Diseases [C] – Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities [C16]
Il Centro Clinico Nemo concentra la sua attività su patologie genetiche rare, includendo distrofie muscolari ereditarie e malattie neurodegenerative di origine congenita.
- Duchenne Muscular Dystrophy
- Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
- Myotonic Dystrophy
- Spinal Muscular Atrophy
- Amyotrophic Lateral Sclerosis
Le sperimentazioni mirano a valutare la sicurezza e l’efficacia di nuove terapie geniche e molecolari, con l’obiettivo di ampliare le opzioni terapeutiche per neonati e bambini affetti da queste condizioni.
Diseases [C] – Musculoskeletal Diseases [C05]
Questa area di ricerca è dedicata allo studio delle distrofie muscolari e di altre patologie che compromettono la struttura e la funzione del sistema scheletrico.
- Duchenne Muscular Dystrophy
- Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
- Myotonic Dystrophy
- Spinal Muscular Atrophy
- Amyotrophic Lateral Sclerosis
Gli studi clinici valutano la riduzione del declino muscolare e il miglioramento della forza mediante agenti come givinostat e apitegromab, contribuendo a una migliore qualità di vita per i pazienti.
Diseases [C] – Nervous System Diseases [C10]
Il focus su patologie del sistema nervoso comprende malattie neurodegenerative che colpiscono la motilità e la sopravvivenza dei neuroni.
- Amyotrophic Lateral Sclerosis
- Spinal Muscular Atrophy
- Myotonic Dystrophy
- Duchenne Muscular Dystrophy
- Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
Le sperimentazioni puntano a rallentare la progressione neurodegenerativa con composti come nusinersen, risdiplam e nuovi modulatori del metabolismo neuronale.
Phenomena and Processes [G] – Musculoskeletal and Neural Physiological Phenomena [G11]
Questa sezione esplora i meccanismi fisiologici che regolano la funzione muscolare e neuronale, integrando biomarcatori e tecniche di imaging avanzate.
- Funzione motoria
- Biomarcatori MRI
- Profilo farmacocinetico
- Risposta immunitaria
- Valutazione della forza muscolare
Le indagini combinano valutazioni funzionali con imaging avanzato per comprendere i processi fisiologici alla base delle distrofie e per guidare lo sviluppo di terapie mirate.
