Lo studio clinico si concentra su due malattie rare: la deficienza di Ectonucleotide Pirofosfatasi/Fosfodiesterasi 1 (ENPP1) e la deficienza di ATP-binding Cassette Sub-family C Member 6 (ABCC6). Queste condizioni possono causare problemi come calcificazioni anomale nei tessuti, insufficienza cardiaca e difficoltà respiratorie. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato INZ-701, che è una polvere liofilizzata da preparare per iniezione. Questo farmaco contiene una proteina ricombinante progettata per aiutare a gestire i sintomi di queste malattie.
Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di INZ-701 nei neonati affetti da queste deficienze. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco tramite iniezione sottocutanea. I ricercatori monitoreranno attentamente gli effetti collaterali, i segni vitali e i risultati dei test di laboratorio per garantire la sicurezza del trattamento. Inoltre, verranno esaminati i livelli del farmaco nel sangue e l’attività dell’enzima ENPP1 per comprendere meglio come il farmaco agisce nel corpo.
Lo studio è progettato per durare fino al 2026 e coinvolgerà neonati con diagnosi confermata di una delle due deficienze. I partecipanti saranno seguiti nel tempo per osservare eventuali cambiamenti nei sintomi e nella salute generale. Questo aiuterà a determinare se INZ-701 può essere un trattamento efficace per queste condizioni rare e complesse.
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