Studio sull’efficacia dell’acido valproico e del valproato di sodio nei pazienti con sindrome di Wolfram

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Di cosa tratta questo studio?

Lo studio clinico si concentra sulla sindrome di Wolfram, una rara malattia genetica che puรฒ causare problemi come il diabete e la perdita dell’udito. La ricerca mira a valutare l’efficacia del sodio valproato, un farmaco comunemente usato per trattare l’epilessia, nel preservare la funzione uditiva nei pazienti affetti da questa sindrome. Il sodio valproato รจ somministrato sotto forma di compresse a rilascio prolungato, note come Depakine Chrono 500 mg.

L’obiettivo principale dello studio รจ mantenere la capacitร  uditiva dei partecipanti, evitando un calo significativo dell’udito nel corso di tre anni. I partecipanti riceveranno una dose ottimale di sodio valproato, monitorata per garantire livelli adeguati nel sangue. Durante lo studio, verranno effettuati test dell’udito per valutare l’efficacia del trattamento. Inoltre, saranno monitorati eventuali effetti collaterali per garantire la sicurezza dei partecipanti.

Lo studio prevede visite regolari per controllare la salute generale dei partecipanti e valutare altri aspetti della sindrome di Wolfram, come la vista e l’equilibrio. I risultati aiuteranno a comprendere se il sodio valproato puรฒ offrire benefici significativi per le persone con questa condizione. La ricerca si svolgerร  fino al 2027, con l’obiettivo di raccogliere dati completi e affidabili.

1 inizio dello studio

Il paziente inizia lo studio clinico con una diagnosi confermata di sindrome di Wolfram.

Viene verificata la perdita uditiva neurosensoriale di almeno 20 dB a 8 kHz.

Il paziente deve avere almeno 13 anni e un peso corporeo superiore a 37,5 kg.

2 somministrazione del farmaco

Il paziente riceve acido valproico sotto forma di compresse a rilascio prolungato, nome commerciale Depakine Chrono 500 mg.

Il farmaco viene assunto per via orale ogni giorno.

La dose ottimale รจ determinata per mantenere un livello plasmatico tra 40 e 100 mg/l.

3 monitoraggio della funzione uditiva

La funzione uditiva viene monitorata per garantire che non ci sia una diminuzione superiore a 5 dB a 8 kHz.

I test audiometrici vengono eseguiti regolarmente per valutare l’efficacia del trattamento.

4 valutazioni di sicurezza

Viene monitorata l’incidenza complessiva di eventi avversi e gravi eventi avversi.

I parametri vitali e i risultati dei test di laboratorio vengono valutati per garantire la sicurezza del paziente.

5 valutazioni di efficacia

Il volume del ponte ventrale viene misurato tramite risonanza magnetica all’inizio, alla settimana 52 e alla visita finale.

Le esigenze di insulina o desmopressina vengono valutate per documentare eventuali benefici del trattamento.

L’acuitร  visiva viene valutata ogni sei mesi durante il primo anno e alla visita finale.

Lo spessore del nervo retinico viene misurato ogni sei mesi durante il primo anno e alla visita finale.

L’equilibrio viene misurato all’inizio, alla settimana 52 e alla visita finale.

Il sonno viene valutato tramite questionari specifici all’inizio, alla settimana 52 e alla visita finale.

6 conclusione dello studio

Lo studio รจ previsto per concludersi entro il 31 dicembre 2027.

I risultati finali verranno analizzati per determinare l’efficacia e la sicurezza del trattamento con acido valproico nei pazienti con sindrome di Wolfram.

Chi puรฒ partecipare allo studio?

  • Il paziente deve avere una diagnosi certa di sindrome di Wolfram. Questo significa che deve avere il diabete diagnosticato prima dei 16 anni o un’atrofia ottica diagnosticata prima dei 16 anni, insieme a mutazioni rilevanti nel gene WFS1.
  • Il paziente deve avere una perdita dell’udito di tipo sensorineurale di almeno 20 dB a 8 kHz.
  • Il paziente deve avere almeno 13 anni e pesare piรน di 37,5 kg.
  • Il paziente deve fornire il consenso informato scritto per partecipare allo studio.
  • Le donne in etร  fertile devono utilizzare metodi contraccettivi efficaci durante tutto il periodo del trattamento e per almeno 90 giorni dopo l’ultima somministrazione del farmaco. Devono essere informate sulla prevenzione della gravidanza e, se necessario, ricevere consigli contraccettivi.
  • Le donne in etร  fertile devono avere un test di gravidanza negativo confermato prima di iniziare il trattamento e accettare di ripetere i test di gravidanza a ogni visita dello studio.
  • I pazienti maschi sessualmente attivi con una partner femminile in etร  fertile devono accettare di usare il preservativo e assicurarsi che la partner utilizzi un metodo contraccettivo efficace.
  • Il paziente deve essere disposto e in grado di partecipare a tutte le visite previste dal protocollo per tutta la durata dello studio.
  • I pazienti con impianti uditivi attivi, che contengono un sistema magnetico, possono partecipare allo studio, ma non faranno la risonanza magnetica durante la partecipazione allo studio.

Chi non puรฒ partecipare allo studio?

  • Non avere la Sindrome di Wolfram. La Sindrome di Wolfram รจ una condizione medica specifica.
  • Non avere un deficit uditivo di almeno 20 dB a 8 kHz. Questo significa che l’udito deve essere ridotto di almeno 20 decibel a una frequenza di 8 kilohertz.
  • Non essere in grado di assumere una dose ottimale di VPA. VPA รจ un farmaco che deve essere presente nel sangue a un livello specifico per essere efficace.
  • Non rientrare nella fascia di etร  richiesta. La fascia di etร  specifica non รจ indicata, ma รจ un criterio importante.
  • Non appartenere al gruppo clinico richiesto. Questo significa che ci sono caratteristiche specifiche che i partecipanti devono avere.
  • Non essere parte della popolazione vulnerabile selezionata. Questo si riferisce a gruppi di persone che potrebbero avere bisogni speciali o rischi particolari.

Dove puoi partecipare a questa sperimentazione?

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Nome del sito Cittร  Paese Stato
Htmqsxx Eapkotwo Gbnfpr Pbpfaqhv Paris Francia
Ureaky df Gpfydhm Cpdwljh Aldbofl Pmywrvdso La Caรฑada, Almerรญa Spagna

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Stato della sperimentazione

Paese Stato dell’arruolamento Inizio dell’arruolamento
Francia Francia
Non reclutando
26.11.2021
Spagna Spagna
Non reclutando
20.11.2023

Sedi della sperimentazione

Sodio valproato: Questo farmaco viene utilizzato nel trattamento della sindrome di Wolfram, una condizione genetica rara. Lo studio si concentra sull’efficacia del sodio valproato nel preservare la funzione uditiva nei pazienti affetti da questa sindrome. L’obiettivo รจ evitare una diminuzione significativa dell’udito nel tempo, mantenendo i livelli del farmaco nel sangue entro un intervallo specifico.

Malattie in studio:

Sindrome di Wolfram โ€“ La sindrome di Wolfram รจ una malattia genetica rara caratterizzata da una combinazione di sintomi che includono diabete mellito, atrofia ottica, sorditร  neurosensoriale e diabete insipido. I sintomi iniziano solitamente nell’infanzia o nell’adolescenza, con il diabete mellito che spesso รจ il primo segno. L’atrofia ottica porta a una progressiva perdita della vista, mentre la sorditร  neurosensoriale puรฒ causare una diminuzione dell’udito. Il diabete insipido si manifesta con un’eccessiva produzione di urina e sete intensa. La progressione della malattia varia tra gli individui, ma tende a peggiorare nel tempo, influenzando la qualitร  della vita.

Ultimo aggiornamento: 12.12.2025 05:24

ID della sperimentazione:
2024-514896-17-00
Codice del protocollo:
2020-004594-43
NCT ID:
NCT04940572
Fase della sperimentazione:
Esplorazione terapeutica (Fase II)

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