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Golodirsen: Un Trattamento per la Distrofia Muscolare di Duchenne

Il Golodirsen è un farmaco in fase di studio in studi clinici per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), un disturbo genetico caratterizzato da una progressiva debolezza muscolare. Questo articolo fornisce una panoramica dei recenti studi clinici che indagano la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia del Golodirsen nei pazienti con DMD, in particolare quelli con mutazioni genetiche suscettibili allo skipping dell’esone 53.

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    Indice dei Contenuti

    Cos’è il Golodirsen?

    Il Golodirsen, noto anche con il nome commerciale VYONDYS 53 o il codice di ricerca SRP-4053, è un farmaco progettato per trattare la distrofia muscolare di Duchenne (DMD)[1]. La DMD è un disturbo genetico caratterizzato da una progressiva degenerazione e debolezza muscolare. Il Golodirsen è specificamente sviluppato per i pazienti con DMD che presentano una mutazione genetica confermata, suscettibile allo skipping dell’esone 53[3].

    Come Funziona il Golodirsen

    Il Golodirsen agisce attraverso un processo chiamato skipping dell’esone. Nella DMD, c’è un problema con il gene che produce la distrofina, una proteina cruciale per la forza e la funzione muscolare. Il Golodirsen è progettato per “saltare” la parte difettosa del gene (esone 53), permettendo al corpo di produrre una proteina distrofina accorciata ma parzialmente funzionale. Questo approccio mira a rallentare la progressione della malattia[1].

    Studi Clinici e Ricerca

    Sono stati condotti diversi studi clinici per valutare la sicurezza e l’efficacia del Golodirsen:

    1. Studio di Estensione a Lungo Termine: Uno studio che valuta la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine del Golodirsen nei pazienti con DMD. I partecipanti hanno ricevuto infusioni endovenose settimanali di 30 mg/kg per un massimo di 144 settimane[1].
    2. Studio Osservazionale: Uno studio in corso per raccogliere dati sui risultati del trattamento della DMD nei pazienti che ricevono Golodirsen come parte della pratica clinica di routine[2].
    3. Studio su Pazienti Non Deambulanti: Uno studio in aperto specificamente progettato per pazienti DMD non deambulanti (coloro che non possono camminare) per valutare la sicurezza del Golodirsen[3].

    Come viene Somministrato il Golodirsen

    Il Golodirsen viene somministrato come infusione endovenosa (IV), il che significa che viene dato direttamente nel flusso sanguigno attraverso una vena. Il dosaggio tipico è di 30 mg/kg di peso corporeo, somministrato una volta alla settimana. L’infusione di solito richiede tra 35 e 60 minuti per essere completata[3].

    Sicurezza ed Effetti Collaterali

    Come per qualsiasi farmaco, il Golodirsen può causare effetti collaterali. Gli studi clinici hanno monitorato gli Eventi Avversi Emergenti dal Trattamento (TEAE), che sono qualsiasi manifestazione medica sfavorevole che si sviluppa o peggiora durante il trattamento. Questi possono variare da lievi a gravi. I TEAE gravi sono quelli che portano a esiti come ospedalizzazione, disabilità o condizioni potenzialmente letali[1][3].

    È importante notare che non tutti gli effetti collaterali potrebbero essere noti ancora, poiché la ricerca è in corso. I pazienti dovrebbero segnalare prontamente al proprio medico qualsiasi sintomo insolito o cambiamento nello stato di salute.

    Monitoraggio e Valutazioni del Paziente

    I pazienti che ricevono Golodirsen sono sottoposti a valutazioni regolari per monitorare la loro salute e l’efficacia del farmaco. Queste possono includere:

    • Test di Funzionalità Polmonare (PFT): Questi misurano quanto bene funzionano i polmoni, inclusi test come la Capacità Vitale Forzata (FVC)[2][3].
    • Test degli Arti Superiori: Questo include valutazioni come il test di Performance degli Arti Superiori (PUL) e la scala di Brooke, che misurano la funzione del braccio e della spalla[3].
    • Test dei 9 Pioli: Questo test valuta la destrezza e la funzione della mano[3].
    • Test di Funzionalità Cardiaca: Questi possono includere ecocardiogrammi per valutare la funzione cardiaca[2].
    • Esami di Laboratorio: Regolari esami del sangue per monitorare la salute generale[1].

    Queste valutazioni aiutano i professionisti sanitari a monitorare la progressione della DMD e a valutare quanto bene il paziente stia rispondendo al trattamento con Golodirsen.

    Aspetto Dettagli
    Nome del Farmaco Golodirsen (SRP-4053, VYONDYS 53)
    Condizione Target Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
    Meccanismo Skipping dell’esone 53
    Somministrazione Infusione endovenosa, tipicamente 30 mg/kg settimanalmente
    Tipi di Studi Estensione a lungo termine, osservazionale, in aperto
    Esiti Primari Sicurezza, tollerabilità, eventi avversi
    Esiti Secondari Funzione polmonare, funzione degli arti superiori, funzione cardiaca
    Popolazione di Pazienti Pazienti DMD deambulanti e non deambulanti con mutazioni suscettibili allo skipping dell’esone 53
    Durata del Trattamento Varia per studio, fino a 144 settimane o più

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è il Golodirsen e come funziona? Il Golodirsen, noto anche come SRP-4053 o VYONDYS 53, è un farmaco progettato per trattare la Distrofia Muscolare di Duchenne. Funziona prendendo di mira le mutazioni genetiche che sono suscettibili allo skipping dell’esone 53, che può aiutare a ripristinare la produzione di una forma funzionale della proteina distrofina nelle cellule muscolari.
    • Come viene somministrato il Golodirsen negli studi clinici? Negli studi clinici, il Golodirsen viene tipicamente somministrato come infusione endovenosa (EV). Per esempio, in uno studio, i pazienti hanno ricevuto infusioni settimanali di 30 mg/kg di Golodirsen per circa 35-60 minuti.
    • Quali sono i principali obiettivi degli studi clinici sul Golodirsen? Gli obiettivi principali di questi studi includono la valutazione della sicurezza e della tollerabilità del trattamento a lungo termine con Golodirsen nei pazienti con DMD, nonché la valutazione della sua efficacia nel migliorare vari aspetti della funzione muscolare e della qualità della vita.
    • Quali tipi di pazienti sono inclusi in questi studi? Gli studi includono sia pazienti deambulanti (in grado di camminare) che non deambulanti con Distrofia Muscolare di Duchenne che presentano mutazioni genetiche suscettibili allo skipping dell’esone 53. Alcuni studi si concentrano specificamente sui pazienti non deambulanti per valutare gli effetti del farmaco nelle fasi più avanzate della malattia.
    • Quali risultati vengono misurati in questi studi clinici? Gli studi misurano vari risultati, tra cui indicatori di sicurezza come gli eventi avversi, nonché valutazioni funzionali come test della funzione polmonare, funzione degli arti superiori (utilizzando scale come il Performance of Upper Limb Module) e funzione cardiaca. Alcuni studi monitorano anche il tempo fino alla perdita della deambulazione e altri marcatori di progressione della malattia.

    Studi in corso con Golodirsen

    • Data di inizio: 2017-05-15

      Studio sull’efficacia e sicurezza di Casimersen e Golodirsen nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne

      Non in reclutamento

      3 1

      La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa debolezza muscolare progressiva. Questo studio clinico si concentra su pazienti con questa condizione, in particolare quelli che possono beneficiare di un trattamento chiamato “skipping” dell’esone 45 o 53. Lo studio esamina l’efficacia e la sicurezza di due farmaci sperimentali, Casimersen (SRP-4045) e Golodirsen (SRP-4053),…

      Malattie studiate:
      Farmaci studiati:
      Belgio Irlanda Polonia Bulgaria Danimarca Italia +3

    Glossario

    • Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Un disturbo genetico caratterizzato da degenerazione muscolare progressiva e debolezza, che colpisce principalmente i maschi.
    • Exon skipping: Un approccio terapeutico che mira a 'saltare' le sezioni difettose del codice genetico, potenzialmente permettendo la produzione di una proteina parzialmente funzionale.
    • Intravenous (IV) infusion: Un metodo di somministrazione di farmaci direttamente in vena utilizzando un ago o catetere.
    • Treatment-emergent Adverse Event (TEAE): Qualsiasi evento medico sfavorevole che si sviluppa o peggiora durante il corso del trattamento in uno studio clinico.
    • Forced Vital Capacity (FVC): Una misura della funzione polmonare che rappresenta la quantità totale di aria che una persona può espirare forzatamente dopo un respiro profondo.
    • Performance of Upper Limb (PUL) Module: Un test progettato per valutare la funzione degli arti superiori nei pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne.
    • Brooke Scale: Una scala utilizzata per valutare la funzione del braccio e della spalla nei pazienti con distrofia muscolare.
    • 9-Hole Peg Test: Un test cronometrato utilizzato per valutare le capacità motorie fini e la destrezza delle mani.
    • Echocardiogram (ECHO): Un test che utilizza onde sonore per creare immagini del cuore, usato per valutare la funzione cardiaca.
    • Left Ventricular Ejection Fraction (LVEF): Una misurazione della quantità di sangue che il ventricolo sinistro pompa ad ogni contrazione, utilizzata per valutare la funzione cardiaca.