La sindrome VEXAS è una condizione infiammatoria scoperta di recente che colpisce principalmente uomini oltre i 50 anni, causando infiammazione diffusa in tutto il corpo e complicanze legate al sangue. La gestione di questa sindrome complessa richiede un’attenta combinazione di farmaci per controllare i sintomi, ridurre l’infiammazione e affrontare le anomalie delle cellule del sangue, con ricerche in corso che esplorano nuovi approcci terapeutici che potrebbero offrire speranza per risultati migliori.

Come affrontiamo il trattamento della sindrome VEXAS

Quando una persona riceve una diagnosi di sindrome VEXAS, l’obiettivo principale del trattamento è controllare l’intensa infiammazione che colpisce diversi organi e sistemi del corpo. Questa infiammazione può causare febbre, eruzioni cutanee, dolori articolari, problemi polmonari e danni ai vasi sanguigni. Allo stesso tempo, i medici devono affrontare i problemi legati al sangue che spesso accompagnano questa condizione, tra cui bassi livelli di globuli rossi e difficoltà nella coagulazione del sangue. Poiché la sindrome VEXAS è una condizione permanente senza una cura conosciuta al momento, il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, sul rallentamento della progressione della malattia e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti.^[1]

L’approccio al trattamento della sindrome VEXAS varia significativamente da persona a persona. Alcuni pazienti possono rispondere bene a un tipo di farmaco, mentre altri potrebbero aver bisogno di una combinazione di trattamenti. La gravità dei sintomi, la presenza di altri disturbi del sangue come la sindrome mielodisplastica (una condizione in cui le cellule del sangue immature non si sviluppano normalmente), e lo stato di salute generale del paziente svolgono tutti ruoli importanti nel determinare la migliore strategia terapeutica. I professionisti medici iniziano tipicamente con farmaci che riducono l’infiammazione e calmano il sistema immunitario iperattivo, adattando il piano di trattamento in base alla risposta del paziente e agli effetti collaterali che si manifestano.^[2]

Attualmente esistono trattamenti standard che sono stati utilizzati per gestire i sintomi della sindrome VEXAS, ma poiché la condizione è stata identificata solo nel 2020, le società mediche stanno ancora sviluppando linee guida terapeutiche complete. I medici si basano sulla loro esperienza nel trattamento di condizioni infiammatorie simili, sulle osservazioni da piccoli gruppi di pazienti con VEXAS e sui risultati degli studi clinici in corso per guidare le loro decisioni terapeutiche. Inoltre, ricercatori in tutto il mondo stanno attivamente studiando nuovi approcci terapeutici attraverso studi clinici, testando farmaci innovativi che potrebbero colpire i meccanismi alla base della malattia in modo più efficace rispetto ai trattamenti attuali.^[3]

Approcci terapeutici standard

Corticosteroidi: la prima linea di difesa

I corticosteroidi, come il prednisone, sono tipicamente i primi farmaci che i medici prescrivono per la sindrome VEXAS. Questi potenti farmaci antinfiammatori funzionano sopprimendo la risposta iperattiva del sistema immunitario, riducendo l’infiammazione che causa molti dei sintomi della condizione. I corticosteroidi possono alleviare rapidamente la febbre, ridurre il gonfiore delle articolazioni, migliorare le eruzioni cutanee e diminuire l’infiammazione nei polmoni e in altri organi. Molti pazienti con sindrome VEXAS inizialmente rispondono bene ai corticosteroidi, sperimentando un significativo sollievo dei sintomi entro giorni o settimane dall’inizio del trattamento.^[8]

Tuttavia, i corticosteroidi presentano limitazioni significative. Sebbene possano controllare efficacemente i sintomi a breve termine, la maggior parte dei pazienti richiede dosi elevate per mantenere il controllo dei sintomi, e la malattia tende a ritornare quando i medici cercano di ridurre il dosaggio. L’uso prolungato di corticosteroidi ad alte dosi comporta rischi ed effetti collaterali gravi. I pazienti possono sviluppare assottigliamento delle ossa (osteoporosi), maggiore suscettibilità alle infezioni, aumento di peso, livelli elevati di zucchero nel sangue che possono portare al diabete, pressione alta, cataratta, glaucoma, cambiamenti d’umore e lividi facilmente dovuti all’assottigliamento della pelle. A causa di queste complicanze, i medici cercano di ridurre le dosi di corticosteroidi il più possibile mantenendo il controllo della malattia, spesso aggiungendo altri farmaci che possono aiutare a gestire l’infiammazione.^[1]

La durata del trattamento con corticosteroidi varia considerevolmente tra i pazienti. Alcuni individui potrebbero dover assumere questi farmaci per mesi o anni, mentre altri potrebbero essere in grado di passare a trattamenti alternativi più rapidamente. I medici monitorano attentamente i pazienti sotto corticosteroidi, controllando gli effetti collaterali attraverso esami del sangue regolari, scansioni della densità ossea, esami oculistici e misurazioni della pressione sanguigna. L’obiettivo è sempre trovare la dose più bassa efficace che controlla i sintomi minimizzando gli effetti dannosi sul corpo.^[14]

Farmaci immunosoppressori

Quando i corticosteroidi da soli non possono controllare adeguatamente la sindrome VEXAS o quando gli effetti collaterali diventano problematici, i medici aggiungono spesso farmaci immunosoppressori al regime terapeutico. Questi farmaci funzionano smorzando l’attività del sistema immunitario in modi diversi rispetto ai corticosteroidi, consentendo ai medici di ridurre le dosi di corticosteroidi mantenendo il controllo della malattia. Vari farmaci immunosoppressori sono stati provati nei pazienti con VEXAS, sebbene i risultati siano stati contrastanti e molti pazienti non rispondano così bene a questi farmaci come i medici sperano.^[3]

Gli agenti immunosoppressori tradizionali che sono stati utilizzati includono farmaci come azatioprina, metotrexato e ciclosporina. Questi farmaci sono stati utilizzati per decenni per trattare altre condizioni autoimmuni e infiammatorie. Tuttavia, nella sindrome VEXAS, questi immunosoppressori convenzionali si rivelano spesso deludenti, con molti pazienti che mostrano una risposta limitata o nulla. Questa resistenza al trattamento è una delle caratteristiche distintive della sindrome VEXAS e una delle ragioni per cui la condizione è così difficile da gestire efficacemente.^[9]

I farmaci biologici rappresentano una classe più recente di trattamenti immunosoppressori. Questi sono proteine ingegnerizzate che prendono di mira parti specifiche del sistema immunitario. Diversi biologici sono stati testati nei pazienti con VEXAS, inclusi farmaci che bloccano il fattore di necrosi tumorale (TNF), una proteina coinvolta nell’infiammazione. I farmaci anti-TNF come infliximab e adalimumab sono comunemente usati per condizioni come l’artrite reumatoide e le malattie infiammatorie intestinali. Sfortunatamente, questi farmaci hanno generalmente mostrato scarsa efficacia nella sindrome VEXAS, con la maggior parte dei pazienti che sperimenta poco o nessun beneficio.^[11]

Cure di supporto e gestione delle complicanze

Oltre ai farmaci antinfiammatori, i pazienti con sindrome VEXAS richiedono spesso trattamenti di supporto per gestire complicanze specifiche della loro malattia. Molti pazienti sviluppano anemia (bassi livelli di globuli rossi), che causa affaticamento e respiro corto. Quando l’anemia diventa grave, possono essere necessarie trasfusioni di sangue per ripristinare un’adeguata capacità di trasporto dell’ossigeno. Alcuni pazienti necessitano di trasfusioni regolari ogni poche settimane per mantenere i loro livelli di energia e la funzione generale.^[7]

Anche i problemi di coagulazione del sangue si verificano nella sindrome VEXAS. Alcuni pazienti sviluppano coaguli di sangue pericolosi nelle gambe o nei polmoni, richiedendo trattamento con farmaci anticoagulanti (fluidificanti del sangue) per prevenire ulteriore coagulazione. Al contrario, bassi livelli di piastrine possono aumentare il rischio di sanguinamento, creando una situazione impegnativa in cui i medici devono bilanciare attentamente i rischi di coagulazione rispetto al sanguinamento quando decidono sulla terapia anticoagulante.^[2]

Poiché la sindrome VEXAS colpisce diversi sistemi organici, i pazienti spesso beneficiano di cure coordinate che coinvolgono diversi specialisti. Reumatologi (medici specializzati in condizioni infiammatorie), ematologi (specialisti dei disturbi del sangue), pneumologi (specialisti dei polmoni), dermatologi (specialisti della pelle) e altri esperti possono tutti svolgere ruoli nella gestione dei diversi aspetti della malattia. Questo approccio multidisciplinare garantisce che tutte le complicanze ricevano l’attenzione e il trattamento appropriati.^[5]

Opzioni di trattamento avanzate

Trapianto di midollo osseo

Per i pazienti con sindrome VEXAS grave che non rispondono ai farmaci, può essere preso in considerazione il trapianto di midollo osseo, chiamato anche trapianto di cellule staminali. Questa procedura comporta la sostituzione del midollo osseo malato del paziente con midollo osseo sano da un donatore. Poiché la mutazione genetica che causa la sindrome VEXAS si verifica nelle cellule del midollo osseo, il trapianto di midollo osseo sano può potenzialmente curare la malattia sostituendo le cellule mutate con quelle normali.^[8]

Tuttavia, il trapianto di midollo osseo è una procedura medica importante con rischi significativi. Il processo inizia con chemioterapia intensiva o radiazioni per distruggere il midollo osseo esistente del paziente. Il paziente riceve quindi cellule staminali da un donatore, che viaggiano verso il midollo osseo e iniziano a produrre nuove cellule del sangue. Durante il periodo di recupero, che può durare diversi mesi, i pazienti sono estremamente vulnerabili alle infezioni perché il loro sistema immunitario è gravemente indebolito. Altre potenziali complicanze includono la malattia del trapianto contro l’ospite (dove le cellule del donatore attaccano il corpo del paziente), danni agli organi e il mancato attecchimento delle cellule trapiantate.^[7]

A causa di questi rischi sostanziali, il trapianto di midollo osseo è tipicamente riservato ai pazienti più giovani con malattia grave che non hanno risposto ad altri trattamenti e che hanno un donatore compatibile disponibile. La procedura offre la possibilità di remissione a lungo termine o persino guarigione, ma la decisione di perseguire il trapianto richiede un’attenta considerazione dei potenziali benefici rispetto ai rischi molto reali coinvolti. L’età, lo stato di salute generale, la gravità della malattia e la disponibilità del donatore sono tutti fattori che determinano se il trapianto è un’opzione praticabile per un particolare paziente.^[14]

Farmaci chemioterapici

Alcuni farmaci chemioterapici hanno mostrato promesse nel trattamento della sindrome VEXAS, in particolare nei pazienti che hanno anche sindrome mielodisplastica o altri disturbi del sangue. Questi farmaci funzionano influenzando le cellule in rapida divisione, incluse le cellule anomale del midollo osseo che portano la mutazione VEXAS. Mentre la chemioterapia è tipicamente associata al trattamento del cancro, dosi più basse di alcuni agenti chemioterapici possono aiutare a controllare i sintomi della VEXAS riducendo il numero di cellule mutate nel midollo osseo.^[8]

L’uso della chemioterapia nella sindrome VEXAS richiede un monitoraggio attento perché questi farmaci possono sopprimere ulteriormente la funzione del midollo osseo, peggiorando potenzialmente l’anemia e aumentando il rischio di infezioni. I pazienti che ricevono chemioterapia necessitano di esami del sangue frequenti per garantire che i loro livelli di cellule del sangue rimangano entro intervalli sicuri. Nonostante i rischi, alcuni pazienti sperimentano un miglioramento significativo sia dei sintomi infiammatori che dei livelli di cellule del sangue con il trattamento chemioterapico, in particolare con alcuni agenti più recenti testati negli studi clinici.^[7]

Trattamento negli studi clinici

Agenti ipometilanti del DNA: Azacitidina

Uno dei trattamenti più promettenti in fase di studio per la sindrome VEXAS è l’azacitidina, un farmaco classificato come agente ipometilante del DNA. L’azacitidina è già approvata per il trattamento della sindrome mielodisplastica e, poiché molti pazienti con VEXAS hanno anche MDS, i ricercatori hanno iniziato a testare se questo farmaco potesse aiutare anche a controllare i sintomi della VEXAS. Il farmaco funziona influenzando il modo in cui i geni vengono espressi nelle cellule, riducendo potenzialmente gli effetti dannosi della mutazione UBA1 che causa la sindrome VEXAS.^[7]

Gli studi clinici hanno mostrato risultati incoraggianti con l’azacitidina. Le ricerche indicano che circa il 67% dei pazienti raggiunge il controllo completo dei sintomi e circa il 73% sperimenta almeno un miglioramento parziale della loro condizione. Questi tassi di risposta sono notevolmente più alti di quelli che i medici vedono tipicamente con i trattamenti immunosoppressori convenzionali. L’azacitidina appare particolarmente efficace nei pazienti che hanno sia la sindrome VEXAS che la sindrome mielodisplastica, aiutando a migliorare simultaneamente sia i sintomi infiammatori che le anomalie delle cellule del sangue.^[12]

L’azacitidina viene tipicamente somministrata come iniezione sotto la pelle o in vena. I pazienti di solito ricevono il farmaco in cicli, con giorni di trattamento seguiti da periodi di riposo per consentire al corpo di recuperare. Gli effetti collaterali più comuni includono bassi livelli di cellule del sangue (che possono aumentare il rischio di infezioni e causare affaticamento), nausea, reazioni nel sito di iniezione e stanchezza. Alcuni pazienti sviluppano febbre o infezioni durante il trattamento, richiedendo un’interruzione temporanea della terapia. Nonostante questi effetti collaterali, molti pazienti tollerano ragionevolmente bene l’azacitidina, e i benefici nel controllo dei sintomi spesso superano i rischi per coloro che hanno una malattia grave.^[7]

Gli studi clinici dell’azacitidina per la sindrome VEXAS sono in corso in varie sedi, inclusi Stati Uniti ed Europa. Questi studi stanno esaminando i programmi di dosaggio ottimali, identificando quali pazienti hanno maggiori probabilità di rispondere e monitorando la sicurezza e l’efficacia a lungo termine. I risultati precoci degli studi di Fase II (che testano se un trattamento funziona efficacemente) sono stati abbastanza promettenti che molti medici ora considerano l’azacitidina come una delle opzioni di trattamento preferite per i pazienti con sindrome VEXAS, specialmente quelli che hanno anche sindrome mielodisplastica.^[12]

Inibitori JAK: mirare alle vie infiammatorie

Gli inibitori JAK, o inibitori della Janus chinasi, rappresentano un’altra classe di farmaci che mostrano promesse negli studi clinici per la sindrome VEXAS. Questi farmaci funzionano bloccando enzimi specifici chiamati Janus chinasi, che svolgono ruoli cruciali nella trasmissione dei segnali infiammatori all’interno delle cellule. Quando gli enzimi JAK sono bloccati, la cascata infiammatoria viene interrotta, riducendo potenzialmente l’infiammazione diffusa che caratterizza la sindrome VEXAS. Diversi inibitori JAK sono già approvati per il trattamento di altre condizioni infiammatorie come l’artrite reumatoide e le malattie infiammatorie intestinali.^[14]

Gli inibitori JAK che sono stati testati nei pazienti con VEXAS includono ruxolitinib (nome commerciale Jakafi), tofacitinib (nome commerciale Xeljanz) e baricitinib (nome commerciale Olumiant). Questi farmaci vengono assunti come pillole, rendendoli più convenienti rispetto ai trattamenti iniettabili. Gli studi clinici hanno scoperto che gli inibitori JAK producono il controllo completo dei sintomi in circa il 42% dei pazienti e un miglioramento parziale in circa il 79% dei casi. Mentre questi tassi di risposta completa sono leggermente inferiori a quelli osservati con l’azacitidina, l’alto tasso di risposta parziale suggerisce che molti pazienti sperimentano benefici significativi dalla terapia con inibitori JAK.^[12]

Un vantaggio significativo degli inibitori JAK è il loro meccanismo d’azione, che differisce dai corticosteroidi e da altri immunosoppressori. Mirando specificamente agli enzimi JAK, questi farmaci possono ridurre l’infiammazione consentendo potenzialmente ai medici di abbassare le dosi di corticosteroidi, riducendo così gli effetti collaterali correlati agli steroidi. Alcuni pazienti che non hanno risposto bene ad altri trattamenti scoprono che gli inibitori JAK forniscono il sollievo dei sintomi di cui hanno bisogno per mantenere una qualità di vita ragionevole.^[10]

Tuttavia, gli inibitori JAK hanno anche potenziali effetti collaterali che richiedono monitoraggio. Questi farmaci possono aumentare il rischio di infezioni gravi perché sopprimono la funzione immunitaria. I pazienti possono anche sperimentare elevazioni dei livelli di colesterolo, anomalie degli enzimi epatici, bassi livelli di cellule del sangue e coaguli di sangue. Ci sono state anche preoccupazioni riguardo ai rischi aumentati di alcuni tumori e problemi cardiaci con l’uso prolungato degli inibitori JAK, sebbene questi rischi appaiano relativamente bassi. I medici monitorano attentamente i pazienti sotto questi farmaci con esami del sangue regolari e valutazioni cliniche.^[8]

Gli studi clinici degli inibitori JAK per la sindrome VEXAS sono in corso in più paesi, inclusi Stati Uniti, Europa e altre regioni. Questi studi di Fase II e Fase III (la Fase III confronta i nuovi trattamenti con i trattamenti standard) stanno lavorando per determinare quale inibitore JAK funziona meglio per la sindrome VEXAS, quali dosi sono più efficaci e quali pazienti hanno maggiori probabilità di beneficiarne. I risultati preliminari sono stati abbastanza incoraggianti che molti specialisti ora includono gli inibitori JAK nei loro algoritmi di trattamento per i pazienti con VEXAS che non rispondono adeguatamente ai soli corticosteroidi.^[12]

Inibitori di IL-6: bloccare una proteina infiammatoria chiave

L’interleuchina-6, o IL-6, è una proteina che svolge un ruolo centrale nel guidare l’infiammazione in molte condizioni autoimmuni e infiammatorie. I farmaci che bloccano l’IL-6, chiamati inibitori di IL-6, sono stati testati nella sindrome VEXAS sulla base della teoria che bloccare questa proteina infiammatoria potrebbe ridurre l’infiammazione diffusa che i pazienti sperimentano. L’inibitore di IL-6 più comunemente usato è il tocilizumab (nomi commerciali Actemra e Tyenne), che viene somministrato come iniezione o infusione endovenosa.^[8]

Gli studi clinici sugli inibitori di IL-6 nella sindrome VEXAS hanno mostrato che circa il 24% dei pazienti raggiunge il controllo completo dei sintomi, mentre circa il 72% sperimenta almeno un miglioramento parziale. Questi risultati suggeriscono che mentre gli inibitori di IL-6 potrebbero non funzionare in modo così drammatico come l’azacitidina o persino gli inibitori JAK per molti pazienti, possono comunque fornire benefici significativi per alcuni individui. L’alto tasso di risposta parziale indica che molti pazienti vedono qualche miglioramento nei loro sintomi, anche se non raggiungono il controllo completo della malattia.^[12]

Il tocilizumab funziona legandosi ai recettori di IL-6 sulla superficie cellulare, impedendo all’IL-6 di attaccarsi e innescare risposte infiammatorie. Questo approccio mirato può ridurre l’infiammazione in tutto il corpo, migliorando potenzialmente febbre, dolori articolari, problemi cutanei e altri sintomi infiammatori. Alcuni pazienti che non hanno risposto ad altri trattamenti scoprono che l’aggiunta di tocilizumab al loro regime aiuta a controllare meglio i loro sintomi, in particolare quando combinato con altri farmaci.^[10]

Gli effetti collaterali degli inibitori di IL-6 includono un aumento del rischio di infezioni (in particolare infezioni delle vie respiratorie superiori), colesterolo ed enzimi epatici elevati, bassi livelli di cellule del sangue, reazioni nel sito di iniezione e sintomi gastrointestinali. C’è anche un potenziale rischio di perforazioni gastrointestinali (buchi nell’intestino), sebbene questa complicanza sia rara. I pazienti che assumono inibitori di IL-6 necessitano di monitoraggio regolare con esami del sangue per verificare problemi epatici, elevazioni del colesterolo e anomalie delle cellule del sangue.^[14]

La ricerca sugli inibitori di IL-6 per la sindrome VEXAS continua negli studi clinici in più sedi. Gli scienziati stanno studiando se la combinazione di inibitori di IL-6 con altri trattamenti potrebbe produrre risultati migliori rispetto al loro uso da soli. Stanno anche lavorando per identificare quali pazienti hanno maggiori probabilità di rispondere al blocco di IL-6, poiché le risposte individuali a questo trattamento variano considerevolmente.^[10]

Altri approcci sperimentali

Oltre ai principali trattamenti in fase di studio, i ricercatori stanno esplorando diverse altre potenziali terapie per la sindrome VEXAS. Alcuni scienziati stanno esaminando se bloccare altre proteine infiammatorie, come l’interleuchina-1 (IL-1), potrebbe aiutare a controllare i sintomi. I farmaci anti-IL-1 hanno mostrato alcuni benefici in altre condizioni autoinfiammatorie, portando i ricercatori a testare se potrebbero funzionare anche nella sindrome VEXAS. Tuttavia, i primi risultati con gli inibitori di IL-1 sono stati deludenti, con la maggior parte dei pazienti che mostra poca risposta.^[11]

Altri potenziali trattamenti in fase di studio includono farmaci immunosoppressori più recenti, combinazioni di farmaci esistenti che potrebbero funzionare meglio insieme e approcci che mirano più direttamente al difetto genetico specifico che causa la sindrome VEXAS. Gli scienziati stanno anche studiando se alcuni farmaci potrebbero funzionare meglio nei pazienti con tipi specifici di mutazioni UBA1, poiché esistono diverse mutazioni diverse che possono causare la sindrome VEXAS e potrebbero rispondere in modo diverso a vari trattamenti.^[3]

Gli studi clinici sono essenziali per far progredire la nostra comprensione del trattamento della sindrome VEXAS. I pazienti interessati a partecipare agli studi clinici possono chiedere ai loro medici informazioni sugli studi disponibili o cercare nei database degli studi clinici per studi VEXAS che accettano partecipanti. L’idoneità agli studi dipende tipicamente da fattori come la gravità della malattia, i trattamenti precedenti, la presenza di altre condizioni mediche e la posizione geografica. Partecipare a uno studio clinico offre ai pazienti accesso a trattamenti potenzialmente promettenti contribuendo al contempo alle conoscenze scientifiche che potrebbero aiutare i futuri pazienti con VEXAS.^[7]

Metodi di trattamento più comuni

• Corticosteroidi
  • Prednisone e altri farmaci corticosteroidi per ridurre l’infiammazione e controllare i sintomi
  • Spesso il primo trattamento prescritto, con alta efficacia iniziale ma significativi effetti collaterali a lungo termine
  • Utilizzati per gestire febbre, dolori articolari, eruzioni cutanee e infiammazione in vari organi
  • I medici tentano di ridurre le dosi nel tempo per minimizzare la perdita ossea, l’aumento di peso, il rischio di diabete e altre complicanze
• Inibitori JAK
  • Ruxolitinib (Jakafi), tofacitinib (Xeljanz) e baricitinib (Olumiant) bloccano gli enzimi Janus chinasi
  • Assunti come pillole orali, fornendo una somministrazione conveniente
  • Circa il 42% dei pazienti raggiunge una risposta completa e il 79% sperimenta un miglioramento parziale
  • Aiutano a ridurre le dosi di corticosteroidi controllando l’infiammazione attraverso un meccanismo diverso
  • Richiedono monitoraggio per aumento del rischio di infezioni, colesterolo elevato e altri effetti collaterali
• Inibitori di IL-6
  • Tocilizumab (Actemra, Tyenne) blocca la proteina infiammatoria interleuchina-6
  • Somministrato come iniezioni sotto la pelle o infusioni endovenose
  • Risposta completa raggiunta in circa il 24% dei pazienti, con il 72% che sperimenta un miglioramento parziale
  • Mira a una via infiammatoria specifica per ridurre l’infiammazione sistemica
  • Gli effetti collaterali includono un aumento del rischio di infezioni e livelli di colesterolo elevati
• Agenti ipometilanti del DNA
  • L’azacitidina influenza l’espressione genica nelle cellule, riducendo gli effetti dannosi della mutazione UBA1
  • Particolarmente efficace nei pazienti con sia sindrome VEXAS che sindrome mielodisplastica
  • Circa il 67% dei pazienti raggiunge una risposta completa e il 73% sperimenta un miglioramento parziale
  • Somministrata come iniezioni in cicli di trattamento con periodi di riposo
  • Può causare bassi livelli di cellule del sangue, nausea e aumento del rischio di infezioni
• Immunosoppressori convenzionali
  • Azatioprina, metotrexato e ciclosporina sono stati provati nei pazienti con VEXAS
  • Generalmente mostrano un’efficacia limitata rispetto alle terapie mirate più recenti
  • Possono essere utilizzati in combinazione con altri trattamenti per aiutare a ridurre le dosi di corticosteroidi
  • La resistenza al trattamento con questi farmaci è comune nella sindrome VEXAS
• Trapianto di midollo osseo
  • Sostituisce il midollo osseo malato con cellule staminali sane da donatore
  • Offre una potenziale cura sostituendo le cellule mutate con cellule normali
  • Riservato ai pazienti più giovani con malattia grave che non hanno risposto ad altri trattamenti
  • Comporta rischi significativi inclusi infezioni, malattia del trapianto contro l’ospite e danni agli organi
  • Richiede chemioterapia intensiva o radiazioni prima del trapianto
• Cure di supporto
  • Trasfusioni di sangue per anemia grave per migliorare i livelli di energia e la somministrazione di ossigeno
  • Farmaci anticoagulanti (fluidificanti del sangue) per prevenire o trattare i coaguli di sangue
  • Gestione di complicanze specifiche degli organi da parte di specialisti appropriati
  • Monitoraggio regolare con esami del sangue, studi di imaging e valutazioni cliniche
  • Cure multidisciplinari che coordinano reumatologi, ematologi e altri specialisti