Comprendere i Disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi (FAOD)

I disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi (FAOD) sono un gruppo di disturbi genetici autosomici recessivi che influenzano la capacità dell’organismo di degradare gli acidi grassi per produrre energia. Questa alterazione si verifica a causa di problemi nella beta-ossidazione mitocondriale o nel trasporto degli acidi grassi attraverso la via di trasporto della carnitina^[1]. Questi disturbi possono portare a significative sfide per la salute, inclusi sintomi gravi e complicazioni potenzialmente letali^[3].

L’Importanza della Diagnosi Precoce

La diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale (NBS) è cruciale per migliorare i risultati nei pazienti con FAOD. Storicamente, disturbi come la deficienza di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) avevano un tasso di mortalità di almeno il 20% prima dell’implementazione dell’NBS. Tuttavia, con la diagnosi e il trattamento precoci, i tassi di mortalità sono diminuiti fino al 5%^[1]. Nonostante questi miglioramenti, alcune forme gravi di FAOD presentano ancora una prognosi sfavorevole se non diagnosticate precocemente^[4].

Sintomi e Complicazioni

I FAOD possono manifestarsi con sintomi sia acuti che cronici. I sintomi acuti spesso appaiono improvvisamente durante la malattia o il digiuno e possono includere problemi cardiaci, difficoltà respiratorie e persino morte improvvisa^[2]. I sintomi cronici, che si sviluppano nel tempo, possono includere affaticamento, dolori muscolari e difficoltà cognitive^[3]. Nei casi gravi, sono comuni complicazioni come cardiomiopatia, rabdomiolisi e ipoglicemia^[5].

Strategie di Trattamento

La gestione dei FAOD coinvolge una combinazione di modifiche dietetiche, cambiamenti dello stile di vita e interventi medici. Le strategie chiave includono:

• Pasti frequenti e una dieta ricca di carboidrati per prevenire crisi energetiche^[6].
• Integratori di trigliceridi e dell’aminoacido carnitina per supportare la produzione di energia^[6].
• Evitare il digiuno e l’esercizio fisico intenso per ridurre il rischio di rabdomiolisi^[7].
• Uso di trieptanoina, un trattamento recentemente approvato che affronta le carenze del ciclo TCA e riduce i sintomi clinici^[5].

Prognosi e Qualità della Vita

Mentre la prognosi per i FAOD è migliorata con la diagnosi e il trattamento precoci, molti pazienti continuano a sperimentare una significativa morbilità. Il tasso di mortalità rimane alto, specialmente nei casi gravi^[5]. Tuttavia, con una gestione appropriata, inclusi aggiustamenti dietetici e dello stile di vita, i pazienti possono vedere miglioramenti nella loro qualità di vita^[7]. La ricerca continua e gli studi clinici sono essenziali per migliorare ulteriormente le opzioni di trattamento e i risultati per coloro che vivono con i FAOD^[1].