Sordità bilaterale

La perdita uditiva bilaterale colpisce milioni di persone in tutto il mondo, riducendo la capacità di sentire in entrambe le orecchie contemporaneamente. Questa condizione può svilupparsi lentamente nel corso di molti anni oppure manifestarsi all’improvviso, influenzando le conversazioni quotidiane, la consapevolezza della sicurezza e le relazioni sociali in modi che vanno ben oltre la semplice perdita di alcune parole.

Indice dei contenuti

• Comprendere la perdita uditiva bilaterale
• Epidemiologia
• Cause
• Fattori di rischio
• Sintomi
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Obiettivi del trattamento
• Approcci terapeutici standard
• Opzioni di trattamento negli studi clinici
• Comprendere la prognosi a lungo termine
• Come si sviluppa senza trattamento
• Possibili complicazioni
• Come influisce sulla vita quotidiana
• Supportare i familiari attraverso gli studi clinici
• Chi dovrebbe considerare i test diagnostici
• Metodi diagnostici classici
• Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
• Studi clinici in corso

Comprendere la perdita uditiva bilaterale

La perdita uditiva bilaterale si riferisce a una riduzione della capacità di sentire che colpisce entrambe le orecchie. Il termine “bilaterale” significa semplicemente “due lati”, distinguendo questa condizione dalla perdita uditiva unilaterale, che colpisce solo un orecchio. Quando la perdita uditiva si verifica in entrambe le orecchie, crea sfide uniche che differiscono dalla perdita uditiva in un solo lato, in particolare nella comprensione del linguaggio parlato, nell’individuare la provenienza dei suoni e nel mantenere l’equilibrio in ambienti rumorosi.^[1]

Questa condizione può variare da lieve a profonda, il che significa che alcune persone potrebbero avere difficoltà solo con suoni deboli o con il parlato a distanza, mentre altre potrebbero non sentire quasi nulla senza assistenza. La perdita uditiva bilaterale si sviluppa comunemente in modo graduale nel tempo, anche se in rari casi può verificarsi improvvisamente nell’arco di ore o giorni. L’esperienza varia significativamente da persona a persona, motivo per cui la valutazione professionale è essenziale per una diagnosi e un trattamento adeguati.^[1]

La perdita uditiva bilaterale può essere simmetrica o asimmetrica. Nei casi simmetrici, entrambe le orecchie sperimentano lo stesso grado di perdita uditiva, rendendo la condizione un po’ più facile da riconoscere. Nei casi asimmetrici, un orecchio sente meglio dell’altro, il che può creare un’esperienza di ascolto sbilanciata e rendere più difficile per le persone rendersi conto di avere una perdita uditiva in entrambe le orecchie.^[3]

Epidemiologia

Più di 30 milioni di adulti negli Stati Uniti, che rappresentano quasi il 15% di tutti gli americani, convivono con un qualche grado di perdita uditiva. La condizione diventa sempre più comune con l’età, colpendo circa la metà di tutti gli adulti oltre i 70 anni e un impressionante 80% di quelli di età pari o superiore a 85 anni. Nonostante questa elevata prevalenza, la perdita uditiva rimane poco diagnosticata e poco trattata tra le popolazioni.^[14]

La perdita uditiva bilaterale è significativamente più comune della perdita uditiva unilaterale. Circa 11 milioni di persone nel Regno Unito convivono con qualche forma di perdita uditiva, con i casi bilaterali che rappresentano la maggioranza. L’incidenza specifica della perdita uditiva neurosensoriale bilaterale improvvisa negli Stati Uniti colpisce tra 5 e 27 persone su 100.000 ogni anno, con circa 66.000 nuovi casi annuali.^[5][16]

La perdita uditiva legata all’età, nota come presbiacusia (la graduale perdita dell’udito man mano che si invecchia), segue uno schema chiaro: la prevalenza della perdita uditiva raddoppia con ogni decade di vita dalla seconda alla settima, diventando quasi universale dopo l’ottava decade. Questa progressione naturale rende la perdita uditiva bilaterale una delle condizioni di salute più comuni che colpiscono gli adulti più anziani in tutto il mondo.^[16]

La perdita uditiva occupazionale indotta dal rumore rappresenta un altro contributo significativo al carico globale. Si stima che il 16% della perdita uditiva invalidante negli adulti in tutto il mondo sia correlata all’esposizione al rumore professionale. Questa rimane una malattia professionale comune nonostante la legislazione protettiva nella maggior parte dei paesi sviluppati, evidenziando la sfida continua della prevenzione negli ambienti di lavoro rumorosi.^[16]

Cause

Comprendere cosa causa la perdita uditiva bilaterale aiuta nella prevenzione, nella diagnosi precoce e nel trattamento appropriato. Le cause sono diverse, spaziando dai processi naturali di invecchiamento alle esposizioni ambientali, ai fattori genetici e alle condizioni mediche. La maggior parte dei casi deriva da danni alle delicate strutture all’interno dell’orecchio o ai nervi che trasportano i segnali sonori al cervello.^[1]

La perdita uditiva legata all’età (presbiacusia) rappresenta la causa più comune di perdita uditiva bilaterale negli adulti. Con l’invecchiamento, le minuscole cellule ciliate nell’orecchio interno si deteriorano gradualmente. Queste cellule simili a peli, chiamate stereociglia, sono responsabili della conversione delle vibrazioni sonore in segnali elettrici che il cervello può interpretare. Una volta danneggiate, queste cellule non possono rigenerarsi o ripararsi da sole, portando a una perdita uditiva permanente. Questo processo naturale di invecchiamento influisce sulla capacità dell’orecchio interno di elaborare i suoni, in particolare i suoni ad alta frequenza come le voci dei bambini o il canto degli uccelli.^[2][3]

L’esposizione al rumore rappresenta un’altra causa importante di perdita uditiva bilaterale. L’esposizione a suoni forti, sia che si tratti di partecipare a concerti, lavorare in cantieri edili, utilizzare macchinari pesanti o anche l’uso regolare di utensili elettrici rumorosi, può causare danni temporanei o permanenti all’orecchio interno. Il danno si accumula nel tempo, con esposizioni ripetute che portano a un peggioramento progressivo dell’udito. Anche una singola esposizione a un rumore estremamente forte, come un’esplosione o uno sparo, può causare una perdita uditiva bilaterale improvvisa.^[1]

I fattori congeniti giocano un ruolo in molti casi di perdita uditiva bilaterale presente dalla nascita. La tendenza a sviluppare una perdita uditiva può essere ereditata da uno o entrambi i genitori attraverso fattori genetici. Alcuni bambini nascono con perdita uditiva a causa di complicazioni durante la gravidanza o il parto, come la mancanza di ossigeno, infezioni trasmesse dalla madre al bambino o parto prematuro. La perdita uditiva congenita è quasi sempre di natura neurosensoriale (correlata all’orecchio interno o al nervo uditivo) e può avere varie cause genetiche o dello sviluppo.^[1][16]

Alcuni farmaci possono danneggiare le orecchie e causare perdita uditiva. Questi farmaci sono noti come medicinali ototossici, il che significa che sono tossici per l’orecchio. Esempi comuni includono alcuni antibiotici (in particolare gli aminoglicosidi), i diuretici dell’ansa usati per trattare la ritenzione di liquidi e alcuni farmaci chemioterapici. Il danno causato da questi farmaci può essere temporaneo o permanente, a seconda del farmaco, del dosaggio e della durata dell’uso.^[1][16]

Le infezioni dell’orecchio, in particolare nei bambini, possono portare a una perdita uditiva bilaterale. Molte persone sono suscettibili alle infezioni dell’orecchio, che possono causare accumulo di liquido, ostruzioni o danni strutturali alle orecchie e agli organi uditivi. Sebbene la maggior parte delle infezioni dell’orecchio si risolva senza danni duraturi, infezioni ripetute o gravi possono causare perdita uditiva permanente, soprattutto se non trattate.^[1]

I danni fisici agli organi uditivi possono provocare una perdita uditiva bilaterale. Ciò include timpani perforati da traumi o cambiamenti improvvisi di pressione, accumulo eccessivo di cerume che blocca il condotto uditivo o danni ai minuscoli ossicini nell’orecchio medio. Anche i traumi cranici e le lesioni cerebrali traumatiche possono interrompere le strutture dell’orecchio o le vie nervose che trasportano i segnali sonori al cervello.^[1][12]

Le malattie sistemiche e le condizioni mediche possono influenzare l’udito bilaterale. Queste includono il diabete, che può danneggiare i vasi sanguigni che riforniscono l’orecchio interno; la pressione alta e le malattie cardiovascolari, che influenzano il flusso sanguigno all’orecchio; la meningite e altre infezioni che possono danneggiare il nervo uditivo; e le malattie autoimmuni in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente le strutture dell’orecchio interno.^[3][12]

I disturbi dell’orecchio interno come la malattia di Ménière possono causare perdita uditiva bilaterale, sebbene colpisca più comunemente un orecchio inizialmente. I neurinomi acustici (tumori non cancerosi che colpiscono l’orecchio interno) e altri tumori possono anche influenzare l’udito, sebbene la perdita uditiva asimmetrica sia più tipica in questi casi. Il trauma, sia alla testa che da cambiamenti improvvisi di pressione (barotrauma), può danneggiare le delicate strutture dell’orecchio interno bilateralmente.^[3][12]

Fattori di rischio

Alcuni gruppi, comportamenti e condizioni di salute aumentano la probabilità di sviluppare una perdita uditiva bilaterale. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare le persone a prendere misure preventive e a cercare screening più precoci quando appropriato.^[12]

L’età rappresenta il singolo fattore di rischio più significativo. Semplicemente invecchiare aumenta il rischio di perdita uditiva poiché le minuscole cellule ciliate nell’orecchio interno si deteriorano naturalmente nel tempo. Questo declino legato all’età accelera dopo i 50 anni, con una prevalenza che raddoppia ogni decade successiva. L’effetto cumulativo di decenni di esposizione al suono combinato con l’invecchiamento cellulare naturale rende la perdita uditiva sempre più comune nelle popolazioni anziane.^[12]

L’esposizione al rumore professionale e ricreativo aumenta significativamente il rischio. Le persone che lavorano in ambienti rumorosi—come operai edili, operai di fabbrica, musicisti, personale di terra aeroportuale o personale militare—affrontano un rischio maggiore di sviluppare perdita uditiva indotta dal rumore. Allo stesso modo, le attività ricreative come la caccia, la partecipazione a concerti rumorosi, l’uso di utensili elettrici senza protezione dell’udito o l’ascolto di musica ad alto volume attraverso le cuffie possono gradualmente danneggiare l’udito nel tempo.^[1]

La storia familiare e la genetica giocano ruoli importanti. Se i tuoi genitori o fratelli hanno una perdita uditiva, in particolare se si è sviluppata in età più giovane, potresti aver ereditato geni che aumentano la tua suscettibilità ai danni uditivi. Alcune condizioni genetiche colpiscono specificamente l’udito, mentre altre rendono le orecchie più vulnerabili ai danni da rumore o farmaci.^[1]

Alcune condizioni mediche aumentano il rischio. Il diabete può danneggiare i piccoli vasi sanguigni che forniscono ossigeno e nutrienti all’orecchio interno, portando gradualmente a una perdita uditiva. La pressione alta e le malattie cardiovascolari influenzano similmente il flusso sanguigno all’orecchio. Una storia di meningite o altre infezioni gravi può lasciare danni duraturi al sistema uditivo. Le condizioni autoimmuni possono far sì che il sistema immunitario attacchi le strutture dell’orecchio.^[12]

L’assunzione di farmaci ototossici, anche quando medicamente necessari, aumenta il rischio. Se hai assunto antibiotici aminoglicosidi, alcuni diuretici o farmaci chemioterapici, le tue orecchie potrebbero aver subito qualche danno. Il rischio aumenta con dosi più elevate, durata del trattamento più lunga e quando questi farmaci sono combinati con altri farmaci ototossici o condizioni che influenzano la funzione renale.^[1]

Il fumo sembra aumentare il rischio di perdita uditiva, probabilmente attraverso effetti sul flusso sanguigno all’orecchio e danni alle delicate cellule ciliate. Anche il consumo regolare di alcol può contribuire al danno uditivo nel tempo. I traumi cranici e le lesioni cerebrali traumatiche aumentano significativamente il rischio di sviluppare perdita uditiva, poiché possono fratturare le ossa che circondano l’orecchio, interrompere il flusso sanguigno o danneggiare direttamente il nervo uditivo.^[12]

Sintomi

Riconoscere i sintomi della perdita uditiva bilaterale può essere impegnativo perché la condizione spesso si sviluppa gradualmente nel corso di molti anni. Le persone potrebbero non rendersi conto che il loro udito è diminuito fino a quando i familiari non lo fanno notare o fino a quando la perdita diventa abbastanza grave da interferire con le attività quotidiane. Essere consapevoli dei sintomi comuni aiuta a cercare una valutazione e un trattamento tempestivi.^[1]

La difficoltà nel comprendere le conversazioni, specialmente in ambienti rumorosi, è spesso il primo sintomo evidente. Potresti trovarti a chiedere frequentemente alle persone di ripetersi o a sentire che gli altri borbottano o parlano troppo piano. I ristoranti, le feste o gli spazi pubblici affollati diventano particolarmente impegnativi perché il rumore di fondo rende più difficile distinguere le singole voci. Ciò accade perché la perdita uditiva bilaterale spesso colpisce la capacità di sentire certe frequenze più di altre, rendendo alcuni suoni del parlato difficili da distinguere.^[1][8]

Il parlato può sembrare ovattato o poco chiaro, come se le persone stessero parlando sott’acqua o attraverso un muro. Potresti percepire i suoni ma avere difficoltà a comprendere le parole effettive pronunciate. Ciò si verifica perché la perdita uditiva spesso colpisce prima i suoni ad alta frequenza, che includono molti suoni consonantici essenziali per la chiarezza del parlato. Le voci delle donne e dei bambini, che tendono ad essere più acute, possono diventare particolarmente difficili da comprendere.^[3]

Alzare il volume della televisione o della radio più forte di quanto gli altri trovino confortevole è un segno precoce comune. I familiari spesso notano questo comportamento prima che la persona con perdita uditiva lo riconosca come un problema. Potresti anche aver bisogno di aumentare il volume sul telefono durante le chiamate o scoprire che i suoni del campanello e del telefono passano inosservati.^[1]

Affidarsi pesantemente alla lettura labiale o all’osservazione dei volti delle persone per capire cosa stanno dicendo indica che stai usando segnali visivi per integrare ciò che non riesci a sentire completamente. Potresti notare che comprendere le conversazioni diventa molto più difficile quando non puoi vedere il volto di chi parla, ad esempio quando qualcuno parla da un’altra stanza o quando gli dà le spalle.^[1]

L’acufene, o ronzio nelle orecchie, accompagna frequentemente la perdita uditiva bilaterale. Questo rumore fantasma può assumere la forma di ronzio, ronzio, sibilo, fischio o altri suoni che gli altri non possono sentire. L’acufene può variare da leggermente fastidioso a gravemente perturbante, influenzando la concentrazione e il sonno. Sebbene non tutti con perdita uditiva bilaterale sperimentino l’acufene, le due condizioni spesso si verificano insieme.^[3]

I problemi nell’udire suoni deboli o voci silenziose diventano evidenti. Potresti perdere suoni come l’acqua che gocciola, gli uccelli che cinguettano o le foglie che frusciano. Il parlato sussurrato diventa impossibile da comprendere e potresti non sentire quando qualcuno ti parla da un’altra stanza o da dietro.^[3]

Il ritiro sociale a volte si sviluppa man mano che la perdita uditiva progredisce. Le conversazioni diventano faticose ed estenuanti, portando alcune persone a evitare incontri sociali, riunioni o altre situazioni in cui la comunicazione è importante. Questo ritiro può contribuire a sentimenti di isolamento e solitudine, che a loro volta possono influenzare la salute mentale e la funzione cognitiva.^[8]

A differenza della perdita uditiva unilaterale, che è tipicamente più facile da identificare perché i suoni sono chiaramente più forti in un orecchio rispetto all’altro, la perdita uditiva bilaterale crea una riduzione più uniforme dell’udito in entrambe le orecchie. Questo la rende più difficile da riconoscere inizialmente perché non c’è una differenza evidente tra i due lati per il confronto. Il suono diventa generalmente più difficile da sentire in entrambe le orecchie, piuttosto che creare uno squilibrio.^[1]

Prevenzione

Sebbene non tutta la perdita uditiva bilaterale possa essere prevenuta—in particolare la perdita uditiva legata all’età e i casi congeniti—molte misure protettive possono ridurre il rischio o rallentare la progressione. Le strategie di prevenzione si concentrano sulla protezione delle orecchie dai danni, sul mantenimento della salute generale e sulla ricerca di interventi precoci quando sorgono problemi.^[1]

Proteggere le orecchie dal rumore forte rappresenta una delle strategie di prevenzione più efficaci. Indossare protezioni per l’udito come tappi per le orecchie o cuffie in ambienti rumorosi può ridurre significativamente il rischio di danni uditivi indotti dal rumore. Ciò si applica sia agli ambienti professionali come i cantieri edili e le fabbriche, sia alle attività ricreative come concerti, eventi sportivi o l’uso di utensili elettrici. Le moderne protezioni per l’udito sono disponibili in varie forme, dai semplici tappi in schiuma alle sofisticate cuffie elettroniche che riducono il rumore dannoso consentendo comunque la conversazione.^[1]

Seguire la regola 60/60 per i dispositivi audio personali aiuta a prevenire danni all’udito: ascolta a non più del 60% del volume massimo per non più di 60 minuti alla volta. Fare pause regolari dall’uso delle cuffie dà alle orecchie il tempo di riprendersi. L’uso di cuffie con cancellazione del rumore in ambienti rumorosi significa che non è necessario alzare il volume così tanto per sentire chiaramente la musica o i podcast.^[1]

Gestire le condizioni di salute croniche che influenzano l’udito riduce il rischio. Mantenere il diabete ben controllato aiuta a proteggere i piccoli vasi sanguigni che forniscono l’orecchio interno. Mantenere una pressione sanguigna e livelli di colesterolo sani supporta un buon flusso sanguigno al sistema uditivo. La cura medica regolare per queste condizioni contribuisce alla salute generale dell’orecchio e può rallentare il declino uditivo.^[12]

Essere cauti con i farmaci noti per danneggiare l’udito è importante. Quando vengono prescritti farmaci ototossici, discuti i rischi con il tuo medico ed esplora se esistono alternative. Se i farmaci ototossici sono necessari, il medico potrebbe monitorare l’udito durante il trattamento per rilevare eventuali cambiamenti precocemente. Non interrompere mai i farmaci prescritti senza una guida medica, ma assicurati che i tuoi operatori sanitari conoscano l’elenco completo dei tuoi farmaci per evitare combinazioni dannose.^[1]

Trattare tempestivamente le infezioni dell’orecchio previene complicazioni che potrebbero portare a una perdita uditiva permanente. Non ignorare sintomi come dolore all’orecchio, drenaggio di liquido o perdita uditiva temporanea. I bambini in particolare hanno bisogno di un trattamento rapido per le infezioni dell’orecchio per prevenire danni a lungo termine ai sistemi uditivi in via di sviluppo.^[1]

Evitare il fumo e limitare il consumo di alcol può aiutare a proteggere l’udito. Entrambe le abitudini possono danneggiare le delicate strutture dell’orecchio interno attraverso vari meccanismi, tra cui ridotto flusso sanguigno ed effetti tossici diretti sulle cellule uditive. Smettere di fumare e moderare l’assunzione di alcol beneficia la salute generale riducendo potenzialmente il rischio di perdita uditiva.^[12]

Gli screening uditivi regolari consentono la diagnosi precoce della perdita uditiva, anche prima che tu stesso noti i sintomi. Sebbene le prove per lo screening a livello di popolazione rimangano limitate, le persone nei gruppi ad alto rischio—inclusi quelli con esposizione al rumore professionale, storia familiare di perdita uditiva o malattie croniche che colpiscono l’udito—beneficiano di test uditivi periodici. La diagnosi precoce consente un intervento più tempestivo, che può aiutare a preservare l’udito residuo e migliorare la qualità della vita.^[14]

Mantenere una buona salute cardiovascolare attraverso esercizio fisico regolare, una dieta sana e la gestione del peso supporta l’afflusso di sangue alle orecchie. L’orecchio interno richiede un buon flusso sanguigno per funzionare correttamente, quindi le abitudini salutari per il cuore beneficiano anche l’udito. L’attività fisica regolare, mangiare una dieta ricca di frutta e verdura e mantenere un peso sano contribuiscono tutti a una migliore salute uditiva nel tempo.^[12]

Fisiopatologia

Comprendere come la perdita uditiva bilaterale influisce sul normale funzionamento del corpo aiuta a spiegare perché la condizione crea i sintomi che provoca e perché alcuni trattamenti funzionano meglio di altri. La fisiopatologia—i cambiamenti fisici e biochimici che si verificano—varia a seconda del tipo di perdita uditiva presente.^[4]

Esistono tre tipi principali di perdita uditiva bilaterale in base a quale parte del sistema uditivo è colpita: neurosensoriale, conduttiva e mista. Ogni tipo coinvolge strutture diverse e diversi meccanismi di compromissione uditiva.^[2][4]

La perdita uditiva neurosensoriale si verifica quando c’è un danno all’orecchio interno (coclea) o al nervo uditivo che trasmette i segnali sonori al cervello. Questa è la forma più comune di perdita uditiva bilaterale ed è tipicamente permanente. La coclea è una struttura a forma di chiocciola piena di liquido contenente migliaia di minuscole cellule ciliate chiamate stereociglia. Quando le vibrazioni sonore entrano nella coclea, queste cellule ciliate si piegano e convertono l’energia meccanica del suono in segnali elettrici che viaggiano lungo il nervo uditivo fino al cervello.^[2][12]

Nella perdita uditiva neurosensoriale, queste delicate cellule ciliate si danneggiano o si distruggono. A differenza della maggior parte delle cellule del corpo, le cellule ciliate nell’orecchio interno non possono rigenerarsi o ripararsi una volta danneggiate. La perdita può iniziare con le cellule ciliate ad alta frequenza, motivo per cui le persone spesso notano per prime difficoltà a sentire i suoni acuti. Man mano che più cellule ciliate vengono danneggiate o muoiono, la perdita uditiva progredisce e colpisce più frequenze. A volte il danno si verifica non nelle cellule ciliate stesse ma nel nervo uditivo che trasporta i segnali dalla coclea al cervello, o nei centri di elaborazione uditiva del cervello.^[12][16]

Nella perdita uditiva neurosensoriale legata all’età (presbiacusia), il graduale deterioramento delle cellule ciliate e delle fibre nervose si verifica naturalmente nel corso di decenni. I meccanismi esatti non sono completamente compresi, ma probabilmente coinvolgono danni accumulati dall’esposizione al rumore per tutta la vita, ridotto flusso sanguigno all’orecchio interno con l’invecchiamento, cambiamenti metabolici e fattori genetici che fanno invecchiare le orecchie di alcune persone più velocemente di altre. Questo processo colpisce tipicamente entrambe le orecchie in modo abbastanza simmetrico, anche se qualche asimmetria è comune.^[2][7]

La perdita uditiva neurosensoriale indotta dal rumore deriva da un trauma fisico alle cellule ciliate da un’energia sonora eccessiva. I rumori forti fanno sì che le cellule ciliate si pieghino eccessivamente o troppo rapidamente, danneggiandole o rompendole. I suoni molto forti possono causare danni immediati, mentre l’esposizione ripetuta a suoni moderatamente forti causa danni cumulativi nel tempo. Le cellule che servono le alte frequenze sono particolarmente vulnerabili perché si trovano all’ingresso della coclea dove l’energia sonora arriva per prima.^[16]

La perdita uditiva conduttiva si verifica quando c’è un problema nell’orecchio esterno o nell’orecchio medio che impedisce al suono di essere condotto efficacemente all’orecchio interno. In questo tipo, l’orecchio interno e il nervo uditivo rimangono sani, ma le onde sonore non possono raggiungerli correttamente. Le cause comuni includono infezioni dell’orecchio che riempiono l’orecchio medio di liquido, cerume eccessivo che blocca il condotto uditivo, timpani perforati che non possono vibrare correttamente o danni ai piccoli ossicini (ossicini) nell’orecchio medio che normalmente amplificano e trasmettono le vibrazioni dal timpano all’orecchio interno.^[2][4]

La perdita uditiva conduttiva può essere temporanea e spesso può essere trattata con interventi medici. Ad esempio, rimuovere il cerume impattato ripristina immediatamente l’udito e trattare le infezioni dell’orecchio con antibiotici consente al liquido di drenare e all’udito di tornare. Anche la riparazione chirurgica di timpani danneggiati o ossicini può ripristinare la funzione conduttiva in molti casi.^[2]

La perdita uditiva mista è una combinazione di perdita uditiva sia neurosensoriale che conduttiva, il che significa che c’è un danno sia nell’orecchio interno (o nervo uditivo) che nell’orecchio esterno o medio. Ad esempio, qualcuno potrebbe avere un deterioramento legato all’età delle cellule ciliate nella coclea (componente neurosensoriale) più un accumulo di liquido da un’infezione dell’orecchio (componente conduttiva). Questo tipo richiede di affrontare entrambi i problemi sottostanti per un miglioramento ottimale dell’udito.^[2][4]

Il grado o la gravità della perdita uditiva bilaterale è classificato in base a quanto udito viene perso, misurato in decibel. La perdita uditiva lieve significa che potresti sentire un po’ di parlato ma trovare difficile sentire suoni deboli o parlato a distanza. La perdita uditiva moderata significa che potresti avere difficoltà a sentire il parlato debole e avrai difficoltà a seguire le conversazioni a un volume normale. La perdita uditiva grave significa che probabilmente non sentirai affatto il parlato durante una conversazione normale e perderai alcuni suoni forti. La perdita uditiva profonda significa che non sarai in grado di sentire il parlato normale o forte e avrai difficoltà con i suoni forti a meno che non siano molto forti.^[3][4]

La perdita uditiva bilaterale può anche essere caratterizzata dal suo modello. La perdita uditiva simmetrica significa che la perdita uditiva è la stessa in entrambe le orecchie, mentre la perdita uditiva asimmetrica significa che l’udito è diverso in ciascun orecchio. La perdita uditiva progressiva peggiora nel tempo, mentre la perdita uditiva stabile rimane la stessa. La perdita uditiva improvvisa si verifica rapidamente, mentre la perdita uditiva graduale si sviluppa lentamente nel corso di mesi o anni. La perdita uditiva congenita è presente alla nascita, mentre la perdita uditiva acquisita si sviluppa più tardi nella vita.^[4]

Obiettivi del trattamento della sordità bilaterale

Quando la perdita uditiva colpisce entrambe le orecchie, l’obiettivo principale del trattamento è ripristinare il più possibile la capacità uditiva e aiutare le persone a comunicare efficacemente nella vita quotidiana. L’approccio alla gestione della sordità bilaterale dipende da diversi fattori, tra cui la gravità della condizione, la causa sottostante e le esigenze specifiche di ogni persona. Il trattamento non è uguale per tutti, e ciò che funziona per un individuo potrebbe non essere adatto a un altro.^[1]

Gli specialisti dell’udito si concentrano sul migliorare la capacità di una persona di comprendere il parlato, specialmente in ambienti rumorosi, e di aiutarla a rimanere in contatto con familiari e amici. Per alcune persone, questo significa utilizzare apparecchi acustici—dispositivi che amplificano il suono e lo dirigono nell’orecchio. Per altri, soprattutto quelli con perdita uditiva più grave, potrebbero essere necessari impianti cocleari o altri dispositivi avanzati.^[3]

Il momento dell’intervento è molto importante. Quando la sordità bilaterale si sviluppa gradualmente, come spesso accade con i cambiamenti legati all’età, un intervento precoce può prevenire un ulteriore deterioramento delle capacità comunicative e ridurre il rischio di isolamento sociale. La perdita uditiva bilaterale improvvisa, sebbene meno comune, richiede attenzione medica immediata per preservare la funzione uditiva.^[1]

I trattamenti standard sono stati stabiliti sulla base di decenni di esperienza clinica e linee guida mediche. Questi includono dispositivi come gli apparecchi acustici, interventi medici per determinate cause di perdita uditiva e terapie di supporto come l’addestramento del linguaggio e della parola. Allo stesso tempo, i ricercatori continuano a esplorare nuove terapie attraverso studi clinici, cercando modi per migliorare i risultati per le persone la cui perdita uditiva non può essere completamente affrontata con le opzioni attuali.^[14]

Approcci terapeutici standard

Il trattamento più comune per la sordità bilaterale è l’uso di apparecchi acustici adattati a entrambe le orecchie. Questo approccio, noto come amplificazione bilaterale, aiuta a ripristinare la capacità del cervello di elaborare il suono da entrambi i lati, che è essenziale per comprendere il parlato e localizzare la provenienza dei suoni.^[1]

Gli apparecchi acustici moderni funzionano catturando il suono attraverso piccoli microfoni, elaborandolo elettronicamente e poi amplificandolo prima di inviarlo nel canale uditivo. I dispositivi odierni sono molto più sofisticati dei modelli precedenti. Molti includono funzionalità come microfoni direzionali che si concentrano sul parlato riducendo il rumore di fondo, connettività wireless che consente lo streaming da telefoni e televisori, e batterie ricaricabili per comodità.^[10]

Gli apparecchi acustici sono disponibili in diversi stili. Alcuni si inseriscono completamente nel canale uditivo e sono quasi invisibili, mentre altri si posizionano dietro l’orecchio con un piccolo tubo che si collega a un auricolare. La scelta dipende dal grado di perdita uditiva, dalla forma del canale uditivo e dalle preferenze personali. Un audiologo—un professionista sanitario specializzato nell’udito—esegue test dettagliati e aiuta a selezionare il dispositivo più appropriato.^[3]

Il processo di adattamento comporta più che scegliere semplicemente un dispositivo. Gli audiologi utilizzano software informatici per programmare gli apparecchi acustici in base al modello specifico e alla gravità della perdita uditiva di una persona. Questa personalizzazione garantisce che i suoni vengano amplificati alle giuste frequenze. Gli appuntamenti di controllo consentono aggiustamenti man mano che la persona si adatta a indossare i dispositivi.^[13]

Per le persone la cui perdita uditiva deriva da cause conduttive—ovvero problemi nell’orecchio esterno o medio—i trattamenti medici o chirurgici possono essere d’aiuto. Le infezioni dell’orecchio possono essere trattate con antibiotici, mentre l’accumulo di liquido può risolversi da solo o richiedere procedure chirurgiche minori. I blocchi causati dal cerume possono essere rimossi attraverso l’irrigazione o l’estrazione manuale accurata da parte di un operatore sanitario.^[2]

La causa più comune di sordità bilaterale negli adulti è la presbiacusia, o perdita uditiva legata all’età. Questo tipo si verifica quando le minuscole cellule ciliate nell’orecchio interno, chiamate stereociglia, si deteriorano nel tempo. Queste cellule non possono rigenerarsi, rendendo questa forma di perdita uditiva permanente. Tuttavia, gli apparecchi acustici possono migliorare significativamente la qualità della vita compensando la funzione persa di queste cellule.^[3]

La perdita uditiva indotta dal rumore, un’altra causa comune, si verifica quando l’esposizione prolungata a suoni forti danneggia l’orecchio interno. Anche se il danno stesso non può essere invertito, proteggere le orecchie da ulteriore esposizione al rumore è fondamentale. Questo include l’uso di tappi per le orecchie in ambienti rumorosi e la limitazione dell’esposizione ad attività ad alto volume.^[1]

Alcuni farmaci possono danneggiare l’udito, una condizione nota come ototossicità. Alcuni antibiotici chiamati aminoglicosidi, i diuretici dell’ansa utilizzati per trattare la ritenzione di liquidi e alcuni farmaci chemioterapici possono danneggiare l’orecchio interno. Quando questi farmaci sono necessari, i medici monitorano attentamente l’udito e possono regolare le dosi o passare ad alternative se si sviluppano problemi uditivi.^[7]

La durata del trattamento varia notevolmente. Le persone con sordità bilaterale permanente in genere devono utilizzare apparecchi acustici o altri dispositivi di assistenza a tempo indeterminato. Controlli regolari con un audiologo, di solito una o due volte l’anno, aiutano a garantire che i dispositivi continuino a funzionare correttamente e che l’udito non sia cambiato in modo significativo.^[13]

Gli effetti collaterali degli apparecchi acustici stessi sono generalmente lievi. Alcune persone sperimentano disagio iniziale o irritazione nel canale uditivo, specialmente durante il periodo di adattamento. I suoni possono sembrare innaturalmente forti all’inizio, e la propria voce potrebbe suonare strana. La maggior parte di questi problemi si risolve entro poche settimane man mano che il cervello si adatta all’elaborazione del suono amplificato. Una corretta vestibilità e una pulizia regolare aiutano a prevenire problemi come irritazione cutanea o fischi di feedback.^[10]

Opzioni di trattamento negli studi clinici

Mentre gli apparecchi acustici rimangono la pietra angolare del trattamento per la sordità bilaterale, i ricercatori stanno attivamente studiando nuovi approcci che potrebbero ripristinare l’udito in modo più completo o affrontare cause che i trattamenti attuali non possono aiutare. Queste terapie sperimentali vengono testate in studi clinici—studi attentamente controllati progettati per determinare se i nuovi trattamenti sono sicuri ed efficaci.^[14]

La terapia genica rappresenta una delle aree di ricerca più promettenti. Gli scienziati stanno esplorando modi per introdurre geni specifici nelle cellule dell’orecchio interno che potrebbero rigenerare le cellule ciliate danneggiate o proteggere quelle esistenti da ulteriori danni. Queste terapie tipicamente prevedono la somministrazione di virus modificati che trasportano geni terapeutici direttamente nell’orecchio interno attraverso una procedura chirurgica. I primi studi sugli animali hanno mostrato risultati incoraggianti, e alcuni approcci stanno iniziando a essere testati nell’uomo in studi di Fase I, che si concentrano principalmente sulla sicurezza.^[16]

La terapia con cellule staminali è un’altra strada in fase di esplorazione. I ricercatori stanno indagando se le cellule staminali potrebbero essere utilizzate per sostituire le cellule ciliate danneggiate nella coclea. Questo approccio teoricamente consentirebbe all’orecchio interno di riacquistare la capacità di convertire le onde sonore in segnali elettrici che il cervello può interpretare. Tuttavia, questo tipo di trattamento rimane in gran parte in fasi di laboratorio e test precoci sugli animali, con studi sull’uomo ancora limitati.^[16]

Per le persone con sordità bilaterale grave o profonda che non traggono sufficiente beneficio dagli apparecchi acustici, gli impianti cocleari offrono un’alternativa ben consolidata, anche se il posizionamento chirurgico e il perfezionamento continuo di questi dispositivi continuano a essere studiati negli studi clinici. Un impianto cocleare bypassa completamente le parti danneggiate dell’orecchio interno stimolando direttamente il nervo uditivo con segnali elettrici. A differenza di un apparecchio acustico, che rende semplicemente i suoni più forti, un impianto cocleare trasforma il suono in schemi elettrici che il cervello impara a interpretare come udito.^[17]

Il sistema di impianto cocleare è costituito da due componenti principali: un processore sonoro esterno indossato dietro l’orecchio o sulla testa, e un impianto interno posizionato chirurgicamente sotto la pelle. Il processore esterno cattura il suono e lo converte in segnali codificati, che vengono trasmessi attraverso la pelle all’impianto interno. L’impianto quindi invia segnali elettrici attraverso un filo con più elettrodi posizionati nella coclea, stimolando il nervo uditivo in punti diversi.^[9]

Gli studi clinici sugli impianti cocleari ora si concentrano sull’espansione dei criteri di ammissibilità, sul miglioramento della tecnologia e sul potenziamento dei risultati. Studi recenti hanno esaminato se le persone con perdita uditiva meno grave di quella tradizionalmente raccomandata potrebbero beneficiare degli impianti, in particolare se hanno difficoltà a comprendere il parlato anche con potenti apparecchi acustici. Alcuni studi stanno testando nuovi design di elettrodi e strategie di elaborazione del segnale che potrebbero fornire una migliore qualità del suono o preservare maggiormente il funzionamento naturale dell’orecchio.^[17]

Diversi farmaci sperimentali vengono studiati per proteggere l’udito o rallentarne il declino nelle persone con sordità bilaterale. Questi includono composti antiossidanti progettati per proteggere le cellule ciliate dai danni, agenti antinfiammatori per ridurre l’infiammazione dell’orecchio interno e molecole che potrebbero migliorare la sopravvivenza delle cellule ciliate esistenti. La maggior parte di questi trattamenti è in studi di Fase II, dove i ricercatori valutano se effettivamente migliorano l’udito e determinano le dosi migliori da utilizzare.^[16]

Per la perdita uditiva correlata a malattie autoimmuni—una condizione in cui il sistema immunitario del corpo attacca l’orecchio interno—gli studi clinici hanno esaminato l’uso di farmaci immunosoppressori oltre agli steroidi standard. Questi includono farmaci come il metotrexato e il rituximab, che funzionano smorzando diverse parti della risposta immunitaria. L’obiettivo è fermare la progressione della perdita uditiva nelle persone la cui condizione è guidata da una disfunzione del sistema immunitario.^[12]

Gli studi di Fase III, che confrontano direttamente i nuovi trattamenti con la cura standard attuale in gruppi più ampi di pazienti, sono meno comuni nella ricerca sulla perdita uditiva rispetto ad altri campi medici. Questo riflette le sfide nel condurre tali studi: la perdita uditiva si sviluppa lentamente nella maggior parte dei casi, misurare i miglioramenti obiettivamente può essere difficile e l’eterogeneità delle cause significa che i partecipanti possono rispondere in modo molto diverso allo stesso trattamento.^[14]

Gli studi clinici per la sordità bilaterale vengono condotti in centri specializzati in tutto il mondo, compresi Stati Uniti, Europa e sempre più in Asia. Per partecipare, le persone in genere devono soddisfare criteri specifici riguardanti il tipo e la gravità della loro perdita uditiva, la loro età e la loro salute generale. Audiologi e otorinolaringoiatri possono fornire informazioni sugli studi disponibili e aiutare a determinare se qualcuno potrebbe essere idoneo.^[18]

I primi risultati di alcuni studi sono stati incoraggianti. Ad esempio, studi su determinate strategie di programmazione degli impianti cocleari hanno mostrato miglioramenti nella comprensione del parlato in ambienti rumorosi—una delle situazioni più impegnative per le persone con perdita uditiva. La ricerca sulla protezione dell’udito nelle persone esposte a farmaci ototossici ha dimostrato che alcuni interventi possono ridurre la gravità del danno uditivo, sebbene siano necessari ulteriori studi.^[16]

Comprendere la prognosi a lungo termine della sordità bilaterale

Quando qualcuno riceve una diagnosi di sordità bilaterale, una delle prime domande che naturalmente sorge riguarda cosa aspettarsi per il futuro. La prognosi per questa condizione varia considerevolmente a seconda della causa sottostante, della gravità della perdita uditiva e di quanto precocemente inizia il trattamento. Capire cosa ci aspetta può aiutare le persone e le loro famiglie a prepararsi e prendere decisioni informate riguardo alle cure.

Per molte persone, in particolare quelle che sperimentano la perdita dell’udito legata all’età (chiamata anche presbiacusia), la sordità bilaterale tende ad essere progressiva. Questo significa che la condizione peggiora gradualmente nel tempo, tipicamente avanzando attraverso i decenni della vita. Gli studi dimostrano che la prevalenza della perdita uditiva raddoppia con ogni decade dalla seconda alla settima decade di vita, e diventa quasi universale dopo l’ottava decade.^[16] Sebbene questa progressione non possa essere invertita, può spesso essere gestita efficacemente con dispositivi acustici e servizi di supporto.

Il tipo di sordità bilaterale influenza significativamente la prognosi. La perdita dell’udito neurosensoriale, che deriva da danni all’orecchio interno o al nervo uditivo, è tipicamente permanente perché le minuscole cellule ciliate nella coclea non possono ripararsi una volta danneggiate.^[12] Questa è la forma più comune di sordità bilaterale negli adulti. Al contrario, la perdita dell’udito conduttiva, causata da problemi nell’orecchio esterno o medio come infezioni o accumulo di cerume, può essere temporanea e spesso può essere trattata con interventi medici.^[2]

Alcune persone sperimentano la sordità bilaterale improvvisamente piuttosto che gradualmente. La perdita dell’udito neurosensoriale improvvisa, definita come una perdita di 30 decibel o più entro 72 ore, richiede attenzione medica urgente e ha esiti variabili a seconda della rapidità con cui inizia il trattamento.^[14] Tra 5 e 27 persone su 100.000 negli Stati Uniti sperimentano annualmente una sordità bilaterale improvvisa.^[16]

È importante capire che mentre la perdita uditiva fisica stessa potrebbe non essere curabile nella maggior parte dei casi, in particolare con il danno neurosensoriale, l’impatto funzionale può essere drammaticamente migliorato. Gli apparecchi acustici moderni, gli impianti cocleari e altre tecnologie assistive hanno trasformato la prognosi per le persone con sordità bilaterale, permettendo a molti di mantenere la qualità della vita, continuare a lavorare e rimanere socialmente impegnati.^[13]

Come si sviluppa la sordità bilaterale senza trattamento

Comprendere cosa succede quando la sordità bilaterale non viene trattata aiuta a illustrare perché l’intervento precoce è così importante. La progressione naturale di questa condizione dipende in gran parte dalla sua causa sottostante, ma nella maggior parte dei casi, lasciare la perdita uditiva senza trattamento porta a sintomi peggiori e complicazioni aggiuntive nel tempo.

Nella sordità bilaterale legata all’età, il modello più comune comporta un deterioramento graduale. Le minuscole stereociglia, che sono cellule simili a peli nell’orecchio interno responsabili della conversione delle onde sonore in segnali elettrici, si degradano lentamente con l’avanzare dell’età.^[3] Man mano che più di queste cellule si danneggiano e muoiono, la gamma di suoni che una persona può udire si restringe. Inizialmente, i suoni ad alta frequenza come le voci dei bambini o il canto degli uccelli possono diventare difficili da rilevare. Nel corso di mesi e anni, anche i suoni a bassa frequenza e le normali conversazioni diventano più difficili da capire.

Quando la sordità bilaterale indotta dal rumore si sviluppa dall’esposizione ad ambienti rumorosi, la progressione dipende dal fatto che l’esposizione dannosa continui. Qualcuno che lavora in un’occupazione rumorosa senza protezione acustica può sperimentare una perdita dell’udito che peggiora costantemente durante la sua carriera. Il danno si accumula con ogni esposizione, e una volta che le cellule ciliate nell’orecchio interno sono distrutte, non possono rigenerarsi.^[1] Questo è il motivo per cui circa il 16% della perdita dell’udito invalidante negli adulti in tutto il mondo è correlata all’esposizione al rumore occupazionale.^[16]

Per le persone con sordità bilaterale conduttiva causata da condizioni come infezioni croniche dell’orecchio o accumulo di liquidi, la progressione naturale varia. Alcuni casi possono migliorare spontaneamente se la condizione sottostante si risolve. Tuttavia, le infezioni croniche non trattate possono portare a danni strutturali permanenti alle ossa dell’orecchio medio o al timpano, convertendo potenzialmente quella che era una perdita conduttiva trattabile in una perdita mista permanente.^[2]

La sordità bilaterale correlata a determinate condizioni sistemiche, come il diabete o le malattie cardiovascolari, può peggiorare man mano che la condizione di salute sottostante progredisce. Queste malattie possono influenzare il flusso sanguigno all’orecchio interno o causare danni ai nervi, portando a un deterioramento uditivo progressivo insieme ad altre complicazioni di salute.^[12]

Senza trattamento, la progressione non si limita solo al peggioramento dell’udito. Le vie uditive del cervello possono subire cambiamenti quando vengono private del normale input sonoro. Questo fenomeno, a volte chiamato deprivazione uditiva, può rendere più difficile comprendere il parlato anche quando il suono viene amplificato successivamente con apparecchi acustici. Più a lungo qualcuno aspetta per affrontare la perdita dell’udito, più difficile può diventare adattarsi ai dispositivi acustici quando finalmente cercano aiuto.

Possibili complicazioni della sordità bilaterale

Oltre all’immediata sfida di non sentire bene, la sordità bilaterale può portare a varie complicazioni che influenzano molteplici aspetti della salute e del benessere. Questi effetti secondari spesso si sviluppano gradualmente e possono non essere immediatamente riconosciuti come collegati alle difficoltà uditive.

Una complicazione significativa riguarda il crollo della comunicazione. Man mano che la perdita dell’udito progredisce, i malintesi diventano più frequenti. Le persone possono perdere informazioni importanti durante gli appuntamenti medici, le riunioni di lavoro o le discussioni familiari. Questo può portare a errori nella terapia farmacologica, difficoltà sul posto di lavoro o conflitti familiari. La frustrazione di chiedere ripetutamente alle persone di ripetere, o di fingere di capire quando non si capisce, crea stress per tutti i coinvolti.^[1]

L’isolamento sociale rappresenta un’altra grave complicazione della sordità bilaterale non trattata. Quando le conversazioni diventano estenuanti e difficili da seguire, specialmente in ambienti rumorosi come ristoranti o riunioni sociali, molte persone iniziano ad evitare completamente queste situazioni. Possono rifiutare inviti, smettere di partecipare a eventi comunitari o ritirarsi da attività che una volta apprezzavano. Questo isolamento può svilupparsi così gradualmente che le persone non riconoscono cosa sta succedendo fino a quando non si trovano a trascorrere la maggior parte del loro tempo da sole.^[12]

Le complicazioni della salute mentale accompagnano frequentemente la sordità bilaterale. Lo sforzo costante richiesto per comprendere il parlato può essere mentalmente estenuante. La depressione e l’ansia sono più comuni tra le persone con perdita dell’udito non trattata. La ricerca ha dimostrato che la perdita dell’udito nelle persone con demenza che usano apparecchi acustici è associata a tassi più lenti di declino cognitivo e diminuzione dell’isolamento sociale.^[14] Questo suggerisce che affrontare la perdita dell’udito può aiutare a proteggere la funzione cognitiva.

Le preoccupazioni per la sicurezza sorgono anche con la sordità bilaterale. La capacità di sentire segnali di avvertimento come clacson di auto, sirene di veicoli di emergenza, allarmi antincendio o qualcuno che chiama un avvertimento diventa compromessa. Le persone con sordità bilaterale potrebbero non sentire i veicoli in avvicinamento quando attraversano le strade o potrebbero perdere annunci importanti negli spazi pubblici. A casa, potrebbero non sentire un campanello, un telefono o una sveglia, creando sfide pratiche quotidiane.^[2]

Possono svilupparsi anche problemi di equilibrio, in particolare quando la sordità bilaterale coinvolge le strutture dell’orecchio interno che controllano l’equilibrio. Condizioni come la malattia di Ménière influenzano sia i sistemi uditivi che quelli dell’equilibrio, portando a vertigini e instabilità che aumentano il rischio di cadute.^[3] Anche senza specifici disturbi dell’equilibrio, la ridotta consapevolezza ambientale che accompagna la perdita dell’udito può rendere più difficile navigare negli spazi.

L’acufene, o ronzio nelle orecchie, accompagna frequentemente la sordità bilaterale. Questo suono interno persistente può variare da lievemente fastidioso a gravemente angosciante, influenzando la concentrazione, il sonno e la qualità complessiva della vita.^[3] La combinazione di ridotto input sonoro esterno e acufene interno può essere particolarmente problematica.

Come la sordità bilaterale influisce sulla vita quotidiana

L’impatto della sordità bilaterale si estende praticamente in ogni angolo della vita quotidiana, influenzando attività che molte persone danno per scontate. Comprendere queste sfide aiuta sia le persone con perdita dell’udito che le loro reti di supporto a riconoscere quali adattamenti potrebbero essere utili.

La comunicazione nelle situazioni quotidiane diventa significativamente più impegnativa. Attività semplici come ordinare cibo in un ristorante, parlare con un impiegato di banca o chiacchierare con i vicini richiedono molto più concentrazione e sforzo. Il rumore di fondo rende queste interazioni ancora più difficili. La capacità di partecipare a conversazioni di gruppo diminuisce, poiché seguire più parlanti e spostare l’attenzione tra di loro diventa quasi impossibile. Molte persone si trovano ad annuire senza veramente capire cosa viene detto, il che può portare a malintesi imbarazzanti o informazioni perse.^[20]

La vita professionale può essere sostanzialmente influenzata dalla sordità bilaterale. Riunioni, conferenze telefoniche e conversazioni sul posto di lavoro che formano la spina dorsale di molti lavori diventano impegnative. Qualcuno potrebbe perdere istruzioni critiche da un supervisore, fraintendere richieste dei clienti o essere incapace di partecipare pienamente alle discussioni di gruppo. Queste difficoltà possono influenzare le prestazioni lavorative e l’avanzamento di carriera. Lo sforzo costante di cercare di sentire al lavoro porta all’esaurimento a fine giornata, lasciando poca energia per la famiglia o le attività ricreative.^[23]

La vita domestica e le relazioni subiscono cambiamenti. Guardare la televisione diventa spesso una fonte di conflitto quando le esigenze di volume sono diverse. Le conversazioni telefoniche con i familiari possono diventare frustranti per entrambe le parti. I partner potrebbero dover ripetere le informazioni più volte, il che può mettere a dura prova anche le relazioni più forti. I nonni potrebbero avere difficoltà a sentire le voci acute dei nipoti, influenzando queste importanti relazioni. La persona con perdita dell’udito può ritirarsi dalle riunioni familiari dove il rumore e le conversazioni multiple rendono l’ascolto impossibile.

Le attività di intrattenimento e tempo libero potrebbero richiedere modifiche. Partecipare a film, concerti o spettacoli teatrali diventa meno piacevole quando i dialoghi o la musica sono difficili da sentire. Gli hobby che coinvolgono lezioni o partecipazione di gruppo possono essere abbandonati perché seguire le istruzioni o unirsi alle discussioni è troppo impegnativo. Anche osservare gli uccelli o godersi la natura perde qualcosa quando il canto degli uccelli e il fruscio delle foglie non vengono uditi.

Gli appuntamenti medici presentano sfide particolari. Comprendere le istruzioni dei medici, discutere i sintomi o apprendere le opzioni di trattamento richiede una comunicazione chiara. Fraintendere le informazioni mediche può avere conseguenze serie, dal prendere farmaci in modo errato al non seguire raccomandazioni importanti.^[20]

Il benessere emotivo soffre quando la sordità bilaterale limita la piena partecipazione alla vita. Sentimenti di frustrazione, imbarazzo e rabbia sono comuni. L’esaurimento causato dallo sforzo costante di sentire può portare all’irritabilità. Molte persone sperimentano dolore per la perdita della comunicazione facile e della connessione spontanea con gli altri che l’udito forniva una volta. L’autostima può diminuire, in particolare in situazioni sociali o professionali dove l’udito è cruciale.

Nonostante queste sfide, molte persone con sordità bilaterale sviluppano strategie di coping efficaci. Imparano a posizionarsi nelle conversazioni dove possono vedere i volti dei parlanti, il che aiuta con la lettura labiale e la comprensione del contesto. Potrebbero scegliere ristoranti più tranquilli o visitarli durante i momenti meno affollati. Imparano a difendere se stessi, chiedendo alle persone di guardare verso di loro quando parlano o di riformulare piuttosto che semplicemente ripetere. L’uso di tecnologie assistive come telefoni con sottotitoli, dispositivi di allerta che usano luci o vibrazioni e apparecchi acustici quando appropriato può migliorare drammaticamente il funzionamento quotidiano.^[23]

Supportare i familiari attraverso gli studi clinici per la sordità bilaterale

Quando una persona cara sta considerando di partecipare a uno studio clinico per la sordità bilaterale, i familiari giocano un ruolo cruciale nel supportarla attraverso il processo decisionale e durante tutto lo studio. Comprendere cosa comportano gli studi clinici e come aiutare può rendere l’esperienza più positiva e meno stressante per tutti.

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti, dispositivi o approcci per gestire la sordità bilaterale. Questi studi sono essenziali per far avanzare la conoscenza medica e sviluppare soluzioni migliori per le persone con perdita dell’udito. Gli studi potrebbero testare nuovi tipi di apparecchi acustici, tecnologie di impianti cocleari, farmaci o approcci innovativi di riabilitazione. Mentre alcuni studi sono aperti a chiunque abbia perdita dell’udito, altri potrebbero avere requisiti specifici riguardo al tipo o alla gravità della perdita dell’udito.^[17]

I familiari possono aiutare la loro persona cara a ricercare gli studi clinici disponibili. Questo comporta la ricerca di studi attraverso fornitori di assistenza sanitaria, centri medici universitari o registri online di studi. Quando si aiuta qualcuno a valutare se un particolare studio potrebbe essere appropriato, considerare domande come: Cosa viene studiato? Quali sono i potenziali benefici e rischi? Quanto tempo sarà richiesto? Ci saranno costi coinvolti, o lo studio coprirà le spese? Comprendere questi dettagli aiuta a prendere decisioni informate.

Uno dei modi più preziosi in cui la famiglia può aiutare è partecipando agli appuntamenti medici dove vengono discussi gli studi clinici. Avere una persona in più presente aiuta a garantire che tutte le informazioni vengano catturate e comprese. Possono prendere appunti, fare domande che potrebbero non venire in mente al paziente e successivamente aiutare a rivedere ciò che è stato discusso. Questo è particolarmente importante poiché le informazioni sugli studi clinici possono essere complesse e travolgenti quando vengono presentate per la prima volta.

Il supporto pratico è enormemente importante durante la partecipazione allo studio. Questo potrebbe includere fornire trasporto agli appuntamenti, che possono essere frequenti durante certe fasi di uno studio. Aiutare con la pianificazione e tenere traccia degli orari degli appuntamenti, delle procedure di studio o dei compiti richiesti dal protocollo dello studio può ridurre lo stress. Alcuni studi richiedono ai partecipanti di completare diari o questionari; i familiari possono fornire promemoria o assistenza con questi compiti se necessario.

Il supporto emotivo durante tutto il processo di studio è altrettanto importante. Partecipare alla ricerca può portare un mix di emozioni—speranza per un trattamento migliore, ansia per gli aspetti sconosciuti, frustrazione per gli impegni di tempo o delusione se l’intervento non funziona come sperato. I familiari che ascoltano senza giudicare, incoraggiano la perseveranza durante i momenti difficili e celebrano le piccole vittorie aiutano a sostenere la motivazione durante tutto il periodo di studio.

Comprendere che la partecipazione a uno studio clinico è completamente volontaria è importante sia per i pazienti che per le famiglie. Chiunque può ritirarsi da uno studio in qualsiasi momento, per qualsiasi motivo, senza influenzare le loro cure mediche regolari. I familiari non dovrebbero mai fare pressione su qualcuno per aderire o continuare con uno studio se si sentono a disagio. Invece, supportateli nel prendere la decisione che sembra giusta per loro.

La comunicazione con il team di ricerca è cruciale, e i familiari possono aiutare a facilitare questo. Se la vostra persona cara ha difficoltà a comprendere le istruzioni, sperimenta effetti collaterali o ha preoccupazioni su qualsiasi aspetto dello studio, incoraggiatela a contattare i coordinatori dello studio. I familiari potrebbero aiutare a comporre domande o preoccupazioni da condividere con il team di ricerca.

È anche importante per le famiglie aiutare a gestire le aspettative sugli studi clinici. Mentre la partecipazione offre la possibilità di accedere a nuovi trattamenti prima che siano ampiamente disponibili, non c’è garanzia di beneficio. Alcuni studi includono gruppi placebo, il che significa che alcuni partecipanti ricevono cure standard piuttosto che il trattamento sperimentale. I risultati potrebbero non essere immediati, e non ogni studio porta a risultati positivi. Aiutare la vostra persona cara a mantenere aspettative realistiche pur rimanendo fiduciosi crea una mentalità più sana durante tutto il processo.

Le famiglie dovrebbero anche rispettare la riservatezza della partecipazione allo studio. Mentre è naturale essere entusiasti del coinvolgimento di una persona cara nella ricerca, la decisione di condividere queste informazioni con altri dovrebbe spettare al partecipante. Alcune persone preferiscono la privacy riguardo alle loro cure mediche e alla partecipazione alla ricerca.

Infine, il supporto familiare si estende oltre lo studio stesso. Che i risultati siano positivi o negativi per la vostra persona cara individualmente, la loro partecipazione contribuisce a una conoscenza più ampia che può aiutare altri con sordità bilaterale in futuro. Riconoscere questo contributo ed esprimere apprezzamento per la loro volontà di partecipare nel far avanzare la comprensione medica può essere profondamente significativo.

Chi dovrebbe considerare i test diagnostici

Se ti ritrovi spesso a chiedere alle persone di ripetere ciò che hanno detto, ad alzare il volume della televisione più del solito, o a faticare nel seguire le conversazioni in luoghi rumorosi come ristoranti o riunioni di famiglia, potrebbe essere il momento di considerare un controllo dell’udito. La perdita uditiva bilaterale, che colpisce entrambe le orecchie, si sviluppa spesso lentamente nel tempo, rendendo facile non notare i primi segnali di allarme. Poiché i cambiamenti avvengono gradualmente, molte persone si adattano senza rendersi conto che il loro udito è peggiorato.^[1]

Chiunque manifesti questi sintomi dovrebbe cercare una valutazione diagnostica, indipendentemente dall’età. Sebbene la perdita uditiva sia più comune negli adulti anziani—colpisce circa la metà delle persone intorno ai 70 anni e l’80% delle persone oltre gli 85 anni—può verificarsi in qualsiasi fase della vita a causa di varie cause tra cui esposizione al rumore, infezioni, farmaci o fattori genetici.^[2] La diagnosi precoce è importante perché apre la porta a opzioni di trattamento che possono migliorare significativamente la tua capacità di comunicare e rimanere connesso con il mondo che ti circonda.

Anche i bambini e i neonati necessitano di attenzione diagnostica se si sospetta una perdita uditiva. Poiché l’udito è fondamentale per lo sviluppo del linguaggio e della parola, i bambini dovrebbero essere sottoposti a screening dell’udito poco dopo la nascita, e qualsiasi preoccupazione riguardo all’udito di un bambino dovrebbe essere valutata il prima possibile—idealmente prima dei sei mesi di età. Gli interventi precoci possono fare una differenza enorme nel progresso dello sviluppo di un bambino.^[4]

I familiari spesso notano le difficoltà uditive prima della persona che le sta sperimentando. Se i tuoi cari menzionano che sembri perdere parti delle conversazioni, fraintendere le parole, o affidarti molto all’osservazione dei volti delle persone per capire cosa stanno dicendo, queste osservazioni non dovrebbero essere ignorate. Una valutazione professionale da parte di un esperto dell’udito può determinare se è presente una perdita uditiva bilaterale e quale tipo di intervento potrebbe essere d’aiuto.^[1]

Metodi diagnostici classici per la perdita uditiva bilaterale

Quando visiti un operatore sanitario preoccupato per il tuo udito, il processo diagnostico inizia tipicamente con una conversazione approfondita sui tuoi sintomi e sulla tua storia medica. Il tuo medico vorrà sapere quando hai notato per la prima volta le difficoltà uditive, se la perdita è avvenuta improvvisamente o gradualmente, se sei stato esposto a rumori forti, quali farmaci prendi e se la perdita uditiva è presente nella tua famiglia. Queste informazioni di base aiutano a restringere le potenziali cause e guidano l’esame.^[7]

L’esame fisico inizia con un’attenta osservazione all’interno delle tue orecchie. Utilizzando uno strumento chiamato otoscopio, che è un dispositivo illuminato che permette di visualizzare il canale uditivo e il timpano, il medico controlla la presenza di problemi visibili come blocchi di cerume, segni di infezione, accumulo di liquidi o anomalie strutturali. A volte la perdita uditiva ha una causa semplice e trattabile come il cerume eccessivo che può essere rimosso durante la visita. Il medico esaminerà anche la struttura del tuo orecchio esterno e potrebbe eseguire un esame neurologico per verificare problemi che interessano i nervi che trasportano i segnali sonori al cervello.^[13]

Semplici test uditivi ambulatoriali forniscono informazioni di screening iniziali. Il test del sussurro è un approccio di base: l’esaminatore si posiziona a una certa distanza, copre uno dei tuoi orecchi e sussurra parole o numeri che ti viene chiesto di ripetere. Questo dà un’idea approssimativa della tua capacità uditiva in ciascun orecchio. Un altro metodo di screening semplice prevede i test con i diapason, dove vengono utilizzati strumenti metallici a due punte che vibrano quando colpiti per testare il tuo udito. Questi diapason possono aiutare a determinare se la perdita uditiva è correlata a problemi nella conduzione del suono attraverso il canale uditivo e l’orecchio medio, o se deriva da problemi nell’orecchio interno o nel nervo uditivo.^[13]

Per una valutazione completa, verrai indirizzato a un audiologo—uno specialista formato per testare e trattare i problemi uditivi. L’audiologo conduce test uditivi dettagliati chiamati audiometria in una stanza o cabina insonorizzata. Indosserai cuffie o auricolari, e suoni di diverse tonalità e volumi verranno riprodotti separatamente in ciascun orecchio. Segnali quando senti ogni suono, di solito alzando la mano o premendo un pulsante. Questo processo crea un audiogramma, che è un grafico che mostra i suoni più deboli che puoi sentire a diverse frequenze. L’audiogramma aiuta a determinare il grado di perdita uditiva (lieve, moderata, grave o profonda) e se è simile in entrambe le orecchie o peggiore in un orecchio rispetto all’altro.^[14]

Possono essere eseguiti ulteriori test specializzati per comprendere meglio la tua perdita uditiva. I test del linguaggio valutano quanto bene comprendi le parole a diversi livelli di volume, il che è particolarmente importante perché la comprensione del linguaggio è solitamente l’obiettivo principale del trattamento. La timpanometria testa quanto bene il tuo timpano si muove in risposta ai cambiamenti della pressione dell’aria, il che può rivelare problemi nell’orecchio medio come accumulo di liquidi o problemi con le minuscole ossa che trasmettono il suono. Se l’audiologo o il medico sospettano problemi con il nervo uditivo o le vie cerebrali che elaborano il suono, potrebbero raccomandare ulteriori test.^[14]

Quando gli operatori sanitari hanno bisogno di vedere immagini dettagliate delle strutture dell’orecchio, potrebbero ordinare studi di imaging. Le tomografie computerizzate (TC) forniscono immagini dettagliate delle ossa dell’orecchio e possono identificare problemi strutturali, danni alle piccole ossa nell’orecchio medio o anomalie nel canale uditivo. La risonanza magnetica (RM) è particolarmente utile per esaminare i tessuti molli e può rilevare tumori come i neurinomi acustici, che sono crescite non cancerose sul nervo uditivo. Questi test di imaging sono particolarmente importanti se la perdita uditiva è asimmetrica—cioè peggiore in un orecchio rispetto all’altro—o se si è verificata improvvisamente, poiché questi schemi possono indicare condizioni sottostanti specifiche che necessitano di trattamento.^[13]

Gli esami del sangue di laboratorio non sono routinariamente necessari per ogni caso di perdita uditiva, ma il tuo medico potrebbe ordinarli se c’è motivo di sospettare una malattia sistemica sottostante. Condizioni come diabete, disturbi della tiroide, malattie autoimmuni o infezioni come la meningite possono influenzare l’udito. Gli esami del sangue possono aiutare a identificare queste condizioni e guidare le decisioni terapeutiche. Nei bambini con perdita uditiva presente dalla nascita o che si sviluppa nella prima infanzia, potrebbero essere raccomandati test genetici, poiché molti casi di perdita uditiva infantile hanno cause genetiche.^[14]

Tipi e gradi di perdita uditiva bilaterale

Comprendere il tipo di perdita uditiva bilaterale che hai è essenziale perché influenza le opzioni di trattamento. La perdita uditiva neurosensoriale si verifica quando c’è un danno all’orecchio interno—specificamente alle minuscole cellule ciliate chiamate stereociglia nella coclea (l’organo uditivo a forma di chiocciola)—o al nervo uditivo che trasporta i segnali sonori al cervello. Questo è il tipo più comune di perdita uditiva bilaterale ed è generalmente permanente. Può derivare dall’invecchiamento, dall’esposizione al rumore, da certi farmaci, da condizioni genetiche o da malattie che colpiscono l’orecchio interno.^[2]

La perdita uditiva conduttiva si verifica quando le onde sonore non possono passare in modo efficiente attraverso il canale uditivo esterno o l’orecchio medio per raggiungere l’orecchio interno. Le cause comuni includono blocco di cerume, infezioni dell’orecchio, liquido nell’orecchio medio o problemi con le tre piccole ossa (ossicini) che trasmettono le vibrazioni sonore. A differenza della perdita neurosensoriale, la perdita uditiva conduttiva è spesso temporanea e può essere correggibile attraverso il trattamento medico o la chirurgia.^[4]

Alcune persone hanno una perdita uditiva mista, che combina entrambe le componenti neurosensoriali e conduttive. Questo significa che c’è un danno nell’orecchio interno o nel nervo uditivo insieme a un problema che blocca la trasmissione del suono attraverso l’orecchio esterno o medio. La perdita uditiva mista richiede un approccio terapeutico che affronti entrambi i problemi.^[2]

La gravità o il grado della perdita uditiva è classificato in base a quanto volume sonoro viene perso. La perdita uditiva lieve significa che potresti perdere alcuni suoni del linguaggio e avere difficoltà a sentire suoni più deboli o conversazioni da lontano. Con la perdita uditiva moderata, avrai problemi a sentire il linguaggio debole e faticherai a seguire le conversazioni a volume normale. La perdita uditiva grave significa che non puoi sentire il linguaggio a volume normale e potresti perdere alcuni suoni forti. La perdita uditiva profonda è la più grave: non sentirai il linguaggio normale o forte e avrai difficoltà con la maggior parte dei suoni forti a meno che non siano estremamente forti.^[3]

La perdita uditiva bilaterale può anche essere descritta come simmetrica, dove la perdita uditiva è uguale in entrambe le orecchie, o asimmetrica, dove un orecchio ha un udito peggiore rispetto all’altro. Può essere progressiva, peggiorando nel tempo, o stabile, rimanendo invariata. Comprendere queste caratteristiche aiuta gli operatori sanitari a raccomandare la strategia di trattamento più appropriata per la tua situazione specifica.^[4]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Se sei interessato a partecipare a studi clinici che testano nuovi trattamenti o dispositivi per la perdita uditiva bilaterale, dovrai sottoporti a valutazioni diagnostiche specifiche che soddisfano i requisiti di ingresso dello studio. Gli studi clinici hanno precisi criteri di inclusione—requisiti che devi soddisfare per partecipare—e criteri di esclusione—fattori che ti impedirebbero di partecipare. Questi criteri assicurano che i ricercatori possano testare accuratamente se un trattamento funziona e mantenere i partecipanti al sicuro.

I test audiometrici completi sono tipicamente il fondamento della qualificazione agli studi clinici. I ricercatori hanno bisogno di misurazioni dettagliate e standardizzate della tua perdita uditiva per determinare se rientri nella popolazione dello studio. Questo di solito include l’audiometria tonale pura eseguita in un ambiente insonorizzato, con risultati documentati su un audiogramma che mostra le soglie a multiple frequenze in entrambe le orecchie. Molti studi specificano un grado minimo di perdita uditiva richiesto per la partecipazione—ad esempio, perdita uditiva neurosensoriale da moderata a grave in entrambe le orecchie.^[16]

I test di comprensione del linguaggio sono spesso richiesti perché gli studi clinici misurano frequentemente se un intervento migliora la capacità di comprendere le parole parlate, che è un risultato funzionale chiave. Potresti essere testato su quanto bene riconosci parole o frasi in ambienti silenziosi e in presenza di rumore di fondo. Queste misurazioni di base consentono ai ricercatori di tracciare i cambiamenti dopo il trattamento.

Gli studi di imaging come le scansioni TC o RM possono essere obbligatori per alcuni studi, in particolare quelli che testano dispositivi come gli impianti cocleari o che studiano trattamenti per cause specifiche di perdita uditiva. L’imaging aiuta a confermare la struttura del tuo orecchio interno e del nervo uditivo, identifica eventuali anomalie anatomiche ed esclude condizioni che potrebbero interferire con il trattamento studiato. Ad esempio, gli studi sugli impianti cocleari devono verificare che la coclea sia sufficientemente sviluppata per accogliere l’elettrodo dell’impianto.^[13]

La documentazione della storia medica e i risultati dell’esame fisico vengono attentamente esaminati. I ricercatori hanno bisogno di conoscere la tua salute generale, altre condizioni mediche che hai, i farmaci che prendi, la storia di interventi chirurgici all’orecchio, l’esposizione a rumori forti, la storia familiare di perdita uditiva e quando sono iniziati i tuoi problemi uditivi. Alcuni studi escludono persone con determinate condizioni mediche o coloro che assumono farmaci specifici che potrebbero influenzare i risultati dello studio.

Esami del sangue e altri lavori di laboratorio potrebbero essere richiesti per valutare il tuo stato di salute generale ed escludere condizioni sottostanti che potrebbero confondere i risultati della ricerca. Ad esempio, gli studi che studiano trattamenti per la perdita uditiva improvvisa potrebbero richiedere test per escludere disturbi autoimmuni o infezioni che necessitano di interventi diversi.

Per gli studi che coinvolgono apparecchi acustici o dispositivi assistivi, potrebbe essere necessaria documentazione che dimostri che hai—o non hai—precedentemente utilizzato dispositivi uditivi, a seconda del disegno dello studio. Alcuni studi reclutano specificamente persone che sono nuove agli apparecchi acustici, mentre altri potrebbero testare aggiornamenti per utenti esperti di apparecchi acustici. La tua storia con i dispositivi di amplificazione diventa parte dei criteri di qualificazione.

I questionari psicologici e sulla qualità della vita sono sempre più standard nella diagnostica degli studi clinici. Questi strumenti di valutazione validati misurano come la perdita uditiva influisce sul tuo funzionamento quotidiano, le interazioni sociali, il benessere emotivo e la qualità di vita complessiva. I punteggi di base su questi questionari aiutano i ricercatori a comprendere l’impatto più ampio della perdita uditiva al di là dei semplici numeri audiometrici e a tracciare i miglioramenti in queste aree importanti dopo il trattamento.

Il processo diagnostico per la qualificazione agli studi clinici è tipicamente più dettagliato e richiede più tempo rispetto all’assistenza clinica standard. Tuttavia, questa valutazione approfondita assicura che i trattamenti siano testati in popolazioni di pazienti appropriate e che la sicurezza sia monitorata attentamente. Se stai considerando di unirti a uno studio clinico, chiedi al team di ricerca tutti i test diagnostici a cui dovrai sottoporti e cosa devono mostrare i risultati per qualificarti.

Studi clinici in corso sulla sordità bilaterale

La sordità bilaterale è una condizione che colpisce entrambe le orecchie e può avere un impatto profondo sulla qualità della vita, specialmente nei bambini. Quando questa condizione è causata da mutazioni genetiche specifiche, come quelle del gene dell’otoferlina, le opzioni terapeutiche tradizionali possono essere limitate. Fortunatamente, la ricerca medica sta facendo progressi significativi nello sviluppo di nuovi trattamenti innovativi.

Attualmente è disponibile 1 studio clinico per la sordità bilaterale nel database, e questo studio rappresenta un approccio rivoluzionario utilizzando la terapia genica per affrontare la causa genetica sottostante della perdita uditiva.

Studio su SENS-501 per bambini con grave perdita uditiva dovuta a mutazioni del gene dell’otoferlina

Località: Francia, Germania, Italia

Questo studio clinico è dedicato ai bambini con perdita uditiva da grave a profonda causata da mutazioni del gene dell’otoferlina (OTOF). Lo studio sta testando un nuovo trattamento chiamato SENS-501, che rappresenta un tipo di terapia genica. La terapia genica comporta l’introduzione di nuovo materiale genetico nelle cellule di una persona per trattare o prevenire una malattia. In questo caso specifico, SENS-501 mira a ripristinare l’udito fornendo una sequenza genica specifica direttamente nell’orecchio per aiutare a produrre una proteina che è assente o non funziona correttamente in questi bambini.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di SENS-501. Il trattamento viene somministrato come singola iniezione nella coclea, che è una parte dell’orecchio interno. Lo studio è diviso in due parti distinte. La prima parte si concentra sulla valutazione della sicurezza e su quanto bene i bambini tollerano il trattamento. La seconda parte esamina quanto sia efficace il trattamento nel migliorare l’udito. I bambini che partecipano allo studio riceveranno il trattamento SENS-501 o un placebo, e il loro udito sarà monitorato nel tempo per verificare eventuali miglioramenti.

Criteri di inclusione principali:

• Bambini, sia maschi che femmine, di età compresa tra 6 e 31 mesi al momento dell’ingresso nello studio
• Presenza di perdita uditiva da grave a profonda, confermata tramite test ABR (Risposta Uditiva del Tronco Encefalico)
• Mutazione biallelica del gene dell’otoferlina, ovvero alterazioni in entrambe le copie di questo gene specifico che possono influenzare l’udito
• Presenza di OAE (Emissioni Otoacustiche), che sono suoni emessi dall’orecchio interno quando la coclea funziona normalmente
• Coclea e canali uditivi interni normali, che sono parti dell’orecchio importanti per l’udito
• Funzione vestibolare intatta, il che significa che il sistema dell’equilibrio, che fa parte dell’orecchio interno, funziona correttamente

Criteri di esclusione principali:

• Pazienti con altre condizioni auricolari che potrebbero influenzare l’udito
• Pazienti che hanno subito precedenti interventi chirurgici all’orecchio che potrebbero interferire con lo studio
• Pazienti con storia di allergie ai farmaci utilizzati nello studio
• Pazienti che stanno attualmente partecipando a un altro studio clinico
• Pazienti con gravi condizioni di salute che potrebbero compromettere la loro partecipazione
• Donne in gravidanza o in allattamento
• Pazienti che non sono in grado di seguire le procedure o le istruzioni dello studio

Durante lo studio, i ricercatori monitoreranno attentamente eventuali effetti collaterali o eventi avversi che si verificano. Misureranno inoltre i cambiamenti nella capacità uditiva utilizzando test come la Risposta Uditiva del Tronco Encefalico (ABR) e l’Audiometria Tonale Liminare (PTA). Lo studio valuterà anche le prestazioni e l’usabilità dei dispositivi utilizzati per somministrare il trattamento, come la pompa SPHYNX e il catetere intracocleare. Si prevede che lo studio continui fino alla fine del 2030, con il reclutamento iniziato alla fine del 2023.

Informazioni sul trattamento SENS-501

SENS-501 è un trattamento sperimentale che viene somministrato attraverso un’iniezione diretta nella coclea, una parte dell’orecchio interno. Questo farmaco è attualmente oggetto di studi clinici per determinarne la sicurezza e l’efficacia nel trattamento dei bambini con perdita uditiva da grave a profonda causata da mutazioni del gene dell’otoferlina.

L’obiettivo terapeutico principale è migliorare l’udito nelle persone colpite. A livello molecolare, SENS-501 è progettato per affrontare la carenza della proteina otoferlina, che è fondamentale per la normale funzione uditiva. Rientra nella classificazione farmacologica della terapia genica, con l’obiettivo di correggere i difetti genetici che portano alla perdita dell’udito.

La condizione: perdita uditiva correlata alla carenza di otoferlina

La perdita uditiva correlata alla carenza di otoferlina è caratterizzata da una perdita uditiva bilaterale da grave a profonda dovuta a una carenza della proteina otoferlina. L’otoferlina è fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule ciliate nella coclea, che sono responsabili della conversione delle onde sonore in segnali elettrici per il cervello. Senza un’otoferlina sufficiente, queste cellule ciliate non possono trasmettere efficacemente le informazioni sonore, portando a un significativo deterioramento dell’udito.

La progressione di questa perdita uditiva inizia tipicamente alla nascita o nella prima infanzia e rimane stabile nel tempo. Colpisce principalmente la capacità di sentire i suoni ad alta frequenza, rendendo difficile comprendere il parlato e i rumori ambientali. Questa condizione è considerata una malattia rara.

Fasi dello studio clinico

Per i genitori che considerano l’iscrizione del proprio bambino a questo studio, è utile comprendere le fasi principali del processo:

1. Valutazione iniziale: Al momento dell’ingresso nello studio clinico, il bambino sarà sottoposto a una valutazione iniziale per confermare l’idoneità. Questo include la verifica del requisito di età (6-31 mesi) e la conferma della perdita uditiva da grave a profonda dovuta a mutazioni del gene dell’otoferlina. Saranno condotti ulteriori test per garantire la presenza di coclea e canali uditivi interni normali, nonché una funzione vestibolare intatta.

2. Preparazione al trattamento: Una volta confermata l’idoneità, inizieranno i preparativi per il trattamento. Questo comporta la programmazione della procedura per l’iniezione intracocleare unilaterale di SENS-501. Il team medico fornirà istruzioni dettagliate su come prepararsi alla procedura, incluse eventuali linee guida necessarie prima della procedura.

3. Somministrazione del trattamento: Il bambino riceverà un’iniezione intracocleare unilaterale di SENS-501. Questo significa che il trattamento sarà somministrato in un orecchio. La procedura è progettata per valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento nella prima parte dello studio.

4. Monitoraggio post-trattamento: Dopo il trattamento, il bambino sarà monitorato per eventuali eventi avversi o effetti collaterali. Questo monitoraggio è fondamentale per garantire la sicurezza del bambino e per raccogliere dati sugli effetti del trattamento. Saranno programmate visite di follow-up regolari per valutare la soglia uditiva del bambino e la risposta complessiva al trattamento.

5. Valutazione dell’efficacia del trattamento: Nella seconda parte dello studio, l’attenzione si sposterà sulla valutazione dell’efficacia del trattamento. Questo comporta la misurazione di eventuali miglioramenti nella soglia uditiva del bambino. Il team medico utilizzerà test specifici per valutare i cambiamenti nella capacità uditiva e raccogliere feedback sull’impatto del trattamento.

6. Completamento della partecipazione allo studio: Al completamento dello studio, sarà condotta una valutazione finale per valutare i risultati complessivi ed eventuali effetti a lungo termine del trattamento. Il bambino riceverà un riepilogo dei risultati dello studio ed eventuali raccomandazioni per cure future o follow-up.

Riepilogo e considerazioni importanti

Lo studio clinico su SENS-501 rappresenta un’opportunità significativa per i bambini affetti da perdita uditiva grave dovuta a mutazioni del gene dell’otoferlina. Questo approccio innovativo di terapia genica potrebbe potenzialmente offrire una soluzione alle famiglie che hanno opzioni terapeutiche limitate.

È importante notare che questo è uno studio sperimentale e i risultati non sono ancora definitivi. Lo studio è progettato principalmente per valutare la sicurezza e, successivamente, l’efficacia del trattamento. Le famiglie interessate dovrebbero discutere attentamente con i propri medici i potenziali benefici e rischi della partecipazione.

Lo studio è condotto in tre paesi europei – Francia, Germania e Italia – il che offre opportunità di accesso a famiglie in diverse regioni geografiche. Il periodo di reclutamento è iniziato alla fine del 2023, e lo studio continuerà fino alla fine del 2030, indicando un impegno a lungo termine per comprendere gli effetti completi di questo trattamento.

Per le famiglie che stanno considerando la partecipazione, è essenziale comprendere che il trattamento viene somministrato in un solo orecchio (iniezione unilaterale) e che i bambini saranno seguiti attentamente per un periodo prolungato. Il monitoraggio rigoroso garantisce sia la sicurezza dei partecipanti sia la raccolta di dati scientifici preziosi che potrebbero beneficiare futuri pazienti con questa condizione.

La terapia genica rappresenta una frontiera promettente nella medicina moderna, e questo studio su SENS-501 è un esempio eccellente di come la ricerca scientifica stia cercando di affrontare le cause genetiche profonde delle malattie piuttosto che semplicemente gestirne i sintomi.