La ricerca clinica si concentra sulla Atassia di Friedreich, una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e il cuore. Questo studio mira a valutare l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di un farmaco chiamato Dimetil Fumarato. Il Dimetil Fumarato è somministrato sotto forma di compresse gastroresistenti da 120 mg. Durante lo studio, alcuni partecipanti riceveranno il farmaco, mentre altri riceveranno un placebo, che è una sostanza senza principi attivi.

Lo scopo principale dello studio è osservare l’effetto del Dimetil Fumarato sull’espressione del gene FXN e sui livelli della proteina frataxina nei pazienti con Atassia di Friedreich. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di 24 settimane. Durante questo tempo, verranno effettuate valutazioni per monitorare eventuali cambiamenti nei sintomi e nella salute generale dei partecipanti. Lo studio è progettato per essere “doppio cieco”, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il farmaco attivo o il placebo, per garantire risultati imparziali.

Oltre agli obiettivi principali, lo studio esaminerà anche altri aspetti, come l’effetto del Dimetil Fumarato su vari parametri cardiaci e respiratori, e su alcuni geni coinvolti nella produzione di energia nelle cellule. Saranno inoltre monitorati eventuali effetti collaterali e verranno confrontati i risultati tra chi assume il farmaco e chi assume il placebo. Questo aiuterà a comprendere meglio il potenziale beneficio del Dimetil Fumarato per le persone affette da Atassia di Friedreich.