Alpelisib – Applicazione in terapia e ricerche cliniche attuali

Alpelisib: Una Guida Completa per i Pazienti

Alpelisib, noto anche come BYL719, è un farmaco promettente oggetto di studio in diversi studi clinici per il suo potenziale nel trattamento di varie condizioni. Questo articolo esplora l’uso di alpelisib negli studi clinici, concentrandosi sulle sue applicazioni nello spettro di iperaccrescimento correlato a PIK3CA (PROS), nel cancro al seno e in altre condizioni. Esamineremo l’efficacia del farmaco, la sicurezza e i potenziali benefici per i pazienti.

Cos’è l’Alpelisib?

L’Alpelisib, noto anche con il nome commerciale Piqray o il codice di ricerca BYL719, è un farmaco utilizzato nel trattamento di alcuni tipi di cancro^[1]. Appartiene a una classe di farmaci chiamati inibitori PI3K, che agiscono bloccando un enzima specifico coinvolto nella crescita delle cellule tumorali^[2].

Quali Condizioni Tratta l’Alpelisib?

L’Alpelisib è principalmente utilizzato per trattare:

Cancro al seno avanzato: In particolare, è utilizzato per il cancro al seno avanzato o metastatico positivo ai recettori ormonali (HR+), negativo al recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2-) in pazienti con una mutazione PIK3CA^[3]. PIK3CA è un gene che, quando mutato, può contribuire alla crescita del cancro.
Spettro di Iperaccrescimento Correlato a PIK3CA (PROS): Questo è un gruppo di disturbi rari caratterizzati da una crescita eccessiva di vari tessuti corporei^[4].
Alcuni tumori solidi: L’Alpelisib è in fase di studio per l’uso in vari tumori solidi con mutazioni o amplificazioni di PIK3CA^[1].

Come Funziona l’Alpelisib?

L’Alpelisib agisce inibendo un enzima chiamato PI3K-alfa (fosfoinositide 3-chinasi alfa). Questo enzima fa parte di una via di segnalazione che, quando è iperattiva a causa di mutazioni, può portare a una crescita cellulare incontrollata e al cancro. Bloccando questo enzima, l’Alpelisib può aiutare a rallentare o fermare la crescita delle cellule tumorali^[2].

Come si Somministra l’Alpelisib?

L’Alpelisib viene tipicamente assunto per via orale, in forma di compresse. Il dosaggio e la programmazione possono variare a seconda della condizione trattata e dei fattori individuali del paziente:

Per il cancro al seno: La dose iniziale abituale è di 300 mg una volta al giorno, assunta continuamente^[3].
Per PROS: Il dosaggio può essere inferiore, partendo da 50 mg una volta al giorno per i pazienti pediatrici e fino a 250 mg per gli adulti^[4].
Negli studi clinici: Vengono studiati vari dosaggi, che vanno da 200 mg a 350 mg al giorno^[5]^[6].

È importante notare che l’Alpelisib viene spesso utilizzato in combinazione con altri farmaci, in particolare nel trattamento del cancro al seno dove è comunemente associato al fulvestrant, un farmaco per la terapia ormonale^[3].

Studi Clinici in Corso

L’Alpelisib è attualmente oggetto di studio in diversi trial clinici per varie condizioni e in diverse combinazioni:

In combinazione con altre terapie mirate per il cancro al seno HER2-positivo^[5].
Per il trattamento di meningiomi aggressivi e ricorrenti (un tipo di tumore cerebrale)^[2].
In pazienti con vari tumori solidi che presentano mutazioni o amplificazioni di PIK3CA^[1].
Per il trattamento a lungo termine di PROS^[7].

Potenziali Effetti Collaterali

Come tutti i farmaci, l’Alpelisib può causare effetti collaterali. Gli effetti collaterali comuni possono includere:

Alti livelli di zucchero nel sangue (iperglicemia)
Eruzione cutanea
Diarrea
Nausea
Affaticamento
Diminuzione dell’appetito

Possono verificarsi effetti collaterali più gravi ma sono meno comuni. Il tuo medico ti monitorerà attentamente per eventuali reazioni avverse^[8].

Considerazioni Speciali

Ci sono alcuni fattori importanti da considerare quando si assume l’Alpelisib:

Test genetici: Per il trattamento del cancro al seno, i pazienti di solito devono avere una mutazione PIK3CA confermata prima di iniziare l’Alpelisib^[3].
Funzionalità epatica: Il modo in cui il tuo corpo metabolizza l’Alpelisib può essere influenzato dalla funzionalità epatica. I pazienti con compromissione epatica potrebbero necessitare di aggiustamenti del dosaggio^[8].
Terapia combinata: L’Alpelisib viene spesso utilizzato in combinazione con altri farmaci, il che può influenzare la sua efficacia e il profilo degli effetti collaterali^[5].
Ricerca in corso: Poiché l’Alpelisib è ancora in fase di studio per varie condizioni, nel tempo potrebbero diventare disponibili nuove informazioni sul suo uso e i suoi effetti.

Consulta sempre il tuo medico per informazioni personalizzate sull’Alpelisib e per sapere se potrebbe essere appropriato per la tua specifica condizione.

Aspetto	Dettagli
Principali Condizioni Studiate	Spettro di Iperaccrescimento PIK3CA-Correlato (PROS), Cancro al Seno Avanzato, Malformazioni Linfatiche
Forme di Dosaggio	Compresse orali (50 mg, 125 mg, 200 mg, 300 mg), Formulazione in granuli per uso pediatrico
Fasce d’Età	Adulti, Pediatrico (0-17 anni)
Misure Chiave dei Risultati	Risposta radiologica, Sopravvivenza libera da progressione, Sopravvivenza globale, Miglioramenti della qualità della vita
Valutazioni di Sicurezza	Eventi avversi, Parametri di laboratorio, Modifiche ECG
Disegni degli Studi	Randomizzato, Doppio cieco, Controllato con placebo, In aperto
Durata degli Studi	Da studi a dose singola a studi a lungo termine fino a 5 anni

Studi in corso con Alpelisib

Data di inizio: 2021-04-19

Studio sull’efficacia e sicurezza di alpelisib in pazienti adulti e pediatrici con sindrome da iperaccrescimento correlata a PIK3CA (PROS)

Reclutamento
1
Lo studio esamina l’efficacia di un farmaco chiamato alpelisib (noto anche come BYL719) nel trattamento della sindrome di iperaccrescimento correlata a PIK3CA (PROS), una condizione che causa una crescita eccessiva dei tessuti in diverse parti del corpo. Il farmaco viene somministrato sotto forma di compresse rivestite o granuli per uso orale, insieme a un placebo.…
Farmaci studiati:
- Alpelisib
Data di inizio: 2025-03-14

Studio sull’efficacia di Alpelisib per pazienti con malattia di Dent 2

Reclutamento
2 1 1 1
Lo studio clinico si concentra sulla malattia di Dent 2, una condizione genetica rara che colpisce i reni. Il trattamento utilizzato nello studio è un farmaco chiamato Alpelisib, noto anche con il nome in codice BYL719. Questo farmaco viene somministrato sotto forma di compresse rivestite da 50 mg e 150 mg. Lo scopo dello studio…
Malattie studiate:
- Malattia di Dent
Farmaci studiati:
Data di inizio: 2016-07-25

Studio sull’efficacia di entrectinib e combinazione di farmaci per pazienti con tumori solidi avanzati, linfoma non-Hodgkin o mieloma multiplo

Reclutamento
2 1 1 1
Lo studio si concentra su alcune malattie avanzate come i tumori solidi avanzati, il linfoma non-Hodgkin e il mieloma multiplo. Queste malattie possono avere varianti genetiche o proteiche che le rendono sensibili a determinati farmaci. L’obiettivo è valutare l’efficacia e la sicurezza di farmaci antitumorali mirati già disponibili in commercio per trattare queste condizioni. I…
Malattie studiate:
Farmaci studiati:
Data di inizio: 2025-05-13

Studio su Palbociclib e combinazione di farmaci per pazienti con cancro ovarico recidivante e cancro al seno metastatico

Reclutamento
3 1 1 1
Questo studio clinico si concentra su due tipi di tumori: il cancro al seno metastatico e il cancro ovarico recidivante. L’obiettivo è valutare un nuovo test chiamato zAvatar per aiutare a decidere il trattamento più efficace per questi tumori. Il test zAvatar sarà confrontato con le cure standard attualmente utilizzate. I pazienti con cancro al…
Malattie studiate:
Farmaci studiati:
Data di inizio: 2021-04-01

Studio sull’efficacia di cobimetinib e combinazione di farmaci in pazienti con cancro avanzato

Reclutamento
2 1 1 1
Il cancro è una malattia complessa che può presentarsi in diverse forme e stadi. Questo studio clinico si concentra su pazienti con cancro avanzato che non rispondono più ai trattamenti standard. L’obiettivo è valutare l’efficacia di farmaci antitumorali mirati, già approvati per altre indicazioni, in pazienti con varianti genetiche o di espressione proteica che potrebbero…
Malattie studiate:
- Tumore maligno
Farmaci studiati:
Data di inizio: 2022-11-03

Studio sull’efficacia e sicurezza di alpelisib nei pazienti pediatrici e adulti con sindrome di Megalencefalia-Malformazione capillare Polimicrogiria (MCAP)

Reclutamento
2 1 1
Lo studio clinico si concentra sulla sindrome di Megalencefalia-Malformazione Capillare Polimicrogiria (MCAP), una condizione rara che può causare problemi di sviluppo neurologico. Questa sindrome è caratterizzata da un ingrossamento del cervello, malformazioni vascolari e altre anomalie fisiche. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato Alpelisib, somministrato sotto forma di compresse rivestite. Lo studio prevede…
Malattie studiate:
- Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA
Farmaci studiati:
- Alpelisib
Data di inizio: 2024-02-07

Studio sull’efficacia di alpelisib per malformazioni linfatiche con mutazione PIK3CA in pazienti pediatrici e adulti

Reclutamento
2 1
Lo studio clinico si concentra sulle malformazioni linfatiche associate a una mutazione del gene PIK3CA. Queste malformazioni sono anomalie nei vasi linfatici che possono causare gonfiore e altri problemi. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato alpelisib, noto anche con il codice BYL719. Alpelisib è un medicinale di origine chimica che viene somministrato per…
Malattie studiate:
- Linfangioma
Farmaci studiati:
- Alpelisib
Lo studio non è ancora iniziato

Studio sull’efficacia e la sicurezza di alpelisib in pazienti pediatrici e adulti con sindrome da iperaccrescimento correlata a PIK3CA (PROS)

Non ancora in reclutamento
1
Questo studio clinico esamina il trattamento della sindrome da iperaccrescimento correlata a PIK3CA (PROS), una condizione caratterizzata da una crescita eccessiva dei tessuti in diverse parti del corpo. Il farmaco in studio è alpelisib (conosciuto anche come BYL719), che viene somministrato per via orale sotto forma di compresse rivestite con film o granuli. Lo scopo…
Farmaci studiati:
- Alpelisib
+1
Lo studio non è ancora iniziato

Studio sull’efficacia e la tossicità di alpelisib e fulvestrant nel cancro al seno metastatico HR+, HER2 negativo in uomini e donne in postmenopausa.

Non ancora in reclutamento
2 1 1 1
Questo studio clinico si concentra sul trattamento del cancro al seno metastatico che è positivo ai recettori ormonali (HR+) e negativo al recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2-). Il farmaco in esame è l’alpelisib, noto anche con il nome in codice BYL719, che viene somministrato in compresse rivestite con film. Lo studio…
Malattie studiate:
- Cancro della mammella metastatico
Farmaci studiati:
- Alpelisib
Data di inizio: 2023-10-19

Studio su Alpelisib e Fulvestrant per il Cancro al Seno Metastatico HR+, HER2- in Pazienti con Mutazioni PIK3CA Persistenti

Non ancora in reclutamento
2 1 1 1
Il cancro al seno metastatico HR+ e HER2- è una forma di tumore al seno che si è diffuso ad altre parti del corpo. Questo studio clinico si concentra su pazienti con questo tipo di cancro, che presentano mutazioni persistenti nel gene PIK3CA. Lo scopo dello studio è confrontare l’efficacia di due combinazioni di farmaci:…
Malattie studiate:
- Cancro della mammella metastatico
Farmaci studiati:
Data di inizio: 2021-11-29

Studio clinico sull’efficacia di alpelisib e fulvestrant nel cancro al seno avanzato HR-positivo, HER2-negativo con mutazione PIK3CA in uomini e donne in postmenopausa

Non in reclutamento
3 1 1
Lo studio clinico si concentra sul trattamento del cancro al seno avanzato che è positivo ai recettori ormonali (HR) e negativo al HER2. Questo tipo di cancro si verifica quando le cellule tumorali crescono in risposta agli ormoni, ma non hanno un eccesso della proteina HER2. Lo studio coinvolge pazienti che hanno una mutazione nel…
Malattie studiate:
- Cancro della mammella
Farmaci studiati:
- Alpelisib
- Fulvestrant
+10
Data di inizio: 2021-10-15

Studio sull’efficacia di alpelisib e olaparib in pazienti con carcinoma ovarico sieroso di alto grado, resistente o refrattario al platino, senza mutazione BRCA germinale

Non in reclutamento
3 1 1 1
Questo studio clinico esamina il trattamento del carcinoma ovarico sieroso di alto grado resistente o refrattario al platino in pazienti che non presentano mutazioni del gene BRCA. La ricerca valuterà l’efficacia di una combinazione di due farmaci: alpelisib e olaparib, confrontandola con la chemioterapia standard. Il carcinoma ovarico sieroso di alto grado è una forma…
Malattie studiate:
- Cancro dell’ovaio
Farmaci studiati:
Data di inizio: 2014-03-19

Studio sull’uso di ribociclib, alpelisib e letrozolo in pazienti adulti con cancro al seno avanzato ER+

Non in reclutamento
2 1 1 1
Il cancro al seno avanzato HR+ è una forma di tumore al seno che risponde agli ormoni e si è diffuso oltre il seno. Questo studio clinico si concentra su pazienti adulti con questa malattia. Il trattamento in esame include una combinazione di farmaci: Letrozolo, Ribociclib (noto anche come LEE011), e Alpelisib (noto anche come…
Malattie studiate:
- Cancro della mammella
Farmaci studiati:
Data di inizio: 2020-08-13

Studio sull’effetto della metformina nella prevenzione dell’iperglicemia in pazienti con cancro al seno avanzato HR+/HER2- mutato PIK3CA trattati con alpelisib e terapia endocrina

Non in reclutamento
2 1 1 1
Lo studio si concentra sul cancro al seno avanzato che presenta una mutazione specifica chiamata PIK3CA. Questo tipo di cancro è HR-positivo e HER2-negativo, il che significa che le cellule tumorali crescono in risposta agli ormoni ma non hanno un eccesso della proteina HER2. Il trattamento principale in esame è alpelisib, un farmaco che viene…
Malattie studiate:
- Cancro della mammella con recettori ormonali positivi e HER2 negativo
Farmaci studiati:
Data di inizio: 2017-10-02

Studio sull’efficacia e sicurezza di alpelisib con fulvestrant o letrozolo in pazienti adulti con cancro al seno avanzato HR-positivo, HER2-negativo e mutazione PIK3CA

Non in reclutamento
2 1 1 1
Questo studio clinico si concentra sul trattamento del cancro al seno avanzato che presenta una mutazione nel gene PIK3CA. I pazienti coinvolti hanno un tipo di cancro al seno che è positivo per i recettori ormonali (HR-positivo) e negativo per il recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2-negativo). Il trattamento prevede l’uso di…
Malattie studiate:
- Cancro della mammella
Farmaci studiati:
Data di inizio: 2022-01-27

Studio sulla sicurezza a lungo termine di alpelisib per pazienti con PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)

Non in reclutamento
2 1 1
Il PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) è una condizione rara caratterizzata da una crescita eccessiva di alcune parti del corpo. Questo studio clinico si concentra su persone con questa condizione che hanno già partecipato a un precedente studio chiamato EPIK-P1. L’obiettivo principale è valutare la sicurezza a lungo termine e la tollerabilità del farmaco alpelisib, noto…
Malattie studiate:
- Spettro di crescita eccessiva correlata al gene PIK3CA
Farmaci studiati:
- Alpelisib
Data di inizio: 2022-06-02

Studio di fase 2 su alpelisib e fulvestrant per il cancro al seno avanzato con mutazione PIK3CA in pazienti con recettori ormonali positivi e HER2 negativo

Non in reclutamento
2 1 1 1
Malattie studiate:
- Cancro della mammella con recettori ormonali positivi e HER2 negativo
- Mutazione PIK3CA-attivata
Farmaci studiati:
- Alpelisib
Data di inizio: 2023-04-14

Studio sulla Sicurezza ed Efficacia di Brexucabtagene Autoleucel in Adulti con Trasformazione di Richter Recidivante/Refrattaria

Non in reclutamento
2 1 1 1
Lo studio clinico si concentra su una malattia rara chiamata Richter Transformation (RT), che è una forma di linfoma a grandi cellule B che si sviluppa in alcuni pazienti con leucemia linfatica cronica. Il trattamento in esame è il brexucabtagene autoleucel, un tipo di terapia cellulare avanzata che utilizza cellule T modificate geneticamente per attaccare…
Malattie studiate:
- Sindrome di Richter
Farmaci studiati:
+1
Data di inizio: 2023-04-14

Studio sull’efficacia di Brexucabtagene Autoleucel in adulti con linfoma di Burkitt recidivante/refrattario

Non in reclutamento
2 1 1 1
Lo studio clinico si concentra sul trattamento del Linfoma di Burkitt, una forma rara di tumore che colpisce i linfociti B, un tipo di globuli bianchi. Questo tipo di linfoma può essere difficile da trattare, specialmente quando ritorna o non risponde ai trattamenti iniziali. Il farmaco in esame è il brexucabtagene autoleucel, noto anche con…
Malattie studiate:
- Linfoma di Burkitt
Farmaci studiati:
+1
Data di inizio: 2021-07-20

Studio su alpelisib e trastuzumab per pazienti con cancro al seno avanzato HER2+ mutato PIK3CA già trattato

Non in reclutamento
3 1 1 1
Lo studio clinico si concentra sul trattamento del cancro al seno avanzato che presenta una mutazione nel gene PIK3CA e che è stato precedentemente trattato. Questo tipo di cancro è caratterizzato dalla presenza di un recettore chiamato HER2. Il trattamento in esame include l’uso di alpelisib, un farmaco che agisce inibendo una proteina specifica coinvolta…
Malattie studiate:
- Cancro della mammella HER2-positivo
- Cancro della mammella metastatico
Farmaci studiati:
- Alpelisib

Glossario

PIK3CA: Un gene che fornisce istruzioni per la produzione della proteina p110 alfa, coinvolta nella segnalazione chimica che promuove la crescita e la divisione cellulare. Le mutazioni in questo gene possono portare a una crescita cellulare anomala.
PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum): Un gruppo di disturbi rari caratterizzati da una crescita eccessiva di vari tessuti corporei, causati da mutazioni nel gene PIK3CA.
HER2-negative: Si riferisce alle cellule del cancro al seno che non presentano una proteina chiamata recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2), che promuove la crescita delle cellule tumorali.
HR-positive: Cancro al seno positivo ai recettori ormonali, in cui le cellule tumorali crescono in risposta a ormoni come estrogeni o progesterone.
Pharmacokinetics (PK): Lo studio di come un farmaco viene assorbito, distribuito, metabolizzato ed espulso dal corpo.
RECIST 1.1: Criteri di valutazione della risposta nei tumori solidi, un insieme di regole utilizzate per valutare la risposta dei pazienti oncologici al trattamento negli studi clinici.
Blinded Independent Review Committee (BIRC): Un gruppo di esperti che esamina i dati degli studi clinici senza sapere quale trattamento ogni paziente ha ricevuto, per garantire una valutazione imparziale dei risultati.
Progression-Free Survival (PFS): Il periodo di tempo durante e dopo il trattamento in cui un paziente vive con la malattia senza che questa peggiori.
Overall Survival (OS): Il periodo di tempo dall'inizio del trattamento o dalla diagnosi in cui i pazienti sono ancora in vita.
Aromatase Inhibitor (AI): Un tipo di terapia ormonale utilizzata per trattare il cancro al seno riducendo i livelli di estrogeni nel corpo.