La malattia di Pompe è una condizione rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso. Questo studio si concentra su come il trattamento con una terapia sostitutiva enzimatica possa influenzare il glicogeno nei muscoli delle persone affette da questa malattia. Il farmaco utilizzato in questo studio è chiamato Nexviadyme, che contiene la sostanza attiva avalglucosidase alfa. Questo farmaco viene somministrato come una soluzione per infusione, il che significa che viene introdotto nel corpo attraverso una flebo.
Lo scopo dello studio è capire meglio come il glicogeno muscolare cambia con il trattamento in pazienti che non hanno mai ricevuto questa terapia prima. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di 12 mesi. Durante questo tempo, verranno effettuati controlli regolari per monitorare i cambiamenti nei livelli di glicogeno nei muscoli delle gambe e della schiena. Inoltre, verranno osservati eventuali cambiamenti nella quantità di grasso nei muscoli e nella capacità respiratoria.
Lo studio prevede diverse visite nel corso dell’anno per valutare i progressi. I partecipanti riceveranno il trattamento e saranno sottoposti a esami per misurare i livelli di glicogeno e altri parametri muscolari. Queste informazioni aiuteranno a comprendere meglio l’efficacia del trattamento con Nexviadyme nella gestione della malattia di Pompe.
Danimarca 
