Lo studio riguarda una malattia chiamata miopatia congenita, che è un problema muscolare presente dalla nascita. L’obiettivo principale è migliorare la forza e la funzione muscolare delle persone con questa condizione. Per raggiungere questo obiettivo, verrà utilizzato un farmaco chiamato salbutamolo, disponibile in diverse forme, come soluzione orale e compresse. Il salbutamolo è noto per aiutare a rilassare i muscoli delle vie respiratorie, ma in questo studio si esplorerà il suo effetto sui muscoli scheletrici.

Il trattamento con salbutamolo durerà sei mesi. Durante questo periodo, i partecipanti saranno monitorati per vedere se ci sono miglioramenti nella forza muscolare e nella capacità di svolgere attività fisiche. Verranno effettuati test specifici per valutare la forza muscolare e la resistenza, come il test di camminata di sei minuti e la misurazione della forza della mano. Inoltre, si valuterà se il trattamento porta a un miglioramento della qualità della vita dei partecipanti.

Lo studio è progettato per confrontare i risultati ottenuti con il trattamento rispetto a un periodo senza trattamento. Questo aiuterà a determinare se il salbutamolo può essere un’opzione efficace per migliorare la condizione delle persone con miopatia congenita. I risultati attesi includono un aumento della forza muscolare, una maggiore distanza percorsa durante il test di camminata e una riduzione della fatica durante le attività fisiche.