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ISARALGAGENE CIVAPARVOVEC: Una Promettente Terapia Genica per la Malattia di Fabry

Isaralgagene Civaparvovec, noto anche come ST-920, è una terapia genica innovativa in fase di studio per il trattamento della malattia di Fabry. Questo articolo discute gli studi clinici in corso che indagano sulla sicurezza e l’efficacia di questo potenziale trattamento rivoluzionario per i pazienti affetti da questo raro disturbo genetico.

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    Indice

    Cos’è ISARALGAGENE CIVAPARVOVEC?

    ISARALGAGENE CIVAPARVOVEC, noto anche come ST-920, è un’innovativa terapia genica in fase di sviluppo per il trattamento della malattia di Fabry. Si tratta di un vettore ricombinante adeno-associato 2/6 che trasporta il codice genetico per la produzione di un enzima cruciale mancante nelle persone affette dalla malattia di Fabry[1]. Questo trattamento è attualmente oggetto di studi clinici per valutarne la sicurezza e l’efficacia.

    Malattia di Fabry: Una Panoramica

    La malattia di Fabry è un raro disturbo genetico classificato come malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X. Le persone affette da questa condizione mancano o hanno quantità insufficienti di un enzima chiamato alfa-galattosidasi A (α-Gal A). Questa carenza porta all’accumulo di determinate sostanze grasse in vari organi, causando una vasta gamma di sintomi e complicazioni[2].

    Alcuni sintomi comuni della malattia di Fabry includono:

    • Cornea verticillata (opacizzazione della cornea dell’occhio)
    • Acroparestesia (dolore bruciante a mani e piedi)
    • Anidrosi (diminuzione della capacità di sudare)
    • Angiokeratoma (piccole macchie rosso scuro sulla pelle)

    Come Funziona ISARALGAGENE CIVAPARVOVEC

    ISARALGAGENE CIVAPARVOVEC è progettato per fornire una copia funzionale del gene GLA, che codifica per l’enzima α-Gal A, direttamente alle cellule del paziente. Il trattamento utilizza un virus modificato (AAV2/6) come veicolo per trasportare questo materiale genetico. Una volta all’interno del corpo, l’obiettivo è che le cellule utilizzino questa nuova informazione genetica per produrre l’enzima mancante, potenzialmente alleviando i sintomi della malattia di Fabry[3].

    Informazioni sulla Sperimentazione Clinica

    La sperimentazione clinica in corso per ISARALGAGENE CIVAPARVOVEC è uno studio di Fase I/II volto a valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento nei pazienti con malattia di Fabry. Ecco alcuni punti chiave dello studio[4]:

    • È uno studio multicentrico, in aperto, a dose singola e a dosaggio variabile.
    • L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ST-920.
    • Gli obiettivi secondari includono la valutazione dell’impatto del trattamento sull’attività di α-Gal A, sui requisiti della terapia enzimatica sostitutiva (ERT), sulla funzione renale e sulla funzione cardiaca.
    • Lo studio monitorerà anche la presenza del vettore in vari fluidi corporei nel tempo.

    Potenziali Benefici

    Se avrà successo, ISARALGAGENE CIVAPARVOVEC potrebbe offrire diversi potenziali benefici per i pazienti affetti dalla malattia di Fabry[5]:

    • Aumento dell’attività dell’enzima α-Gal A nel corpo
    • Riduzione dell’accumulo di sostanze nocive (Gb3 e liso-Gb3) nel plasma
    • Possibile riduzione della frequenza delle infusioni di terapia enzimatica sostitutiva (ERT)
    • Potenziali miglioramenti della funzione renale
    • Possibili miglioramenti della funzione e della struttura cardiaca

    Sicurezza ed Effetti Collaterali

    Come per qualsiasi nuovo trattamento, la sicurezza è una preoccupazione primaria. La sperimentazione clinica sta monitorando attentamente eventuali eventi avversi. Alcune aree di interesse includono[6]:

    • Esami del sangue di routine per verificare eventuali variazioni nella conta delle cellule del sangue o nella funzione degli organi
    • Monitoraggio cardiaco regolare attraverso ECG ed ecocardiogramma
    • Test di funzionalità epatica e imaging per garantire la salute del fegato
    • Monitoraggio di eventuali reazioni immunitarie al trattamento

    Chi è Idoneo al Trattamento?

    La sperimentazione clinica ha criteri di idoneità specifici. Alcuni punti chiave includono[7]:

    • I pazienti devono avere 18 anni o più
    • Diagnosi di malattia di Fabry
    • Possono essere in terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o naïve all’ERT
    • Devono presentare determinati sintomi della malattia di Fabry
    • Criteri specifici per diverse coorti di studio (ad esempio, requisiti di funzione renale per la coorte renale)

    Ci sono anche diversi criteri di esclusione, come determinate condizioni mediche o trattamenti che potrebbero interferire con i risultati dello studio o comportare rischi aggiuntivi.

    Come Viene Somministrato il Trattamento?

    ISARALGAGENE CIVAPARVOVEC viene somministrato come singola infusione endovenosa (IV). Ciò significa che il trattamento viene somministrato direttamente in una vena, tipicamente in un ambiente medico controllato. Dopo la somministrazione, i pazienti vengono attentamente monitorati per eventuali reazioni immediate e per tracciare l’efficacia del trattamento nel tempo[8].

    Conclusione

    ISARALGAGENE CIVAPARVOVEC rappresenta un promettente progresso nel trattamento della malattia di Fabry. Come terapia genica, mira ad affrontare la causa principale della condizione fornendo al corpo la capacità di produrre l’enzima mancante. Sebbene il trattamento sia ancora in fase di sperimentazione clinica e siano necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno i suoi effetti e benefici a lungo termine, offre speranza per una migliore gestione della malattia di Fabry in futuro.

    Aspetto Dettagli
    Nome del Farmaco Isaralgagene Civaparvovec (ST-920)
    Tipo di Terapia Terapia Genica
    Condizione Target Malattia di Fabry
    Fase dello Studio Fase I/II
    Somministrazione Iniezione/infusione endovenosa a dose singola
    Obiettivo Primario Valutare la sicurezza e la tollerabilità
    Obiettivi Secondari Principali Valutare l’attività enzimatica, i livelli di substrato, l’impatto sulla TES, la funzionalità renale e cardiaca
    Idoneità Adulti (≥18 anni) con Malattia di Fabry, inclusi pazienti trattati con TES e non trattati con TES
    Principali Criteri di Esclusione Trattamento attuale con migalastat, anticorpi neutralizzanti positivi per AAV6, insufficienza cardiaca grave

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è Isaralgagene Civaparvovec (ST-920)? Isaralgagene Civaparvovec, o ST-920, è una terapia genica progettata per trattare la malattia di Fabry. Utilizza un virus modificato (AAV2/6) per fornire una copia sana del gene dell’alfa-galattosidasi A alle cellule dei pazienti, potenzialmente affrontando la causa sottostante della malattia.
    • Qual è l’obiettivo principale dello studio clinico per ST-920? L’obiettivo principale dello studio clinico è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ST-920 nei pazienti con malattia di Fabry.
    • Chi può partecipare allo studio clinico ST-920? Lo studio è aperto agli adulti (dai 18 anni in su) con diagnosi di malattia di Fabry. I partecipanti possono essere in terapia enzimatica sostitutiva (ERT), ERT-naïve o ERT-pseudo-naïve. Sia i pazienti maschi che femmine possono essere idonei, a seconda di criteri specifici.
    • Come viene somministrato ST-920 ai pazienti nello studio? ST-920 viene somministrato come trattamento a dose singola mediante iniezione o infusione endovenosa (IV).
    • Quali sono alcuni dei principali risultati misurati nello studio ST-920? Lo studio misura diversi risultati, tra cui l’incidenza degli effetti collaterali correlati al trattamento, i cambiamenti nell’attività dell’enzima alfa-galattosidasi A, i livelli di sostanze correlate alla malattia nel sangue, l’impatto sulla funzionalità renale e cardiaca e l’eliminazione del vettore della terapia genica dal corpo nel tempo.

    Studi in corso con Isaralgagene Civaparvovec

    Glossario

    • Fabry Disease: Una rara malattia genetica causata da una carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A, che porta all'accumulo di determinati grassi nelle cellule del corpo e può potenzialmente colpire vari organi.
    • Gene Therapy: Un approccio terapeutico che prevede l'introduzione di materiale genetico nelle cellule di una persona per trattare o prevenire una malattia.
    • AAV2/6: Un tipo di virus adeno-associato utilizzato come vettore per trasportare materiale genetico nella terapia genica.
    • Alpha-galactosidase A (α-Gal A): Un enzima carente nelle persone affette dalla malattia di Fabry, responsabile della degradazione di determinati grassi nelle cellule del corpo.
    • Enzyme Replacement Therapy (ERT): Un approccio terapeutico per la malattia di Fabry che prevede infusioni regolari dell'enzima mancante per aiutare a gestire i sintomi.
    • Gb3 and lyso-Gb3: Sostanze che si accumulano nel corpo dei pazienti con malattia di Fabry a causa della mancanza dell'enzima alfa-galattosidasi A.
    • Estimated Glomerular Filtration Rate (eGFR): Una misura della funzione renale utilizzata per valutare la progressione della malattia renale nei pazienti Fabry.
    • Left Ventricular Mass Index (LVMI): Una misura dello spessore del muscolo cardiaco utilizzata per valutare il coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry.
    • Vector: Nella terapia genica, un veicolo utilizzato per trasportare materiale genetico nelle cellule.
    • Cardiac Magnetic Resonance Imaging (CMR): Una tecnica di imaging utilizzata per valutare la struttura e la funzione cardiaca nei pazienti con malattia di Fabry.