Epilessia

L’epilessia è un disturbo cerebrale che causa crisi epilettiche ricorrenti—improvvise scariche di attività elettrica anomala che possono modificare il modo in cui una persona si muove, si sente o si comporta. Questa condizione cronica colpisce circa 50 milioni di persone in tutto il mondo, rendendola una delle malattie neurologiche più comuni. Sebbene l’epilessia attualmente non possa essere curata, molte persone riescono a gestire efficacemente le proprie crisi con trattamenti e cure adeguate.

Indice dei contenuti

• Epidemiologia
• Cause
• Fattori di rischio
• Sintomi
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Il percorso verso il controllo delle crisi epilettiche
• Farmaci standard: la prima linea di difesa
• Quando i farmaci non bastano: chirurgia, dispositivi e diete speciali
• Terapie innovative testate negli studi clinici
• Prognosi
• Progressione naturale della malattia
• Possibili complicazioni
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supporto per la famiglia e i propri cari
• Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnosi
• Metodi diagnostici: come viene identificata l’epilessia
• Diagnosi per la qualificazione agli studi clinici
• Studi clinici in corso per l’epilessia

Epidemiologia

L’epilessia colpisce una porzione significativa della popolazione mondiale, con circa 50 milioni di persone che convivono con questa condizione a livello globale. Questo la rende una delle malattie neurologiche più comuni, classificandosi come la quarta condizione neurologica più diffusa dopo l’emicrania, l’ictus e la malattia di Alzheimer. La natura diffusa dell’epilessia significa che tocca vite in ogni continente e in ogni comunità.^[1][2]

Solo negli Stati Uniti, circa 3 milioni di adulti avevano un’epilessia attiva nel 2021, e circa 456.000 bambini di età pari o inferiore a 17 anni convivevano con questa condizione nel 2022. Ogni anno, negli Stati Uniti vengono diagnosticati approssimativamente 150.000 nuovi casi. In tutto il mondo, circa 65 milioni di persone hanno l’epilessia, riflettendo il peso globale di questo disturbo cerebrale.^[3][4]

La distribuzione dell’epilessia non è uniforme nelle diverse parti del mondo. Quasi l’80% delle persone con epilessia vive in paesi a basso e medio reddito, dove l’accesso a una diagnosi e a un trattamento adeguati può essere limitato. Questa disparità geografica crea difficoltà per milioni di persone che faticano a ricevere le cure di cui hanno bisogno.^[2]

Chiunque può sviluppare l’epilessia, indipendentemente da età, razza, sesso o background etnico. Tuttavia, la condizione tende a essere più comune in determinate fasce d’età. I sintomi dell’epilessia spesso iniziano nei bambini piccoli e nelle persone con più di 50 anni, anche se può svilupparsi in qualsiasi momento della vita di una persona. Sia i maschi che le femmine sono colpiti in ugual misura da questa condizione.^[4][6]

L’accesso al trattamento varia drasticamente a seconda di dove vive una persona. In molti paesi a basso reddito, tre quarti delle persone con epilessia non ricevono il trattamento di cui hanno bisogno. Questo divario terapeutico è particolarmente preoccupante perché si stima che fino al 70% delle persone che convivono con l’epilessia potrebbero vivere senza crisi se fossero diagnosticate e trattate adeguatamente.^[2]

Cause

L’epilessia può svilupparsi da molte condizioni diverse che colpiscono il cervello, anche se in circa la metà di tutti i casi i medici non riescono a identificare una causa specifica. Capire cosa scatena l’epilessia nel cervello aiuta i ricercatori e i medici a sviluppare trattamenti migliori, anche quando la causa originale rimane sconosciuta.^[3]

Quando si riesce a identificare una causa, spesso coinvolge qualche forma di lesione o danno al cervello. Il trauma cranico—un danno al cervello dovuto a un incidente o un colpo alla testa—può portare all’epilessia. Allo stesso modo, gli ictus, che si verificano quando il flusso sanguigno verso una parte del cervello viene bloccato, sono una causa nota di epilessia, in particolare negli adulti più anziani. Anche i tumori cerebrali possono scatenare crisi interrompendo la normale funzione cerebrale.^[3]

Anche le infezioni del cervello possono portare all’epilessia. La cisticercosi, un’infezione parassitaria, è in realtà la causa principale dell’epilessia nel mondo. Questa infezione si verifica quando le persone consumano cibo o acqua contaminati da uova di tenia, che poi formano cisti nel cervello. Altre infezioni come la meningite, l’encefalite e l’AIDS possono anch’esse danneggiare il cervello in modi che rendono le crisi più probabili.^[3]

La perdita di ossigeno al cervello è un’altra causa importante. Questo può accadere durante complicazioni alla nascita, incidenti di quasi annegamento o arresto cardiaco. Quando le cellule cerebrali vengono private di ossigeno, anche brevemente, possono essere danneggiate in modi che aumentano il rischio di sviluppare epilessia in seguito.^[3]

I fattori genetici svolgono un ruolo significativo in alcune forme di epilessia. Alcune condizioni genetiche, come la sindrome di Down, sono associate a un rischio più elevato di epilessia. Nell’epilessia generalizzata primaria, dove le crisi iniziano su entrambi i lati del cervello contemporaneamente, i fattori ereditari sono particolarmente importanti. Sebbene l’epilessia stessa non sia contagiosa e non possa diffondersi da persona a persona, la tendenza genetica ad avere crisi può essere presente nelle famiglie.^[3][8]

Anche altre malattie neurologiche possono portare all’epilessia. La malattia di Alzheimer e altre forme di demenza sono associate a un aumento del rischio di crisi, specialmente quando queste condizioni progrediscono e causano più danni al tessuto cerebrale.^[3]

Anche i problemi durante lo sviluppo cerebrale possono provocare epilessia. Anomalie nel modo in cui il cervello si forma prima della nascita, disturbi dello sviluppo o problemi con le connessioni cerebrali possono tutti creare condizioni in cui le crisi diventano più probabili. Uno squilibrio nelle sostanze chimiche di segnalazione del cervello, chiamate neurotrasmettitori, può anche contribuire all’epilessia rendendo le cellule nervose eccessivamente attive o impedendo loro di regolare correttamente la loro attività elettrica.^[5]

Meno della metà dei casi di epilessia di nuova diagnosi ha una causa identificabile. In queste situazioni, i medici diagnosticano l’epilessia sulla base del pattern delle crisi e dei risultati dei test, anche senza sapere esattamente cosa ha iniziato la condizione. La mancanza di una causa chiara non impedisce un trattamento efficace in molti casi.^[3]

Fattori di rischio

Sebbene l’epilessia possa colpire chiunque, alcuni fattori aumentano la probabilità di sviluppare questa condizione. Comprendere questi fattori di rischio aiuta le persone e i loro operatori sanitari a monitorare i primi segnali e ad adottare misure preventive quando possibile.

L’età è uno dei fattori di rischio più significativi. I bambini e le persone di età superiore ai 50 anni sono più suscettibili a sviluppare l’epilessia. Nei bambini, la condizione può essere correlata a lesioni alla nascita, problemi dello sviluppo o fattori genetici. Negli adulti più anziani, l’epilessia si sviluppa spesso come risultato di ictus, tumori cerebrali o malattie degenerative come l’Alzheimer.^[6]

Una storia di trauma cranico aumenta sostanzialmente il rischio di epilessia. Le persone che hanno subito un trauma cranico da incidenti, cadute o infortuni sportivi hanno maggiori probabilità di sviluppare crisi. Più grave è il trauma cranico, maggiore diventa il rischio.^[3]

Avere un ictus o altri problemi vascolari nel cervello aumenta il rischio di epilessia. Quando il flusso sanguigno al cervello viene interrotto, il danno risultante può creare aree che generano attività elettrica anomala.^[3]

Le infezioni che colpiscono il cervello, in particolare nell’infanzia, aumentano il rischio di epilessia. La meningite e l’encefalite possono lasciare danni duraturi che rendono le crisi più probabili. In molte parti del mondo, le infezioni parassitarie come la cisticercosi rimangono un importante fattore di rischio per lo sviluppo dell’epilessia.^[3]

Alcuni comportamenti e circostanze possono scatenare crisi nelle persone che sono già predisposte all’epilessia. Lo stress, la privazione del sonno e l’affaticamento sono fattori scatenanti comuni. Non dormire abbastanza o avere pattern di sonno disturbati può abbassare la soglia per le crisi. Il consumo di alcol o l’uso di droghe illegali può provocare crisi nelle persone con epilessia. Anche un’assunzione insufficiente di cibo può scatenare crisi in alcuni individui.^[8]

Anche la storia familiare è importante. Le persone con parenti stretti che hanno l’epilessia hanno un rischio più elevato di sviluppare la condizione, in particolare nei casi di epilessia generalizzata primaria dove i fattori genetici svolgono un ruolo più importante.^[8]

Avere determinate condizioni mediche aumenta il rischio di epilessia. Condizioni genetiche come la sindrome di Down, i disturbi dello spettro autistico e altre disabilità dello sviluppo sono associati a tassi più elevati di epilessia. Le persone con demenza o malattia di Alzheimer affrontano anche un rischio aumentato man mano che queste condizioni progrediscono.^[3]

Per le persone che hanno già avuto una crisi, la probabilità di averne un’altra è significativa. Circa la metà delle persone che sperimentano una crisi senza una causa chiara ne avrà un’altra, solitamente entro sei mesi. Se c’è una lesione cerebrale o un’anomalia nota, il rischio di una seconda crisi raddoppia. Dopo due crisi, c’è circa l’80% di probabilità di averne altre, che è quando l’epilessia viene tipicamente diagnosticata.^[8]

Sintomi

Il sintomo principale dell’epilessia è avere crisi epilettiche. Una crisi è un cambiamento improvviso nell’attività cerebrale normale che dura da pochi secondi a pochi minuti. Ciò che accade durante una crisi dipende da quale parte del cervello è colpita e da come si diffonde l’attività elettrica anomala. Le crisi possono apparire molto diverse da una persona all’altra, e la stessa persona può sperimentare diversi tipi di crisi.^[3]

Molte persone immaginano qualcuno che cade a terra, trema e perde conoscenza quando pensano alle crisi. Questo tipo, chiamato crisi tonico-clonica, si verifica, ma non è la presentazione più comune. Durante una crisi tonico-clonica, il corpo di una persona diventa rigido, può cadere, i muscoli si contraggono e tremano, e diventa incosciente. Può anche perdere il controllo della vescica o dell’intestino. Dopo che la crisi finisce, la persona tipicamente si sente confusa, stanca o debole, e potrebbe non ricordare cosa è successo.^[6][12]

Più spesso, le crisi causano sintomi meno drammatici che possono essere facilmente trascurati o fraintesi. Una persona che ha una crisi può semplicemente fissare il vuoto con un’espressione vuota, sembrando sognare ad occhi aperti. Potrebbe diventare confusa o incapace di rispondere normalmente alle domande. Alcune persone vagano o si impegnano in movimenti ripetitivi senza essere consapevoli di ciò che stanno facendo.^[3]

Le crisi di assenza sono particolarmente comuni nei bambini e comportano brevi perdite di consapevolezza che durano solo secondi, solitamente meno di 10 secondi. Durante questi episodi, un bambino può fissare lo sguardo nel vuoto e mostrare movimenti muscolari minori come battito delle palpebre, smorfie con le labbra o movimenti delle mani. Queste crisi vengono spesso scambiate per sogni ad occhi aperti o mancanza di attenzione, il che può ritardare la diagnosi.^[4]

Alcune crisi causano sensazioni o sentimenti insoliti. Una persona potrebbe sperimentare odori strani, intorpidimento, formicolio o cambiamenti nella vista. Può provare paura improvvisa o altre emozioni intense. Questi sintomi si verificano quando la crisi colpisce le parti del cervello responsabili dell’elaborazione delle sensazioni e delle emozioni.^[3][6]

I sintomi muscolari variano ampiamente. Alcune crisi causano parti specifiche del corpo a scattare o contrarsi incontrollabilmente, spesso iniziando dalle braccia o dalle gambe. Le crisi atoniche causano un improvviso rilassamento dei muscoli o debolezza, che può far cadere oggetti o far cadere una persona. Le crisi toniche fanno irrigidire improvvisamente i muscoli, causando potenzialmente cadute. Le crisi miocloniche causano brevi scatti muscolari.^[6][12]

Le lesioni fisiche possono derivare dalle crisi. Le persone possono cadere improvvisamente e colpire la testa o rompersi le ossa. Possono subire fratture e contusioni da lesioni correlate alle crisi. Possono verificarsi ustioni se una crisi si verifica mentre si cucina o vicino a fonti di calore. Questi problemi fisici si aggiungono al peso di vivere con l’epilessia.^[2]

Il livello di consapevolezza durante le crisi varia. Nelle crisi focali con consapevolezza preservata, la persona rimane sveglia e cosciente durante l’episodio e può ricordare cosa è successo. Potrebbe sperimentare cambiamenti sensoriali, vedere luci lampeggianti, sentirsi stordita o avere scatti muscolari incontrollati, ma è consapevole che questi sintomi stanno accadendo. Nelle crisi focali con compromissione della consapevolezza, la persona è confusa o ha perso consapevolezza durante la crisi. Può mostrare uno sguardo vuoto o eseguire movimenti ripetitivi ma non ha memoria dell’evento in seguito.^[4]

Le crisi sono classificate in base a dove iniziano nel cervello. Le crisi focali iniziano in un’area specifica su un lato del cervello. Le crisi generalizzate colpiscono aree diffuse su entrambi i lati del cervello dall’inizio. Il tipo di crisi determina quali sintomi appaiono e come influenzano la persona.^[4]

Dopo che una crisi finisce, le persone spesso sperimentano un periodo di recupero. Possono sentirsi stanche, assonnate, deboli o confuse. Alcune persone recuperano immediatamente, mentre altre possono impiegare da minuti a ore per sentirsi di nuovo normali. Questo periodo di recupero, a volte chiamato stato post-critico, è una parte normale del processo di crisi.^[5]

La frequenza delle crisi varia enormemente. Alcune persone hanno crisi molto raramente, forse meno di una volta all’anno. Altre possono sperimentare crisi multiple ogni giorno. L’imprevedibilità di quando si verificheranno le crisi è spesso uno degli aspetti più impegnativi del vivere con l’epilessia.^[2]

Prevenzione

Sebbene l’epilessia stessa non possa sempre essere prevenuta, molte delle condizioni che causano l’epilessia possono essere prevenute o gestite per ridurre il rischio. Adottare misure per proteggere la salute del cervello durante tutta la vita riduce significativamente le probabilità di sviluppare l’epilessia.

Prevenire i traumi cranici è una delle misure più importanti. Indossare le cinture di sicurezza nei veicoli, utilizzare caschi appropriati quando si va in bicicletta o in motocicletta e prendere precauzioni per prevenire le cadute—specialmente negli adulti più anziani—possono tutti ridurre il rischio di trauma cranico. Pratiche sicure nello sport e nelle attività ricreative aiutano a proteggere il cervello da danni che potrebbero portare all’epilessia in seguito.^[3]

Prevenire gli ictus attraverso scelte di vita sane riduce il rischio di epilessia negli adulti più anziani. Controllare la pressione sanguigna, gestire i livelli di colesterolo, evitare il fumo, mantenere un peso sano e fare esercizio regolarmente contribuiscono tutti a una migliore salute vascolare e a un minor rischio di ictus. Poiché l’ictus è una causa comune di epilessia nelle persone con più di 50 anni, queste misure preventive hanno un impatto significativo.^[3]

Un’adeguata assistenza prenatale e perinatale aiuta a prevenire l’epilessia correlata a complicazioni alla nascita. Garantire cure mediche adeguate durante la gravidanza, monitorare i problemi durante il parto e affrontare rapidamente qualsiasi problema che si presenti può prevenire danni cerebrali dovuti alla privazione di ossigeno. Questo è particolarmente importante in contesti dove l’accesso a cure ostetriche di qualità può essere limitato.^[2]

Prevenire e trattare le infezioni che colpiscono il cervello può ridurre i casi di epilessia. Le vaccinazioni contro malattie come il morbillo e la meningite proteggono il cervello da infezioni che potrebbero portare all’epilessia. Nelle aree dove la cisticercosi è comune, migliorare i servizi igienico-sanitari e la sicurezza alimentare aiuta a prevenire questa infezione parassitaria, che è la causa principale dell’epilessia nel mondo. Il trattamento tempestivo delle infezioni cerebrali quando si verificano minimizza i danni duraturi.^[3]

Gestire adeguatamente le condizioni di salute croniche aiuta a prevenire complicazioni che potrebbero portare all’epilessia. Controllare il diabete, trattare la pressione alta e gestire altre condizioni mediche secondo le raccomandazioni del medico contribuiscono tutti a una migliore salute cerebrale. Per le persone con condizioni che aumentano il rischio di epilessia, il monitoraggio regolare e l’aderenza ai piani di trattamento sono essenziali.^[3]

Per le persone che già convivono con l’epilessia, prevenire le crisi attraverso una buona gestione delle crisi è cruciale. Assumere i farmaci antiepilettici esattamente come prescritto è la cosa più importante che una persona può fare. Saltare le dosi o interrompere il farmaco senza supervisione medica può scatenare crisi da sospensione e peggiorare la condizione. Identificare ed evitare i fattori scatenanti personali delle crisi—che sia stress, mancanza di sonno, luci lampeggianti o alcol—aiuta a ridurre la frequenza delle crisi.^[11]

Mantenere uno stile di vita sano supporta il controllo generale delle crisi. Dormire adeguatamente con un programma regolare, gestire lo stress attraverso tecniche di rilassamento, seguire una dieta equilibrata e fare esercizio regolarmente possono tutti aiutare a ridurre la frequenza delle crisi. Alcune persone trovano che tenere un diario delle crisi aiuta a identificare pattern e fattori scatenanti in modo da poter intraprendere azioni preventive.^[18]

La consulenza genetica può essere appropriata per le famiglie con una storia di epilessia, in particolare per i tipi noti per avere una componente ereditaria. Sebbene questo non prevenga l’epilessia, aiuta le famiglie a comprendere i loro rischi e a prendere decisioni informate.^[5]

Fisiopatologia

Per capire l’epilessia, è utile sapere come funziona normalmente il cervello. Il cervello contiene miliardi di cellule nervose chiamate neuroni che comunicano costantemente tra loro. Questi neuroni inviano messaggi utilizzando sia segnali elettrici che messaggeri chimici chiamati neurotrasmettitori. Gli impulsi elettrici viaggiano in pattern organizzati e ritmici che permettono al cervello di controllare pensieri, movimenti, sensazioni e tutte le funzioni corporee.^[4]

Nell’epilessia, qualcosa interrompe questa normale attività elettrica. Invece di segnali ordinati, ci sono improvvise scariche sincronizzate di energia elettrica che si diffondono attraverso gruppi di cellule cerebrali. Queste scariche elettriche eccessive avvengono molto più velocemente dell’attività cerebrale normale—come una tempesta di fulmini imprevedibile all’interno della testa. Questa ondata di attività elettrica anomala è ciò che causa una crisi.^[2][4]

I ritmi elettrici del cervello hanno una tendenza a diventare sbilanciati nelle persone con epilessia. Molti neuroni attivano i loro segnali contemporaneamente, creando una scarica di energia elettrica che sopraffà la normale regolazione del cervello. Questa attivazione sincronizzata diffonde l’attività anomala dal punto di partenza ad altre aree del cervello, a seconda del tipo di crisi.^[8]

Diversi tipi di crisi riflettono diversi pattern di interruzione elettrica. Nelle crisi focali, la scarica elettrica anomala inizia in un’area limitata del cervello. I sintomi che appaiono per primi spesso riflettono la funzione di quella specifica area cerebrale. Ad esempio, se la crisi inizia nella parte del cervello che controlla il movimento della mano, la persona potrebbe notare per prima che la sua mano scatta. Poiché il lato destro del cervello controlla il lato sinistro del corpo e viceversa, una crisi che inizia sul lato destro del cervello influenzerà il lato sinistro del corpo.^[8]

Nelle crisi generalizzate, la scarica elettrica coinvolge entrambi i lati del cervello fin dall’inizio. Questo coinvolgimento diffuso spiega perché le crisi generalizzate spesso causano perdita di coscienza e colpiscono l’intero corpo piuttosto che solo una parte.^[8]

I neurotrasmettitori nel cervello svolgono ruoli cruciali nell’epilessia. Questi messaggeri chimici eccitano i neuroni, rendendoli più propensi ad attivarsi, o li inibiscono, rendendoli meno propensi ad attivarsi. In un cervello sano, i segnali eccitatori e inibitori sono attentamente bilanciati. Nell’epilessia, questo equilibrio è interrotto. Può esserci troppa eccitazione, non abbastanza inibizione o problemi nel modo in cui i neuroni rispondono a questi segnali. Questo squilibrio rende i neuroni più inclini ad attivarsi nei pattern anomali e sincronizzati che causano le crisi.^[14]

Qualsiasi cosa che disturbi il normale pattern di attività delle cellule nervose può portare a crisi. Cambiamenti fisici nel cervello—da lesioni, tumori, ictus, infezioni o anomalie dello sviluppo—possono creare aree dove l’attività elettrica diventa instabile. Il tessuto cicatriziale nel cervello può agire come un punto focale dove iniziano le crisi. Squilibri chimici nei livelli di neurotrasmettitori o problemi con i recettori che rispondono a queste sostanze chimiche possono anche rendere le crisi più probabili.^[5]

Durante una crisi, l’attività elettrica anomala interrompe temporaneamente i messaggi inviati tra le cellule nervose. Questa interruzione causa i cambiamenti nella coscienza, nel movimento, nella sensazione, nell’emozione e nel comportamento che caratterizzano i diversi tipi di crisi. I sintomi specifici dipendono da quali aree cerebrali sono colpite e se la persona rimane consapevole durante l’episodio.^[5]

Tra le crisi, il cervello spesso funziona normalmente nelle persone con epilessia, anche se alcuni possono sperimentare effetti continui. La tendenza ad avere crisi ricorrenti non provocate è ciò che definisce l’epilessia come una condizione, anche quando la funzione cerebrale appare normale tra gli episodi.^[2]

Comprendere queste interruzioni elettriche e chimiche ha aiutato i ricercatori a sviluppare trattamenti che funzionano stabilizzando l’attività elettrica nel cervello o regolando i livelli di neurotrasmettitori. I farmaci antiepilettici mirano a vari aspetti di questa segnalazione interrotta per aiutare a prevenire le scariche anomale di attività elettrica che causano le crisi.^[14]

Il percorso verso il controllo delle crisi epilettiche

Quando una persona riceve una diagnosi di epilessia, l’obiettivo principale del trattamento è prevenire o ridurre le crisi in modo che possa condurre la propria vita con il minor disagio possibile. Le decisioni terapeutiche dipendono da molti fattori, tra cui il tipo di crisi che la persona sperimenta, la loro frequenza, l’età del paziente, lo stato di salute generale e la risposta ai diversi approcci terapeutici^[1]. Alcune persone raggiungono la completa libertà dalle crisi, mentre altre vedono una riduzione significativa della frequenza e della gravità delle crisi stesse.

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, fino al 70 per cento delle persone che vivono con l’epilessia potrebbero diventare libere dalle crisi se fossero correttamente diagnosticate e trattate^[2]. Questa statistica offre speranza, ma sottolinea anche l’importanza di trovare il piano terapeutico giusto per ogni individuo. Il trattamento non è uguale per tutti. Ciò che funziona per una persona potrebbe non funzionare per un’altra, ed è per questo che i medici spesso provano diversi farmaci o combinazioni prima di trovare la soluzione migliore.

Oltre ai farmaci, esistono diverse altre opzioni terapeutiche approvate dalle organizzazioni mediche e utilizzate nella pratica clinica standard. Queste includono diete speciali, procedure chirurgiche e dispositivi impiantati che aiutano a regolare l’attività cerebrale. Allo stesso tempo, ricercatori in tutto il mondo stanno costantemente testando nuove terapie negli studi clinici, sperando di scoprire modi più sicuri ed efficaci per trattare l’epilessia^[11]. Le persone con epilessia oggi hanno accesso a più scelte che mai, e la ricerca in corso promette opzioni ancora migliori in futuro.

Vivere con l’epilessia significa anche prestare attenzione ai fattori dello stile di vita che possono influenzare il controllo delle crisi. Lo stress, la mancanza di sonno, l’alcol e la mancata assunzione dei farmaci possono tutti scatenare crisi in alcune persone^[8]. Il trattamento quindi non riguarda solo l’assunzione di medicine—si tratta di costruire un piano di gestione completo che includa abitudini sane, precauzioni di sicurezza e comunicazione continua con gli operatori sanitari.

Farmaci standard: la prima linea di difesa

Il trattamento più comune per l’epilessia è la terapia farmacologica, spesso chiamata farmaci antiepilettici o farmaci anticonvulsivanti. Questi medicinali funzionano calmando l’attività elettrica nel cervello, rendendo meno probabile che scoppi anomali di elettricità inneschino una crisi^[11]. I medici scelgono attentamente quale farmaco prescrivere in base al tipo di crisi, all’età del paziente, al sesso e a eventuali altre condizioni di salute che possono avere^[6].

Esistono molti farmaci antiepilettici diversi disponibili, e ognuno funziona in modo leggermente diverso. Alcuni principi attivi comuni utilizzati nel trattamento dell’epilessia includono valproato, carbamazepina, lamotrigina, levetiracetam e fenitoina. Questi farmaci aiutano a stabilizzare le cellule nervose nel cervello e a prevenire l’attivazione improvvisa e incontrollata che porta alle crisi^[14]. Trovare il farmaco giusto può richiedere tempo. Una persona potrebbe dover provare un farmaco, attendere per vedere se funziona, e poi cambiare o aggiungerne un altro se le crisi continuano.

Circa due persone su tre con epilessia possono controllare le loro crisi con i farmaci^[11]. Questo è un numero incoraggiante, ma significa anche che circa un terzo delle persone non raggiunge il pieno controllo delle crisi con i soli farmaci standard. Questi individui potrebbero aver bisogno di esplorare altre opzioni terapeutiche o partecipare a studi clinici che testano nuove terapie.

L’assunzione di farmaci antiepilettici richiede costanza. È molto importante prendere il medicinale esattamente come prescritto, alla stessa ora ogni giorno. Saltare le dosi o interrompere improvvisamente il farmaco può portare a sintomi di astinenza o persino scatenare crisi potenzialmente letali^[11]. Se un farmaco causa effetti collaterali spiacevoli, è fondamentale parlare con un medico prima di apportare qualsiasi modifica.

Come tutti i farmaci, i medicinali antiepilettici possono causare effetti collaterali. Gli effetti collaterali comuni includono sentirsi stanchi, deboli, con vertigini, o avere difficoltà a concentrarsi o ricordare le cose^[11]. Alcune persone sperimentano cambiamenti d’umore, aumento di peso o disturbi di stomaco. Questi effetti variano a seconda del farmaco specifico e dell’individuo. Non tutti avranno effetti collaterali, e molti effetti collaterali diminuiscono nel tempo man mano che il corpo si adatta al farmaco.

Se una persona è stata libera da crisi per due anni o più, un medico può suggerire di ridurre gradualmente il farmaco per vedere se le crisi ritornano^[6]. Questa decisione viene presa attentamente, valutando i benefici dell’essere liberi dai farmaci rispetto al rischio che le crisi tornino. Alcune persone possono eventualmente smettere di prendere i farmaci, mentre altre devono continuare il trattamento per tutta la vita.

Oltre ai farmaci quotidiani, ad alcune persone viene dato un medicinale di emergenza da usare se una crisi dura più del solito. Questo farmaco di soccorso è tipicamente somministrato da un familiare o da un caregiver e aiuta a fermare le crisi prolungate prima che diventino pericolose^[6].

Quando i farmaci non bastano: chirurgia, dispositivi e diete speciali

Per le persone le cui crisi non rispondono bene ai farmaci—una condizione nota come epilessia farmacoresistente—sono disponibili altre opzioni terapeutiche. Circa un terzo delle persone con epilessia continua ad avere crisi nonostante abbia provato più farmaci^[14]. Quando questo accade, i medici possono raccomandare la chirurgia, dispositivi impiantati o una dieta speciale per aiutare a controllare le crisi.

La chirurgia dell’epilessia è un’opzione quando le crisi provengono da una singola area specifica del cervello. Durante l’intervento chirurgico, il chirurgo rimuove o disconnette la parte del cervello dove le crisi iniziano^[11]. Questo può fermare completamente le crisi o renderle più facili da controllare con i farmaci. La chirurgia viene considerata quando l’area che causa le crisi può essere rimossa in sicurezza senza influenzare funzioni cerebrali importanti come la parola, il movimento o la memoria. Prima dell’intervento, i pazienti si sottopongono a test dettagliati, incluse scansioni cerebrali e monitoraggio, per individuare l’origine esatta delle crisi.

Un’altra opzione terapeutica prevede dispositivi impiantati che aiutano a regolare l’attività cerebrale. Uno di questi dispositivi è lo stimolatore del nervo vago, che viene posizionato sotto la pelle nella parte superiore del torace. Invia impulsi regolari di energia elettrica attraverso il nervo vago al cervello, il che può ridurre la frequenza e la gravità delle crisi^[11]. Un altro tipo di dispositivo, chiamato neurostimolazione responsiva, viene impiantato direttamente nel cervello. Monitora l’attività cerebrale e fornisce impulsi elettrici per fermare le crisi prima che inizino^[11]. Questi dispositivi non curano l’epilessia, ma possono migliorare significativamente la qualità della vita per le persone con crisi difficili da controllare.

Per alcune persone, specialmente i bambini le cui crisi non rispondono ai farmaci, una dieta speciale chiamata dieta chetogenica può essere utile. Questa dieta è molto ricca di grassi e molto povera di carboidrati, il che fa sì che il corpo bruci grassi per produrre energia invece di zuccheri. Questo cambiamento nel metabolismo può ridurre l’attività convulsiva in alcuni individui^[11]. La dieta chetogenica deve essere prescritta da un medico e monitorata da un dietista perché è rigorosa e richiede una pianificazione attenta. Non è adatta a tutti, e alcune persone trovano difficile seguirla a lungo termine.

Questi trattamenti alternativi vengono solitamente considerati dopo che i farmaci sono stati provati e trovati insufficienti. Ogni opzione ha i suoi rischi e benefici, e la decisione di procedere con la chirurgia, un dispositivo o una dieta speciale viene presa insieme dal paziente, dalla sua famiglia e da un team di specialisti.

Terapie innovative testate negli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche in cui i medici testano nuovi trattamenti per vedere se sono sicuri ed efficaci. Per le persone con epilessia, specialmente quelle che non hanno trovato sollievo con i trattamenti standard, partecipare a uno studio clinico può offrire accesso a terapie promettenti nuove che non sono ancora ampiamente disponibili^[14]. Questi studi sono progettati con attenzione e monitorati da vicino per proteggere i partecipanti mentre raccolgono informazioni importanti su come funzionano i nuovi trattamenti.

Gli studi clinici per i trattamenti dell’epilessia sono organizzati in diverse fasi, ognuna con uno scopo specifico. Gli studi di Fase I si concentrano sulla sicurezza. I ricercatori somministrano il nuovo trattamento a un piccolo gruppo di persone per vedere se causa effetti collaterali dannosi e per determinare la dose giusta. Gli studi di Fase II testano se il trattamento funziona effettivamente—riduce le crisi? Questi studi coinvolgono più partecipanti e aiutano i ricercatori a capire quanto sia efficace il trattamento. Gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento con il trattamento standard attuale in un grande gruppo di persone. Se il nuovo trattamento si dimostra altrettanto buono o migliore delle opzioni esistenti, può essere approvato per l’uso generale^[30].

Un’area di ricerca attiva è lo sviluppo di nuovi farmaci antiepilettici con meno effetti collaterali e migliore efficacia. Questi farmaci mirano a diverse vie nel cervello per impedire che le crisi inizino o si diffondano. Alcuni farmaci sperimentali funzionano influenzando recettori o canali specifici nelle cellule cerebrali, mentre altri mirano a ridurre l’infiammazione o a proteggere le cellule nervose dai danni^[14]. I ricercatori stanno anche esplorando farmaci che possono essere personalizzati in base al patrimonio genetico di una persona, il che potrebbe portare a trattamenti più efficaci e su misura.

Un’altra area promettente di ricerca è la terapia genica, che comporta la modifica o la riparazione dei geni all’interno delle cellule di una persona per trattare la malattia. Per l’epilessia, gli scienziati stanno studiando se la terapia genica può correggere le mutazioni genetiche che causano certi tipi di crisi o rendere le cellule cerebrali meno propense ad attivarsi in modo anomalo. Anche se la terapia genica per l’epilessia è ancora nelle fasi iniziali, ha un grande potenziale per il futuro^[14].

L’immunoterapia è un altro approccio innovativo in fase di test. Alcune forme di epilessia si pensa coinvolgano il sistema immunitario che attacca il cervello, portando a infiammazione e crisi. I trattamenti di immunoterapia mirano a calmare questa risposta immunitaria e ridurre l’attività convulsiva. Questi trattamenti vengono studiati negli studi clinici per vedere se possono aiutare le persone con epilessia autoimmune o infiammatoria^[14].

Una sostanza specifica che ha guadagnato attenzione negli ultimi anni è il cannabidiolo (CBD), un composto presente nella pianta di cannabis. A differenza del THC, il CBD non causa uno stato di “sballo”. La Food and Drug Administration statunitense ha approvato un farmaco a base di CBD chiamato Epidiolex per il trattamento delle crisi in persone con certe forme rare e gravi di epilessia, tra cui la sindrome di Lennox-Gastaut, la sindrome di Dravet e il complesso della sclerosi tuberosa^[15]. Questa approvazione è arrivata dopo che gli studi clinici hanno dimostrato che Epidiolex poteva ridurre significativamente la frequenza delle crisi nei bambini e negli adulti con queste condizioni. Tuttavia, è importante notare che non tutti i prodotti CBD sono uguali, e molti prodotti CBD da banco non sono regolamentati o testati per sicurezza ed efficacia.

Gli studi clinici per l’epilessia vengono condotti in molti paesi, inclusi gli Stati Uniti, l’Europa e altre regioni. L’idoneità a partecipare a uno studio dipende da fattori come il tipo di epilessia, l’età, la salute generale e se altri trattamenti sono stati provati. Le persone interessate agli studi clinici dovrebbero parlare con il loro medico, che può aiutarle a trovare studi appropriati e comprendere i potenziali rischi e benefici della partecipazione.

I risultati preliminari di alcuni studi hanno mostrato esiti incoraggianti. Per esempio, alcuni nuovi farmaci hanno portato a una riduzione significativa della frequenza delle crisi con un profilo di sicurezza positivo, il che significa meno o meno gravi effetti collaterali rispetto ai farmaci più vecchi. Altri studi stanno esplorando dispositivi che possono predire le crisi prima che accadano, dando ai pazienti la possibilità di prendere misure preventive. Anche se non tutti i trattamenti sperimentali si dimostreranno di successo, ogni studio contribuisce con conoscenze preziose che aiutano gli scienziati e i medici ad avvicinarsi a una migliore cura dell’epilessia.

Prognosi

Quando qualcuno riceve una diagnosi di epilessia, una delle prime domande che viene in mente è cosa riserva il futuro. La prognosi per l’epilessia varia notevolmente da persona a persona, a seconda del tipo di crisi, della causa sottostante e di quanto bene la condizione risponde al trattamento. È importante affrontare questo argomento con sensibilità, poiché l’incertezza della ricorrenza delle crisi può essere emotivamente difficile per le persone e le loro famiglie.^[1]

La ricerca mostra che fino al 70% delle persone che vivono con l’epilessia può raggiungere la libertà dalle crisi se viene diagnosticata e trattata correttamente.^[2] Questa è una statistica piena di speranza, il che significa che la maggioranza delle persone con epilessia può gestire efficacemente la condizione con farmaci noti come farmaci anticrisi o farmaci antiepilettici, che aiutano a prevenire i segnali elettrici anomali nel cervello che scatenano le crisi.^[4] Tuttavia, non tutti rispondono ai farmaci allo stesso modo. Per coloro che continuano ad avere crisi nonostante assumano i farmaci come prescritto, la condizione viene definita epilessia farmaco-resistente, che colpisce circa una persona su tre con epilessia.^[14]

Le prospettive dipendono anche dal fatto che l’epilessia abbia una causa nota. Ad esempio, l’epilessia che si sviluppa dopo un ictus, un trauma cranico o un’infezione può avere una traiettoria diversa rispetto all’epilessia senza causa identificabile.^[5] In alcuni casi, i bambini che sviluppano l’epilessia possono superare le loro crisi quando raggiungono l’età adulta, in particolare se hanno determinati tipi di sindromi epilettiche. D’altra parte, l’epilessia che inizia negli adulti più anziani è più comunemente collegata ad altri problemi neurologici, come ictus o tumori, e può richiedere una gestione continua.^[1]

È anche importante riconoscere che le persone con epilessia affrontano un rischio più elevato di morte prematura rispetto alla popolazione generale. L’Organizzazione Mondiale della Sanità riferisce che il rischio di morte prematura nelle persone con epilessia è fino a tre volte superiore rispetto a chi non ha questa condizione.^[2] Questo rischio aumentato è spesso dovuto a complicazioni legate alle crisi, come lesioni da cadute, incidenti o una rara condizione chiamata morte improvvisa inaspettata nell’epilessia (SUDEP).^[2]

Nonostante queste sfide, molte persone con epilessia vivono vite piene e significative. Con la giusta combinazione di trattamento, adattamenti dello stile di vita e supporto, le persone possono spesso gestire efficacemente le loro crisi e ridurre l’impatto dell’epilessia sulle loro attività quotidiane.^[3] La chiave è la diagnosi precoce, il trattamento appropriato e la comunicazione continua con gli operatori sanitari per adattare il piano di trattamento secondo necessità.^[11]

Progressione naturale della malattia

Comprendere come l’epilessia progredisce quando non viene trattata è importante per riconoscere il valore dell’intervento precoce. Se l’epilessia non viene diagnosticata o trattata, le crisi possono continuare a verificarsi e, in alcuni casi, possono diventare più frequenti o gravi nel tempo. L’imprevedibilità delle crisi è uno degli aspetti più difficili della convivenza con l’epilessia non trattata, poiché le persone non sanno mai quando potrebbe verificarsi una crisi.^[8]

Quando il cervello sperimenta crisi ripetute senza trattamento, può portare a un fenomeno a volte chiamato “accensione delle crisi”, in cui il cervello diventa più suscettibile ad avere ulteriori crisi. Questo significa che più a lungo l’epilessia rimane non trattata, più difficile può diventare controllare le crisi in seguito. Tuttavia, questo non accade in tutti i casi, e il decorso naturale dell’epilessia è altamente individuale.^[5]

Oltre agli effetti fisici delle crisi continue, l’epilessia non trattata può avere conseguenze psicologiche e sociali significative. Le persone che sperimentano crisi frequenti e imprevedibili possono evitare situazioni sociali, avere difficoltà a mantenere un impiego e lottare con sentimenti di isolamento e ansia. La paura di avere una crisi in pubblico può essere travolgente, portando alcuni individui a ritirarsi da attività che un tempo apprezzavano.^[9]

Senza trattamento, l’epilessia può anche interferire con l’istruzione e lo sviluppo cognitivo, in particolare nei bambini. Crisi frequenti o anche brevi lapsi di consapevolezza possono interrompere l’apprendimento e la memoria, rendendo più difficile per i giovani tenere il passo con i loro coetanei a scuola. Questo è il motivo per cui la diagnosi precoce e il trattamento sono così critici, poiché possono aiutare a prevenire alcune di queste conseguenze a lungo termine.^[7]

Vale la pena notare che alcuni tipi di crisi sono più pericolosi di altri. Le crisi tonico-cloniche, che comportano perdita di coscienza e violente contrazioni muscolari, comportano un rischio maggiore di lesioni e complicazioni rispetto alle crisi di assenza, che possono causare solo un breve episodio di sguardo fisso.^[4] Tuttavia, anche le crisi apparentemente lievi possono avere effetti gravi se si verificano frequentemente o in momenti pericolosi, come durante la guida, il nuoto o l’uso di macchinari.^[6]

Possibili complicazioni

L’epilessia non riguarda solo le crisi stesse; viene anche con una serie di potenziali complicazioni che possono influenzare la salute e la qualità della vita di una persona. Alcune di queste complicazioni sono direttamente correlate agli effetti fisici delle crisi, mentre altre derivano dall’impatto più ampio della convivenza con una condizione neurologica cronica.^[2]

Uno dei rischi più immediati associati alle crisi è la lesione. Durante una crisi, una persona può cadere, sbattere la testa o perdere il controllo del proprio corpo in un modo che porta a fratture, tagli, lividi o ustioni. Le persone con epilessia tendono ad avere più lesioni fisiche, come fratture e lividi, rispetto a quelle senza la condizione.^[2] In alcuni casi, ripetute lesioni alla testa causate dalle crisi possono portare a ulteriori problemi neurologici nel tempo.^[4]

Un’altra complicazione grave è lo stato epilettico, che si verifica quando una crisi dura più di cinque minuti o quando più crisi si verificano una dopo l’altra senza che la persona riacquisti la piena coscienza nel mezzo. Questa è un’emergenza medica che richiede un trattamento immediato, poiché le crisi prolungate possono portare a danni cerebrali o persino alla morte.^[6] Se qualcuno ha una crisi che dura più a lungo del solito per loro o non si riprende come previsto, è fondamentale chiamare immediatamente l’aiuto medico di emergenza.^[6]

Le complicazioni di salute mentale sono anche comuni nelle persone con epilessia. La depressione e l’ansia sono significativamente più prevalenti tra le persone con epilessia rispetto alla popolazione generale.^[2] L’imprevedibilità delle crisi, lo stigma associato alla condizione e le sfide della gestione di una malattia cronica possono tutti contribuire a sentimenti di tristezza, preoccupazione e stress. In alcuni casi, la depressione e l’ansia possono essere tanto invalidanti quanto le crisi stesse, rendendo essenziale affrontare la salute mentale come parte di una cura completa dell’epilessia.^[17]

I problemi cognitivi e di memoria sono un’altra potenziale complicazione dell’epilessia. Alcune persone sperimentano difficoltà con la concentrazione, la memoria o l’elaborazione delle informazioni, che possono essere dovute alle crisi stesse, ai cambiamenti cerebrali sottostanti che causano l’epilessia o agli effetti collaterali dei farmaci anticrisi.^[4] Queste sfide cognitive possono influenzare il lavoro, la scuola e le attività quotidiane, rendendo importante lavorare con gli operatori sanitari per trovare il miglior equilibrio di trattamento.^[11]

La morte improvvisa inaspettata nell’epilessia, o SUDEP, è una delle complicazioni più temute. La SUDEP si riferisce a decessi in persone con epilessia che non sono causati da lesioni, annegamento o altre cause note, e spesso si verificano durante o poco dopo una crisi. La causa esatta della SUDEP non è completamente compresa, ma è più comune nelle persone che hanno crisi frequenti e non controllate, in particolare crisi tonico-cloniche. Sebbene la SUDEP sia rara, sottolinea l’importanza di raggiungere un buon controllo delle crisi e di seguire attentamente i piani di trattamento.^[2]

Le donne con epilessia affrontano anche complicazioni uniche, in particolare legate alla gravidanza e ai cambiamenti ormonali. I farmaci anticrisi possono interagire con i contraccettivi e possono comportare rischi durante la gravidanza, inclusi potenziali difetti alla nascita. Per questo motivo, le donne con epilessia che stanno pianificando di rimanere incinte dovrebbero lavorare a stretto contatto con il loro team sanitario per adattare i farmaci e minimizzare i rischi.^[10]

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con l’epilessia influisce su molto più della semplice salute fisica. La condizione può influenzare quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dalle relazioni personali e dal lavoro agli hobby e alle attività sociali. L’imprevedibilità delle crisi significa che molte persone con epilessia devono pianificare le loro vite intorno alla possibilità che una crisi si verifichi in qualsiasi momento, il che può essere estenuante e limitante.^[17]

Per molte persone, la paura di avere una crisi in pubblico è una fonte costante di ansia. Questa paura può portare all’isolamento sociale, poiché le persone possono evitare riunioni, trasporti pubblici o altre situazioni in cui si preoccupano di essere imbarazzate o in pericolo se si verifica una crisi. Lo stigma che circonda l’epilessia, che esiste da secoli, può anche far sentire le persone giudicate o incomprese, contribuendo ulteriormente ai sentimenti di isolamento.^[2]

L’occupazione può essere particolarmente impegnativa per le persone con epilessia. A seconda del tipo e della frequenza delle crisi, alcuni individui potrebbero non essere in grado di lavorare in determinati lavori, specialmente quelli che comportano la guida, l’uso di macchinari pesanti o il lavoro in altezza. Anche in ambienti d’ufficio, gli effetti collaterali dei farmaci, come la fatica o la difficoltà di concentrazione, possono rendere più difficile il rendimento al lavoro. Alcune persone possono anche affrontare discriminazioni da parte di datori di lavoro o colleghi che non capiscono l’epilessia, nonostante le protezioni legali in molti paesi.^[18]

La guida è un’altra area importante della vita influenzata dall’epilessia. Nella maggior parte dei luoghi, alle persone con epilessia è richiesto di essere libere da crisi per un certo periodo di tempo prima che sia loro consentito guidare, che può variare da pochi mesi a un anno o più a seconda delle leggi locali. Perdere la capacità di guidare può avere un impatto profondo sull’indipendenza, rendendo difficile arrivare al lavoro, fare commissioni o partecipare ad attività sociali. I trasporti pubblici o fare affidamento sugli altri per i passaggi possono aiutare, ma non è sempre conveniente o disponibile.^[18]

Le relazioni e le interazioni sociali possono anche essere messe a dura prova dall’epilessia. Alcuni individui si sentono a disagio nel rivelare la loro condizione ad amici, partner romantici o colleghi, temendo il rifiuto o l’incomprensione. Tuttavia, mantenere l’epilessia un segreto può anche essere isolante, poiché impedisce agli altri di offrire supporto o comprensione. Una comunicazione aperta sull’epilessia, incluso cosa fare durante una crisi, può aiutare a costruire fiducia e ridurre l’ansia per tutti i soggetti coinvolti.^[20]

Gli hobby e le attività ricreative potrebbero dover essere adattati in base al tipo e alla frequenza delle crisi. Attività come il nuoto, l’arrampicata o il ciclismo possono comportare rischi per la sicurezza se si verifica una crisi inaspettatamente. Tuttavia, con le giuste precauzioni, come indossare un casco, nuotare con un compagno o evitare determinati fattori scatenanti, molte persone con epilessia possono ancora godere di una vasta gamma di attività.^[17] È importante bilanciare la sicurezza con la qualità della vita, assicurandosi che l’epilessia non impedisca a qualcuno di fare le cose che ama.^[20]

Le strategie di coping possono fare una differenza significativa nella gestione dell’impatto dell’epilessia sulla vita quotidiana. Queste includono il mantenimento di un programma di sonno regolare, la gestione dello stress attraverso tecniche di rilassamento, la tenuta di un diario delle crisi per identificare i fattori scatenanti e rimanere connessi con gruppi di supporto o professionisti della salute mentale. I programmi di autogestione, come quelli sviluppati per aiutare le persone con epilessia a migliorare la loro fiducia e qualità della vita, si sono dimostrati efficaci nel ridurre i sentimenti di isolamento e migliorare il benessere generale.^[18]

Supporto per la famiglia e i propri cari

I membri della famiglia e gli amici intimi svolgono un ruolo cruciale nel supportare qualcuno con epilessia, specialmente quando si tratta di partecipare a studi clinici o esplorare nuove opzioni di trattamento. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi farmaci, dispositivi o terapie per vedere se sono sicuri ed efficaci per il trattamento dell’epilessia. Per le persone le cui crisi non sono ben controllate dai trattamenti attuali, gli studi clinici possono offrire accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili.^[11]

Comprendere cosa comportano gli studi clinici è un primo passo importante per le famiglie. Gli studi clinici per l’epilessia in genere attraversano diverse fasi. Le prime fasi di sperimentazione si concentrano sulla sicurezza e sulla determinazione della dose corretta di un nuovo farmaco o terapia, spesso coinvolgendo piccoli gruppi di partecipanti. Le fasi successive testano se il trattamento è efficace rispetto alle opzioni esistenti e coinvolgono gruppi più grandi di persone. Le famiglie dovrebbero sapere che la partecipazione a uno studio clinico è sempre volontaria e i partecipanti possono ritirarsi in qualsiasi momento se si sentono a disagio o sperimentano effetti collaterali.^[5]

Le famiglie possono aiutare la persona con epilessia nella ricerca di studi clinici disponibili. Molti ospedali, centri per l’epilessia e organizzazioni mantengono database di studi in corso, e gli operatori sanitari possono spesso fornire informazioni su studi che potrebbero essere adatti. È importante fare domande sullo scopo dello studio, cosa ci si aspetta dai partecipanti, i potenziali rischi e benefici e se eventuali costi saranno coperti.^[11]

La preparazione per la partecipazione allo studio comporta passaggi pratici, come organizzare le cartelle cliniche, tenere diari dettagliati delle crisi e assicurarsi che il trasporto al sito dello studio sia organizzato. I membri della famiglia possono aiutare partecipando agli appuntamenti, prendendo appunti e facendo domande per conto della persona con epilessia, specialmente se le crisi o gli effetti collaterali dei farmaci rendono difficile per loro difendersi da soli.^[11]

Il supporto emotivo è altrettanto importante. Decidere di partecipare a uno studio clinico può essere sia pieno di speranza che provocare ansia, poiché non vi è alcuna garanzia che un nuovo trattamento funzionerà. I membri della famiglia possono fornire rassicurazione, aiutare a pesare i pro e i contro e ricordare alla persona con epilessia che stanno contribuendo alla ricerca che potrebbe aiutare altri in futuro, anche se non li beneficia immediatamente.^[22]

Oltre agli studi clinici, le famiglie possono supportare i loro cari imparando sull’epilessia, inclusi i tipi di crisi che la persona sperimenta e come fornire il primo soccorso per le crisi. Sapere cosa fare durante una crisi può aiutare a ridurre la paura e garantire che la persona sia tenuta al sicuro. Le famiglie dovrebbero anche essere consapevoli di quando chiamare l’aiuto di emergenza, come se una crisi dura più a lungo del solito o se la persona è ferita.^[6]

Le famiglie possono anche aiutare a ridurre lo stigma che circonda l’epilessia educando gli altri e sostenendo la persona con epilessia a scuola, al lavoro o in contesti comunitari. Ciò potrebbe comportare parlare con gli insegnanti del piano d’azione per le crisi di un bambino, spiegare l’epilessia ai colleghi di lavoro o dissipare miti e idee sbagliate sulla condizione. Una rete di supporto informata può fare una differenza significativa nell’aiutare qualcuno con epilessia a sentirsi accettato e compreso.^[9]

Infine, le famiglie non dovrebbero trascurare il proprio benessere. Prendersi cura di qualcuno con epilessia può essere stressante, specialmente se le crisi sono frequenti o gravi. Cercare supporto dalla consulenza, dai gruppi di supporto o dai servizi di assistenza di sollievo può aiutare i membri della famiglia a gestire il proprio stress e continuare a fornire un supporto efficace.^[20]

Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnosi

Se voi o qualcuno a voi vicino ha avuto una crisi epilettica, richiedere una valutazione medica è un primo passo importante. Tuttavia, avere una sola crisi non significa automaticamente che una persona abbia l’epilessia. Secondo gli esperti sanitari, fino al 10% delle persone in tutto il mondo avrà una singola crisi ad un certo punto della propria vita^[2]. L’epilessia viene tipicamente diagnosticata solo quando qualcuno ha sperimentato due o più crisi non provocate, ossia crisi che si verificano senza un fattore scatenante evidente come febbre alta, basso livello di zucchero nel sangue o trauma cranico^[2][5].

Dovreste cercare assistenza medica urgente se pensate che voi o vostro figlio abbiate avuto una crisi epilettica per la prima volta, specialmente se l’episodio non ha una spiegazione chiara. Anche se non siete andati in ospedale immediatamente dopo l’evento, è importante contattare il vostro medico o richiedere un appuntamento urgente^[6]. Allo stesso modo, se qualcuno che è rimasto libero da crisi per lungo tempo improvvisamente ne sperimenta un’altra, questo richiede un’immediata revisione medica.

Le persone di qualsiasi età possono sviluppare l’epilessia, anche se i sintomi spesso iniziano nei bambini piccoli o nelle persone di età superiore ai 50 anni^[6]. La decisione di sottoporsi a test diagnostici segue tipicamente una prima crisi o episodi ripetuti che non possono essere spiegati da altre condizioni mediche. La valutazione diagnostica diventa particolarmente importante quando le crisi interferiscono con le attività quotidiane, si verificano frequentemente o non rispondono ai trattamenti iniziali.

Metodi diagnostici: come viene identificata l’epilessia

Quando visitate uno specialista dopo aver sperimentato una crisi, il medico condurrà una valutazione approfondita per determinare se avete l’epilessia e, in caso affermativo, di che tipo. Questo processo comporta la raccolta di informazioni dettagliate sulla vostra storia medica, l’esecuzione di esami fisici e la conduzione di vari test. L’obiettivo non è solo confermare l’epilessia, ma anche identificare cosa potrebbe causare le crisi e escludere altre condizioni che potrebbero produrre sintomi simili^[10].

Storia Clinica ed Esame Fisico

Il processo diagnostico inizia con una conversazione dettagliata. Il vostro medico vi chiederà cosa è successo prima, durante e dopo la crisi. Poiché molte persone non ricordano chiaramente le loro crisi, può essere molto utile portare all’appuntamento qualcuno che ha assistito all’episodio. Quella persona può descrivere ciò che ha visto, fornendo indizi preziosi sul tipo di crisi^[6][12].

Il vostro medico vorrà sapere se ci sono precedenti familiari di epilessia o crisi, precedenti traumi cranici, infezioni che hanno colpito il cervello, ictus o altre condizioni neurologiche. Vi chiederà anche dei possibili fattori scatenanti—elementi che potrebbero provocare le crisi—come mancanza di sonno, stress, luci lampeggianti, uso di alcol o mancata assunzione di farmaci. Comprendere il quadro completo della vostra salute aiuta il team medico a restringere le possibili cause e decidere quali test sono più appropriati.

Elettroencefalogramma (EEG)

Uno degli strumenti diagnostici più importanti per l’epilessia è l’elettroencefalogramma, comunemente chiamato EEG. Questo test misura l’attività elettrica nel vostro cervello. Durante un EEG, piccoli dischi metallici chiamati elettrodi vengono posizionati sul cuoio capelluto. Questi elettrodi rilevano i minuscoli segnali elettrici che le cellule cerebrali utilizzano per comunicare tra loro. Il test è indolore e non invasivo^[10][6].

Nelle persone con epilessia, l’EEG mostra spesso modelli anomali di attività elettrica, anche tra una crisi e l’altra. Questi modelli aiutano i medici a identificare il tipo di epilessia che avete e possono indicare quali aree del cervello sono interessate. A volte, se il primo EEG non mostra risultati chiari, il vostro medico potrebbe raccomandare un monitoraggio più lungo, come una registrazione EEG di 24 ore o anche di più giorni. Questo monitoraggio esteso aumenta la possibilità di catturare un’attività cerebrale anomala^[10].

Imaging Cerebrale: Risonanza Magnetica e TAC

Gli esami di imaging permettono ai medici di osservare la struttura del vostro cervello per vedere se c’è una causa fisica delle crisi. I due metodi di imaging più comuni sono la risonanza magnetica (RM o MRI) e la tomografia computerizzata (TAC o CT)^[6][10].

Una risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cervello. Può rivelare problemi come tumori cerebrali, aree di cicatrici, vasi sanguigni anomali o anomalie dello sviluppo che potrebbero scatenare le crisi. Le scansioni RM sono particolarmente utili perché forniscono immagini molto nitide dei tessuti molli del cervello.

Una TAC utilizza raggi X per creare immagini trasversali del cervello. Sebbene non sia dettagliata come una risonanza magnetica, una TAC è più veloce e può essere utilizzata in situazioni di emergenza per escludere rapidamente problemi gravi come emorragie o tumori di grandi dimensioni. Entrambi i test sono indolori, anche se richiedono di rimanere fermi all’interno di una grande macchina per un certo periodo di tempo.

Esami del Sangue

Gli esami del sangue sono una parte di routine della valutazione diagnostica per l’epilessia. Questi test possono aiutare a identificare condizioni mediche sottostanti che potrebbero causare o contribuire alle crisi. Per esempio, gli esami del sangue possono rilevare squilibri negli elettroliti, basso livello di zucchero nel sangue, infezioni, problemi al fegato o ai reni, o condizioni genetiche^[6][10].

In alcuni casi, i medici possono prescrivere test genetici per cercare forme ereditarie di epilessia. I fattori genetici svolgono un ruolo in certi tipi di epilessia, in particolare quelle che iniziano nell’infanzia. Identificare una causa genetica può aiutare a guidare le decisioni terapeutiche e fornire informazioni sulla probabilità che altri membri della famiglia possano essere colpiti.

Elettrocardiogramma (ECG)

A volte, episodi che sembrano crisi sono in realtà causati da problemi cardiaci. Un elettrocardiogramma, o ECG, registra l’attività elettrica del vostro cuore. Questo test aiuta i medici ad escludere condizioni cardiache, come ritmi cardiaci irregolari, che possono causare svenimenti o perdite di coscienza che potrebbero essere scambiate per crisi^[6].

Test Specializzati Aggiuntivi

Nei casi più complessi, i medici possono utilizzare test aggiuntivi per raccogliere maggiori informazioni. Per esempio, se la localizzazione dell’attività epilettica non è chiara, o se si sta considerando la chirurgia come opzione di trattamento, potrebbero essere necessarie tecniche di imaging o monitoraggio più avanzate. Queste potrebbero includere il monitoraggio video-EEG, in cui il paziente viene registrato su video mentre la sua attività cerebrale viene monitorata continuamente, permettendo ai medici di vedere esattamente cosa accade durante una crisi e correlarlo con i cambiamenti delle onde cerebrali^[10].

Distinguere l’Epilessia da Altre Condizioni

Parte del processo diagnostico comporta assicurarsi che ciò che sembra epilessia non sia in realtà qualcos’altro. Alcune condizioni possono imitare le crisi epilettiche. Per esempio, svenimenti, attacchi di panico, emicranie, disturbi del sonno o crisi non epilettiche psicogene (episodi che assomigliano a crisi ma non sono causati da attività elettrica anomala nel cervello) possono tutti essere confusi con l’epilessia. Una valutazione attenta, incluso il monitoraggio EEG e talvolta una valutazione psicologica, aiuta i medici a fare la diagnosi corretta.

Diagnosi per la qualificazione agli studi clinici

Quando le persone con epilessia vengono considerate per la partecipazione a studi clinici, solitamente si sottopongono a una serie di test diagnostici più rigorosa e dettagliata. Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti, farmaci, dispositivi o altri interventi per vedere se sono sicuri ed efficaci. Poiché questi studi devono garantire che tutti i partecipanti soddisfino criteri molto specifici, i requisiti diagnostici sono spesso più estesi di quelli utilizzati nella pratica clinica di routine.

I test esatti richiesti dipendono dallo studio clinico specifico e dai suoi obiettivi. Tuttavia, la maggior parte degli studi clinici sull’epilessia condivide alcuni requisiti diagnostici comuni per garantire che i partecipanti abbiano veramente l’epilessia, per classificare accuratamente il loro tipo di crisi e per valutare la loro salute generale.

Conferma della Diagnosi

Gli studi clinici di solito richiedono prove chiare e documentate che un partecipante abbia l’epilessia. Questo significa tipicamente avere cartelle cliniche che mostrano almeno due crisi non provocate, insieme a risultati di test di supporto come anomalie all’EEG. Alcuni studi possono accettare partecipanti solo se hanno un certo tipo di epilessia o se le loro crisi hanno origine in una parte specifica del cervello.

I partecipanti potrebbero dover sottoporsi a un nuovo EEG o scansione RM come parte del processo di screening, anche se hanno già fatto questi test in precedenza. Questo garantisce che le informazioni più attuali e accurate siano disponibili per il team di ricerca.

Frequenza e Tipo di Crisi

Molti studi clinici sono progettati per persone le cui crisi non sono ben controllate dai farmaci—una condizione nota come epilessia farmaco-resistente o refrattaria. Per qualificarsi, i partecipanti spesso devono dimostrare di aver avuto un numero minimo di crisi in un certo periodo, come almeno quattro crisi al mese per tre mesi consecutivi. Tenere un diario dettagliato delle crisi è spesso richiesto per documentare la frequenza, la durata e le caratteristiche delle crisi^[11].

Anche il tipo di crisi è importante. Alcuni studi si concentrano su tipi specifici di crisi, come le crisi tonico-cloniche (in cui il corpo si irrigidisce e si contrae) o le crisi focali (che iniziano in un’area del cervello). Una classificazione accurata del tipo di crisi, solitamente confermata dal monitoraggio video-EEG, è essenziale per determinare l’idoneità.

Valutazioni della Salute di Base

Prima di entrare in uno studio clinico, i partecipanti si sottopongono a valutazioni sanitarie complete per assicurarsi che siano abbastanza sani da partecipare e per stabilire misurazioni di base. Queste valutazioni includono tipicamente esami del sangue per controllare la funzionalità epatica e renale, la conta delle cellule del sangue e i livelli di elettroliti. Questi test aiutano a identificare eventuali problemi di salute sottostanti che potrebbero influenzare la partecipazione o che potrebbero essere influenzati dal trattamento sperimentale.

Anche la funzione cardiaca viene comunemente valutata utilizzando un ECG, e talvolta è richiesto un monitoraggio cardiaco aggiuntivo se lo studio coinvolge un trattamento che potrebbe potenzialmente influenzare il cuore. I test di gravidanza sono richiesti per le donne in età fertile, poiché molti farmaci antiepilettici e trattamenti sperimentali possono danneggiare un feto in via di sviluppo.

Test Neuropsicologici

Alcuni studi clinici sull’epilessia includono test neuropsicologici per valutare la funzione cognitiva, la memoria, l’umore e la qualità della vita. Questi test forniscono una base rispetto alla quale possono essere misurati eventuali cambiamenti durante lo studio. Questo è particolarmente importante per gli studi che testano nuovi farmaci, poiché alcuni medicinali per l’epilessia possono influenzare il pensiero, l’umore o il comportamento^[10].

Storia dei Farmaci

I partecipanti agli studi sull’epilessia sono solitamente tenuti a fornire una storia dettagliata di tutti i farmaci antiepilettici che hanno provato, inclusi dosaggi, durata del trattamento e motivi di interruzione. Queste informazioni aiutano i ricercatori a determinare se un partecipante ha veramente l’epilessia farmaco-resistente e se soddisfa i criteri di inclusione specifici dello studio. In alcuni casi, i partecipanti devono seguire un regime farmacologico stabile per un certo periodo prima di arruolarsi.

Monitoraggio Continuo Durante lo Studio

Una volta arruolati in uno studio clinico, i partecipanti si sottopongono a un monitoraggio regolare per tracciare le loro crisi, gli effetti collaterali dei farmaci e la salute generale. Questo include spesso EEG ripetuti, esami del sangue e controlli con il team di ricerca. I partecipanti sono solitamente invitati a tenere diari dettagliati delle crisi e a segnalare prontamente eventuali nuovi sintomi o preoccupazioni.

I rigorosi requisiti diagnostici e di monitoraggio negli studi clinici aiutano a garantire la sicurezza dei partecipanti e l’accuratezza dei risultati dello studio. Sebbene il processo possa sembrare impegnativo, significa anche che i partecipanti ricevono un’attenzione medica ravvicinata e accesso a trattamenti all’avanguardia che potrebbero non essere ancora disponibili per il pubblico generale.

Studi clinici in corso per l’epilessia: nuove speranze per i pazienti con epilessia farmacoresistente

L’epilessia è una condizione neurologica caratterizzata da crisi ricorrenti causate da un’attività elettrica anomala nel cervello. Quando l’epilessia non risponde adeguatamente ai farmaci antiepilettici convenzionali, viene definita farmacoresistente. Attualmente sono disponibili diversi studi clinici per l’epilessia che offrono nuove opportunità per i pazienti che non hanno trovato sollievo con i trattamenti standard.

Studi Clinici Disponibili

Valutazione dell’imaging PET-MRI con 18F-DPA-714 per localizzare il focolaio epilettico in pazienti con epilessia parziale farmacoresistente prima dell’intervento chirurgico

Localizzazione: Francia

Questo studio si concentra su pazienti con epilessia farmacoresistente che non hanno risposto ad almeno due diversi farmaci e che sono candidati alla chirurgia. Lo studio utilizza una sostanza di imaging speciale chiamata 18F-DPA-714 che viene somministrata tramite iniezione endovenosa. Questa sostanza viene utilizzata durante la scansione combinata PET-MRI per aiutare i medici a localizzare meglio l’area esatta nel cervello dove hanno origine le crisi.

Studio sull’efficacia e la sicurezza del sirolimus per pazienti con epilessia farmacoresistente associata al complesso della sclerosi tuberosa

Localizzazione: Polonia

Questo studio clinico si concentra sul complesso della sclerosi tuberosa (TSC), una condizione spesso associata all’epilessia che può portare allo sviluppo di tumori in vari organi. Lo studio sta valutando l’uso di rapamicina, nota anche con il nome in codice sirolimus, per vedere se può aiutare a gestire l’epilessia farmacoresistente in individui con TSC.

Studio sulla sicurezza e l’efficacia di sirolimus e vigabatrin per la prevenzione dei sintomi nei neonati con complesso della sclerosi tuberosa

Localizzazione: Polonia

Questo studio si concentra sugli effetti di due trattamenti per neonati con complesso della sclerosi tuberosa (TSC). Lo studio confronterà la sicurezza e l’efficacia di due farmaci: Rapamune (sirolimus) e Sabril (vigabatrin).

Studio sulla sicurezza e l’efficacia del sirolimus per il trattamento dell’epilessia farmacoresistente nei bambini con disturbi cerebrali rari legati all’attivazione della via mTOR

Localizzazione: Polonia

Questo studio si concentra sull’uso di Rapamune (sirolimus) nei bambini con epilessia farmacoresistente legata a condizioni rare che interessano il cervello, note come mTORopatie.

Studio sul cliochinolo per la riduzione delle crisi in pazienti con epilessia farmacoresistente

Localizzazione: Belgio

Questo studio si concentra sul testare gli effetti di un trattamento aggiuntivo per pazienti con epilessia farmacoresistente. Il farmaco in fase di test è chiamato cliochinolo, che viene assunto come sospensione orale.

Studio su cannabidiolo e dronabinolo per bambini con epilessia refrattaria

Localizzazione: Paesi Bassi

Questo studio si concentra sugli effetti di un trattamento per bambini con epilessia refrattaria. Il trattamento in fase di test è chiamato TA-CBD 10, un liquido orale contenente due principi attivi: dronabinolo e cannabidiolo.

Studio su ganaxolone per bambini e adulti con epilessia correlata al complesso della sclerosi tuberosa

Localizzazione: Belgio, Francia, Germania, Italia, Spagna

Questo studio si concentra sull’epilessia correlata al complesso della sclerosi tuberosa (TSC). Il trattamento in fase di test è chiamato ganaxolone, un tipo di farmaco noto come neurosteroide.

Studio sul cannabidiolo per la riduzione delle crisi in bambini e giovani adulti con epilessia grave associata a malattie rare

Localizzazione: Italia

Questo studio si concentra sugli effetti di un trattamento per l’epilessia grave associata a malattie rare nei bambini e nei giovani adulti. Il trattamento in fase di test è una soluzione orale contenente cannabidiolo, noto anche come CBD.

Studio su PRAX-628 per pazienti epilettici con risposta EEG indotta dalla luce

Localizzazione: Paesi Bassi

Questo studio si concentra sugli effetti di un nuovo trattamento chiamato PRAX-628 per individui con epilessia. Lo studio esamina specificamente un tipo di risposta cerebrale chiamata risposta elettroencefalografica (EEG) fotoparossistica.

Studio sulla sicurezza a lungo termine della lacosamide per bambini con epilessia

Localizzazione: Ungheria, Romania

Questo studio si concentra sull’uso a lungo termine di un farmaco chiamato lacosamide nei bambini con epilessia. Lo scopo di questo studio è verificare se la lacosamide è sicura da assumere per un lungo periodo di tempo.

Riepilogo

Gli studi clinici attualmente in corso per l’epilessia offrono diverse opportunità per i pazienti, in particolare per coloro che soffrono di epilessia farmacoresistente. Si possono osservare diverse tendenze importanti:

Focus sulla sclerosi tuberosa: Diversi studi si concentrano specificamente sull’epilessia associata al complesso della sclerosi tuberosa, testando farmaci come sirolimus (rapamicina), vigabatrin e ganaxolone.

Approcci innovativi di imaging: Lo studio con 18F-DPA-714 PET-MRI rappresenta un progresso significativo nelle tecniche di imaging pre-chirurgico, che potrebbero migliorare la precisione nella localizzazione delle aree epilettogene.

Cannabinoidi nell’epilessia pediatrica: Molteplici studi stanno valutando l’uso di cannabidiolo e altri cannabinoidi per l’epilessia refrattaria nei bambini, indicando un crescente interesse per questi trattamenti alternativi.

Studi a lungo termine: Diversi studi si concentrano sulla sicurezza a lungo termine, un aspetto cruciale per i pazienti che necessitano di terapie croniche.

Popolazioni vulnerabili: Molti studi includono bambini e neonati, sottolineando l’importanza di sviluppare opzioni terapeutiche sicure ed efficaci per le popolazioni pediatriche con epilessia.

Questi studi rappresentano passi importanti verso il miglioramento delle opzioni di trattamento per i pazienti con epilessia, in particolare per coloro che non hanno risposto ai trattamenti convenzionali. I pazienti interessati a partecipare dovrebbero discutere con i loro medici curanti per valutare l’idoneità e i potenziali benefici della partecipazione.