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CENSAVUDINE (TPN-101): Un Trattamento Promettente per la Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS)

Censavudine, noto anche come TPN-101, è in fase di studio in studi clinici come potenziale trattamento per la Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS). Questa rara malattia genetica colpisce il cervello e il sistema immunitario. Lo studio di Fase 2a in corso mira a valutare la sicurezza, l’efficacia e l’impatto biologico di Censavudine nei pazienti con AGS in diverse fasce d’età, dai bambini piccoli agli adulti.

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    Indice dei Contenuti

    Cos’è CENSAVUDINE?

    CENSAVUDINE, noto anche come TPN-101, è un nuovo farmaco in fase di studio per il trattamento della Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS)[1]. È importante notare che CENSAVUDINE è ancora in fase sperimentale e non è ancora approvato per l’uso generale. Il farmaco è conosciuto anche con altri nomi, tra cui BMS-986001, Festinavir e OBP-601[2].

    CENSAVUDINE si presenta sotto forma di polvere che viene miscelata in una soluzione da assumere per via orale[3]. Questo rende più facile per i pazienti di tutte le età assumere il farmaco, compresi i bambini.

    Cos’è la Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS)?

    La Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è una rara malattia genetica che colpisce il cervello e il sistema immunitario[4]. Di solito inizia nell’infanzia e può causare gravi problemi neurologici. Alcuni segni comuni dell’AGS includono:

    • Ritardi nello sviluppo
    • Rigidità muscolare (spasticità)
    • Movimenti anomali
    • Testa di dimensioni ridotte (microcefalia)
    • Calcificazioni nel cervello
    • Anomalie della sostanza bianca nel cervello
    • Atrofia cerebrale
    • Irritabilità, difficoltà di alimentazione e del sonno
    • Febbre inspiegabile
    • Lesioni cutanee su dita, piedi e orecchie

    L’AGS è causata da mutazioni in geni specifici, tra cui TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C e SAMHD1[5]. Queste mutazioni portano a una risposta immunitaria iperattiva, in particolare coinvolgendo sostanze chiamate interferoni.

    Come Funziona CENSAVUDINE

    CENSAVUDINE è progettato per mirare ai meccanismi sottostanti dell’AGS. Mentre i dettagli esatti sono ancora in fase di studio, i ricercatori ritengono che CENSAVUDINE possa aiutare a ridurre la risposta immunitaria iperattiva osservata nei pazienti con AGS[6].

    L’obiettivo principale del trattamento è abbassare quello che viene chiamato “punteggio dell’interferone (IFN)”. Questo punteggio misura l’attività di certi geni che sono eccessivamente attivi nell’AGS. Riducendo questo punteggio, CENSAVUDINE potrebbe aiutare ad alleviare alcuni dei sintomi e la progressione della malattia[7].

    Dettagli della Sperimentazione Clinica

    La sperimentazione clinica per CENSAVUDINE è uno studio di Fase 2a, il che significa che è ancora nelle prime fasi di sperimentazione sull’uomo[8]. Ecco alcuni punti chiave sulla sperimentazione:

    • È progettata per testare sia la sicurezza che l’efficacia di CENSAVUDINE nei pazienti con AGS.
    • La sperimentazione includerà pazienti di varie età, dai bambini piccoli agli adulti.
    • I partecipanti assumeranno CENSAVUDINE per un massimo di 48 settimane (circa 11 mesi).
    • La dose giornaliera massima è di 400 mg[9].
    • I ricercatori misureranno vari fattori, tra cui il punteggio dell’interferone, i livelli del farmaco nel sangue e nel liquido spinale, il flusso sanguigno cerebrale e lo stato clinico generale.

    Criteri di Idoneità

    Non tutti i pazienti con AGS possono partecipare a questa sperimentazione. Ecco alcuni dei principali criteri di idoneità[10]:

    • I partecipanti devono avere una diagnosi genetica confermata di AGS con mutazioni in geni specifici.
    • Devono avere un punteggio di interferone elevato nel sangue.
    • Sono idonei diversi gruppi di età: adulti (18 anni e oltre), adolescenti (12-17 anni) e bambini (1-11 anni, con un peso di almeno 10 kg).
    • I pazienti non possono assumere attualmente certi altri farmaci, inclusi altri farmaci antivirali o corticosteroidi.
    • I partecipanti non devono aver subito interventi chirurgici importanti nei 30 giorni precedenti la sperimentazione o averne in programma durante lo studio.
    • Alcune condizioni mediche, come HIV, epatite attiva o cancro, possono escludere la partecipazione.

    Sicurezza ed Effetti Collaterali

    Poiché CENSAVUDINE è ancora in fase di sperimentazione, non sono ancora noti tutti i potenziali effetti collaterali. La sperimentazione clinica è progettata per monitorare attentamente eventuali effetti avversi[11]. I pazienti nella sperimentazione saranno attentamente monitorati per:

    • Eventuali nuovi sintomi o peggioramento dei sintomi esistenti
    • Cambiamenti negli esami del sangue, inclusa la funzione epatica e renale
    • Cambiamenti nel ritmo cardiaco (monitorati tramite ECG)
    • Eventuali segni di reazioni allergiche

    È importante notare che la partecipazione a una sperimentazione clinica comporta sempre alcuni rischi, ma offre anche il potenziale di benefici e contribuisce alla conoscenza medica.

    Cosa Aspettarsi Durante la Sperimentazione

    Se un paziente partecipa a questa sperimentazione, può aspettarsi[12]:

    • Controlli regolari ed esami medici
    • Prelievi di sangue per misurare i livelli del farmaco e monitorare il punteggio dell’interferone
    • Possibili test del liquido spinale (opzionali)
    • Scansioni cerebrali (RMI) per misurare il flusso sanguigno nel cervello
    • Test per valutare la salute e la funzionalità generale, incluse valutazioni dello sviluppo per i bambini
    • Somministrazione giornaliera di CENSAVUDINE come soluzione orale

    La sperimentazione mira non solo a testare la sicurezza di CENSAVUDINE, ma anche a verificare se può migliorare i sintomi e la qualità della vita delle persone con AGS.

    somministrazione
    Aspetto Dettagli
    Nome del farmaco Censavudine (TPN-101)
    Condizione Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS)
    Fase dello studio Fase 2a
    Obiettivo principale Dimostrare la prova del meccanismo e valutare la sicurezza e la tollerabilità
    Endpoint primari Riduzione del punteggio dell’interferone, incidenza e gravità degli eventi avversi
    Endpoint secondari Concentrazioni del farmaco, cambiamenti dei biomarcatori, imaging cerebrale, stato clinico
    Età dei partecipanti Da 1 anno fino all’età adulta
    Durata del trattamento Fino a 48 settimane
    Soluzione in polvere orale
    Dose giornaliera massima 400 mg

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è la Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS)? La Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è una rara malattia genetica che colpisce il cervello e il sistema immunitario. È caratterizzata da encefalopatia ad esordio precoce, ritardi dello sviluppo e vari sintomi neurologici. L’AGS è causata da mutazioni in specifici geni correlati alla risposta immunitaria del corpo.
    • Qual è l’obiettivo principale dello studio clinico di Censavudine per l’AGS? L’obiettivo principale dello studio clinico di Censavudine (TPN-101) è dimostrare la sua efficacia nei pazienti con AGS riducendo il punteggio dell’interferone (IFN), che è una misura dell’attività del sistema immunitario. Inoltre, lo studio mira a valutare la sicurezza e la tollerabilità di Censavudine nei pazienti con AGS.
    • Chi può partecipare allo studio clinico di Censavudine per l’AGS? Lo studio include pazienti di diverse fasce d’età, dai bambini di 1 anno fino agli adulti. I partecipanti devono avere una diagnosi molecolare confermata di AGS dovuta a specifiche mutazioni genetiche e mostrare punteggi elevati di interferone nel sangue. Lo studio ha criteri specifici di inclusione ed esclusione per garantire la sicurezza dei pazienti e la validità dello studio.
    • Come viene somministrato Censavudine nello studio clinico? Censavudine viene somministrato come polvere per soluzione orale. La dose giornaliera massima nello studio è di 400 mg e il periodo di trattamento può durare fino a 48 settimane. Il dosaggio esatto può variare in base all’età del paziente e ad altri fattori determinati dal protocollo dello studio.
    • Quali sono i principali risultati misurati nello studio clinico di Censavudine? I principali risultati misurati includono la riduzione della segnalazione immunitaria innata (valutata dal punteggio dell’interferone), la sicurezza e la tollerabilità di Censavudine, la sua concentrazione nel sangue e nel liquido cerebrospinale, gli effetti sul flusso sanguigno cerebrale e i cambiamenti nello stato clinico e funzionale dei pazienti. Vengono utilizzati anche vari biomarcatori e studi di imaging per valutare gli effetti del farmaco.

    Studi in corso con Censavudine

    • Data di inizio: 2023-01-27

      Studio clinico sulla sicurezza di censavudine nei pazienti con sindrome di Aicardi-Goutières (AGS)

      Non in reclutamento

      2 1 1

      Lo studio clinico si concentra sulla Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS), una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e il sistema immunitario. I pazienti con AGS possono manifestare sintomi come ritardo nello sviluppo, problemi motori e infiammazione del cervello. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di un nuovo farmaco chiamato…

      Malattie studiate:
      Farmaci studiati:
      Francia Italia

    Glossario

    • Aicardi-Goutières Syndrome (AGS): Una rara malattia genetica che colpisce il cervello e il sistema immunitario, caratterizzata da encefalopatia a esordio precoce, ritardi dello sviluppo e sintomi neurologici.
    • Censavudine (TPN-101): Un farmaco sperimentale in fase di studio come potenziale trattamento per la Sindrome di Aicardi-Goutières.
    • Interferon (IFN) score: Una misura dell'attività del sistema immunitario, calcolata in base all'espressione di 24 geni stimolati dall'interferone nel sangue.
    • Encephalopathy: Un termine generale per qualsiasi malattia o disturbo che colpisce la struttura o la funzione del cervello.
    • Biomarker: Un indicatore misurabile di uno stato o condizione biologica, utilizzato per valutare gli effetti di un trattamento.
    • Cerebrospinal fluid (CSF): Il liquido chiaro e incolore che circonda il cervello e il midollo spinale, spesso utilizzato per test diagnostici e misurazioni delle concentrazioni di farmaci.
    • Magnetic Resonance Imaging (MRI): Una tecnica di imaging medicale che utilizza campi magnetici e onde radio per creare immagini dettagliate delle strutture interne del corpo, incluso il cervello.
    • Pharmacokinetics (PK): Lo studio di come un farmaco si muove attraverso il corpo, inclusi il suo assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione.
    • Pharmacodynamics (PD): Lo studio di come un farmaco influisce sul corpo, inclusi il suo meccanismo d'azione ed effetti biologici.
    • Nucleoside Reverse Transcriptase Inhibitor (NRTI): Una classe di farmaci antivirali che agiscono inibendo l'enzima trascrittasi inversa, essenziale per la replicazione virale.