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Studio sulla Sicurezza e Tollerabilità di ION440 nei Pazienti con Sindrome da Duplicazione MECP2

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Di cosa tratta questo studio?

La sindrome da duplicazione del gene MECP2 è una condizione genetica rara che può causare problemi di sviluppo e neurologici. Questo studio clinico si concentra su questa sindrome e utilizza un farmaco sperimentale chiamato ION440. Il farmaco viene somministrato tramite iniezione nella colonna vertebrale, un metodo noto come uso intratecale. L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ION440 nei pazienti affetti da questa sindrome.

Lo studio è suddiviso in due parti e coinvolge pazienti di sesso maschile di età compresa tra 2 e 65 anni. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno dosi multiple del farmaco o un placebo, e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei segni vitali, esami fisici e neurologici, e test di laboratorio. I ricercatori valuteranno anche come il corpo assorbe e processa il farmaco, misurando le concentrazioni di ION440 nel sangue e nel liquido cerebrospinale.

Lo studio è progettato per essere “doppio cieco”, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il farmaco attivo o il placebo, per garantire risultati imparziali. I partecipanti saranno seguiti attentamente durante tutto il periodo dello studio per garantire la loro sicurezza e raccogliere dati importanti sull’efficacia e la sicurezza del trattamento. Lo studio è previsto per concludersi nel 2030.

1 inizio dello studio

Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco ION440.

Il farmaco è somministrato tramite iniezione intratecale, che significa che viene iniettato nello spazio intorno al midollo spinale.

2 fase 1 dello studio

La fase 1 coinvolge pazienti di sesso maschile di età compresa tra 2 e 65 anni, suddivisi in gruppi specifici.

I pazienti devono avere una diagnosi documentata di Sindrome da duplicazione MECP2 e devono essere in grado di completare tutte le procedure dello studio.

3 somministrazione del farmaco

Il farmaco ION440 viene somministrato in dosi multiple crescenti per valutare la sua sicurezza e tollerabilità.

La somministrazione avviene in un ambiente controllato e i pazienti sono monitorati per eventuali effetti collaterali.

4 monitoraggio e valutazione

Durante lo studio, vengono effettuati esami fisici e neurologici, valutazioni dei segni vitali e analisi di laboratorio.

Viene monitorata l’incidenza di eventi avversi e cambiamenti clinicamente significativi rispetto al basale.

5 fase 2 dello studio

I pazienti che completano la fase 1 possono partecipare alla fase 2, che continua a valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco.

Non è necessario ripetere gli esami del sangue di screening per i partecipanti che passano alla fase 2.

6 conclusione dello studio

Lo studio è previsto per concludersi entro il 22 aprile 2030.

I risultati finali includeranno la valutazione della concentrazione massima del farmaco nel plasma e altre misurazioni farmacocinetiche.

Chi può partecipare allo studio?

  • Essere un maschio di età compresa tra i 2 e i 65 anni, a seconda del gruppo specifico. Per il Gruppo A: tra 8 e 65 anni. Per il Gruppo B: tra 2 e 7 anni.
  • Avere almeno un genitore o un caregiver di età pari o superiore a 18 anni, in grado di fornire il consenso informato, partecipare a tutte le visite programmate dello studio e fornire feedback sui sintomi e le prestazioni del partecipante.
  • Avere una diagnosi documentata di Sindrome da Duplicazione del Gene MECP2 (MDS), confermata geneticamente.
  • Essere in grado di completare tutte le procedure, misurazioni e visite dello studio, e avere un supporto psicologico e sociale adeguato, secondo l’opinione del ricercatore.
  • Assumere dosi stabili di farmaci concomitanti da almeno 3 mesi prima dell’inizio dello studio.
  • Per la Parte 2: aver completato la Parte 1 dello studio ION440-CS1, ricevendo almeno una dose del farmaco in studio e partecipando a tutte le visite fino al Follow Up.
  • Tutti i criteri di inclusione della Parte 1 si applicano anche alla Parte 2, senza necessità di nuovi esami del sangue per lo screening.

Chi non può partecipare allo studio?

  • Non possono partecipare persone di sesso femminile. Solo i maschi sono ammessi allo studio.
  • Non possono partecipare persone al di fuori delle fasce di età specificate. Lo studio è aperto solo a bambini e adolescenti.
  • Non possono partecipare persone che non hanno la sindrome da duplicazione del gene MECP2. Questa è una condizione genetica specifica.
  • Non possono partecipare persone che fanno parte di popolazioni vulnerabili, che sono gruppi di persone che potrebbero avere bisogno di protezione speciale.

Dove puoi partecipare a questa sperimentazione?

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Paese Stato dell’arruolamento Inizio dell’arruolamento
Austria Austria
Reclutando
–
Francia Francia
Reclutando
–
Spagna Spagna
Non ancora reclutando
–

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

ION440: Questo farmaco è in fase di studio per il trattamento della sindrome da duplicazione MECP2. Viene somministrato per via intratecale, il che significa che viene iniettato direttamente nel liquido spinale. L’obiettivo principale del trial è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ION440 nei pazienti.

Malattie in studio:

Sindrome da duplicazione del gene Methyl CpG binding protein 2 (MECP2) – È una malattia genetica rara caratterizzata dalla duplicazione del gene MECP2 sul cromosoma X. Questa condizione porta a un aumento della produzione della proteina MECP2, che è essenziale per il normale sviluppo del sistema nervoso. I sintomi possono includere ritardo nello sviluppo, difficoltà nel linguaggio, problemi motori e convulsioni. La sindrome colpisce principalmente i maschi, poiché le femmine hanno un secondo cromosoma X che può compensare l’anomalia. La progressione della malattia varia, ma spesso comporta un peggioramento dei sintomi neurologici nel tempo.

Ultimo aggiornamento: 12.12.2025 09:43

ID della sperimentazione:
2023-507192-22-00
Codice del protocollo:
ION440-CS1
NCT ID:
NCT06430385
Fase della sperimentazione:
Fase I e Fase II (Integrate) – Prima somministrazione sull’uomo

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