La Leucodistrofia Metacromatica (MLD) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso. È causata da mutazioni che portano a un accumulo di sostanze grasse nel cervello e nel midollo spinale, danneggiando le cellule nervose. Questo studio clinico si concentra su una forma specifica della malattia chiamata Leucodistrofia Metacromatica Giovanile Tardiva. Il trattamento in esame è una terapia genica chiamata OTL-200, che utilizza cellule staminali ematopoietiche modificate per correggere il difetto genetico alla base della malattia.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di una singola infusione di OTL-200 nei pazienti affetti da questa forma di Leucodistrofia Metacromatica. Durante il corso dello studio, i partecipanti riceveranno il trattamento attraverso un’infusione endovenosa. Saranno monitorati per un periodo di tempo per osservare eventuali cambiamenti nei livelli di attività dell’enzima ARSA nel liquido cerebrospinale e nel cervello, confrontando i risultati con quelli iniziali.
Il trattamento OTL-200 mira a migliorare la funzione neurologica e a rallentare la progressione della malattia. I partecipanti saranno seguiti per valutare eventuali effetti collaterali e per monitorare la risposta del corpo al trattamento. Lo studio non prevede l’uso di un placebo e si concentra esclusivamente sull’efficacia della terapia genica OTL-200.
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