Studio a lungo termine sul rischio di malignità per oncogenesi inserzionale in pazienti pediatrici con leucodistrofia metacromatica trattati con atidarsagene autotemcel

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Di cosa tratta questo studio?

La Metachromatic leukodystrophy è una malattia genetica rara che danneggia la protezione dei nervi, provocando perdita progressiva di capacità motorie e cognitive. Il trattamento in studio consiste in una infusione intravenosa di cellule modificate con il principio attivo atidarsagene autotemcel, commercialmente noto con il codice OTL-200. Le cellule vengono somministrate direttamente nel sangue per cercare di ripristinare la funzione nervosa persa.

Lo scopo dello studio è monitorare il rischio a lungo termine di malignancy dovuto a insertional oncogenesis, ovvero la possibilità che l’inserimento del materiale genetico nelle cellule possa causare tumori. Dopo la somministrazione, i partecipanti saranno seguiti con prelievi di sangue periodici per diversi anni, al fine di rilevare eventuali segni di cancro o di crescita anomala di cellule modificate.

1 iscrizione allo studio

dopo la data di inizio prevista (2 giugno 2026) viene richiesto il consenso informato. una volta firmato, viene assegnato un numero identificativo e vengono registrati i dati anagrafici e la diagnosi di metachromatic leukodystrophy.

2 valutazioni iniziali

vengono effettuati esami clinici, analisi del sangue, test di imaging e raccolta di campioni biologici per stabilire lo stato di partenza.

tutte le informazioni raccolte servono a confrontare i risultati futuri con quelli di base.

3 preparazione della dose

il dosaggio di Libmeldy (ot l‑200) viene calcolato in base al peso corporeo: 30 000 000 cellule per kilogrammo.

il prodotto è una dispersione per infusione contenente atidarsagene autotemcel, una terapia genica a base di cellule.

la preparazione avviene in laboratorio specializzato secondo le norme di buona pratica di fabbricazione.

4 infusione del farmaco

la somministrazione avviene mediante infusione endovenosa in un ambiente ospedaliero controllato.

viene erogata una singola infusione della dose calcolata, con monitoraggio continuo dei parametri vitali.

l’infusione è considerata la fase principale del trattamento con OTL‑200.

5 osservazione post‑infusione immediata

dopo la somministrazione, il paziente rimane sotto osservazione per diverse ore per verificare eventuali reazioni immediate.

vengono controllati pressione sanguigna, frequenza cardiaca, saturazione e segni di reazioni avverse.

6 visite di follow‑up programmate

vengono fissati appuntamenti di controllo a 1 mese, 3 mesi, 6 mesi e poi ogni 6 mesi per l’intera durata dello studio (fino al 31 luglio 2035).

ogni visita include esame clinico, analisi del sangue, raccolta di campioni per verificare la presenza di cloni cellulari e la comparsa di eventuali malignità.

i risultati di questi controlli alimentano gli endpoint primari e secondari dello studio.

7 monitoraggio a lungo termine del rischio di malignità

l’obiettivo è rilevare l’incidenza di malignità dovuta all’inserzione oncogenica durante tutto il periodo dello studio.

vengono effettuati esami annuali aggiuntivi, inclusi test di imaging se indicati, per identificare tempestivamente eventuali neoplasie.

8 conclusione dello studio

alla data di chiusura prevista (31 luglio 2035) viene eseguita una valutazione finale completa.

tutti i dati raccolti vengono analizzati per determinare l’incidenza di malignità e la presenza di cloni con abbondanza pari o superiore al 30%.

Chi può partecipare allo studio?

Il paziente deve avere una leucodistrofia metacromatica a esordio precoce (MLD) ed essere già iscritto allo studio LongTERM‑MLD OTL‑200‑10 come parte del Gruppo 1, cioè aver ricevuto il trattamento sperimentale OTL‑200 secondo il protocollo CDP (programma di somministrazione del farmaco).
Il paziente, o se è minorenne i suoi genitori o tutori legali, devono essere in grado e disposti a firmare un consenso informato scritto, che è un documento che spiega lo studio e i suoi possibili rischi.
Possono partecipare sia maschi che femmine.
Lo studio accetta soggetti considerati vulnerabili, come i bambini, perciò è necessario il consenso dei genitori o dei tutori.
L’età dei partecipanti deve rientrare nell’intervallo previsto dallo studio, cioè tra i 2 e i 3 anni di età.

Chi non può partecipare allo studio?

Nessun criterio di esclusione; tutti i pazienti idonei possono partecipare.

Dove puoi partecipare a questa sperimentazione?

Siti verificati e consigliati

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Altri siti

Nome del sito	Città	Paese
Universitaetsklinikum Tuebingen AöR	Tubinga	Germania
Ospedale San Raffaele S.r.l.	Milano	Italia
Region Skane Skanes Universitetssjukhus	Lund	Svezia
Bicetre Hospital	Le Kremlin-Bicêtre	Francia
Aazflmnik Uav	Amsterdam	Paesi Bassi

Stato della sperimentazione

Paese	Stato dell’arruolamento	Inizio dell’arruolamento
Francia	Non ancora reclutando	02.06.2026
Germania	Non ancora reclutando	02.06.2026
Italia	Non ancora reclutando	02.06.2026
Paesi Bassi	Non ancora reclutando	02.06.2026
Svezia	Non ancora reclutando	02.06.2026

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

Atidarsagene Autotemcel

Libmeldy 2-10 x 10^6 cells/mL dispersion for infusion è una terapia genica utilizzata per trattare la leucodistrofia metacromatica nei bambini. La terapia prevede il prelievo delle proprie cellule staminali dal paziente, la loro modifica in laboratorio per inserire il gene corretto (atidarsagene autotemcel) e il successivo reinserimento delle cellule modificate nel corpo tramite una infusione endovenosa. L’obiettivo è fornire alle cellule del paziente la capacità di produrre l’enzima mancante, riducendo i sintomi della malattia. In questo studio i pazienti vengono monitorati a lungo termine per verificare se la terapia possa aumentare il rischio di sviluppare tumori a causa dell’inserimento del gene nelle cellule.

Metachromatic leukodystrophy – Metachromatic leukodystrophy è una malattia genetica rara che colpisce la sostanza bianca del cervello. La causa è la mancanza di un enzima necessario per degradare certe sostanze grassi. Con il tempo, queste sostanze si accumulano e danneggiano le cellule nervose. I sintomi iniziano spesso con difficoltà motorie e problemi di equilibrio. Man mano che la malattia avanza, si osservano difficoltà di linguaggio, perdita di capacità cognitive e perdita di autonomia.

ID della sperimentazione:

2025-522275-28-00

Codice del protocollo:

OTL-200-11

Fase della sperimentazione:

Conferma terapeutica (Fase III)

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