Questo studio riguarda la malattia di Fabry, una condizione ereditaria rara che può causare diversi problemi di salute nei bambini, come dolori alle mani e ai piedi, problemi digestivi, ridotta capacità di sudare, alterazioni nel cuore e nei reni, difficoltà uditive e altri sintomi. La malattia di Fabry è causata da un cambiamento nel gene che produce un enzima importante per il corpo. Il trattamento che verrà utilizzato in questo studio si chiama migalastat idrocloruro, conosciuto anche con il nome in codice AT1001, e viene somministrato sotto forma di compressa dispersibile da prendere per bocca.
Lo scopo dello studio è verificare come il corpo dei bambini tra i 2 e i 12 anni assorbe ed elabora il migalastat, per confermare che le dosi previste per i bambini producano effetti simili a quelli osservati negli adolescenti e negli adulti. Lo studio vuole anche valutare la sicurezza del medicinale nei bambini con malattia di Fabry che hanno una specifica variante del gene che può rispondere al trattamento con migalastat. Durante lo studio verranno controllati eventuali effetti indesiderati, gli esami del sangue, i segni vitali come la pressione e il battito cardiaco, il peso e l’altezza, e verranno effettuati controlli del cuore attraverso esami specifici.
Lo studio durerà 12 mesi durante i quali i bambini partecipanti riceveranno il trattamento con migalastat. La dose massima giornaliera prevista è di 140 milligrammi. I bambini che partecipano non devono aver ricevuto altri trattamenti specifici per la malattia di Fabry nei 14 giorni precedenti l’inizio dello studio. Durante tutto il periodo verranno raccolte informazioni sulla presenza del medicinale nel sangue e verranno monitorati vari aspetti della salute dei bambini per valutare come il trattamento funziona e se è ben tollerato.
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