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Doxribtimine

La doxribtimina, spesso utilizzata in combinazione con la doxecitina, è oggetto di studio come potenziale trattamento per la Deficienza di Timidina Chinasi 2 (TK2), un raro disturbo genetico che colpisce la funzione mitocondriale. Questo articolo esplora gli studi clinici in corso che indagano sulla sicurezza e l’efficacia di questa combinazione di farmaci nei pazienti con deficienza di TK2, offrendo speranza per coloro che sono affetti da questa complessa condizione.

Indice dei Contenuti

Cos’è il Doxribtimine?

Il Doxribtimine è un farmaco in fase di studio per il trattamento di un raro disturbo genetico. Viene spesso utilizzato in combinazione con un altro farmaco chiamato doxecitina. Insieme, questi farmaci sono denominati “doxecitina e doxribtimine” o con i loro nomi alternativi “MT1621” e “GMP grade dC/dT (deossicitidina e deossitimidina)”[2]. Questa combinazione è oggetto di ricerca come potenziale trattamento per pazienti con una specifica condizione genetica.

Condizione Medica Trattata

Il Doxribtimine è in fase di studio per il trattamento di una condizione chiamata Carenza di Timidina Chinasi 2 (TK2d)[1]. Si tratta di un raro disturbo genetico che influisce sulla capacità del corpo di produrre energia nelle cellule, in particolare nei muscoli. Le persone affette da TK2d possono sperimentare debolezza muscolare, difficoltà respiratorie e problemi di crescita e sviluppo. La condizione può colpire sia bambini che adulti, ma è particolarmente grave quando i sintomi si manifestano nella prima infanzia[1].

Come Funziona il Doxribtimine

Sebbene il meccanismo esatto non sia completamente spiegato nelle informazioni fornite, il doxribtimine e la doxecitina sono descritti come “nucleosidi pirimidinici”[2]. In termini semplici, questi sono elementi costitutivi di cui le cellule hanno bisogno per creare e riparare il DNA. Nei pazienti con TK2d, c’è un problema nel modo in cui il corpo utilizza questi elementi costitutivi. Fornendo doxribtimine e doxecitina, il trattamento mira a superare questa carenza e migliorare la funzione cellulare, in particolare nei muscoli.

Come Viene Somministrato il Doxribtimine

Il Doxribtimine viene tipicamente somministrato in combinazione con la doxecitina. Il farmaco viene somministrato nel seguente modo:

  • Viene assunto per via orale (per bocca) o tramite un sondino di alimentazione[1].
  • La dose è solitamente divisa in tre parti uguali, assunte a circa 6-8 ore di distanza l’una dall’altra[2].
  • Deve essere assunto con il cibo[2].
  • Il dosaggio viene calcolato in base al peso del paziente, con una dose massima di 800 mg/kg/giorno (400 mg/kg/giorno ciascuno di doxecitina e doxribtimine)[2].

Studi Clinici Attuali

Il Doxribtimine è attualmente oggetto di studi clinici per comprendere meglio la sua efficacia e sicurezza. Due studi notevoli sono:

  1. Un Programma di Accesso Allargato (EAP) che consente ai pazienti di accedere al trattamento prima che sia disponibile in commercio[1].
  2. Uno studio di fase 2 in aperto che esamina la sicurezza e l’efficacia a lungo termine del trattamento nei pazienti che lo hanno precedentemente ricevuto[2].

Sicurezza ed Efficacia

Gli studi clinici in corso stanno monitorando attentamente la sicurezza e l’efficacia del doxribtimine. Gli aspetti chiave oggetto di studio includono:

  • Sicurezza: I ricercatori stanno tracciando eventuali effetti collaterali (eventi avversi) che i pazienti sperimentano, la loro gravità e la frequenza con cui si verificano[2].
  • Esami di Laboratorio: Vengono condotti regolarmente esami del sangue e altre misurazioni di laboratorio per monitorare la salute dei pazienti[2].
  • Salute Cardiaca: Vengono utilizzati elettrocardiogrammi (ECG) per verificare eventuali effetti sulla funzione cardiaca[2].
  • Efficacia: Gli studi stanno esaminando i miglioramenti nella funzione motoria (capacità di movimento), capacità respiratoria e crescita/nutrizione[2].

Impatto sulla Qualità della Vita

Un aspetto importante della ricerca è comprendere come il doxribtimine influisca sulla qualità di vita complessiva dei pazienti. Questo viene valutato attraverso:

  • Questionari che chiedono ai pazienti informazioni sulla loro funzione muscolare, livelli di dolore, affaticamento e capacità di svolgere le attività quotidiane[2].
  • Monitoraggio dell’utilizzo dell’assistenza sanitaria, che può indicare miglioramenti nella salute generale[2].
  • Sia le impressioni dei medici che quelle dei pazienti sul miglioramento, per ottenere una visione completa degli effetti del trattamento[2].
Aspetto Dettagli
Nome del farmaco Doxribtimine (spesso usato in combinazione con Doxecitine)
Condizione target Deficit di Timidina Chinasi 2 (TK2)
Somministrazione Orale o tramite sondino di alimentazione, tipicamente in 3 dosi uguali giornaliere
Durata della sperimentazione Approssimativamente 2-3 anni
Risultati primari Sicurezza, funzione motoria, stato respiratorio, qualità della vita
Risultati secondari Farmacocinetica, biomarcatori, livelli di DNA mitocondriale
Accesso esteso Disponibile per pazienti idonei al di fuori delle sperimentazioni cliniche
Popolazione di pazienti Sia pazienti pediatrici che adulti con deficit di TK2

FAQ

  • Che cos’è la Doxribtimina e come viene utilizzata negli studi clinici? La Doxribtimina è un nucleoside pirimidinico studiato in combinazione con la doxecitina per il trattamento della Deficienza di Timidina Chinasi 2 (TK2). Negli studi clinici, viene somministrata per via orale o tramite sondino di alimentazione, tipicamente in tre dosi uguali durante il giorno.
  • Che cos’è la Deficienza di TK2 e perché viene presa di mira da questo trattamento? La Deficienza di TK2 è una rara malattia genetica che colpisce la funzione mitocondriale, portando spesso a debolezza muscolare progressiva e problemi respiratori. La Doxribtimina e la doxecitina sono oggetto di studio come potenziale trattamento per affrontare i problemi metabolici sottostanti in questa condizione.
  • Quanto durano tipicamente gli studi clinici per la Doxribtimina? La durata degli studi clinici varia, ma molti degli studi menzionati durano circa 2-3 anni. Questo permette ai ricercatori di valutare sia gli effetti a breve che a lungo termine del trattamento.
  • Vengono misurati in questi studi clinici? Gli studi misurano vari risultati, tra cui la sicurezza (attraverso il monitoraggio degli eventi avversi), l’efficacia (attraverso valutazioni della funzione motoria, stato respiratorio e misure della qualità della vita) e biomarcatori relativi alla malattia TK2. Valutano anche la farmacocinetica del farmaco e il suo impatto sui livelli di DNA mitocondriale.
  • Esistono programmi di accesso allargato disponibili per la Doxribtimina? Sì, sono disponibili programmi di accesso allargato per la doxribtimina in combinazione con la doxecitina. Questi programmi mirano a fornire l’accesso al trattamento per i pazienti idonei con Deficienza di TK2 al di fuori del contesto degli studi clinici.

Sperimentazioni cliniche in corso su Doxribtimine

  • La sperimentazione non è ancora iniziata

    Studio clinico sull’efficacia e la sicurezza di doxecitina e doxribtimina in adulti con deficit di Timidina Chinasi 2 (TK2)

    Arruolamento non iniziato

    2 1 1

    Questo studio clinico esamina il trattamento della deficienza di Timidina Chinasi 2 (TK2), una rara malattia genetica che colpisce i muscoli e la respirazione. La ricerca valuterà l’efficacia e la sicurezza di una combinazione di due medicinali, doxecitina e doxribtimina (nome in codice MT1621), somministrati come soluzione orale in pazienti adulti. La malattia TK2 causa…

    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Spagna
  • Data di inizio: 2019-09-04

    Studio sulla sicurezza e l’efficacia della combinazione di nucleosidi pirimidinici (doxecitina e doxribtimina) in pazienti con deficit di timidina chinasi 2 (TK2)

    Arruolamento concluso

    2 1 1

    Lo studio esamina il trattamento della deficienza di timidina chinasi 2 (TK2), una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo cellulare. La ricerca utilizza una combinazione di due sostanze chiamate doxecitina e doxribtimine, che vengono somministrate come soluzione orale. Questi medicinali appartengono a una classe di sostanze chiamate nucleosidi pirimidinici. Lo scopo principale dello studio…

    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Spagna

Glossario

  • Thymidine Kinase 2 (TK2) Deficiency: Un raro disturbo genetico che colpisce la funzione mitocondriale, spesso portando a debolezza muscolare progressiva e problemi respiratori.
  • Doxribtimine: Un nucleoside pirimidinico in fase di studio come potenziale trattamento per la carenza di TK2, spesso utilizzato in combinazione con doxecitina.
  • Expanded Access Program (EAP): Un programma che permette ai pazienti con condizioni gravi o potenzialmente letali di accedere a farmaci sperimentali al di fuori degli studi clinici.
  • Pharmacokinetics (PK): Lo studio di come un farmaco si muove attraverso il corpo, inclusi il suo assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione.
  • Mitochondrial DNA (mtDNA): Materiale genetico presente nei mitocondri, le strutture produttrici di energia nelle cellule, che è spesso compromesso nella carenza di TK2.
  • Adverse Event (AE): Qualsiasi segno, sintomo o malattia sfavorevole e non intenzionale temporaneamente associato all'uso di un trattamento o procedura medica.
  • Forced Vital Capacity (FVC): La quantità totale di aria espirata durante un respiro forzato, utilizzata per valutare la funzione polmonare.
  • 6-minute walk test (6MWT): Un test che misura la distanza che un individuo può percorrere in sei minuti su una superficie dura e piana, utilizzato per valutare la capacità funzionale.
  • Biomarker: Un indicatore misurabile di uno stato o condizione biologica, spesso utilizzato per valutare la presenza o il progresso di una malattia o gli effetti di un trattamento.
  • Clinical Global Impression of Improvement (CGI-I): Una scala utilizzata dagli operatori sanitari per valutare la risposta di un paziente al trattamento nel tempo.