Fibrosarcoma

Il fibrosarcoma è un tipo raro e aggressivo di cancro che inizia nei tessuti connettivi che tengono insieme il corpo, manifestandosi più spesso come un nodulo insolito sotto la pelle che all’inizio potrebbe non far male ma che può crescere e causare problemi nel tempo.

Indice

• Cos’è il Fibrosarcoma
• Chi Viene Colpito dal Fibrosarcoma
• Cause del Fibrosarcoma
• Fattori di Rischio
• Sintomi e Segni
• Prevenzione
• Come il Fibrosarcoma Altera il Corpo
• Diagnostica del Fibrosarcoma
• Prognosi e Aspettative
• Opzioni di Trattamento
• Terapie Sperimentali negli Studi Clinici
• Vivere con il Fibrosarcoma
• Studi Clinici Disponibili

Cos’è il Fibrosarcoma

Il fibrosarcoma è una forma rara di cancro dei tessuti molli, chiamato anche sarcoma, che è un tumore che inizia nei tessuti che connettono e sostengono diverse parti del corpo. Quando qualcuno sviluppa un fibrosarcoma, ha un tumore nei suoi tessuti connettivi, che includono i tendini (i cordoni che collegano i muscoli alle ossa), i legamenti (le bande che collegano le ossa ad altre ossa) e il tessuto fibroso. In alcuni casi, il tumore può formarsi anche all’interno delle ossa o nel tessuto fibroso che riveste le ossa.^[1]

Questa malattia è rara sia negli adulti che nei bambini, colpendo solo circa 1 persona su 2 milioni. La forma adulta rappresenta circa il 10 percento di tutti i casi di sarcoma dei tessuti molli. Sebbene il fibrosarcoma possa svilupparsi ovunque nel corpo, appare più comunemente in profondità all’interno delle gambe, specialmente intorno alla tibia o al femore, così come nelle braccia superiori, nelle ginocchia o nel tronco. Meno frequentemente, i tumori iniziano nella zona della testa o del collo.^[1]

Esistono due tipi distinti di fibrosarcoma che si comportano in modo molto diverso. Il fibrosarcoma infantile, chiamato anche fibrosarcoma congenito, appare solitamente alla nascita o poco dopo nei neonati e nei bambini piccoli. Questa forma cresce rapidamente ma raramente si diffonde ad altre parti del corpo, ed è generalmente curabile. Il fibrosarcoma di tipo adulto è più comune negli adulti tra i 20 e i 60 anni, anche se può colpire anche bambini più grandi e adolescenti. A differenza del tipo infantile, il fibrosarcoma adulto è tipicamente più aggressivo e più difficile da trattare con successo.^[1]

Chi Viene Colpito dal Fibrosarcoma

Il fibrosarcoma può colpire persone di età diverse, ma i modelli variano tra i due tipi principali. La forma adulta è più comune negli adulti di mezza età e negli anziani, con le persone tra i 30 e i 55 anni più frequentemente colpite. Gli uomini hanno una probabilità leggermente più alta di sviluppare questo cancro rispetto alle donne.^[2]

Il fibrosarcoma infantile, pur essendo uno dei sarcomi più comuni riscontrati nei bambini sotto i 5 anni di età, rimane raro nel complesso. Colpisce meno di 5 bambini su ogni milione di neonati. La maggior parte dei bambini con questo tipo viene diagnosticata entro i primi due anni di vita, spesso alla nascita o poco dopo.^[1]

La frequenza delle diagnosi di fibrosarcoma è in realtà diminuita negli ultimi decenni. Questo non è perché la malattia sia diventata meno comune, ma piuttosto perché i medici sono diventati più bravi a distinguere il fibrosarcoma da altri tumori dall’aspetto simile. Il miglioramento dei test e la comprensione delle caratteristiche tumorali significano che alcune escrescenze precedentemente chiamate fibrosarcoma sono ora identificate più accuratamente come tipi diversi di cancro.^[2]

Considerando tutti i sarcomi dei tessuti molli insieme, circa 13.520 nuovi casi vengono diagnosticati negli Stati Uniti ogni anno, con approssimativamente 5.410 decessi. Il fibrosarcoma rappresenta una piccola frazione di questi numeri, evidenziando quanto sia raro questo particolare cancro.^[1]

Cause del Fibrosarcoma

La causa esatta del fibrosarcoma rimane sconosciuta ai ricercatori, ma i cambiamenti genetici nelle cellule probabilmente giocano un ruolo importante. Molti fibrosarcomi mostrano gli stessi tipi di alterazioni nel DNA delle loro cellule. Questi cambiamenti genetici possono causare una moltiplicazione rapida e incontrollata delle cellule, formando eventualmente tumori cancerosi.^[1]

Nel fibrosarcoma infantile, gli scienziati hanno identificato un modello genetico specifico. Circa il 90 percento dei casi infantili coinvolge problemi con la famiglia di geni NTRK, che include tre geni NTRK separati. Quando questi geni non funzionano correttamente, possono svilupparsi tumori. Questa scoperta è stata importante per comprendere la malattia e sviluppare trattamenti mirati.^[1]

Mentre la maggior parte dei fibrosarcomi si verificano casualmente senza un fattore scatenante chiaro, i ricercatori ritengono che le mutazioni genetiche si accumulino nel tempo o si verifichino durante lo sviluppo cellulare. Nel caso del fibrosarcoma secondario, che si sviluppa da condizioni preesistenti, il fattore scatenante può essere il danno all’osso o al tessuto. Tuttavia, anche in questi casi, il meccanismo preciso che trasforma le cellule normali in cellule cancerose non è completamente compreso.^[3]

Alcuni fibrosarcomi si presentano come tumori secondari, il che significa che si sviluppano da una condizione preesistente o dopo il trattamento per un altro problema. Per i fibrosarcomi ossei, danni precedenti all’osso—sia da lesioni che da radioterapia—possono scatenare lo sviluppo del cancro. Questa forma tende ad essere più aggressiva e comporta una prognosi peggiore rispetto al fibrosarcoma primario che si sviluppa autonomamente.^[2]

Fattori di Rischio

Diverse condizioni ereditarie possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare il fibrosarcoma. Queste sindromi genetiche influenzano il modo in cui le cellule crescono e si dividono, rendendo più probabile la formazione di tumori. Le persone con la sindrome di Li-Fraumeni, causata da mutazioni nel gene TP53, hanno un rischio aumentato di vari tumori incluso il fibrosarcoma. Allo stesso modo, coloro che hanno la neurofibromatosi di tipo 1, una condizione che causa molteplici tumori non cancerosi sui nervi, hanno circa il 10 percento di rischio nel corso della vita di sviluppare fibrosarcoma o tumori simili.^[1]

Altre condizioni ereditarie associate a un rischio maggiore di fibrosarcoma includono la poliposi adenomatosa familiare, la sindrome del carcinoma basocellulare nevoide, il retinoblastoma, la sclerosi tuberosa e la sindrome di Werner. Sebbene queste condizioni siano esse stesse rare, le persone diagnosticate con esse dovrebbero essere consapevoli dell’aumentato rischio di cancro e mantenere un monitoraggio medico regolare.^[1]

Alcune condizioni mediche che colpiscono le ossa possono anche aumentare il rischio. Queste includono l’infarto osseo (quando il tessuto osseo muore per mancanza di flusso sanguigno), l’osteomielite cronica (infezione ossea di lunga durata), la displasia fibrosa (sviluppo osseo anormale) e la malattia ossea di Paget (un disturbo che causa distruzione e ricrescita ossea anomale).^[1]

I fattori ambientali e legati al trattamento possono anche aumentare la probabilità di sviluppare il fibrosarcoma. La radioterapia precedente diretta a un’area del corpo è un fattore di rischio noto. Le persone che hanno ricevuto radioterapia per un altro cancro possono sviluppare fibrosarcoma nell’area trattata anni o persino decenni dopo. L’esposizione a determinate sostanze chimiche, tra cui il cloruro di vinile e l’arsenico, è stata collegata ad alcuni tipi di sarcomi, sebbene queste associazioni siano più saldamente stabilite per altri sottotipi di sarcoma.^[1]

Sintomi e Segni

I sintomi del fibrosarcoma spesso si sviluppano lentamente e possono essere sottili all’inizio. Poiché questi tumori crescono nei tessuti molli profondi sotto la pelle, molte persone non notano alcun cambiamento fino a quando il tumore non diventa più grande. Il primo segno più comune è scoprire un nodulo o un gonfiore da qualche parte sul corpo. Questo nodulo può sembrare morbido o duro, e può apparire ovunque, sebbene si trovi più frequentemente nelle braccia, nelle gambe o nel tronco.^[1]

Nelle fasi iniziali, il nodulo può essere completamente indolore. Alcune persone lo scoprono per caso mentre fanno il bagno o si vestono. Man mano che il tumore cresce, può iniziare a premere sui nervi o sui vasi sanguigni vicini, il che può causare sintomi aggiuntivi. Quando un tumore preme su un nervo, può creare una sensazione di formicolio o “spilli e aghi”, simile a quando il piede si addormenta. Alcune persone provano un dolore acuto, sordo o bruciante nell’area intorno al tumore.^[1]

Se il fibrosarcoma cresce abbastanza da premere sui vasi sanguigni, può causare un gonfiore insolito nell’area interessata. Questo accade perché i vasi sanguigni compressi non possono muovere il sangue in modo efficiente, portando ad un accumulo di liquidi. Negli arti, questo potrebbe far apparire il braccio o la gamba più grande del normale o pesante.^[1]

Quando il fibrosarcoma si sviluppa nell’addome o nel tronco, i sintomi potrebbero non apparire fino a quando il tumore non raggiunge dimensioni significative. Man mano che cresce, può spingere sugli organi, muscoli, nervi o vasi sanguigni circostanti. A seconda di quali strutture sono colpite, questo può portare a dolore, sensibilità o problemi respiratori. Un tumore nell’area del torace potrebbe rendere difficile fare respiri profondi, mentre uno nell’addome potrebbe causare disagio digestivo.^[4]

Nei neonati con fibrosarcoma congenito, il tumore appare tipicamente come una massa in rapida crescita che i genitori o i medici notano alla nascita o poco dopo. I sintomi nei bambini dipendono da dove si trova il tumore ma spesso includono un nodulo visibile o palpabile, a volte accompagnato da gonfiore.^[7]

Prevenzione

Poiché le cause esatte del fibrosarcoma non sono completamente comprese, e molti casi coinvolgono fattori genetici che non possono essere controllati, non esiste un modo garantito per prevenire questa malattia. Tuttavia, comprendere i fattori di rischio può aiutare le persone a prendere decisioni informate e a cercare un monitoraggio appropriato quando necessario.^[1]

Per le persone con sindromi genetiche ereditarie che aumentano il rischio di cancro, i controlli medici regolari e il monitoraggio sono cruciali. Sebbene questi screening non impediscano lo sviluppo del fibrosarcoma, possono aiutare a individuarlo precocemente quando il trattamento ha più probabilità di avere successo. Le persone con condizioni come la sindrome di Li-Fraumeni o la neurofibromatosi dovrebbero lavorare a stretto contatto con i loro operatori sanitari per stabilire un programma di sorveglianza appropriato.^[1]

Ridurre al minimo l’esposizione non necessaria alle radiazioni è un’altra considerazione. Mentre la radioterapia è spesso essenziale per trattare alcuni tumori, i medici ora utilizzano tecniche di radiazione più mirate e dosi più basse quando possibile per ridurre il rischio di tumori secondari come il fibrosarcoma. Se hai bisogno di radioterapia, il tuo team medico bilancerà attentamente i benefici del trattamento rispetto ai potenziali rischi a lungo termine.^[4]

Evitare l’esposizione a sostanze chimiche note come cancerogene può ridurre il rischio complessivo di cancro, anche se il collegamento tra sostanze chimiche specifiche e il fibrosarcoma non è così ben stabilito come per alcuni altri tumori. I lavoratori nelle industrie che utilizzano cloruro di vinile o arsenico dovrebbero seguire le procedure di sicurezza appropriate e utilizzare dispositivi di protezione.^[4]

Prestare attenzione al proprio corpo e cercare una valutazione medica per eventuali noduli insoliti o sintomi persistenti è importante. Sebbene la maggior parte dei noduli si rivelino innocui, farli controllare garantisce che eventuali problemi seri vengano individuati precocemente. Non aspettare a consultare un medico se noti un nuovo nodulo che non scompare, specialmente se sta crescendo o causando dolore.^[1]

Come il Fibrosarcoma Altera il Corpo

Il fibrosarcoma è un tumore composto da fibroblasti maligni, che sono cellule che normalmente producono collagene e altre proteine che formano la struttura del tessuto connettivo. Nel tessuto sano, i fibroblasti lavorano in modo organizzato per mantenere e riparare le strutture di supporto del corpo. Quando queste cellule diventano cancerose nel fibrosarcoma, si moltiplicano in modo incontrollato e producono quantità anomale di collagene, creando una massa tumorale.^[2]

Al microscopio, le cellule del fibrosarcoma spesso si dispongono in un modello distintivo chiamato modello “a spina di pesce”, chiamato così perché assomiglia allo scheletro di un pesce. Queste cellule appaiono a forma di fuso (lunghe e strette) piuttosto che rotonde come le cellule normali. Il tumore può contenere quantità variabili di collagene a seconda di quanto i fibroblasti cancerosi stanno producendo. Alcuni fibrosarcomi producono molto collagene e appaiono più organizzati, mentre altri ne producono meno e appaiono più caotici.^[5]

I fibrosarcomi sono classificati in base a quanto sono differenziati, il che descrive quanto assomigliano al tessuto normale. I fibrosarcomi di basso grado o ben differenziati assomigliano di più al normale tessuto fibroso, con cellule che ancora assomigliano a fibroblasti maturi e producono collagene regolare. Questi tumori crescono più lentamente e hanno meno probabilità di diffondersi. I fibrosarcomi di alto grado o poco differenziati contengono cellule che appaiono molto anormali, con forme irregolari, nuclei multipli e frequenti divisioni cellulari. Questi tumori aggressivi crescono rapidamente e hanno più probabilità di diffondersi ad altre parti del corpo.^[2]

Man mano che il fibrosarcoma cresce, interrompe la struttura e la funzione del tessuto normale. La massa tumorale sposta e danneggia fisicamente il tessuto sano circostante. Quando preme sui nervi, interferisce con la normale trasmissione dei segnali nervosi, causando dolore, intorpidimento o formicolio. La pressione sui vasi sanguigni può ridurre il flusso sanguigno, portando a gonfiore e potenzialmente privando i tessuti vicini di ossigeno e nutrienti.^[1]

In alcuni casi, il fibrosarcoma può formare vasi sanguigni immaturi all’interno del tumore stesso. Questi vasi sarcomatosi mancano del normale rivestimento cellulare presente nei vasi sanguigni sani, rendendoli permeabili e inefficienti. Tuttavia, questi vasi anomali forniscono anche un potenziale percorso per le cellule cancerose per entrare nel flusso sanguigno e diffondersi in parti distanti del corpo, un processo chiamato metastasi.^[5]

Nella forma infantile del fibrosarcoma, il tumore cresce rapidamente ma si comporta diversamente dal tipo adulto. La maggior parte dei fibrosarcomi infantili hanno un cambiamento genetico specifico in cui parti dei cromosomi 12 e 15 si scambiano di posto, creando un gene di fusione chiamato ETV6-NTRK3. Questa alterazione genetica guida la crescita cellulare anormale ma, curiosamente, questi tumori raramente si diffondono oltre la loro posizione originale, motivo per cui la prognosi per i neonati è generalmente molto migliore rispetto agli adulti.^[5]

Diagnostica del Fibrosarcoma

Quando vi rivolgete a un medico con preoccupazioni su un possibile fibrosarcoma, il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico completo. Il vostro medico osserverà e palperà eventuali noduli o gonfiori, ponendo domande su quando avete notato per la prima volta i cambiamenti, se il nodulo è cresciuto e se state provando dolore o altri sintomi.^[4]

Esami di Imaging

Dopo l’esame fisico, il vostro medico probabilmente ordinerà esami di imaging per ottenere un’immagine dettagliata dell’area sospetta. Queste immagini aiutano i medici a vedere la dimensione, la posizione e l’estensione di eventuali tumori.^[7]

Le radiografie sono spesso il primo esame di imaging eseguito. Queste radiografie semplici possono mostrare se un tumore sta interessando il tessuto osseo. Anche se le radiografie forniscono informazioni di base, potrebbero non dare abbastanza dettagli sulle masse dei tessuti molli, quindi di solito sono necessari ulteriori esami di imaging.^[4]

La risonanza magnetica (RM) è particolarmente utile per esaminare i tumori dei tessuti molli come il fibrosarcoma. Questo esame utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate di muscoli, tendini, legamenti e altri tessuti connettivi. Una RM può mostrare esattamente dove si trova il tumore, quanto è grande e se sta interessando le strutture vicine.^[7]

Le tomografie computerizzate (TC) combinano molteplici immagini radiografiche scattate da diverse angolazioni per creare vedute trasversali del corpo. Le scansioni TC sono particolarmente utili per verificare se il fibrosarcoma si è diffuso ad altre aree, in particolare ai polmoni.^[7]

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini dei tessuti molli. Questo esame può aiutare a distinguere tra masse solide e cisti piene di liquido. In alcuni casi, l’ecografia può essere utilizzata per guidare un ago da biopsia nella posizione esatta del tumore.^[4]

Biopsia

Anche se gli esami di imaging possono mostrare che è presente un tumore, solo una biopsia può diagnosticare definitivamente il fibrosarcoma. Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione del tumore in modo che possa essere esaminato al microscopio da un patologo (un medico specializzato nell’analisi dei tessuti).^[7]

La biopsia può essere eseguita in modi diversi. Una biopsia con ago guidata da imaging utilizza tecniche di imaging come l’ecografia o la TC per guidare un ago nel tumore per prelevare campioni di tessuto. Per alcuni casi, i medici possono eseguire una biopsia incisionale, che comporta un piccolo taglio chirurgico per rimuovere un pezzo del tumore.^[17]

Esami del Sangue

Il vostro medico può anche ordinare esami del sangue come parte del processo diagnostico. Un emocromo completo controlla i livelli di diverse cellule del sangue, mentre altri esami del sangue possono valutare la vostra salute generale e il funzionamento dei vostri organi. Questi esami non diagnosticano direttamente il fibrosarcoma, ma forniscono importanti informazioni di base che aiutano a guidare la pianificazione del trattamento.^[7]

Determinazione della Diffusione della Malattia

Una volta diagnosticato il fibrosarcoma, possono essere eseguiti ulteriori esami per vedere se il cancro si è diffuso oltre il suo sito originale. Questo processo è chiamato stadiazione. Per il fibrosarcoma, i medici cercano in particolare la diffusione ai polmoni, poiché questo è il sito più comune per le metastasi. Le scansioni TC del torace sono comunemente utilizzate per questo scopo.^[7]

Prognosi e Aspettative

Quando qualcuno riceve una diagnosi di fibrosarcoma, una delle prime domande che viene in mente riguarda cosa potrebbe riservare il futuro. Le prospettive per questa malattia dipendono fortemente da diversi fattori interconnessi.^[1]

Per i neonati diagnosticati con fibrosarcoma infantile, le notizie sono generalmente più incoraggianti. Questa forma si manifesta tipicamente alla nascita o entro il primo anno di vita e tende a crescere rapidamente. Tuttavia, nonostante la sua crescita rapida, raramente si diffonde ad altre parti del corpo. Con un trattamento adeguato, il fibrosarcoma infantile è solitamente curabile, offrendo alle famiglie speranza per la guarigione del loro bambino.^[1]

La situazione diventa più impegnativa quando guardiamo al fibrosarcoma di tipo adulto. Questa forma colpisce più comunemente persone tra i 20 e i 60 anni, anche se può verificarsi anche nei bambini più grandi e negli adolescenti. A differenza della forma infantile, il fibrosarcoma di tipo adulto è tipicamente più aggressivo e più difficile da trattare con successo.^[1]

Diversi fattori chiave influenzano quanto bene un paziente potrebbe rispondere al trattamento e quale potrebbe essere la sua sopravvivenza a lungo termine. L’età gioca un ruolo significativo, con le persone oltre i 60 anni che generalmente affrontano risultati peggiori. Anche le dimensioni del tumore contano considerevolmente. I tumori più grandi presentano sfide maggiori per la rimozione completa e aumentano il rischio che le cellule tumorali possano diffondersi altrove.^[3]

Anche la posizione del tumore nel corpo influenza la prognosi. I tumori nelle braccia o nelle gambe possono essere più facili da trattare rispetto a quelli nel tronco, nella testa o nel collo. Un altro fattore critico è se il chirurgo è stato in grado di rimuovere l’intero tumore durante l’operazione iniziale. Quando il tumore può essere completamente rimosso con margini chiari di tessuto sano intorno ad esso, le probabilità di sopravvivenza a lungo termine migliorano significativamente.^[7]

Il grado del tumore, che indica quanto le cellule tumorali appaiono anormali al microscopio, serve come un altro importante predittore. Gli studi hanno dimostrato che circa l’80 percento dei fibrosarcomi adulti sono classificati come tumori ad alto grado, il che significa che le cellule appaiono molto diverse dalle cellule normali e tendono a crescere rapidamente. Anche tra i restanti tumori a basso grado, circa il 25 percento può eventualmente progredire per diventare ad alto grado nel tempo.^[2]

Per il fibrosarcoma infantile, il tasso di sopravvivenza libera da eventi a tre anni è stato riportato all’84% negli studi che utilizzano approcci terapeutici conservativi. Molti neonati con questo tipo di fibrosarcoma possono essere curati, specialmente quando il tumore può essere completamente rimosso o risponde bene al trattamento.^[10]

Opzioni di Trattamento

L’obiettivo principale del trattamento del fibrosarcoma è rimuovere completamente il tumore canceroso dal corpo preservando il più possibile la normale funzionalità. La pianificazione del trattamento considera diversi fattori importanti: l’età del paziente, la posizione esatta in cui si è formato il tumore, quanto è cresciuto e se si è diffuso ad altre parti del corpo.^[1]

Chirurgia

La chirurgia rimane la pietra angolare del trattamento del fibrosarcoma. L’approccio chirurgico prevede la rimozione non solo del tumore stesso, ma anche di un anello circostante di tessuto sano. Questa tecnica, nota come prendere un margine, aiuta ad assicurare che tutte le cellule tumorali vengano rimosse dal corpo. Quando il fibrosarcoma colpisce gli arti, i medici utilizzano la chirurgia conservativa dell’arto ogni volta che è possibile, il che significa che lavorano intensamente per evitare l’amputazione. In rari casi in cui il cancro si è diffuso estensivamente in un braccio o una gamba, può essere necessaria un’amputazione parziale o completa.^[4]

Radioterapia

La radioterapia utilizza fasci ad alta energia per distruggere le cellule tumorali e viene frequentemente impiegata insieme alla chirurgia. Quando usata prima di un’operazione, la radioterapia mira a ridurre il tumore, rendendone più facile la rimozione completa. Quando somministrata dopo la chirurgia, la radioterapia colpisce eventuali cellule tumorali che potrebbero rimanere nell’area. Alcuni centri specializzati offrono ora la terapia protonica, una forma più precisa di radioterapia che colpisce il tumore evitando gli organi e i tessuti sani vicini.^[7]

Chemioterapia

La chemioterapia prevede l’uso di farmaci antitumorali che viaggiano attraverso il flusso sanguigno per uccidere le cellule tumorali in tutto il corpo. Per il fibrosarcoma, la chemioterapia non è sempre necessaria, ma i medici possono raccomandarla in determinate situazioni. Viene talvolta utilizzata quando il cancro ha un alto rischio di ritornare dopo la chirurgia, o quando si è già diffuso ad altre parti del corpo. Per il fibrosarcoma infantile, la combinazione di vincristina e actinomicina viene comunemente utilizzata.^[4]

Terapie Sperimentali negli Studi Clinici

I ricercatori stanno attivamente investigando nuovi modi per trattare il fibrosarcoma, in particolare per i casi che non rispondono bene alla terapia standard o per i tumori che ritornano dopo il trattamento iniziale. Gli studi clinici offrono ai pazienti accesso a questi approcci all’avanguardia.^[11]

Terapia Mirata

La terapia mirata rappresenta una delle aree più promettenti della ricerca. Questi trattamenti funzionano attaccando caratteristiche o vulnerabilità specifiche all’interno delle cellule tumorali. I ricercatori hanno scoperto che molti fibrosarcomi infantili hanno alterazioni in geni chiamati famiglia genica NTRK. Circa il 90% dei fibrosarcomi infantili presenta problemi con questi geni, che producono proteine anomale che dicono alle cellule di crescere fuori controllo. Gli scienziati hanno sviluppato farmaci chiamati inibitori NTRK che bloccano specificamente queste proteine anomale.^[1]

Questi farmaci inibitori NTRK vengono studiati in varie fasi di studi clinici. I risultati preliminari degli studi che testano gli inibitori NTRK nei pazienti con fibrosarcoma con alterazioni del gene NTRK hanno mostrato promesse. Alcuni pazienti hanno sperimentato una significativa riduzione del tumore, e i farmaci sembravano avere un profilo di sicurezza più favorevole rispetto alla chemioterapia tradizionale.^[15]

Immunoterapia

L’immunoterapia è un’altra area di ricerca attiva. Questi trattamenti funzionano aiutando il sistema immunitario del paziente stesso a riconoscere e attaccare le cellule tumorali. Mentre l’immunoterapia ha mostrato un successo notevole in alcuni tipi di cancro, la ricerca sulla sua efficacia per il fibrosarcoma è ancora in fasi relativamente iniziali.^[15]

Gli studi clinici per il fibrosarcoma vengono condotti in varie località. L’idoneità dei pazienti per questi studi dipende da molti fattori come età, salute generale, se il cancro si è diffuso, quali trattamenti sono già stati provati e se il tumore ha caratteristiche genetiche specifiche come alterazioni del gene NTRK.^[7]

Vivere con il Fibrosarcoma

Una diagnosi di fibrosarcoma porta cambiamenti che si diffondono in ogni aspetto dell’esistenza quotidiana di una persona. La malattia e il suo trattamento influenzano non solo la salute fisica ma anche il benessere emotivo, le relazioni sociali, le capacità lavorative e la possibilità di godere delle attività precedentemente amate.^[19]

Limitazioni Fisiche

Le limitazioni fisiche diventano spesso evidenti man mano che la malattia progredisce o durante il trattamento. Quando il fibrosarcoma colpisce una gamba o un braccio, movimenti semplici che una volta erano automatici possono diventare impegnativi o dolorosi. Salire le scale, portare la spesa, scrivere o usare strumenti potrebbero richiedere uno sforzo extra o diventare temporaneamente impossibili.^[4]

Impatto sul Lavoro e sulla Scuola

Il percorso terapeutico stesso richiede tempo ed energia significativi. Molteplici appuntamenti medici per test, consultazioni, chirurgia e trattamenti di follow-up possono consumare grandi porzioni della settimana. Questo programma può rendere estremamente difficile mantenere una frequenza regolare al lavoro o a scuola.^[7]

L’affaticamento è un’esperienza quasi universale per le persone sottoposte a trattamento oncologico. Questa non è una stanchezza ordinaria che migliora con una buona notte di sonno. L’affaticamento correlato al cancro può essere profondo e persistente, rendendo anche i compiti quotidiani di base travolgenti.^[19]

Sfide Emotive e Sociali

Le relazioni sociali e le attività affrontano le proprie sfide. Gli amici e i familiari spesso vogliono aiutare ma potrebbero non sapere come. Alcune persone scoprono che la loro cerchia sociale cambia, poiché certi amici si allontanano mentre altri si fanno avanti in modi inaspettati.^[19]

Per i bambini e gli adolescenti con fibrosarcoma, l’impatto sulla vita quotidiana ha dimensioni uniche. Perdere la scuola può influenzare il progresso accademico e lo sviluppo sociale. Sentirsi diversi dai coetanei può essere emotivamente difficile.^[7]

Studi Clinici Disponibili

Attualmente è in corso uno studio clinico in Germania che valuta nuove opzioni terapeutiche per i pazienti con sarcoma dei tessuti molli metastatico o refrattario, incluso il fibrosarcoma.

Studio su Trabectedina e tTF-NGR

Questo studio confronta due approcci terapeutici: uno che utilizza solo trabectedina (un farmaco chemioterapico) e un altro che combina la trabectedina con tTF-NGR (un farmaco sperimentale). L’obiettivo è determinare se l’aggiunta di tTF-NGR al trattamento standard con trabectedina aiuti a mantenere il tumore sotto controllo per un periodo di tempo più lungo.

La trabectedina è un farmaco antitumorale utilizzato per trattare il sarcoma dei tessuti molli. Funziona interferendo con la crescita e la divisione delle cellule tumorali. Il tTF-NGR è una proteina che colpisce i vasi sanguigni nei tumori ed è destinata ad aiutare a concentrare il farmaco antitumorale all’interno del tumore.

Lo studio si concentra su pazienti il cui tumore si è diffuso ad altre parti del corpo o che non hanno risposto bene ai trattamenti precedenti. I criteri principali includono età tra 18 e 75 anni, sarcoma dei tessuti molli ad alto grado (incluso fibrosarcoma), e test positivo per CD13 (un marker proteico specifico).