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Idursulfasi (Elaprase): Un Trattamento per la Sindrome di Hunter

Questo articolo tratta dell’uso dell’idursulfasi, un farmaco noto anche come Elaprase, negli studi clinici per il trattamento della sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi II o MPS II). La sindrome di Hunter è un raro disturbo genetico caratterizzato dall’incapacità dell’organismo di degradare determinate molecole complesse, che porta a vari sintomi fisici e cognitivi. Gli studi mirano a valutare la sicurezza, l’efficacia e gli effetti a lungo termine dell’idursulfasi somministrata attraverso diverse vie, tra cui i metodi endovenosi e intratecali (direttamente nel liquido cerebrospinale).

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    Indice dei Contenuti

    Cos’è l’Idursulfasi?

    L’idursulfasi, nota anche con il nome commerciale Elaprase, è un farmaco utilizzato per trattare la sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi II o MPS II)[1]. La sindrome di Hunter è un raro disturbo genetico che colpisce principalmente i maschi. È causata dalla carenza di un enzima chiamato iduronato-2-solfatasi, che porta all’accumulo di determinate molecole complesse in vari tessuti del corpo[2].

    L’idursulfasi è una versione ricombinante dell’enzima mancante. Ciò significa che è una copia artificiale dell’enzima che i corpi delle persone con sindrome di Hunter non possono produrre autonomamente[3].

    Come Funziona l’Idursulfasi?

    L’idursulfasi funziona sostituendo l’enzima mancante nelle persone con sindrome di Hunter. Questa terapia enzimatica sostitutiva aiuta a scomporre molecole di zuccheri complessi chiamate glicosaminoglicani (GAG) che si accumulano in vari tessuti e organi nelle persone con sindrome di Hunter[4]. Riducendo l’accumulo di queste molecole, l’idursulfasi mira a migliorare vari sintomi e complicazioni associati alla sindrome di Hunter.

    Metodi di Somministrazione

    L’idursulfasi viene tipicamente somministrata in due modi principali:

    1. Infusione endovenosa (EV): Questo è il metodo standard di somministrazione. I pazienti ricevono infusioni settimanali di idursulfasi direttamente nel flusso sanguigno. La dose abituale è di 0,5 mg per kg di peso corporeo[5].
    2. Somministrazione intratecale (IT): Questo metodo prevede la somministrazione di idursulfasi direttamente nel liquido cerebrospinale (il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale). Questo approccio è in fase di studio per potenzialmente migliorare la capacità del farmaco di raggiungere il sistema nervoso centrale e affrontare i sintomi cognitivi della sindrome di Hunter[6].

    Efficacia

    Gli studi hanno dimostrato che l’idursulfasi può essere efficace nella gestione di vari aspetti della sindrome di Hunter:

    • Riduzione dei livelli di GAG urinari, indicando un miglioramento nella scomposizione di queste molecole complesse[4]
    • Miglioramenti nella crescita (altezza e peso) nei bambini che iniziano il trattamento prima dei 6 anni di età[5]
    • Potenziali miglioramenti nella mobilità articolare e nella distanza percorsa a piedi[5]
    • Possibile riduzione delle dimensioni del fegato e della milza[7]

    Tuttavia, è importante notare che l’efficacia può variare tra gli individui, e l’idursulfasi potrebbe non affrontare tutti i sintomi della sindrome di Hunter, in particolare i problemi cognitivi quando somministrata per via endovenosa.

    Effetti Collaterali e Sicurezza

    Come tutti i farmaci, l’idursulfasi può causare effetti collaterali. Gli effetti collaterali comuni possono includere:

    • Reazioni legate all’infusione (come febbre, mal di testa o eruzioni cutanee)[1]
    • Mal di testa
    • Dolore articolare
    • Problemi respiratori

    Effetti collaterali più gravi, sebbene meno comuni, possono includere gravi reazioni allergiche. I pazienti sono attentamente monitorati durante le infusioni, soprattutto nelle prime fasi del trattamento[5].

    Alcuni pazienti possono sviluppare anticorpi contro l’idursulfasi. Questi anticorpi possono potenzialmente ridurre l’efficacia del trattamento in alcuni casi[4].

    Ricerca in Corso

    I ricercatori stanno continuamente lavorando per migliorare i trattamenti per la sindrome di Hunter. Alcune aree di ricerca in corso includono:

    • Somministrazione intratecale: Gli studi stanno indagando se la somministrazione di idursulfasi direttamente nel liquido cerebrospinale possa affrontare meglio i sintomi cognitivi della sindrome di Hunter[6].
    • Effetti a lungo termine: I ricercatori stanno studiando gli impatti a lungo termine del trattamento con idursulfasi, in particolare nei pazienti che iniziano il trattamento in giovane età[5].
    • Terapie combinate: Alcuni studi stanno esaminando la combinazione di idursulfasi con altri trattamenti per potenzialmente migliorarne l’efficacia[4].
    • Nuove formulazioni: I ricercatori stanno sviluppando e testando nuove versioni della terapia enzimatica sostitutiva che potrebbero avere una migliore capacità di attraversare la barriera emato-encefalica e affrontare i sintomi cognitivi[7].

    È importante che i pazienti e i caregiver discutano le ultime ricerche e opzioni di trattamento con i loro operatori sanitari per determinare l’approccio più appropriato per la loro situazione individuale.

    Aspetto Dettagli
    Nome del Farmaco Idursulfasi (Elaprase)
    Condizione Trattata Sindrome di Hunter (Mucopolisaccaridosi II o MPS II)
    Vie di Somministrazione Infusioni endovenose (EV), iniezioni intratecali (IT)
    Frequenza di Dosaggio EV: Settimanale; IT: Mensile (tramite IDDD o puntura lombare)
    Obiettivi Principali dello Studio Sicurezza, efficacia, effetti a lungo termine, dosaggio ottimale, impatto sui sintomi fisici e cognitivi
    Misure Chiave dei Risultati Eventi avversi, cambiamenti nei biomarcatori del liquido cerebrospinale e urinari, scale cognitive e di comportamento adattivo, parametri di crescita
    Durata degli Studi Variabile da diversi mesi fino a 10,4 anni per studi a lungo termine
    Popolazioni di Pazienti Pazienti pediatrici e adulti con sindrome di Hunter, inclusi quelli con e senza compromissione cognitiva
    Approcci Emergenti Combinazione con regimi di tolleranza immunitaria, confronto con nuove terapie sperimentali

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è l’idursulfasi e come funziona? L’idursulfasi è una terapia enzimatica sostitutiva utilizzata per trattare la sindrome di Hunter. Funziona sostituendo l’enzima carente (iduronato-2-solfatasi) che manca nei pazienti con sindrome di Hunter, aiutando a degradare molecole complesse chiamate glicosaminoglicani (GAG) che altrimenti si accumulerebbero in vari tessuti e organi.
    • Come viene somministrato l’idursulfasi negli studi clinici? Negli studi clinici, l’idursulfasi viene somministrato attraverso diverse vie, incluse le infusioni endovenose (EV) e le iniezioni intratecali (IT). Le infusioni EV vengono tipicamente somministrate settimanalmente, mentre le iniezioni IT sono spesso somministrate mensilmente tramite un dispositivo di somministrazione intratecale (IDDD) o puntura lombare.
    • Quali sono gli obiettivi principali di questi studi clinici? Gli obiettivi principali di questi studi includono la valutazione della sicurezza e dell’efficacia dell’idursulfasi, la valutazione dei suoi effetti a lungo termine, la determinazione dei regimi di dosaggio ottimali e l’investigazione del suo impatto sia sui sintomi fisici che sulla funzione cognitiva nei pazienti con sindrome di Hunter.
    • Ci sono potenziali effetti collaterali del trattamento con idursulfasi? Gli studi clinici monitorano vari eventi avversi, incluse le reazioni correlate all’infusione, lo sviluppo di anticorpi contro l’idursulfasi e le potenziali complicazioni legate ai metodi di somministrazione del farmaco. Gli effetti collaterali specifici possono variare a seconda della via di somministrazione e dei fattori individuali del paziente.
    • Quanto durano tipicamente questi studi clinici? La durata degli studi clinici per l’idursulfasi può variare ampiamente. Alcuni studi durano diversi mesi, mentre altri, in particolare quelli che investigano gli effetti a lungo termine, possono estendersi per diversi anni. Per esempio, uno studio di estensione menzionato nei dati ha una durata fino a circa 10,4 anni.

    Studi in corso con Idursulfase

    • Data di inizio: 2024-04-08

      Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine di Idursulfase in Pazienti con Sindrome di Hunter e Compromissione Cognitiva

      Reclutamento

      3 1 1

      La sindrome di Hunter è una malattia genetica rara che può causare problemi fisici e cognitivi. Questo studio si concentra su persone con la sindrome di Hunter che hanno anche difficoltà cognitive. Il trattamento in esame utilizza un farmaco chiamato Idursulfase, somministrato tramite un’iniezione speciale nel liquido spinale, noto come Idursulfase-IT (HGT-2310). Inoltre, i partecipanti…

      Malattie studiate:
      Farmaci studiati:
      Francia
    • Data di inizio: 2022-11-11

      Studio sull’efficacia e sicurezza di Tividenofusp Alfa (DNL310) e Idursulfase in bambini e giovani adulti con Mucopolisaccaridosi di tipo II

      Reclutamento

      2 1 1 1

      La Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), conosciuta anche come sindrome di Hunter, è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. Questa condizione è causata dalla mancanza di un enzima specifico, che porta all’accumulo di sostanze nel corpo, causando vari problemi di salute. Il trattamento attuale per questa malattia include l’uso di un…

      Malattie studiate:
      Farmaci studiati:
      Belgio Paesi Bassi Germania Francia Italia Repubblica Ceca +2
    • Data di inizio: 2022-08-24

      Studio sull’efficacia e sicurezza di JR-141 e idursulfase nei pazienti con sindrome di Hunter (Mucopolisaccaridosi tipo II)

      Non in reclutamento

      3 1 1 1

      Lo studio clinico si concentra su una malattia rara chiamata Mucopolisaccaridosi di tipo II, conosciuta anche come Sindrome di Hunter. Questa condizione è causata da un problema genetico che porta all’accumulo di sostanze specifiche nel corpo, causando vari sintomi fisici e neurologici. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato JR-141, che viene somministrato come…

      Malattie studiate:
      Farmaci studiati:
      Italia Spagna Germania Polonia Francia

    Glossario

    • Hunter Syndrome: Una rara malattia genetica nota anche come mucopolisaccaridosi II (MPS II), caratterizzata dall'incapacità dell'organismo di degradare determinate molecole complesse, che porta a vari sintomi fisici e cognitivi.
    • Idursulfase: Una terapia enzimatica sostitutiva utilizzata per trattare la sindrome di Hunter sostituendo l'enzima carente (iduronato-2-solfatasi) che manca nei pazienti.
    • Elaprase: Il nome commerciale dell'idursulfase, un farmaco utilizzato nel trattamento della sindrome di Hunter.
    • Intrathecal: Riferito allo spazio sotto la membrana aracnoidea del cervello o del midollo spinale; nel contesto della somministrazione di farmaci, significa somministrare il medicinale direttamente nel liquido cerebrospinale.
    • Cerebrospinal Fluid (CSF): Un liquido chiaro e incolore che circonda il cervello e il midollo spinale, fornendo protezione e nutrienti.
    • Glycosaminoglycans (GAGs): Molecole complesse che si accumulano in vari tessuti e organi nei pazienti con sindrome di Hunter a causa della mancanza di un enzima specifico.
    • Enzyme Replacement Therapy (ERT): Un trattamento medico che sostituisce un enzima mancante o carente nel corpo, come l'idursulfase per la sindrome di Hunter.
    • Intrathecal Drug Delivery Device (IDDD): Un dispositivo utilizzato per somministrare farmaci direttamente nel liquido cerebrospinale che circonda il cervello e il midollo spinale.
    • Lumbar Puncture: Una procedura medica in cui viene inserito un ago nella parte bassa della schiena per prelevare il liquido cerebrospinale o per somministrare farmaci.
    • Adverse Event (AE): Qualsiasi segno, sintomo o malattia sfavorevole e non intenzionale temporalmente associato all'uso di un trattamento o procedura medica.
    • Pharmacodynamic: Lo studio degli effetti biochimici e fisiologici dei farmaci sull'organismo, compresi i loro meccanismi d'azione e la relazione tra concentrazione del farmaco ed effetto.
    • Biomarker: Un indicatore misurabile di uno stato o condizione biologica, spesso utilizzato per valutare l'efficacia di un trattamento.
    • Cognitive Impairment: Una condizione caratterizzata da difficoltà nei processi mentali come il pensiero, l'apprendimento, la memoria e la risoluzione dei problemi.
    • Neurocognitive: Relativo o che coinvolge i meccanismi neurali alla base della cognizione.
    • Prophylactic: Un trattamento utilizzato per prevenire l'insorgenza di una malattia o di una condizione medica.