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Fragment Antibody Targeting Human Tfr1 Conjugated To Phosphorodiamidate Morpholino Oligomer

È in corso uno studio clinico rivoluzionario per valutare la sicurezza, l’efficacia e il potenziale di DYNE-251, un nuovo farmaco progettato per trattare la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) in pazienti idonei allo skipping dell’esone 51. Questo studio di Fase 1/2 mira a valutare l’impatto del farmaco sui livelli della proteina distrofina, sulla funzione muscolare e sul benessere generale del paziente. Lo studio prevede dosi multiple endovenose di DYNE-251, offrendo speranza per opzioni di trattamento migliori per le persone colpite da questo debilitante disturbo genetico.

Indice dei Contenuti

Cos’è DYNE-251?

DYNE-251 è un nuovo farmaco in fase di sviluppo per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD)[1]. È classificato come prodotto biologico/biotecnologico, il che significa che viene realizzato utilizzando organismi viventi o i loro prodotti. La sostanza attiva in DYNE-251 è chiamata frammento di anticorpo mirato al TFR1 umano coniugato con oligomero morfolino fosforodiamidato. Questo nome lungo descrive le due parti principali del farmaco:

  1. Un frammento di anticorpo che prende di mira una specifica proteina nel corpo chiamata TFR1
  2. Una molecola speciale chiamata oligomero morfolino fosforodiamidato (PMO) che è attaccata al frammento di anticorpo
DYNE-251 è anche noto con altri nomi, tra cui “Fab mirato al TfR1 umano coniugato con un PMO”[1].

Come Funziona DYNE-251?

DYNE-251 è progettato per funzionare attraverso un processo chiamato salto dell’esone 51[1]. Nei pazienti con DMD, c’è un problema con il gene che produce una proteina chiamata distrofina. Questa proteina è cruciale per mantenere la forza muscolare. L’approccio del salto dell’esone 51 mira a “saltare” la parte problematica del gene, permettendo al corpo di produrre una versione più corta ma parzialmente funzionale della proteina distrofina.

Il farmaco viene somministrato tramite infusione endovenosa, il che significa che viene somministrato direttamente nel flusso sanguigno attraverso una vena[1]. Questo metodo aiuta a garantire che il farmaco possa raggiungere i muscoli in tutto il corpo.

Condizione Target: Distrofia Muscolare di Duchenne

DYNE-251 è in fase di sviluppo per trattare la distrofia muscolare di Duchenne (DMD)[1]. La DMD è un disturbo genetico caratterizzato da una progressiva degenerazione e debolezza muscolare. Colpisce principalmente i ragazzi ed è causata da mutazioni nel gene della distrofina. Questo gene è responsabile della produzione della proteina distrofina, essenziale per mantenere la struttura e la funzione delle fibre muscolari.

Dettagli della Sperimentazione Clinica

DYNE-251 è attualmente oggetto di studio in una sperimentazione clinica di Fase 1/2[1]. Ciò significa che è nelle prime fasi di sperimentazione sull’uomo. Lo studio è progettato come uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, il che aiuta a garantire che i risultati siano il più possibile imparziali e accurati. Ecco alcuni dettagli chiave sulla sperimentazione:

  • È uno studio a dosi multiple crescenti, il che significa che diversi gruppi di partecipanti riceveranno dosi crescenti del farmaco per determinare la dose più sicura ed efficace.
  • Lo studio valuterà la sicurezza, la tollerabilità, la farmacodinamica, l’efficacia e la farmacocinetica di DYNE-251. Questi termini si riferiscono a quanto è sicuro il farmaco, quanto è ben tollerato, quali effetti ha sul corpo, quanto è efficace e come viene processato dal corpo.
  • I partecipanti riceveranno dosi multiple endovenose di DYNE-251 nel corso dello studio.

Criteri di Idoneità

Lo studio ha criteri specifici per chi può partecipare[1]. Alcuni criteri di inclusione chiave sono:

  • Ragazzi di età compresa tra 4 e 16 anni
  • Diagnosi confermata di DMD con una mutazione che potrebbe beneficiare del salto dell’esone 51
  • Capacità di sottoporsi a una biopsia muscolare
  • Dosaggio stabile di glucocorticoidi per almeno 12 settimane prima di iniziare lo studio
  • Adeguata funzione cardiaca
Ci sono anche criteri di esclusione, come:
  • Sintomi non controllati di insufficienza cardiaca
  • Recente intervento chirurgico importante o intervento chirurgico pianificato durante lo studio
  • Necessità di assistenza ventilatoria diurna
  • Recente uso di altri trattamenti sperimentali per la DMD

Obiettivi dello Studio

Gli obiettivi principali dello studio sono[1]:

  1. Valutare la sicurezza e la tollerabilità di DYNE-251
  2. Misurare i livelli di proteina distrofina nel tessuto muscolare dopo il trattamento
  3. Valutare l’efficacia del salto dell’esone
  4. Valutare la funzione muscolare
  5. Studiare come il farmaco viene processato dal corpo
  6. Verificare eventuali risposte immunitarie al farmaco

Potenziali Benefici

Sebbene sia importante notare che l’efficacia di DYNE-251 è ancora in fase di studio, i potenziali benefici in fase di indagine includono[1]:

  • Aumento della produzione di proteina distrofina nel tessuto muscolare
  • Miglioramento della funzione muscolare
  • Riduzione del danno muscolare (misurato dai livelli di creatina chinasi nel sangue)
Questi potenziali benefici potrebbero portare a un miglioramento della qualità della vita per i pazienti con DMD, ma sono necessarie ulteriori ricerche per confermare questi effetti.

Considerazioni sulla Sicurezza

Come per qualsiasi nuovo farmaco, la sicurezza è una priorità assoluta nella sperimentazione clinica di DYNE-251[1]. Lo studio monitorerà attentamente eventuali effetti collaterali o eventi avversi. I partecipanti saranno regolarmente valutati per:

  • Eventuali nuovi sintomi o problemi di salute che si manifestano durante lo studio
  • Cambiamenti nella funzione cardiaca e polmonare
  • Reazioni immunitarie al farmaco
È importante ricordare che, poiché DYNE-251 è ancora nelle prime fasi di sperimentazione, non tutti i potenziali rischi potrebbero essere noti in questo momento.

Aspetto Dettagli
Nome del Farmaco DYNE-251
Sostanza Attiva Frammento di anticorpo mirato al TfR1 umano coniugato con oligomero morfolino fosforodiamidato
Condizione Trattata Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) idonea allo skipping dell’esone 51
Fase di Sperimentazione Fase 1/2
Via di Somministrazione Infusione endovenosa
Obiettivi Primari Valutare la sicurezza, la tollerabilità e i cambiamenti nei livelli della proteina distrofina
Criteri Chiave di Eleggibilità Maschi di età compresa tra 4-16 anni con diagnosi confermata di DMD, uso stabile di glucocorticoidi
Principali Misure di Outcome Eventi avversi, livelli di distrofina, skipping dell’esone, test di funzionalità muscolare

FAQ for patient

  • Che cos’è DYNE-251 e come funziona? DYNE-251 è un frammento di anticorpo che ha come target il TfR1 umano coniugato con un oligomero morfolino fosforodiamidato (PMO). È progettato per saltare l’esone 51 nel gene della distrofina, potenzialmente ripristinando una produzione parziale di distrofina nei pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne che presentano specifiche mutazioni genetiche.
  • Chi può partecipare a questo studio clinico? Lo studio è aperto a partecipanti maschi di età compresa tra 4 e 16 anni con una diagnosi confermata di DMD e una mutazione suscettibile allo skipping dell’esone 51. I partecipanti devono avere un uso stabile di glucocorticoidi e soddisfare criteri specifici per la funzione cardiaca e la forza muscolare.
  • Quali sono gli obiettivi principali dello studio clinico DYNE-251? Gli obiettivi primari sono valutare la sicurezza e la tollerabilità di dosi multiple endovenose di DYNE-251 e valutare i cambiamenti nei livelli della proteina distrofina nel tessuto muscolare. Gli obiettivi secondari includono l’esame della funzione muscolare, la farmacocinetica e gli effetti del farmaco sullo skipping dell’esone e sulle fibre muscolari.
  • Come viene somministrato il farmaco in questo studio? DYNE-251 viene somministrato mediante infusione endovenosa. Lo studio testerà diversi schemi di dosaggio, inclusi ogni 4 settimane (Q4W) e ogni 8 settimane (Q8W), per determinare il regime più efficace.
  • Quali misurazioni verranno effettuate durante lo studio? Lo studio misurerà vari risultati, tra cui eventi avversi, livelli di proteina distrofina, livelli di skipping dell’esone, percentuale di fibre positive alla distrofina, test di funzionalità muscolare (come la scala PUL e il punteggio NSAA), livelli di creatina chinasi nel sangue e presenza di anticorpi anti-farmaco.

Studi clinici in corso su Fragment Antibody Targeting Human Tfr1 Conjugated To Phosphorodiamidate Morpholino Oligomer

  • Data di inizio: 2023-01-06

    Studio sulla sicurezza ed efficacia di DYNE-251 in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con possibilità di skipping dell’esone 51

    Non in reclutamento

    2 1

    Questo studio clinico esamina un nuovo trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne, una malattia genetica che causa un progressivo indebolimento dei muscoli. Il farmaco in fase di studio si chiama DYNE-251 ed è somministrato attraverso infusione endovenosa. Questa terapia è specificamente destinata ai pazienti con una particolare variante della malattia che può beneficiare del…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Spagna Italia Irlanda Belgio

Glossario

  • Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Un disturbo genetico caratterizzato da degenerazione muscolare progressiva e debolezza dovuta all'assenza di distrofina, una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari.
  • Exon 51 skipping: Un approccio terapeutico che mira a 'saltare' una sezione difettosa del codice genetico (esone 51) per consentire la produzione di una proteina distrofina parzialmente funzionale in determinati pazienti DMD.
  • Dystrophin: Una proteina essenziale per mantenere la struttura e la funzione delle fibre muscolari. La sua assenza o disfunzione porta alla DMD.
  • Phosphorodiamidate Morpholino Oligomer (PMO): Una molecola sintetica progettata per legarsi a specifiche sequenze di RNA, utilizzata in questo caso per promuovere lo skipping dell'esone nel gene della distrofina.
  • Pharmacokinetics (PK): Lo studio di come un farmaco si muove attraverso il corpo, inclusi il suo assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione.
  • Pharmacodynamics (PD): Lo studio di come un farmaco influisce sul corpo, inclusi il suo meccanismo d'azione e gli effetti biochimici e fisiologici.
  • Creatine Kinase (CK): Un enzima presente in vari tessuti, in particolare nei muscoli. Livelli elevati nel sangue possono indicare danni muscolari o malattie.
  • Anti-Drug Antibodies (ADAs): Anticorpi prodotti dal sistema immunitario in risposta a un farmaco terapeutico, che possono potenzialmente influenzare l'efficacia o la sicurezza del farmaco.
  • Performance of Upper Limb (PUL) scale: Un test standardizzato utilizzato per valutare la funzione degli arti superiori nei pazienti con DMD.
  • North Star Ambulatory Assessment (NSAA): Una scala funzionale utilizzata per misurare le capacità motorie nei bambini deambulanti con DMD.