I disturbi del ciclo dell’urea sono un gruppo di malattie genetiche rare che impediscono all’organismo di eliminare correttamente l’azoto dal sangue. Attualmente sono in corso 2 studi clinici che valutano nuovi approcci terapeutici per questi disturbi metabolici. Questo articolo presenta in dettaglio gli studi disponibili, i criteri di partecipazione e le terapie sperimentali in fase di valutazione.

Studi Clinici in Corso sui Disturbi del Ciclo dell’Urea

I disturbi del ciclo dell’urea (UCD) rappresentano un gruppo di condizioni genetiche rare in cui l’organismo non è in grado di processare ed eliminare adeguatamente l’azoto dal sangue. In queste patologie, gli enzimi necessari per la degradazione dei prodotti di scarto proteici sono assenti o non funzionano correttamente. La condizione porta a un accumulo di ammoniaca nel sangue, che può compromettere il funzionamento dell’organismo. Le persone affette da UCD possono avere difficoltà nel processare le proteine alimentari. Il disturbo è presente dalla nascita, anche se i sintomi possono manifestarsi a età diverse. La gravità dei sintomi può variare notevolmente da individuo a individuo.

Attualmente sono disponibili 2 studi clinici che stanno valutando nuovi trattamenti per i disturbi del ciclo dell’urea. Questi studi rappresentano un’importante opportunità per i pazienti di accedere a terapie innovative e contribuire al progresso della ricerca medica in questo campo.

Studi Clinici Disponibili

Studio di CMP-CPS-001 in Iniezione in Volontari Sani e Pazienti con Genotipo Anomalo dell’Ornitina Transcarbamilasi (OTC) per il Trattamento dei Disturbi del Ciclo dell’Urea

Localizzazione: Paesi Bassi

Questo studio clinico valuta il farmaco sperimentale CMP-CPS-001 in persone con disturbi del ciclo dell’urea, in particolare quelle con una variazione genetica anomala dell’ornitina transcarbamilasi (OTC). Lo studio include sia volontari sani che individui con questa condizione genetica. Il farmaco viene somministrato tramite iniezione sottocutanea.

Lo studio utilizza diversi composti per tracciare come l’organismo processa le sostanze: [13C]acetato di sodio e 15NH4Cl, che vengono assunti per via orale come soluzioni. Lo scopo di questa ricerca è valutare se CMP-CPS-001 sia sicuro e ben tollerato quando somministrato ai partecipanti allo studio. Alcuni partecipanti riceveranno il farmaco in studio mentre altri riceveranno un placebo.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno dosi singole o multiple del farmaco. I ricercatori monitoreranno la salute dei partecipanti attraverso vari esami medici e raccoglieranno campioni di sangue e urine per comprendere come il farmaco funziona nell’organismo. Il farmaco in studio verrà testato a diversi livelli di dosaggio per individuare la dose più appropriata.

Criteri di inclusione principali:

Firma del consenso informato scritto per partecipare allo studio
Indice di massa corporea (BMI) tra 18,0 e 32,0 e peso non superiore a 110 chilogrammi
Per parti specifiche dello studio (Modulo 1 Parte C e Modulo 2), solo pazienti di sesso femminile con genotipo OTC eterozigote confermato
Per il Modulo 1: età tra 18 e 65 anni al momento del consenso
Per il Modulo 2: età tra 16 e 65 anni al momento del consenso

Criteri di esclusione principali:

Storia di trapianto di fegato o attualmente in lista d’attesa per trapianto
Presenza di neoplasia attiva o storia di cancro negli ultimi 5 anni
Gravi problemi renali (clearance della creatinina inferiore a 30 mL/min)
Gravidanza o allattamento in corso
Partecipazione a un altro studio clinico nei 30 giorni precedenti
Reazioni allergiche note a farmaci simili
Gravi condizioni di salute mentale che potrebbero interferire con la compliance allo studio
Condizioni mediche gravi o instabili che potrebbero influenzare la partecipazione allo studio

Lo studio dovrebbe svolgersi da agosto 2025 a luglio 2026. La durata della partecipazione individuale sarà determinata dal gruppo di studio assegnato.

Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine di HepaStem per Pazienti con Disturbi del Ciclo dell’Urea, Sindrome di Crigler-Najjar e Malattie Epatiche Fibroinfiammatorie

Localizzazione: Belgio, Bulgaria, Francia, Polonia, Spagna

Questo studio clinico è focalizzato sulla comprensione della sicurezza a lungo termine di un trattamento chiamato HepaStem. HepaStem è un tipo di terapia cellulare, il che significa che utilizza cellule appositamente preparate per aiutare a trattare determinate malattie. Le patologie studiate in questo trial includono i disturbi del ciclo dell’urea, la sindrome di Crigler-Najjar e varie malattie epatiche fibroinfiammatorie. Queste condizioni possono influenzare il modo in cui il fegato funziona e processa le sostanze nell’organismo.

Lo scopo di questo studio è monitorare i pazienti che hanno precedentemente ricevuto almeno un’infusione di HepaStem in studi clinici precedenti. Lo studio mira a garantire che il trattamento rimanga sicuro nel lungo periodo. I pazienti che hanno partecipato a questi studi precedenti continueranno a essere osservati per verificare eventuali effetti collaterali o cambiamenti nella salute. Questo include la ricerca di eventi gravi come trapianti d’organo, lo sviluppo di tumori o qualsiasi malattia che potrebbe derivare da infezioni o riattivazione di virus dormienti.

I partecipanti a questo studio non riceveranno nuovi trattamenti ma saranno regolarmente monitorati per raccogliere informazioni sulla loro salute dopo il trattamento iniziale con HepaStem. Questo monitoraggio aiuterà i ricercatori a comprendere gli effetti a lungo termine della terapia e a garantire che sia sicura per l’uso continuato nel trattamento di queste condizioni epatiche.

Criteri di inclusione principali:

Pazienti che hanno ricevuto almeno un’infusione di HepaStem durante uno studio clinico precedente condotto da Promethera Therapeutics
Pazienti che possono comprendere e fornire il consenso informato scritto
Per i bambini, il consenso deve essere fornito dai genitori o da un rappresentante legale
Se un paziente è minorenne quando si unisce allo studio e diventa adulto durante lo studio, deve fornire il proprio consenso come adulto
Lo studio include pazienti di sesso sia maschile che femminile

Criteri di esclusione principali:

Pazienti che non hanno ricevuto almeno un’infusione di HepaStem HALPC in uno studio clinico precedente
Pazienti che non hanno partecipato a uno studio clinico interventistico precedente condotto da Promethera Biosciences o Promethera Therapeutics
Pazienti che non hanno condizioni come disturbi del ciclo dell’urea (UCD), sindrome di Crigler-Najjar (CN) o malattie epatiche fibroinfiammatorie

Lo studio dovrebbe continuare fino a luglio 2028, garantendo la raccolta di dati completi sulla sicurezza a lungo termine.

Informazioni sui Farmaci Sperimentali

CMP-CPS-001 è un farmaco sperimentale somministrato tramite iniezione sottocutanea. Viene studiato per persone con una condizione genetica che colpisce l’enzima ornitina transcarbamilasi (OTC). Questo farmaco viene testato per comprendere quanto sia sicuro e quanto bene le persone lo tollerano. Il farmaco è ancora nelle prime fasi della ricerca (Fase 1) ed è testato sia in volontari sani che in persone con geni OTC anomali.

HepaStem è una terapia che comporta l’uso di cellule speciali derivate dal fegato. Queste cellule sono progettate per aiutare a riparare e rigenerare il tessuto epatico danneggiato. In questo studio clinico, l’attenzione è rivolta alla comprensione di quanto HepaStem sia sicuro per i pazienti nel lungo periodo dopo averlo ricevuto in uno studio precedente. La terapia mira a supportare la funzione epatica e migliorare la salute dei pazienti con condizioni epatiche fornendo al fegato le cellule necessarie per aiutare nella sua guarigione.

Riepilogo

Attualmente sono disponibili 2 studi clinici per i pazienti affetti da disturbi del ciclo dell’urea. Il primo studio valuta un nuovo farmaco sperimentale, CMP-CPS-001, in fase iniziale di sviluppo, focalizzandosi specificamente sui pazienti con deficit di OTC. Questo studio è in corso nei Paesi Bassi e include sia volontari sani che pazienti con genotipo OTC anomalo.

Il secondo studio rappresenta un’importante fase di follow-up a lungo termine per i pazienti che hanno già ricevuto la terapia cellulare HepaStem in studi precedenti. Questo studio di sicurezza è condotto in diversi paesi europei (Belgio, Bulgaria, Francia, Polonia e Spagna) e continuerà fino al 2028.

È importante notare che entrambi gli studi hanno criteri di inclusione ed esclusione specifici. I pazienti interessati dovrebbero consultare il proprio medico curante per valutare l’idoneità alla partecipazione. La partecipazione a uno studio clinico rappresenta non solo un’opportunità di accesso a terapie innovative, ma anche un contributo fondamentale al progresso della ricerca medica per i disturbi del ciclo dell’urea.

I disturbi del ciclo dell’urea rimangono condizioni complesse che richiedono un’attenzione medica specializzata. La disponibilità di questi studi clinici offre speranza per lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche che potrebbero migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da queste patologie rare.