12 anni, anche se alcuni studi includono partecipanti più anziani[2][5]. Sia i pazienti deambulanti (in grado di camminare) che quelli non deambulanti sono oggetto di vari studi.

    Prospettive Future e Studi a Lungo Termine

    I ricercatori sono interessati non solo agli effetti a breve termine del Viltolarsen, ma anche al suo impatto a lungo termine sulla progressione della DMD. Lo studio VILT-502 (NCT04687020) è uno studio decennale progettato per valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine del Viltolarsen nei ragazzi con DMD[5]. Questo studio esteso fornirà preziose informazioni su come il farmaco influisce sui pazienti per un periodo più lungo, incluso il suo impatto su importanti traguardi come la perdita della deambulazione (capacità di camminare).

    Aspetto Dettagli
    Nome del Farmaco Viltolarsen (conosciuto anche come NS-065/NCNP-01)
    Condizione Target Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) con mutazioni sensibili allo skipping dell’esone 53
    Somministrazione Infusioni endovenose (IV) settimanali a 80 mg/kg
    Fasi di Sperimentazione Studi di Fase 2 e Fase 3
    Durata dello Studio Da 48 settimane a 10 anni
    Principali Risultati Misurati Sicurezza, test di funzionalità muscolare (TTSTAND, TTRW, 6MWT, NSAA), funzionalità degli arti superiori, tempo fino alla perdita della deambulazione
    Popolazione di Pazienti Ragazzi con DMD, tipicamente di età compresa tra 3-12 anni, sia deambulanti che non deambulanti
    Disegni dello Studio In aperto, randomizzato, doppio cieco, controllato con placebo

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è Viltolarsen e come funziona? Viltolarsen è un farmaco progettato per trattare la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). Funziona attraverso un processo chiamato salto dell’esone, mirando specificamente alle mutazioni che possono essere trattate saltando l’esone 53 nel gene della distrofina. Questo aiuta a produrre una forma accorciata ma funzionale della proteina distrofina, che è essenziale per la forza e la funzione muscolare.
    • Come viene somministrato Viltolarsen negli studi clinici? Negli studi clinici, Viltolarsen viene somministrato attraverso infusioni endovenose (EV) settimanali. La dose tipica utilizzata in questi studi è di 80 mg/kg di peso corporeo, somministrata una volta alla settimana.
    • Quali sono i principali risultati misurati negli studi clinici con Viltolarsen? Gli studi misurano diversi risultati, tra cui la sicurezza (monitorando gli eventi avversi), i cambiamenti nei test di funzionalità muscolare (come il Tempo di Alzata, il Tempo di Corsa/Camminata di 10 metri, il Test del Cammino dei Sei minuti) e le valutazioni della funzione degli arti superiori. Alcuni studi esaminano anche gli effetti a lungo termine e il tempo di perdita della deambulazione (capacità di camminare).
    • Quanto durano gli studi clinici con Viltolarsen? La durata degli studi varia. Alcuni studi durano 48 settimane, mentre altri si estendono fino a 96 settimane o anche più a lungo. È inoltre previsto uno studio a lungo termine fino a 10 anni per valutare l’uso prolungato di Viltolarsen nei ragazzi con DMD.
    • Chi può partecipare a questi studi clinici? Gli studi includono principalmente ragazzi con Distrofia Muscolare di Duchenne che hanno mutazioni genetiche trattabili con il salto dell’esone 53. L’età varia tra gli studi, ma generalmente include ragazzi dai 3 ai 12 anni. Alcuni studi si concentrano su ragazzi deambulanti (che possono camminare), mentre altri includono sia partecipanti deambulanti che non deambulanti.

    Studi in corso con Viltolarsen

    • Data di inizio: 2021-06-07

      Studio sulla sicurezza ed efficacia di Viltolarsen nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

      Non in reclutamento

      3 1 1

      La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo studio clinico si concentra su un trattamento chiamato Viltolarsen, somministrato come soluzione per infusione. Viltolarsen è un tipo di farmaco noto come oligonucleotide antisenso, progettato per aiutare a migliorare la funzione muscolare nei ragazzi affetti da DMD. Il farmaco…

      Malattie indagate:
      Farmaci indagati:
      Spagna Italia Grecia Norvegia Repubblica Ceca Paesi Bassi

    Glossario

    • Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Un disturbo genetico caratterizzato da degenerazione muscolare progressiva e debolezza. È causato da una mutazione nel gene che produce la distrofina, una proteina essenziale per la forza e la funzione muscolare.
    • Exon 53 skipping: Un approccio terapeutico che mira a saltare una parte difettosa di un gene (esone 53) durante la produzione proteica, permettendo la creazione di una proteina distrofina accorciata ma parzialmente funzionale.
    • Viltolarsen: Un farmaco oligonucleotide antisenso progettato per trattare la DMD promuovendo lo skipping dell'esone 53 nel gene della distrofina.
    • Intravenous (IV) infusion: Un metodo di somministrazione del farmaco direttamente in vena utilizzando un ago o catetere.
    • Ambulant: Capace di camminare e muoversi autonomamente.
    • Non-ambulant: Incapace di camminare autonomamente, tipicamente necessita di una sedia a rotelle per la mobilità.
    • Time to Stand Test (TTSTAND): Un test funzionale che misura quanto velocemente una persona può alzarsi da una posizione sdraiata sul pavimento.
    • Six-minute Walk Test (6MWT): Un test che misura la distanza che un individuo può percorrere in sei minuti per valutare la capacità funzionale.
    • North Star Ambulatory Assessment (NSAA): Una scala di valutazione a 17 elementi che misura le capacità motorie funzionali nei bambini deambulanti con DMD.
    • Loss of Ambulation (LOA): Il momento in cui una persona con DMD non può più camminare autonomamente e necessita dell'uso continuativo di una sedia a rotelle.
    • Adverse Events: Qualsiasi segno, sintomo o malattia sfavorevole e non intenzionale temporaneamente associato all'uso di un trattamento o procedura medica.
    • Placebo: Una sostanza o trattamento inattivo utilizzato negli studi clinici come controllo per confrontare con gli effetti del farmaco in fase di sperimentazione.