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Adeno-Associated Viral Vector Serotype 2.7M8 Containing The Chrimsonr-Tdtomato Gene

È in corso uno studio clinico innovativo per valutare la sicurezza e i potenziali benefici di GS030, una nuova terapia genica per pazienti affetti da retinite pigmentosa. Questo studio di Fase 1/2a mira a valutare la tollerabilità di GS030-DP, somministrato tramite iniezione intravitreale, combinato con la stimolazione luminosa utilizzando GS030-MD. Lo studio offre speranza per le persone affette da questa condizione oculare progressiva, potenzialmente migliorando la funzione visiva e la qualità della vita.

Indice dei Contenuti

Cos’è GS030?

GS030 è un’innovativa terapia genica in fase di sviluppo per il trattamento di una condizione chiamata retinite pigmentosa. È composta da due componenti principali[1]:

  1. GS030-DP: Questo è il prodotto effettivo della terapia genica, che è una sospensione per iniezione.
  2. GS030-MD: Questo è un dispositivo medico utilizzato in combinazione con la terapia genica.

La sostanza attiva in GS030-DP è chiamata vettore virale adeno-associato di sierotipo 2.7m8 contenente il gene ChrimsonR-tdTomato. Questo è talvolta indicato anche come rAAV2.7m8-CAG-ChrimsonR-tdTomato[2].

Come Funziona GS030?

GS030 funziona attraverso un processo chiamato optogenetica. Ecco una spiegazione semplificata del suo funzionamento[3]:

  1. La terapia genica (GS030-DP) viene iniettata nell’occhio attraverso una procedura chiamata iniezione intravitreale. Ciò significa che viene iniettata direttamente nel vitreo, la sostanza gelatinosa nell’occhio.
  2. La terapia fornisce un gene che produce una proteina sensibile alla luce (ChrimsonR-tdTomato) in determinate cellule della retina.
  3. Queste cellule, che prima non erano sensibili alla luce, ora possono rispondere alla luce.
  4. Il paziente utilizza poi degli occhiali speciali (GS030-MD) che convertono le informazioni visive in impulsi luminosi a una lunghezza d’onda specifica.
  5. Questi impulsi luminosi stimolano le cellule della retina recentemente sensibilizzate alla luce, potenzialmente permettendo al paziente di percepire informazioni visive.

Cos’è la Retinite Pigmentosa?

La retinite pigmentosa è un gruppo di rari disturbi genetici che comportano una degenerazione e perdita di cellule nella retina. La retina è il tessuto sensibile alla luce che riveste il fondo dell’occhio. Le persone con questa condizione hanno una progressiva perdita della vista, che spesso porta alla cecità[4].

Dettagli della Sperimentazione Clinica

La sperimentazione clinica per GS030 è uno studio di Fase 1/2a, il che significa che è una sperimentazione in fase iniziale principalmente focalizzata sulla sicurezza e sulla determinazione della dose corretta. Ecco alcuni dettagli chiave[5]:

  • L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità di GS030.
  • Lo studio utilizzerà dosi crescenti di GS030-DP, somministrate attraverso una singola iniezione intravitreale.
  • I partecipanti utilizzeranno il dispositivo GS030-MD per una stimolazione luminosa ripetuta.
  • La sperimentazione esaminerà anche l’efficacia del trattamento, misurando aspetti come l’acuità visiva (nitidezza della visione), la funzione visiva e la qualità della vita.

Potenziali Benefici

Se avesse successo, GS030 potrebbe potenzialmente[6]:

  • Migliorare l’acuità visiva (la capacità di vedere i dettagli)
  • Potenziare la funzione visiva e il campo visivo
  • Migliorare l’orientamento e la mobilità
  • Aumentare la qualità della vita delle persone con retinite pigmentosa

Tuttavia, è importante notare che trattandosi di una sperimentazione in fase iniziale, l’efficacia del trattamento è ancora in fase di valutazione.

Considerazioni sulla Sicurezza

Come per qualsiasi trattamento medico, ci sono potenziali rischi ed effetti collaterali da considerare. La sperimentazione è progettata per monitorare attentamente eventuali eventi avversi relativi a[7]:

  • L’iniezione intravitreale di GS030-DP
  • L’uso ripetuto del dispositivo GS030-MD
  • Potenziali risposte immunitarie al vettore virale o alla proteina ChrimsonR-tdTomato

Idoneità per la Sperimentazione

La sperimentazione ha criteri specifici per chi può partecipare. Alcuni punti chiave includono[8]:

  • I partecipanti devono avere un’età compresa tra 18 e 75 anni
  • Devono avere una diagnosi di retinite pigmentosa non sindromica
  • La loro acuità visiva non deve essere migliore della percezione della luce nella parte di aumento della dose della sperimentazione
  • Devono essere in grado di utilizzare e seguire le istruzioni per il dispositivo GS030-MD

Ci sono anche diversi criteri di esclusione, come precedenti terapie geniche, determinate condizioni oculari o altri problemi di salute che potrebbero interferire con lo studio.

Conclusione

GS030 rappresenta un nuovo approccio promettente per il trattamento della retinite pigmentosa, una condizione per la quale attualmente non esiste una cura. Utilizzando la terapia genica e l’optogenetica, mira a ripristinare un certo livello di funzione visiva nelle persone con questa condizione. Tuttavia, come per tutti i trattamenti sperimentali, sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno la sua efficacia e sicurezza. La sperimentazione clinica in corso fornirà informazioni cruciali su questa terapia innovativa.

Aspetto Dettagli
Tipo di Studio Studio di fase 1/2a, in aperto, non randomizzato, con incremento della dose
Condizione Retinite Pigmentosa Non Sindromica
Intervento GS030-DP (terapia genica) tramite iniezione intravitreale + GS030-MD (dispositivo di stimolazione luminosa)
Obiettivo Primario Valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento GS030
Obiettivi Secondari Valutare gli effetti sulla funzione visiva, i cambiamenti strutturali, la qualità della vita e le risposte immunitarie
Criteri Chiave di Eleggibilità Adulti 18-75 anni, diagnosi di RP non sindromica, grave perdita della vista, struttura retinica conservata
Durata 52 settimane (1 anno) periodo principale di valutazione
Valutazioni Chiave Test della funzione visiva, imaging OCT, fotografia del fondo oculare, questionari sulla qualità della vita

FAQ for patient

  • Che cos’è GS030 e come funziona? GS030 è una terapia genica composta da due componenti: GS030-DP, che è un vettore virale adeno-associato contenente il gene ChrimsonR-tdTomato, e GS030-MD, un dispositivo per la stimolazione luminosa. Il suo scopo è introdurre proteine fotosensibili nelle cellule retiniche, potenzialmente ripristinando alcune funzioni visive nei pazienti affetti da retinite pigmentosa.
  • Chi può partecipare a questo studio clinico? Lo studio è aperto ad adulti di età compresa tra 18 e 75 anni con retinite pigmentosa non sindromica. I partecipanti devono avere una vista gravemente compromessa (percezione della luce o conta delle dita al massimo) e mantenere una certa struttura retinica. Devono inoltre essere in grado di utilizzare il dispositivo GS030-MD e soddisfare altri criteri specifici.
  • Cosa comporta la partecipazione allo studio? La partecipazione prevede una singola iniezione intravitreale di GS030-DP e l’utilizzo del dispositivo GS030-MD per ripetute stimolazioni luminose. I partecipanti saranno sottoposti a vari test della vista, esami oculistici e valutazioni della qualità della vita per un periodo di 52 settimane.
  • Quali sono gli obiettivi principali di questo studio clinico? L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento GS030. Gli obiettivi secondari includono la valutazione dei suoi effetti sulla funzione visiva, i cambiamenti strutturali nell’occhio, la qualità della vita e il monitoraggio delle risposte immunitarie alla terapia.
  • Quanto dura lo studio e cosa succede dopo? Il periodo principale di valutazione dello studio dura 52 settimane (1 anno). Dopo questo periodo, i partecipanti possono continuare ad essere monitorati per la sicurezza e l’efficacia a lungo termine. I risultati aiuteranno a determinare il potenziale di GS030 come trattamento per la retinite pigmentosa.

Studi clinici in corso su Adeno-Associated Viral Vector Serotype 2.7M8 Containing The Chrimsonr-Tdtomato Gene

  • Data di inizio: 2017-12-22

    Studio sulla sicurezza e tollerabilità della terapia genica GS030 in pazienti con Retinite Pigmentosa attraverso iniezione intravitreale

    Reclutamento in corso

    2 1 1

    Questo studio clinico esamina un trattamento per la Retinite Pigmentosa, una malattia ereditaria dell’occhio che causa una progressiva perdita della vista. Il trattamento in studio, chiamato GS030, è una terapia genica che utilizza un vettore virale adeno-associato somministrato tramite iniezione nell’occhio. Il trattamento consiste in due componenti: il GS030-DP, che è una sospensione iniettabile contenente…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Francia

Glossario

  • Retinitis Pigmentosa: Un gruppo di rari disturbi genetici che comportano la degenerazione e la perdita di cellule nella retina, che può portare alla perdita della vista.
  • Intravitreal Injection: Una procedura in cui il farmaco viene iniettato direttamente nel vitreo, la sostanza gelatinosa al centro dell'occhio.
  • Gene Therapy: Una tecnica che utilizza i geni per trattare o prevenire le malattie. In questo caso, prevede l'introduzione di un gene che produce proteine fotosensibili nelle cellule dell'occhio.
  • Adeno-Associated Viral Vector: Un virus modificato per trasportare materiale genetico nelle cellule senza causare malattie. È comunemente utilizzato nella terapia genica.
  • ChrimsonR-tdTomato Gene: Un gene che codifica per proteine fotosensibili, che può aiutare a ripristinare alcune funzioni visive nelle cellule retiniche danneggiate.
  • Optical Coherence Tomography (OCT): Un test di imaging non invasivo che utilizza onde luminose per scattare immagini in sezione trasversale della retina.
  • Visual Acuity: Una misura della nitidezza o chiarezza della vista, spesso verificata utilizzando una tavola ottometrica.
  • Fundus: La superficie interna dell'occhio, che include la retina, il disco ottico e i vasi sanguigni, che può essere osservata attraverso un oftalmoscopio.
  • Immunosuppressive Therapy: Trattamenti che riducono la risposta immunitaria del corpo, talvolta utilizzati per prevenire il rigetto di tessuti o organi trapiantati.