I disturbi metabolici comprendono una vasta gamma di condizioni che influenzano il modo in cui il corpo elabora le sostanze nutritive ed energia. Attualmente sono in corso diversi studi clinici che esplorano nuove opzioni di trattamento per specifiche condizioni metaboliche rare e comuni, tra cui la PMM2-CDG e l’obesità associata a disfunzioni tiroidee.
Studi clinici in corso sui disturbi metabolici
I disturbi metabolici rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni che interferiscono con i normali processi metabolici del corpo. Attualmente, la ricerca medica sta conducendo diversi studi clinici per valutare nuove terapie potenziali per queste condizioni. In questo articolo, esamineremo in dettaglio gli studi clinici attualmente disponibili, con particolare attenzione a malattie rare come la PMM2-CDG e condizioni più comuni come l’obesità con alterazioni tiroidee.
Secondo i dati disponibili, sono attualmente presenti 3 studi clinici attivi nel sistema per i disturbi metabolici. Di seguito vengono descritti tutti gli studi disponibili.
Studi clinici disponibili
Studio sulla sicurezza a lungo termine di GLM101 per pazienti con PMM2-CDG
Localizzazione: Spagna
Questo studio clinico si concentra su una rara malattia genetica chiamata PMM2-CDG (Disturbo Congenito della Glicosilazione da Fosfomannomutasi 2), che compromette la capacità dell’organismo di processare correttamente determinati zuccheri, causando una varietà di problemi di salute. Lo studio prevede un trattamento chiamato GLM101, somministrato attraverso iniezione o infusione endovenosa. GLM101 contiene una sostanza nota come alfa-d-mannopirannosil fosfato dipotassico, progettata per aiutare a gestire i sintomi della PMM2-CDG.
L’obiettivo principale dello studio è esaminare la sicurezza di GLM101 in pazienti che hanno precedentemente ricevuto questo trattamento. I partecipanti riceveranno GLM101 per un periodo prolungato e la loro salute sarà monitorata per raccogliere informazioni su eventuali effetti collaterali o cambiamenti nelle loro condizioni. Lo studio valuterà anche come il trattamento influisce su determinati sintomi della PMM2-CDG, come problemi di coordinazione ed equilibrio, misurati utilizzando la Scala Internazionale Cooperativa di Valutazione dell’Atassia (ICARS). Inoltre, verranno misurati i livelli di mannosio-1-fosfato nel sangue.
Criteri di inclusione principali:
- Aver completato con successo un precedente periodo di trattamento con GLM101
- Età compresa tra 12 e 65 anni
- Per le donne in età fertile: test di gravidanza negativo e uso di metodi contraccettivi efficaci
- Disponibilità a seguire il protocollo dello studio
Durante lo studio, i partecipanti saranno sottoposti a controlli sanitari regolari, inclusi esami del sangue e delle urine, monitoraggio cardiaco con ECG (un test che registra l’attività elettrica del cuore) e valutazioni dei parametri vitali come pressione sanguigna e temperatura corporea. Lo studio dovrebbe proseguire fino al 2 marzo 2029, consentendo una valutazione completa dell’impatto a lungo termine del trattamento.
Studio sugli effetti di GLM101 per pazienti con PMM2-CDG
Localizzazione: Spagna
Questo studio clinico indaga l’efficacia di GLM101 nel trattamento della deficienza di fosfomannomutasi 2 (PMM2-CDG). La PMM2-CDG è una condizione che colpisce varie parti del corpo e può causare problemi di movimento, equilibrio e coordinazione, noti come atassia. Il trattamento GLM101 viene somministrato attraverso iniezione o infusione endovenosa, contenendo il principio attivo alfa-d-mannopirannosil fosfato dipotassico.
Lo scopo di questo studio è comprendere come GLM101 influenzi i sintomi della PMM2-CDG, concentrandosi particolarmente sui cambiamenti nell’atassia nel corso di 12 e 24 settimane. I partecipanti riceveranno dosi multiple di GLM101, e lo studio monitorerà come l’organismo processa il farmaco, oltre alla sua sicurezza e tollerabilità. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo invece di GLM101 per confrontare gli effetti del trattamento.
Criteri di inclusione principali:
- Uomini o donne di età compresa tra 2 e 65 anni (divisi in gruppi specifici)
- Diagnosi confermata di PMM2-CDG con specifiche alterazioni genetiche e attività enzimatica
- Per le donne in età fertile: test di gravidanza negativo e uso di contraccezione affidabile
- Consenso informato fornito dal partecipante o da un rappresentante legale
Lo studio durerà 24 settimane, durante le quali i partecipanti saranno sottoposti a valutazioni regolari per monitorare i progressi e qualsiasi cambiamento nelle loro condizioni. Queste valutazioni includeranno vari test e osservazioni per garantire la sicurezza dei partecipanti e raccogliere informazioni sull’efficacia del trattamento. Gli obiettivi secondari includono la valutazione di parametri di sicurezza, biomarcatori potenziali e cambiamenti nella qualità della vita.
Studio su levotiroxina e dieta ipocalorica per la perdita di peso in pazienti obesi con ipotiroidismo subclinico o livelli di TSH alto-normali
Localizzazione: Spagna
Questo studio clinico si concentra sugli effetti della levotiroxina sodica in combinazione con una dieta ipocalorica e raccomandazioni sull’esercizio fisico per il trattamento dell’obesità. Lo studio è particolarmente interessato agli individui che presentano obesità insieme a una condizione nota come ipotiroidismo subclinico, una forma lieve di tiroide ipoattiva, o coloro che hanno una funzione tiroidea normale ma con livelli di ormone tireostimolante (TSH) all’estremità superiore dell’intervallo normale.
Lo studio confronterà gli effetti della levotiroxina sodica con un placebo per valutare come influisca sulla perdita di peso e sulla composizione corporea nell’arco di tre mesi. I partecipanti seguiranno una strategia di stile di vita specifica che include una dieta ipocalorica e attività fisica.
Criteri di inclusione principali:
- Età compresa tra 25 e 60 anni
- Obesità di grado I-II (Indice di Massa Corporea tra 30 e 39,9)
- Ipotiroidismo subclinico (livelli di TSH tra 5 e 10 con ormoni tiroidei normali) oppure eutiroidismo con TSH nell’intervallo alto-normale
- Consenso informato fornito
L’obiettivo principale è osservare i cambiamenti nel peso e nella composizione corporea, come l’indice di massa corporea (IMC), le misure di vita e fianchi e la massa grassa. Lo studio esaminerà anche altri fattori sanitari, inclusi i fattori di rischio cardiovascolare come pressione sanguigna e livelli di colesterolo, nonché i cambiamenti nel dispendio energetico e nei livelli di attività fisica. Inoltre, lo studio esplorerà come questi trattamenti influenzino la funzione cardiaca, l’attività metabolica e la qualità complessiva della vita.
Criteri di esclusione principali:
- Presenza di qualsiasi malattia metabolica
- Età al di fuori dell’intervallo specificato
- Appartenenza a popolazioni vulnerabili
Il farmaco utilizzato è Eutirox 88 microgrammi compresse, somministrato per via orale. Lo studio durerà diversi mesi, con focus primario sui primi tre mesi, e continuerà a monitorare i partecipanti per valutare gli effetti a lungo termine del trattamento, inclusa la prevenzione del recupero di peso.
Riepilogo e considerazioni importanti
Gli studi clinici attualmente in corso per i disturbi metabolici riflettono l’ampio spettro di queste condizioni, dalle malattie genetiche rare alle patologie metaboliche più comuni. Emergono diverse osservazioni importanti:
Malattie rare e terapie innovative: Due dei tre studi si concentrano sulla PMM2-CDG, una rara malattia genetica. Questo evidenzia l’impegno della comunità scientifica nel trovare soluzioni per condizioni ultra-rare che colpiscono un numero limitato di pazienti. Il farmaco sperimentale GLM101 rappresenta una promettente opzione terapeutica per questa popolazione di pazienti che attualmente ha pochissime alternative di trattamento.
Approccio multimodale: Lo studio sulla levotiroxina e l’obesità dimostra come l’approccio moderno ai disturbi metabolici spesso combini interventi farmacologici con modifiche dello stile di vita, come dieta ipocalorica ed esercizio fisico. Questo approccio integrato può potenzialmente offrire risultati migliori rispetto al solo trattamento farmacologico.
Focus sulla sicurezza a lungo termine: La presenza di uno studio specificamente dedicato alla sicurezza a lungo termine di GLM101 sottolinea l’importanza del monitoraggio prolungato nei pazienti con malattie croniche che richiedono terapie continue.
Localizzazione geografica: Tutti e tre gli studi sono condotti in Spagna, suggerendo una concentrazione di expertise e risorse in questo paese per la ricerca sui disturbi metabolici. I pazienti interessati provenienti da questa regione potrebbero avere maggiori opportunità di partecipazione.
È importante notare che la partecipazione a uno studio clinico dovrebbe sempre essere discussa con il proprio medico curante, che può valutare l’idoneità individuale e fornire informazioni dettagliate sui potenziali benefici e rischi. I pazienti interessati possono utilizzare i link forniti per ogni studio per ottenere maggiori informazioni e contattare i centri di ricerca coinvolti.
