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ADENO-ASSOCIATED VIRAL VECTOR SEROTYPE 9 CONTAINING THE HUMAN CTNNB1 GENE

Questo articolo riassume i trial clinici che studiano ADENO-ASSOCIATED VIRAL VECTOR SEROTYPE 9 CONTAINING THE HUMAN CTNNB1 GENE nella sindrome CTNNB1. I trial valutano soprattutto sicurezza, tollerabilità ed efficacia preliminare in pazienti pediatrici. Il trattamento viene studiato in una singola somministrazione intracerebroventricolare.

Indice

Panoramica dei trial

Il materiale disponibile descrive un solo studio clinico su ADENO-ASSOCIATED VIRAL VECTOR SEROTYPE 9 CONTAINING THE HUMAN CTNNB1 GENE, con nome del protocollo GAIN-CTNNB1.[1] Lo studio è interventionale, cioè prevede la somministrazione di un trattamento e non solo l’osservazione dei partecipanti.[1]

La condizione studiata è la sindrome CTNNB1, e il trial è stato autorizzato per pazienti pediatrici.[1] L’obiettivo dichiarato è valutare sicurezza, tollerabilità ed efficacia preliminare di URBAGEN.[1]

Chi può partecipare

Il trial è destinato a pazienti pediatrici con diagnosi di sindrome CTNNB1.[1] Nel testo fornito non sono indicati altri criteri, come età precisa, gravità della malattia o requisiti aggiuntivi per l’ingresso nello studio.

Questo significa che, dai dati disponibili, la popolazione target è limitata ai bambini con questa diagnosi genetica.[1]

Fase dello studio e disegno

Lo studio è in fase 1/2.[1] In generale, una fase 1/2 serve a raccogliere informazioni iniziali sia sulla sicurezza sia su possibili segnali di beneficio, ma nel caso di questo trial il testo parla in modo esplicito di sicurezza, tollerabilità ed efficacia preliminare.[1]

Il disegno è open-label, cioè in aperto.[1] In uno studio in aperto, partecipanti e ricercatori sanno quale trattamento viene somministrato.

L’arruolamento previsto è di 12 partecipanti.[1] Si tratta quindi di uno studio piccolo, tipico delle prime fasi di sviluppo clinico.

Obiettivi ed endpoint

L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità di una singola somministrazione bilaterale intracerebroventricolare di URBAGEN.[1] Il trial cerca anche una efficacia preliminare, cioè i primi segnali che il trattamento possa avere un effetto utile.[1]

Gli endpoint primari includono la incidenza, gravità e causalità degli eventi avversi e degli eventi avversi gravi.[1] Lo studio misura anche eventuali anomalie clinicamente significative nel sangue, nelle urine o nel liquido cerebrospinale rispetto al basale.[1]

Altri endpoint primari riguardano cambiamenti nei parametri cardiorespiratori, nuove anomalie cardiovascolari all’ECG o all’ecocardiogramma, cambiamenti all’EEG, variazioni della circonferenza del capo e modifiche volumetriche alla risonanza magnetica del cervello.[1] Lo studio controlla anche la presenza di anticorpi per AAV9 nel siero.[1]

Come viene somministrato il trattamento

Il trial valuta una singola amministrazione intracerebroventricolare di URBAGEN.[1] Questo significa che il trattamento viene dato una sola volta, direttamente nei ventricoli cerebrali, e non come terapia ripetuta nel tempo.[1]

Nel riassunto breve dello studio si parla di iniezione intracerebroventricolare bilaterale.[1] “Bilaterale” indica che il trattamento coinvolge entrambi i lati previsti dalla procedura descritta nel protocollo.

Monitoraggio della sicurezza

Una parte importante dello studio è il controllo stretto della sicurezza dopo il trattamento.[1] I ricercatori osservano eventi avversi, esami del sangue, funzione renale, funzione epatica, coagulazione, urine e liquido cerebrospinale.[1]

Vengono anche monitorati i parametri cardiorespiratori, cioè i segnali legati a cuore e respirazione, perché possono mostrare cambiamenti importanti durante lo studio.[1] Inoltre, il protocollo include ECG, ecocardiogramma, EEG, circonferenza del capo e risonanza magnetica cerebrale.[1]

Il controllo degli anticorpi contro AAV9 nel siero è un altro elemento di monitoraggio previsto dal trial.[1] Questo aiuta i ricercatori a raccogliere informazioni utili sulla risposta immunitaria osservata nello studio.[1]

Riepilogo dello studio

Trial ID Titolo Fase Condizione Stato Arruolamento
2025-522719-40-00 GAIN-CTNNB1 Phase 1/2 Sindrome CTNNB1 Authorised 12
Trial ID Fase Condizione studiata Stato Arruolamento
2025-522719-40-00 Phase 1/2 CTNNB1 syndrome Authorised 12

FAQ

  • Che cosa stanno studiando questi trial su ADENO-ASSOCIATED VIRAL VECTOR SEROTYPE 9 CONTAINING THE HUMAN CTNNB1 GENE? Stanno studiando una terapia genica chiamata URBAGEN in bambini con sindrome CTNNB1. L’obiettivo principale è capire se il trattamento è sicuro, ben tollerato e se mostra segni iniziali di beneficio.
  • Chi può partecipare al trial disponibile? Il trial è pensato per pazienti pediatrici con diagnosi di sindrome CTNNB1. Il testo fornito non indica altri criteri di selezione.
  • In che fase è questo studio clinico? Lo studio è in fase 1/2. Questo significa che unisce una prima valutazione di sicurezza con una prima valutazione di efficacia.
  • Qual è l’obiettivo principale del trial? L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità di una singola somministrazione intracerebroventricolare bilaterale. Lo studio osserva anche segnali iniziali di efficacia.
  • Quali risultati vengono misurati nello studio? Lo studio misura eventi avversi, esami del sangue e delle urine, parametri cardiorespiratori, ECG, ecocardiogramma, EEG, cambiamenti della circonferenza del capo, modifiche alla risonanza magnetica cerebrale e la presenza di anticorpi contro AAV9.

Sperimentazioni cliniche in corso su ADENO-ASSOCIATED VIRAL VECTOR SEROTYPE 9 CONTAINING THE HUMAN CTNNB1 GENE

  • Studio sulla sicurezza e l’efficacia della terapia genica con vettore virale AAV9 nei bambini con sindrome CTNNB1

    In arruolamento

    1 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Slovenia

Glossario

  • Sindrome CTNNB1: Una malattia genetica studiata in questo trial. I partecipanti sono bambini con questa diagnosi.
  • Trial clinico: Uno studio di ricerca fatto su persone per capire se un trattamento è sicuro e se può essere utile.
  • Fase 1/2: Una fase di studio che valuta prima di tutto la sicurezza e la tollerabilità, e poi osserva anche i primi segnali di efficacia.
  • Studio in aperto: Uno studio in cui partecipanti e ricercatori sanno quale trattamento viene somministrato.
  • Terapia genica: Un trattamento studiato per correggere o sostituire un gene legato a una malattia.
  • Somministrazione intracerebroventricolare: Un modo di dare il trattamento direttamente nei ventricoli del cervello, cioè spazi pieni di liquido all’interno del cervello.
  • Tollerabilità: Quanto bene una persona riesce a ricevere un trattamento senza problemi importanti.
  • Evento avverso: Qualsiasi problema di salute che compare durante lo studio, anche se non è detto che sia causato dal trattamento.
  • EEG: Esame che registra l’attività elettrica del cervello.
  • ECG: Esame che controlla l’attività elettrica del cuore.
  • Risonanza magnetica cerebrale: Esame di immagini del cervello usato per vedere cambiamenti nella sua struttura.
  • Anticorpi contro AAV9: Proteine del sistema immunitario che possono essere presenti nel sangue e che lo studio controlla prima o durante il trattamento.

Riferimenti

  1. https://clinicaltrials.gov/study/2025-522719-40-00