Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando

La patologia dell’aorta colpisce l’aorta, l’arteria più grande del corpo umano. Questo vaso sanguigno vitale trasporta il sangue ricco di ossigeno dal cuore a ogni organo e tessuto. Quando l’aorta si ammala o si danneggia, l’intero apporto di sangue del corpo può essere a rischio, e la situazione può rapidamente trasformarsi in una grave emergenza medica.^[1]

Molte persone con patologia dell’aorta non si rendono conto di averla finché non compaiono i sintomi o finché un esame di routine non la scopre per caso. Infatti, circa il 95% degli aneurismi aortici—rigonfiamenti o dilatazioni dell’aorta—non causa alcun sintomo. Vengono spesso scoperti durante screening per altre condizioni.^[2] Questo è il motivo per cui sapere quando cercare una diagnosi è così importante. Una diagnosi precoce può salvare vite.

Dovresti considerare di sottoporti a esami diagnostici se manifesti sintomi improvvisi e gravi che potrebbero suggerire un evento aortico. Questi includono dolore improvviso, lancinante o irradiato, svenimenti, difficoltà respiratorie o improvvisa debolezza su un lato del corpo. Altri segnali di avvertimento includono pelle fredda e umida, nausea e vomito, o persino shock. La patologia dell’aorta può anche simulare i sintomi di un infarto, come dolore toracico o dolore alla mascella. Poiché l’aorta si estende dalla parte superiore del cuore fino a sotto l’ombelico, i sintomi dolorosi possono verificarsi ovunque lungo il torso.^[1]

Se hai una storia familiare di patologia dell’aorta, dovresti discutere dello screening con il tuo medico. La genetica e la storia familiare contribuiscono in modo significativo al rischio di sviluppare un aneurisma aortico o una dissezione.^[1] Inoltre, l’età è un fattore importante nello sviluppo di un aneurisma aortico, e le persone oltre i 65 anni hanno un rischio più elevato.^[2] Condizioni come la pressione alta, il colesterolo alto, l’aterosclerosi (accumulo di placca nelle arterie) o infezioni come l’endocardite possono anche danneggiare l’aorta nel tempo.^[6]

Le persone nate con determinate anomalie delle valvole cardiache dovrebbero anche essere vigili. Circa l’1-2% dei neonati nasce con una valvola aortica bicuspide, il che significa che la loro valvola aortica ha due lembi invece dei normali tre. Questa condizione potrebbe non causare sintomi fino all’età adulta, ma può portare a stenosi aortica o rigurgito nel tempo.^[14] Se hai una valvola aortica bicuspide nota, il monitoraggio regolare è essenziale.

Anche senza sintomi, lo screening può essere consigliabile per certi gruppi. Per esempio, le persone con condizioni genetiche come la sindrome di Marfan, la sindrome di Turner o la malattia policistica renale hanno un rischio aumentato di problemi aortici e dovrebbero sottoporsi a esami di imaging regolari.^[6] Allo stesso modo, coloro che hanno una storia di febbre reumatica, sifilide o malattie autoimmuni come il lupus o l’artrite reumatoide potrebbero beneficiare di valutazioni periodiche.^[14]

I medici potrebbero anche raccomandare lo screening se sentono un suono cardiaco insolito, chiamato soffio cardiaco, durante un esame fisico di routine. Un soffio cardiaco è un suono sibilante o soffiante causato da un flusso sanguigno turbolento, e può essere un indizio che qualcosa non va con la valvola aortica o l’aorta stessa.^[9] Se il tuo medico sente un forte soffio sistolico inspiegato, un singolo secondo tono cardiaco o sa che hai una storia di valvola aortica bicuspide, probabilmente ordinerà ulteriori esami.^[12]

In sintesi, dovresti cercare esami diagnostici se hai sintomi, una storia familiare di patologia dell’aorta, fattori di rischio noti come la pressione alta o condizioni genetiche, o se il tuo medico rileva anomalie durante un esame fisico. Una diagnosi precoce e accurata è il primo passo per proteggere la tua salute e pianificare il miglior trattamento.

Metodi diagnostici per identificare la patologia dell’aorta

Diagnosticare la patologia dell’aorta comporta una combinazione di esame fisico, anamnesi del paziente ed esami di imaging. Ogni metodo fornisce informazioni preziose che aiutano i medici a identificare il problema, determinarne la gravità e distinguerlo da altre condizioni.

Esame fisico e anamnesi medica

Il processo diagnostico di solito inizia con un esame fisico. Il tuo medico ti visiterà e ti farà domande sui tuoi sintomi, sulla tua storia medica e sulla storia familiare di malattie cardiache. Ascolterà il tuo cuore con uno stetoscopio per rilevare eventuali suoni anomali, come un soffio cardiaco. Un soffio cardiaco può suggerire che la valvola aortica non funziona correttamente, sia perché è ristretta (stenosi) sia perché perde (rigurgito).^[8][9]

Il tuo medico controllerà anche la tua pressione sanguigna, poiché la pressione alta è un importante fattore di rischio per la patologia dell’aorta e può peggiorare i problemi esistenti.^[6] Se hai sperimentato dolore toracico, respiro corto, vertigini o svenimenti, il tuo medico vorrà conoscere i dettagli—quando sono iniziati questi sintomi, quanto durano e cosa li migliora o peggiora.

Ecocardiogramma

Un ecocardiogramma è uno degli esami più importanti per diagnosticare la patologia dell’aorta. Questo esame utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del cuore che batte. Mostra come il sangue scorre attraverso il cuore e le valvole cardiache, e può rivelare problemi come il restringimento della valvola aortica, perdite o ingrossamento dell’aorta.^[8][9]

Esistono diversi tipi di ecocardiogrammi. Un ecocardiogramma standard, chiamato anche ecocardiogramma transtoracico, viene eseguito dall’esterno del corpo. Il dispositivo a ultrasuoni viene premuto delicatamente contro la pelle del torace sopra il cuore. Se sono necessarie immagini più dettagliate, il tuo medico potrebbe ordinare un ecocardiogramma transesofageo (TEE). In questo esame, una sonda a ultrasuoni viene attaccata a un tubo sottile e guidata lungo la gola e nell’esofago, che si trova vicino al cuore. Questo offre una visione più chiara del cuore e dell’aorta dall’interno del corpo.^[9][13]

Un ecocardiogramma può indicare quanto è grave la stenosi aortica o il rigurgito e se il muscolo cardiaco è stato indebolito dalla malattia.^[8] È sicuro, non invasivo e fornisce informazioni in tempo reale sulla struttura e sulla funzione del tuo cuore.

Elettrocardiogramma (ECG o EKG)

Un elettrocardiogramma (chiamato anche ECG o EKG) è un esame rapido e semplice che registra l’attività elettrica del cuore. Piccoli cerotti adesivi con sensori vengono posizionati sul torace e talvolta sulle gambe. I fili collegano i cerotti a un computer, che visualizza o stampa i risultati.^[8][9]

Questo esame mostra come batte il tuo cuore e può rivelare ritmi cardiaci anomali o segni che le camere del cuore sono diventate ingrossate o ispessite. Nella stenosi aortica, per esempio, il ventricolo sinistro (la principale camera di pompaggio del cuore) può diventare più spesso mentre lavora più duramente per spingere il sangue attraverso la valvola ristretta. L’ECG può rilevare questi cambiamenti.^[8]

Radiografia del torace

Una radiografia del torace è un semplice esame di imaging che crea immagini del cuore e dei polmoni. Può mostrare se il cuore è più grande del normale, cosa che può accadere quando il cuore deve lavorare più duramente a causa della patologia dell’aorta. Una radiografia del torace può anche rivelare depositi di calcio sulla valvola aortica, che è un segno di stenosi aortica.^[8]

Sebbene una radiografia del torace sia utile, non fornisce lo stesso livello di dettaglio di altri esami di imaging. Viene spesso utilizzata come strumento di screening iniziale, e se vengono riscontrate anomalie, il tuo medico ordinerà esami più dettagliati.

TAC (Tomografia Assiale Computerizzata)

Una TAC (chiamata anche tomografia assiale computerizzata) utilizza raggi X e l’elaborazione al computer per creare immagini tridimensionali dettagliate dell’interno del corpo. Una TAC del torace può mostrare le dimensioni, la forma e la condizione dell’aorta, inclusi eventuali rigonfiamenti (aneurismi) o lacerazioni (dissezioni).^[13]

Le TAC sono particolarmente utili per diagnosticare la dissezione aortica, che è una lacerazione nello strato interno della parete aortica. Questa è un’emergenza potenzialmente letale, e una diagnosi rapida e accurata è cruciale. Una TAC può mostrare esattamente dove si trova la lacerazione e fino a dove si estende.^[13]

In alcuni casi, un colorante di contrasto viene iniettato in una vena prima della scansione per far apparire i vasi sanguigni più chiaramente sulle immagini. Questo è chiamato angio-TAC. Fornisce informazioni ancora più dettagliate sull’aorta e sui vasi sanguigni circostanti.

Risonanza Magnetica (RM) e Angiografia con Risonanza Magnetica (ARM)

Una risonanza magnetica (RM) utilizza campi magnetici e onde radio per creare immagini dettagliate del cuore e dell’aorta. A differenza delle TAC, la RM non utilizza radiazioni. È particolarmente efficace nel mostrare i tessuti molli e può rivelare la struttura e la funzione dell’aorta con grande dettaglio.^[9]

Un’angiografia con risonanza magnetica (ARM) è un tipo di RM che si concentra sui vasi sanguigni. Può mostrare come il sangue scorre attraverso l’aorta e se ci sono blocchi, aneurismi o altre anomalie.^[13]

RM e ARM vengono spesso utilizzate quando i medici hanno bisogno di immagini molto dettagliate o quando un paziente non può sottoporsi a una TAC con colorante di contrasto, come le persone con problemi renali.

Ecografia

Oltre all’ecocardiografia, altri tipi di ecografia possono essere utilizzati per esaminare l’aorta. Un’ecografia addominale utilizza onde sonore per vedere la parte dell’aorta che attraversa l’addome. Questo esame è comunemente utilizzato per lo screening degli aneurismi aortici addominali.^[13]

L’ecografia è sicura, indolore e non comporta radiazioni. Viene spesso utilizzata per lo screening di routine nelle persone a rischio di sviluppare un aneurisma.

Cateterismo cardiaco

In alcuni casi, i medici possono eseguire un cateterismo cardiaco per ottenere maggiori informazioni sul cuore e sull’aorta. Durante questa procedura, un tubo sottile e flessibile chiamato catetere viene inserito in un vaso sanguigno nel braccio o nell’inguine e guidato fino al cuore. Il colorante di contrasto viene iniettato attraverso il catetere e vengono scattate immagini radiografiche per vedere come il sangue scorre attraverso il cuore e le arterie coronarie.

Il cateterismo cardiaco è più invasivo rispetto agli esami di imaging come l’ecocardiografia o le TAC, quindi è solitamente riservato ai casi in cui altri esami non hanno fornito informazioni sufficienti o quando i medici stanno pianificando una procedura o un intervento chirurgico.

Esami aggiuntivi

A seconda dei tuoi sintomi e dei fattori di rischio, il tuo medico potrebbe ordinare esami aggiuntivi. Gli esami del sangue possono verificare segni di infezione, infiammazione o altre condizioni che potrebbero influenzare l’aorta. Per esempio, colesterolo alto o marcatori di aterosclerosi possono suggerire che l’accumulo di placca sta contribuendo alla patologia dell’aorta.^[6]

Il tuo medico potrebbe anche eseguire un’ecografia carotidea per controllare le arterie del collo per blocchi o restringimenti, che possono essere correlati all’aterosclerosi che colpisce l’aorta.

In sintesi, diagnosticare la patologia dell’aorta comporta una combinazione di ascolto del cuore, imaging dell’aorta con ultrasuoni, TAC o RM, e talvolta l’utilizzo di procedure più invasive come il cateterismo cardiaco. Ogni esame fornisce informazioni uniche che aiutano il tuo medico a comprendere la tua condizione e pianificare il miglior trattamento.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico per la patologia dell’aorta, dovrai sottoporti a esami diagnostici specifici per determinare se sei idoneo. Gli studi clinici hanno criteri rigorosi per garantire che i partecipanti siano adatti allo studio e che i risultati siano affidabili e significativi.

Gli esami esatti richiesti per uno studio clinico dipendono dal tipo di studio e dalla condizione investigata. Tuttavia, ci sono alcuni metodi diagnostici comuni che vengono tipicamente utilizzati come criteri standard per arruolare i pazienti.

Esami di imaging

Gli esami di imaging sono essenziali per qualificare i pazienti per gli studi clinici. I ricercatori devono conoscere le dimensioni esatte, la posizione e la gravità del problema aortico prima che tu possa essere arruolato. Ecocardiogrammi, TAC e scansioni RM o ARM sono comunemente utilizzati per valutare la condizione dell’aorta e delle valvole cardiache.^[9][13]

Per esempio, uno studio clinico che testa un nuovo trattamento per gli aneurismi aortici potrebbe richiedere che i partecipanti abbiano un aneurisma di una certa dimensione, come superiore a 5 centimetri di diametro. L’esame di imaging conferma se soddisfi questo criterio. Allo stesso modo, gli studi per la stenosi aortica potrebbero richiedere un ecocardiogramma per misurare la gravità del restringimento valvolare, come una misurazione specifica dell’area di apertura della valvola o del gradiente di pressione attraverso la valvola.^[8]

Test funzionali

Gli studi clinici possono anche richiedere test funzionali per valutare quanto bene funziona il tuo cuore e come la patologia dell’aorta sta influenzando la tua vita quotidiana. Un elettrocardiogramma (ECG) è comunemente utilizzato per verificare ritmi cardiaci anomali o segni di stress cardiaco.^[8]

Alcuni studi potrebbero anche chiederti di sottoporti a un test da sforzo, dove cammini su un tapis roulant o pedali su una cyclette stazionaria mentre la tua frequenza cardiaca, la pressione sanguigna e i sintomi vengono monitorati. Questo aiuta i ricercatori a capire come il tuo cuore risponde all’attività fisica e se i tuoi sintomi sono abbastanza gravi da qualificarti per lo studio.

Esami del sangue

Gli esami del sangue sono spesso parte del processo di screening per gli studi clinici. Questi esami possono verificare i marcatori di malattia cardiaca, infiammazione, funzionalità renale e altre condizioni che potrebbero influenzare la tua idoneità. Per esempio, se lo studio coinvolge un farmaco che viene elaborato dai reni, i ricercatori controlleranno la tua funzionalità renale per assicurarsi che sia sicuro per te partecipare.

Anamnesi medica e valutazione dei sintomi

Un’anamnesi medica dettagliata e una valutazione dei sintomi sono anche importanti per determinare l’idoneità. I ricercatori chiederanno informazioni sui tuoi sintomi, come dolore toracico, respiro corto, vertigini o affaticamento, e su come questi sintomi influenzano le tue attività quotidiane. Esamineranno anche la tua storia medica passata, i farmaci attuali e qualsiasi altra condizione di salute che hai.

Alcuni studi sono progettati per persone con sintomi gravi che non hanno risposto ai trattamenti standard, mentre altri potrebbero concentrarsi su persone con malattia lieve o moderata che non stanno ancora sperimentando sintomi. La tua storia medica e il tuo profilo sintomatico aiuteranno a determinare quali studi sono giusti per te.

Valutazioni di base

Prima di arruolarti in uno studio clinico, ti sottoporrai tipicamente a una serie di valutazioni di base. Questi esami stabiliscono un punto di partenza in modo che i ricercatori possano misurare come il trattamento influisce sulla tua condizione nel tempo. Le valutazioni di base possono includere tutti gli esami menzionati sopra, così come questionari sulla qualità della vita ed esami fisici.

Durante lo studio, avrai esami di follow-up a intervalli regolari per monitorare i tuoi progressi e verificare eventuali effetti collaterali del trattamento. Questi esami di follow-up sono simili alle valutazioni di base e aiutano i ricercatori a determinare se il trattamento è sicuro ed efficace.

In sintesi, qualificarsi per uno studio clinico per la patologia dell’aorta comporta sottoporsi a una valutazione approfondita che include esami di imaging, test funzionali, esami del sangue e un’anamnesi medica dettagliata. Queste valutazioni garantiscono che tu sia un buon candidato per lo studio e che lo studio possa fornire informazioni significative sul trattamento in fase di test.