La Malattia di Fabry è una rara condizione genetica che richiede trattamenti specifici. Attualmente sono in corso 7 studi clinici in Europa che stanno valutando nuove terapie innovative, tra cui terapie geniche, terapie enzimatiche sostitutive e farmaci orali. Questi studi offrono opportunità di accesso a trattamenti sperimentali per pazienti con diversi gradi di severità della malattia.

Studi Clinici in Corso sulla Malattia di Fabry: Panoramica delle Opportunità di Trattamento

La Malattia di Fabry è una malattia genetica rara che colpisce la capacità dell’organismo di scomporre un tipo specifico di grassi chiamati glicolipidi. Questa incapacità porta all’accumulo di sostanze grasse nei vasi sanguigni, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo. L’accumulo inizia tipicamente durante l’infanzia e aumenta gradualmente nel tempo, interessando vari sistemi corporei. La condizione è ereditaria e colpisce principalmente cuore, reni, sistema nervoso e pelle. Con il progredire della malattia, può causare una riduzione della funzionalità degli organi e dei tessuti interessati. La malattia colpisce i maschi in modo più grave rispetto alle femmine, sebbene entrambi possano sviluppare sintomi.

Attualmente sono disponibili 7 studi clinici in Europa che stanno valutando diversi approcci terapeutici per la Malattia di Fabry. Questi studi spaziano da nuovi farmaci orali a innovative terapie geniche, offrendo speranza ai pazienti che convivono con questa condizione impegnativa.

Studi Clinici Attualmente Disponibili

Studio di confronto tra compresse di venglustat e terapia standard per pazienti adulti con Malattia di Fabry e ipertrofia ventricolare sinistra

Località: Austria, Repubblica Ceca, Danimarca, Francia, Germania, Grecia, Italia, Paesi Bassi, Norvegia, Polonia, Spagna

Questo studio si concentra su pazienti con Malattia di Fabry che hanno sviluppato un ingrossamento del muscolo cardiaco, noto come ipertrofia ventricolare sinistra. La ricerca mira a valutare un nuovo farmaco chiamato venglustat in confronto ai trattamenti standard, tra cui agalsidasi alfa, agalsidasi beta e migalastat. Lo studio confronterà due gruppi di pazienti nell’arco di 18 mesi: un gruppo riceverà compresse di venglustat per via orale, mentre l’altro gruppo continuerà con il trattamento standard attuale.

Durante lo studio, i pazienti saranno sottoposti a vari esami medici, tra cui risonanze magnetiche cardiache per misurare le dimensioni del muscolo cardiaco, test di funzionalità cardiaca, test di funzionalità renale e valutazioni di vari sintomi legati alla Malattia di Fabry. Lo studio monitorerà anche la sicurezza del trattamento controllando eventuali effetti collaterali che potrebbero verificarsi durante il periodo di trattamento.

Criteri di inclusione principali: età compresa tra 18 e 65 anni, diagnosi confermata di Malattia di Fabry con sintomi pregressi, presenza di ipertrofia ventricolare sinistra. I pazienti possono essere in trattamento con agalsidasi alfa, agalsidasi beta o migalastat, oppure non essere in trattamento. Le donne non devono essere in gravidanza o allattamento e devono utilizzare metodi contraccettivi appropriati.

Studio di sicurezza a lungo termine della terapia genica ST-920 per pazienti con Malattia di Fabry

Località: Germania

Questo studio clinico si concentra sulla Malattia di Fabry e coinvolge un trattamento chiamato ST-920, che è un tipo di terapia genica. Questa terapia utilizza un virus appositamente progettato per fornire un gene che aiuta a produrre un enzima chiamato alfa-galattosidasi A, che è assente o non funziona correttamente nelle persone con Malattia di Fabry.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine di ST-920. I partecipanti a questo studio hanno precedentemente ricevuto il trattamento ST-920 in uno studio precedente. Lo studio monitorerà questi partecipanti per un periodo prolungato per osservare eventuali potenziali effetti collaterali o eventi avversi che potrebbero verificarsi come risultato del trattamento. Durante lo studio, i partecipanti saranno sottoposti a controlli e valutazioni regolari per garantire il loro benessere e raccogliere dati sulla sicurezza del trattamento.

Criteri di inclusione principali: aver ricevuto la terapia ST-920 in uno studio precedente, essere di sesso maschile, età adulta. Questo follow-up a lungo termine è fondamentale per comprendere come il trattamento influisce sui pazienti nel tempo e per garantire che rimanga un’opzione sicura per la gestione della Malattia di Fabry.

Studio sulla sicurezza e tollerabilità della terapia genica ST-920 per pazienti con Malattia di Fabry

Località: Germania, Italia

Questo studio clinico si concentra sulla Malattia di Fabry e sta testando un nuovo trattamento chiamato ST-920, che è un tipo di terapia genica. Questo trattamento utilizza un virus appositamente progettato per fornire una copia sana di un gene che aiuta a produrre l’enzima alfa-galattosidasi A, che è assente o non funziona correttamente nelle persone con Malattia di Fabry.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ST-920. I partecipanti allo studio riceveranno una singola dose di questo trattamento attraverso un’iniezione in vena. Lo studio monitorerà i partecipanti per un periodo di tempo per vedere come i loro corpi rispondono al trattamento, includendo controlli regolari e test per garantire che il trattamento sia sicuro e per osservare eventuali cambiamenti nei sintomi della Malattia di Fabry.

Durante lo studio, i ricercatori raccoglieranno informazioni su eventuali effetti collaterali che potrebbero verificarsi ed eseguiranno vari test, come esami del sangue e scansioni di imaging, per monitorare la salute dei partecipanti. I pazienti devono essere completamente vaccinati contro il COVID-19 almeno un mese prima della somministrazione del trattamento.

Criteri di inclusione principali: età di 18 anni o superiore, diagnosi di Malattia di Fabry, presenza di uno o più sintomi quali cornea verticillata, acroparestesia, anidrosi o angiokeratoma. I pazienti possono essere in terapia enzimatica sostitutiva (ERT), non averla mai ricevuta o averla interrotta.

Studio sulla sicurezza a lungo termine del lucerastat orale per adulti con Malattia di Fabry

Località: Austria, Belgio, Francia, Germania, Norvegia, Polonia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sullo studio della sicurezza e tollerabilità a lungo termine di un farmaco chiamato Lucerastat (noto anche con il nome in codice ACT-434964) in adulti con Malattia di Fabry. Il Lucerastat viene assunto per via orale sotto forma di capsula rigida.

Lo scopo di questo studio è osservare quanto bene i pazienti tollerano il Lucerastat per un periodo prolungato. I partecipanti allo studio assumeranno Lucerastat quotidianamente, con una dose massima di 2000 milligrammi al giorno, per un massimo di 72 settimane. Durante lo studio, i ricercatori monitoreranno i partecipanti per eventuali effetti collaterali o reazioni avverse al farmaco.

Questo studio è in aperto, il che significa che sia i partecipanti che i ricercatori sanno che viene somministrato il Lucerastat, ed è uno studio a braccio singolo, il che significa che tutti i partecipanti ricevono lo stesso trattamento senza un gruppo di confronto. Partecipando a questo studio, i ricercatori mirano a raccogliere informazioni preziose sugli effetti a lungo termine del Lucerastat nella gestione della Malattia di Fabry.

Criteri di inclusione principali: diagnosi di Malattia di Fabry, aver completato un precedente periodo di trattamento di 6 mesi in doppio cieco nello studio ID 069A301, firma del modulo di consenso informato. Lo studio include sia pazienti di sesso maschile che femminile, adulti e anziani.

Studio sulla sicurezza e gli effetti della pegunigalsidasi alfa per bambini e adolescenti con Malattia di Fabry

Località: Austria, Francia, Norvegia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla Malattia di Fabry e sta studiando un trattamento chiamato PRX-102 (pegunigalsidasi alfa), che è una forma di terapia enzimatica sostitutiva. Questo trattamento viene somministrato come concentrato per soluzione, che viene quindi infuso nel flusso sanguigno attraverso una vena. L’obiettivo principale dello studio è conoscere la sicurezza e gli effetti di PRX-102 in bambini e adolescenti di età compresa tra 2 e meno di 18 anni con diagnosi di Malattia di Fabry.

I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento e saranno monitorati per un periodo di tempo per valutare come i loro corpi rispondono. Lo studio esaminerà vari fattori, tra cui come il trattamento influisce sui sintomi della Malattia di Fabry, come il dolore e la funzione degli organi. Lo studio monitorerà anche eventuali effetti collaterali o reazioni al trattamento. I partecipanti saranno raggruppati in diverse categorie di età per comprendere meglio come funziona il trattamento in diversi gruppi di età.

Durante lo studio, verranno effettuati controlli regolari per monitorare la salute e lo sviluppo dei partecipanti. Ciò include esami fisici, esami del sangue e altre valutazioni per garantire che il trattamento funzioni come previsto e per identificare precocemente eventuali problemi potenziali.

Criteri di inclusione principali: età tra 2 e meno di 18 anni (suddivisi in gruppi: 2-7 anni, 8-12 anni, 13-17 anni), diagnosi confermata di Malattia di Fabry, presenza di almeno uno dei seguenti segni: dolore neuropatico, cornea verticillata o angiokeratoma raggruppato, storia di dolore di Fabry, condizione di salute che richiede trattamento con terapia enzimatica sostitutiva.

Studio sulla sicurezza e l’efficacia a lungo termine della pegunigalsidasi alfa per adulti con Malattia di Fabry

Località: Belgio, Repubblica Ceca, Danimarca, Italia, Norvegia

Questo studio clinico si concentra sulla Malattia di Fabry e sta valutando un trattamento chiamato pegunigalsidasi alfa (noto anche con il nome in codice PRX-102). Questo trattamento viene somministrato come infusione endovenosa, il che significa che viene somministrato direttamente in vena, ogni quattro settimane. L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine di questo trattamento nei pazienti con Malattia di Fabry.

I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento regolarmente per un periodo di tempo e la loro salute sarà monitorata per osservare eventuali cambiamenti. Ciò include il controllo di vari indicatori di salute come la funzione renale, la salute del cuore e i livelli di determinate sostanze nel sangue. Lo studio esaminerà anche come il trattamento influisce sulla qualità della vita dei partecipanti e sulla loro capacità di svolgere attività fisiche. Inoltre, lo studio monitorerà eventuali effetti collaterali o reazioni al trattamento.

Lo studio è progettato per fornire informazioni preziose sui potenziali benefici e rischi dell’uso della pegunigalsidasi alfa per il trattamento della Malattia di Fabry. Il dosaggio utilizzato è di 2 mg per kg di peso corporeo, somministrato ogni quattro settimane.

Criteri di inclusione principali: aver completato uno studio precedente chiamato PB-102-F50, firma del consenso informato, utilizzo di contraccezione efficace (se applicabile) per due settimane dopo la fine del trattamento. Lo studio è rivolto a pazienti adulti.

Studio sulla sicurezza del migalastat per pazienti con Malattia di Fabry e gravi problemi renali in dialisi

Località: Francia, Portogallo, Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla Malattia di Fabry, con particolare interesse per i pazienti con gravi problemi renali, inclusi quelli con malattia renale allo stadio terminale che sono sottoposti a emodialisi, un trattamento che aiuta a filtrare i rifiuti dal sangue quando i reni non funzionano correttamente.

Il trattamento testato in questo studio è un farmaco chiamato migalastat, che viene assunto sotto forma di capsule rigide (Galafold 123 mg). Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e come il corpo elabora questo farmaco nei pazienti con Malattia di Fabry che hanno grave insufficienza renale. Lo studio aiuterà a determinare il dosaggio appropriato di migalastat per questi pazienti.

I partecipanti allo studio assumeranno migalastat e saranno sottoposti a monitoraggio regolare per valutare come i loro corpi gestiscono il farmaco. Ciò comporterà il controllo dei livelli di migalastat nel sangue e nelle urine. Lo studio monitorerà anche eventuali effetti collaterali e cambiamenti negli indicatori di salute come pressione sanguigna, frequenza cardiaca e temperatura corporea.

Criteri di inclusione principali: età di 18 anni o superiore, diagnosi di Malattia di Fabry, presenza di una variante GLA trattabile con migalastat, valore di eGFR (misura della funzionalità renale) inferiore a 30 mL/min/1,73 m² o essere in emodialisi. I pazienti con malattia renale allo stadio terminale devono essere in un programma di emodialisi stabile (2 o 3 volte a settimana) da almeno 2 mesi e devono completare almeno 4 sessioni standard di emodialisi durante ogni periodo di dosaggio di 2 settimane.

Riassunto e Considerazioni Importanti

Gli studi clinici attualmente disponibili per la Malattia di Fabry offrono una gamma diversificata di opzioni terapeutiche, riflettendo i significativi progressi nella ricerca medica per questa rara condizione genetica. È particolarmente degno di nota che questi studi coprano diverse modalità di trattamento:

• Terapie geniche innovative: Gli studi su ST-920 rappresentano un approccio rivoluzionario che mira a correggere il difetto genetico alla base della malattia, offrendo potenzialmente una soluzione a lungo termine.
• Terapie enzimatiche sostitutive avanzate: La pegunigalsidasi alfa viene studiata sia in popolazioni pediatriche che adulte, dimostrando l’impegno nel fornire opzioni di trattamento per tutte le fasce d’età.
• Farmaci orali: Venglustat, Lucerastat e Migalastat offrono alternative più comode alle infusioni endovenose, potenzialmente migliorando la qualità della vita dei pazienti.
• Popolazioni speciali: Particolare attenzione è rivolta ai pazienti con complicanze specifiche, come l’ipertrofia ventricolare sinistra o grave insufficienza renale, garantendo che anche i pazienti con forme più gravi della malattia abbiano accesso a potenziali trattamenti.

La disponibilità geografica di questi studi in vari paesi europei, tra cui Italia, Germania, Francia, Spagna e altri, aumenta l’accessibilità per i pazienti. È importante che i pazienti interessati discutano con i propri medici curanti l’idoneità a partecipare a uno di questi studi, considerando la propria situazione clinica specifica, l’età e le condizioni di salute generali.

La partecipazione a uno studio clinico non solo offre accesso a trattamenti innovativi, ma contribuisce anche al progresso della conoscenza medica sulla Malattia di Fabry, potenzialmente beneficiando le generazioni future di pazienti.