La mastocitosi sistemica indolente (ISM) è una condizione rara caratterizzata da un accumulo anomalo di mastociti in vari tessuti. Attualmente sono in corso tre studi clinici che stanno valutando nuovi trattamenti per i pazienti con questa patologia, con l’obiettivo di migliorare il controllo dei sintomi e la qualità di vita.
Studi clinici in corso sulla mastocitosi sistemica indolente
La mastocitosi sistemica indolente è una malattia cronica in cui i mastociti, un tipo particolare di globuli bianchi, si accumulano in modo anomalo in diversi tessuti del corpo, tra cui la pelle, il midollo osseo e gli organi interni. Questi mastociti rilasciano sostanze che possono causare sintomi come eruzioni cutanee, prurito, disturbi gastrointestinali e reazioni allergiche. La malattia progredisce lentamente e i sintomi possono variare notevolmente da paziente a paziente.
Attualmente sono disponibili 3 studi clinici per pazienti con mastocitosi sistemica indolente che non ottengono un controllo adeguato dei sintomi con le terapie standard.
Studi clinici disponibili
Studio di TL-895 per pazienti con mielofibrosi refrattaria o recidivante o mastocitosi sistemica indolente
Localizzazione: Belgio, Bulgaria, Francia, Germania, Italia, Polonia, Spagna
Questo studio clinico sta valutando l’efficacia di un nuovo farmaco chiamato TL-895 in pazienti con mastocitosi sistemica indolente. Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di compresse rivestite con film. Lo studio mira a determinare la dose appropriata e il regime di somministrazione di TL-895 per il trattamento di questa condizione.
I partecipanti allo studio riceveranno il farmaco o un placebo e saranno monitorati regolarmente per valutare i cambiamenti nei sintomi e nella salute generale. L’obiettivo principale è valutare se TL-895 può migliorare i sintomi e la qualità di vita dei pazienti con mastocitosi sistemica indolente.
Criteri di inclusione principali:
- Diagnosi confermata di mastocitosi sistemica indolente secondo i criteri dell’Organizzazione Mondiale della Sanità
- Sintomi da moderati a gravi
- Età pari o superiore a 18 anni
- Funzionalità adeguata del sangue, del fegato e dei reni
Lo studio prevede di concludersi entro la fine del 2025. Durante tutto il periodo di studio, i partecipanti saranno valutati regolarmente per garantire la sicurezza e valutare l’efficacia del trattamento.
Studio di Elenestinib per pazienti con mastocitosi sistemica indolente
Localizzazione: Austria, Belgio, Danimarca, Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi, Norvegia, Portogallo, Spagna, Svezia
Questo studio clinico sta testando un nuovo trattamento chiamato Elenestinib (conosciuto anche con il nome in codice BLU-263) per la gestione dei sintomi della mastocitosi sistemica indolente. Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di compresse rivestite con film.
Lo studio è condotto in doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi sta ricevendo il farmaco attivo o il placebo. Questo metodo aiuta a garantire che i risultati siano imparziali. Durante lo studio, i partecipanti assumeranno il farmaco o il placebo e avranno controlli regolari per monitorare la loro salute e i cambiamenti nei sintomi.
Criteri di inclusione principali:
- Età pari o superiore a 16 anni (in alcuni paesi come Francia, Svezia, Germania e Spagna, almeno 18 anni)
- Presenza del marcatore genetico KIT D816V nel sangue o nel midollo osseo
- Sintomi di attivazione mastocitaria che coinvolgono almeno due sistemi corporei
- Diagnosi confermata di mastocitosi sistemica indolente attraverso una biopsia del midollo osseo
- Sintomi da moderati a gravi
- Tentativo di almeno due diversi tipi di trattamenti senza ottenere un controllo adeguato dei sintomi
- Gestione sintomatica attuale stabilizzata da almeno 14 giorni
Durante tutto lo studio, la sicurezza e la tollerabilità di Elenestinib saranno strettamente monitorate attraverso il controllo degli effetti collaterali e dei parametri di salute come i segni vitali e i risultati degli esami di laboratorio.
Studio di Avapritinib per pazienti con mastocitosi sistemica indolente non gestita adeguatamente dalla terapia standard
Localizzazione: Belgio, Danimarca, Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi, Norvegia, Spagna, Svezia
Questo studio clinico sta valutando un farmaco chiamato Avapritinib, un inibitore della tirosin-chinasi progettato per colpire specifiche mutazioni nel gene KIT che si trovano spesso nei pazienti con mastocitosi sistemica indolente. Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di compresse rivestite con film.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di Avapritinib in pazienti con ISM i cui sintomi non sono adeguatamente controllati con i trattamenti standard. Lo studio è diviso in tre parti:
- Parte 1: Determinazione della dose appropriata di Avapritinib
- Parte 2: Confronto dei cambiamenti nei sintomi tra i pazienti che assumono Avapritinib e quelli che assumono un placebo
- Parte 3: Valutazione della sicurezza e dell’efficacia a lungo termine di Avapritinib
Criteri di inclusione principali:
- Età pari o superiore a 18 anni
- Diagnosi di mastocitosi sistemica confermata da una revisione di una biopsia del midollo osseo
- Sintomi da moderati a gravi, con un punteggio minimo di 28 su una scala specifica di valutazione dei sintomi
- Tentativo di almeno due diversi trattamenti (come antistaminici H1, antagonisti H2, inibitori della pompa protonica, inibitori dei leucotrieni, cromoglicato di sodio, corticosteroidi o omalizumab) senza ottenere un controllo adeguato dei sintomi
- Trattamenti attuali per i sintomi della mastocitosi sistemica stabili da almeno 14 giorni
- Performance Status ECOG da 0 a 2
Lo studio monitora i cambiamenti nei sintomi, il carico di mastociti nel corpo e la qualità di vita complessiva dei partecipanti. La sicurezza viene monitorata attraverso valutazioni regolari, inclusi il controllo dei segni vitali, l’esecuzione di elettrocardiogrammi e l’effettuazione di test di laboratorio.
Sintesi
Tutti e tre gli studi clinici attualmente in corso per la mastocitosi sistemica indolente si concentrano su pazienti che non ottengono un controllo adeguato dei sintomi con le terapie standard. I tre farmaci sperimentali – TL-895, Elenestinib e Avapritinib – sono tutti inibitori della tirosin-chinasi che agiscono bloccando specifici enzimi coinvolti nella crescita e nella sopravvivenza dei mastociti anomali.
È importante notare che questi studi richiedono tutti che i pazienti abbiano sintomi da moderati a gravi e che abbiano tentato diverse terapie convenzionali senza successo. I criteri di inclusione sono simili tra gli studi, con particolare attenzione alla presenza della mutazione genetica KIT D816V e alla conferma diagnostica attraverso biopsia del midollo osseo.
Questi studi clinici sono disponibili in diversi paesi europei, con l’Italia che partecipa a tutti e tre gli studi, offrendo così ai pazienti italiani l’opportunità di accedere a queste nuove terapie sperimentali.
I pazienti interessati a partecipare a uno di questi studi dovrebbero discutere con il proprio medico specialista per valutare l’idoneità e i potenziali benefici e rischi della partecipazione.
