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Studio sugli effetti a lungo termine del sirolimus nei bambini con sclerosi tuberosa sotto i 4 mesi di età

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What is this study about?

Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica che può causare la crescita di tumori benigni in diversi organi, inclusi cervello, cuore e reni. Questo studio si concentra sui bambini con TSC di età inferiore ai 4 mesi. L’obiettivo è valutare l’effetto di un trattamento precoce con un inibitore mTOR, un tipo di farmaco che può influenzare la crescita cellulare, sullo sviluppo neuropsicologico a lungo termine dei bambini affetti da questa condizione.

Il farmaco utilizzato nello studio è il sirolimus, somministrato come soluzione orale. I partecipanti saranno divisi in due gruppi: uno riceverà il trattamento con sirolimus, mentre l’altro seguirà il trattamento standard senza il farmaco. Lo studio prevede un monitoraggio dello sviluppo cognitivo dei bambini fino all’età di 24 mesi, utilizzando test specifici per valutare le capacità cognitive e comportamentali.

Durante lo studio, verranno anche osservati altri aspetti della salute dei partecipanti, come la frequenza delle crisi epilettiche e la presenza di disturbi dello spettro autistico. I risultati ottenuti saranno confrontati tra i due gruppi per determinare l’efficacia del trattamento con sirolimus rispetto alle cure standard. Lo studio mira a fornire informazioni importanti su come migliorare la qualità della vita dei bambini con TSC attraverso interventi precoci.

1 inizio del trattamento

Il trattamento inizia prima che il bambino compia 4 mesi di età. È necessario un consenso informato firmato dal tutore legale.

Il trattamento prevede l’uso di un inibitore mTOR, somministrato per via orale. La durata del trattamento è a lungo termine, fino a quando il bambino raggiunge i 24 mesi di età.

2 valutazione neuropsicologica a 12 mesi

A 12 mesi di età, viene effettuata una valutazione neuropsicologica utilizzando la scala cognitiva delle Bayley Scales of Infant and Toddler Development III (BSID-III).

Viene valutato il comportamento adattivo tramite le Vineland Adaptive Behaviour Scales (VABS-3).

Si verifica la presenza di disturbi dello spettro autistico utilizzando l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2) e il Modified Checklist for Autism in Toddlers revised (M-CHAT-R/F).

3 monitoraggio delle crisi e altri sintomi

Durante il trattamento, viene monitorata la frequenza delle crisi e la presenza di spasmi infantili attraverso diari delle crisi, questionari per i caregiver e registrazioni EEG.

Si osservano eventuali cambiamenti nei tumori cerebrali e nei rabdomiomi cardiaci tramite risonanza magnetica cranica (cMRI) e altre tecniche di imaging.

4 valutazione neuropsicologica a 24 mesi

A 24 mesi di età, viene effettuata un’altra valutazione neuropsicologica utilizzando la scala cognitiva delle Bayley Scales of Infant and Toddler Development III (BSID-III).

Viene nuovamente valutato il comportamento adattivo tramite le Vineland Adaptive Behaviour Scales (VABS-3).

Si verifica nuovamente la presenza di disturbi dello spettro autistico utilizzando l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2) e il Modified Checklist for Autism in Toddlers revised (M-CHAT-R/F).

5 monitoraggio degli effetti collaterali

Durante tutto il periodo di trattamento, vengono monitorati gli eventi avversi, inclusi quelli gravi e di particolare interesse, secondo i criteri del Common Terminology Criteria of Adverse Events (CTCAE).

Vengono valutati i dati di laboratorio e i segni vitali per monitorare la salute generale del bambino.

Who Can Join the Study?

  • Avere una diagnosi certa di complesso della sclerosi tuberosa (TSC) secondo i criteri diagnostici internazionali aggiornati del 2021. La sclerosi tuberosa è una condizione genetica che può causare la crescita di tumori benigni in diversi organi.
  • Avere meno di 4 mesi di età al momento dell’iscrizione allo studio. L’iscrizione e l’inizio del trattamento devono avvenire prima dei 4 mesi di età. I neonati nati prematuramente devono avere un’età corretta di almeno 39 settimane. L’età corretta si calcola sottraendo il numero di settimane di nascita prematura dalle 40 settimane di gestazione.
  • Ottenere il consenso informato firmato dal tutore legale prima di qualsiasi procedura specifica dello studio. Il consenso informato è un documento che spiega lo studio e richiede l’autorizzazione per partecipare.

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Trial status

Paese Stato Inizio del reclutamento
Austria Austria
Reclutando
–
Germania Germania
Reclutando
01.03.2024

Trial locations

Farmaci indagati:

mTOR Inhibitor: Questo farmaco viene utilizzato nel trattamento pre-emptivo per i bambini con complesso della sclerosi tuberosa (TSC) di età inferiore ai 4 mesi. L’obiettivo è migliorare l’esito neuropsicologico a lungo termine. Gli inibitori mTOR agiscono bloccando una via cellulare che può contribuire alla crescita anormale delle cellule, caratteristica della TSC.

Malattie indagate:

Complesso della sclerosi tuberosa (TSC) – È una malattia genetica rara che causa la formazione di tumori benigni in diversi organi, tra cui cervello, cuore, reni, pelle e polmoni. I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona, ma spesso includono convulsioni, ritardo nello sviluppo e problemi comportamentali. I tumori cerebrali possono portare a crisi epilettiche e difficoltà cognitive. I tumori cardiaci, noti come rabdomiomi, possono influenzare la funzione cardiaca, specialmente nei neonati. La malattia può anche causare problemi renali, come angiomiolipomi, che possono crescere e causare complicazioni. La progressione della malattia è variabile e i sintomi possono peggiorare nel tempo.

Ultimo aggiornamento: 25.11.2025 09:14

Trial ID:
2022-502332-39-00
Protocol code:
PROTECT
Trial Phase:
Esplorazione terapeutica (Fase II)

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