Inclisiran è un farmaco utilizzato per abbassare i livelli di colesterolo LDL, noto anche come “colesterolo cattivo”, nel sangue. Questo farmaco agisce riducendo la produzione di una proteina nel fegato che è responsabile dell’aumento del colesterolo LDL. Nel contesto di questo studio clinico, inclisiran viene somministrato a bambini di età compresa tra 6 e meno di 12 anni che hanno una condizione genetica chiamata ipercolesterolemia familiare eterozigote, che causa livelli elevati di colesterolo LDL. L’obiettivo principale del trattamento con inclisiran è dimostrare che è più efficace di un placebo nel ridurre il colesterolo LDL nei bambini partecipanti allo studio.

Ipercolesterolemia Familiare Eterozigote – L’Ipercolesterolemia Familiare Eterozigote è una condizione genetica caratterizzata da livelli elevati di colesterolo LDL nel sangue. Questo disturbo è causato da mutazioni in uno dei geni coinvolti nel metabolismo del colesterolo, spesso il gene del recettore LDL. La malattia si manifesta fin dall’infanzia e può portare a depositi di colesterolo nelle arterie, aumentando il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari. I sintomi possono includere xantomi, che sono depositi di grasso sotto la pelle, e arcus cornealis, un anello bianco attorno alla cornea. La progressione della malattia dipende dalla gravità della mutazione genetica e da fattori ambientali come la dieta e lo stile di vita. La gestione della condizione richiede un monitoraggio regolare dei livelli di colesterolo e modifiche dello stile di vita.