La diagnosi di un cuore univentricolare inizia ancora prima della nascita e continua per tutta la vita. Comprendere la struttura unica del cuore attraverso vari esami aiuta i medici a pianificare il miglior percorso di cura per ogni persona, dal neonato fino all’età adulta.

Introduzione

Un cuore univentricolare, chiamato anche cuore funzionalmente univentricolare, descrive un gruppo di condizioni cardiache in cui solo una delle due camere inferiori di pompaggio, o ventricoli, può sostenere adeguatamente la circolazione sanguigna. Questo accade quando un ventricolo è troppo piccolo, sottosviluppato, privo di una valvola, o in casi rari, completamente assente. Poiché questa condizione influisce su come il sangue ricco di ossigeno viaggia attraverso il corpo, una diagnosi precoce è fondamentale per la sopravvivenza e per pianificare il trattamento.^[2]

Le persone che dovrebbero sottoporsi a esami diagnostici includono i neonati quando i medici sospettano un problema cardiaco sulla base di ecografie prenatali o sintomi dopo la nascita, come la colorazione bluastra della pelle chiamata cianosi, difficoltà respiratorie o problemi nell’alimentazione. A volte la condizione viene scoperta durante le ecografie di routine in gravidanza prima ancora che il bambino nasca. Anche i bambini e gli adulti già diagnosticati necessitano di un monitoraggio diagnostico regolare per tutta la loro vita, anche quando si sentono bene, perché la funzione del cuore può cambiare nel tempo.^[2]

È consigliabile richiedere una diagnostica immediatamente se un neonato mostra segni come colorazione bluastra intorno alle labbra o alle unghie, fatica a mangiare, respira rapidamente o sembra insolitamente stanco. Per coloro che sono già stati diagnosticati, gli appuntamenti di controllo regolari programmati da un cardiologo sono essenziali, e si verificano tipicamente ogni pochi mesi o annualmente a seconda dell’età della persona e della condizione specifica. Saltare questi controlli può significare che i problemi passano inosservati fino a diventare gravi.^[12]

Metodi diagnostici

I medici utilizzano diversi tipi di esami per identificare un cuore univentricolare e comprendere esattamente come influisce sul flusso sanguigno. Questi esami aiutano a distinguere questa condizione da altri problemi cardiaci e guidano le decisioni terapeutiche. L’esame più importante e comunemente utilizzato è l’ecocardiogramma, che utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini in movimento del cuore. Questo esame è indolore e non comporta radiazioni, rendendolo sicuro anche per i bambini non ancora nati e i neonati. Attraverso l’ecocardiografia, i medici possono vedere le dimensioni e la forma delle camere cardiache, osservare come il sangue scorre attraverso il cuore e identificare quali valvole potrebbero mancare o non funzionare correttamente.^[2]

Prima che un bambino nasca, un’ecografia fetale può talvolta rilevare un cuore univentricolare durante i controlli di routine della gravidanza. Questo screening prenatale consente alle famiglie e ai team medici di prepararsi per l’arrivo del bambino organizzando il parto in un ospedale con cure cardiache specializzate. Quando si sospetta un problema cardiaco prima della nascita, ecografie più dettagliate si concentrano specificamente sulla struttura del cuore del bambino e sui modelli di flusso sanguigno.^[3]

Dopo la nascita, se i medici sospettano un problema cardiaco, spesso iniziano con una radiografia del torace. Questo esame utilizza una piccola quantità di radiazioni per scattare immagini del torace, mostrando le dimensioni e la forma del cuore così come i polmoni. Un cuore ingrossato o pattern polmonari insoliti possono indicare che il sangue non sta circolando correttamente. Sebbene le radiografie del torace non mostrino strutture cardiache dettagliate come fanno gli ecocardiogrammi, forniscono informazioni iniziali rapide su se siano necessari ulteriori esami.^[2]

La Risonanza Magnetica, o RM, crea immagini tridimensionali dettagliate del cuore utilizzando magneti, onde radio e tecnologia informatica. A differenza delle radiografie, la RM non utilizza radiazioni. Questo esame richiede più tempo di un ecocardiogramma, a volte richiedendo che il paziente rimanga immobile all’interno di una macchina a forma di tunnel per 30 minuti fino a un’ora. Per i bambini piccoli e i neonati, potrebbe essere necessaria la sedazione per aiutarli a rimanere fermi. La RM cardiaca è particolarmente utile per vedere la struttura del cuore in grande dettaglio e misurare quanto bene il singolo ventricolo funzionante sta pompando il sangue nel corpo.^[2]

Un altro esame di imaging, la Tomografia Computerizzata o TC, utilizza raggi X presi da molte angolazioni e li combina con l’elaborazione computerizzata per creare immagini trasversali del cuore e dei vasi sanguigni. Le scansioni TC funzionano più velocemente della RM, il che può essere utile per i bambini molto malati che non possono tollerare procedure lunghe. Le immagini aiutano i medici a vedere come i vasi sanguigni si collegano al cuore e se qualcuno è bloccato o ristretto. Tuttavia, le scansioni TC espongono i pazienti a più radiazioni rispetto alle radiografie standard, quindi i medici valutano questo rischio rispetto ai benefici delle informazioni dettagliate ottenute.^[2]

Il cateterismo cardiaco è una procedura più invasiva che fornisce informazioni estremamente dettagliate sulla struttura del cuore e sul flusso sanguigno. Durante questo esame, i medici guidano sottili tubi flessibili chiamati cateteri attraverso i vasi sanguigni, di solito partendo da una vena o arteria nella gamba o nel braccio, e li infilano fino al cuore. Un colorante speciale iniettato attraverso il catetere fa apparire chiaramente i vasi sanguigni nelle immagini radiografiche, rivelando esattamente come il sangue si muove attraverso il cuore e i polmoni. I medici possono anche misurare le pressioni all’interno delle diverse camere cardiache e dei vasi sanguigni, il che li aiuta a capire quanto duramente sta lavorando il cuore. Sebbene il cateterismo cardiaco comporti un rischio leggermente maggiore rispetto agli esami non invasivi come gli ecocardiogrammi, le informazioni che fornisce sono talvolta essenziali per pianificare gli interventi chirurgici.^[2]

Un elettrocardiogramma, spesso abbreviato in ECG o EKG, registra l’attività elettrica del cuore posizionando piccoli cerotti adesivi con sensori sul torace, sulle braccia e sulle gambe. Questo esame rapido e indolore mostra il ritmo del cuore e può rivelare se il cuore batte troppo velocemente, troppo lentamente o in modo irregolare. Sebbene un ECG non mostri la struttura del cuore come fanno gli esami di imaging, fornisce informazioni preziose su come sta funzionando il sistema elettrico del cuore, il che è importante perché alcune persone con cuore univentricolare sviluppano anche problemi di ritmo.^[4]

I test da sforzo valutano come funziona il cuore durante l’attività fisica. Per i bambini più grandi e gli adulti che possono fare esercizio, questo potrebbe comportare camminare su un tapis roulant o pedalare su una cyclette mentre sono collegati a apparecchiature di monitoraggio. Per coloro che non possono fare esercizio, i medici possono utilizzare farmaci che fanno lavorare più duramente il cuore, imitando gli effetti dell’esercizio. I test da sforzo aiutano i medici a comprendere la capacità e i limiti del cuore, il che è importante per consigliare i pazienti sui livelli di attività sicuri e rilevare problemi che appaiono solo durante lo sforzo.^[2]

Gli esami del sangue, sebbene non mostrino la struttura del cuore, forniscono informazioni importanti su quanto bene il corpo sta affrontando la condizione cardiaca. Gli esami potrebbero controllare i livelli di ossigeno nel sangue, la funzionalità renale e epatica e se il sangue coagula normalmente. Questi risultati aiutano i medici a monitorare le complicazioni e ad adattare i farmaci secondo necessità.^[4]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando si considera la partecipazione a studi clinici, che sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o approcci chirurgici per i cuori univentricolari, i pazienti tipicamente si sottopongono a una serie completa di esami diagnostici. Questi esami servono come criteri standard che i ricercatori utilizzano per determinare se qualcuno è idoneo a iscriversi a uno studio specifico. Gli esami esatti richiesti variano a seconda di ciò che lo studio sta studiando, ma la maggior parte include imaging dettagliato e valutazioni funzionali.^[5]

L’ecocardiografia rimane lo strumento diagnostico fondamentale per la qualificazione agli studi clinici. I ricercatori hanno bisogno di misurazioni di base delle dimensioni del cuore, della forza di pompaggio del ventricolo funzionante e di quanto efficientemente il sangue scorre attraverso le connessioni chirurgiche che potrebbero essere state create in operazioni precedenti. Queste misurazioni di base vengono poi confrontate con i risultati dopo il trattamento dello studio per vedere se c’è stato un miglioramento. L’ecocardiogramma deve spesso soddisfare standard di qualità specifici, e talvolta gli studi richiedono che un esperto in un laboratorio centrale riveda le immagini per garantire coerenza tra i diversi siti dello studio.^[5]

La RM cardiaca è diventata sempre più importante per l’iscrizione agli studi clinici perché fornisce le misurazioni più accurate del volume e della funzione ventricolare. Gli studi che studiano nuovi farmaci o dispositivi che mirano a migliorare la funzione cardiaca si basano fortemente sui dati della RM per misurare oggettivamente se il trattamento funziona. Alcuni studi richiedono la RM in più momenti per tracciare i cambiamenti nel corso di mesi o anni. Le immagini dettagliate aiutano anche i ricercatori a escludere i pazienti che hanno determinate complicazioni che potrebbero rendere il trattamento sperimentale troppo rischioso.^[4]

Il cateterismo cardiaco è spesso richiesto prima di iscriversi agli studi clinici, soprattutto quelli che testano nuove procedure chirurgiche o dispositivi. Le misurazioni della pressione ottenute durante il cateterismo aiutano i ricercatori a confermare che i pazienti soddisfano criteri specifici relativi al flusso sanguigno e alla funzione cardiaca. Ad esempio, uno studio potrebbe accettare solo pazienti la cui pressione nei polmoni rientra in un certo intervallo, poiché pressioni polmonari molto alte rendono alcune procedure troppo pericolose. Le informazioni anatomiche dettagliate del cateterismo aiutano anche i team chirurgici a pianificare esattamente come eseguirebbero qualsiasi procedura coinvolta nello studio.^[4]

I test da sforzo o i test sotto stress sono requisiti comuni per gli studi che valutano trattamenti destinati a migliorare la capacità fisica e la qualità della vita. I ricercatori misurano quanto lontano i pazienti possono camminare in sei minuti o quanto esercizio possono fare su un tapis roulant, stabilendo un livello di forma fisica di base. Dopo il trattamento dello studio, ripetere questi test mostra se i pazienti hanno acquisito la capacità di fare di più fisicamente, il che è una misura importante per sapere se un nuovo trattamento fornisce benefici significativi nella vita quotidiana.^[2]

Gli esami del sangue per gli studi clinici spesso vanno oltre il monitoraggio di routine per includere misurazioni specializzate. Questi potrebbero testare i marcatori di stress cardiaco, infiammazione o quanto bene stanno funzionando il fegato e i reni. Alcuni studi richiedono test genetici per cercare mutazioni specifiche che potrebbero prevedere chi risponderà meglio a un nuovo trattamento. Questi esami di laboratorio dettagliati aiutano i ricercatori a capire non solo se un trattamento funziona, ma anche perché funziona e per quali pazienti.^[4]

Molti studi clinici includono anche questionari sulla qualità della vita come parte della loro valutazione diagnostica. Sebbene non sia un esame medico nel senso tradizionale, questi sondaggi standardizzati misurano come i sintomi influenzano le attività quotidiane, l’umore e il benessere generale. I ricercatori li utilizzano come misurazioni di base per vedere se i nuovi trattamenti migliorano non solo i risultati dei test ma anche come i pazienti si sentono e funzionano effettivamente nella loro vita quotidiana.^[5]

Lo screening pre-iscrizione per gli studi clinici può richiedere diverse settimane o addirittura mesi per essere completato, poiché alcuni esami devono essere programmati separatamente e i risultati devono essere esaminati dal team di ricerca. I pazienti interessati a partecipare dovrebbero discutere i requisiti degli esami con il loro cardiologo all’inizio del processo per comprendere cosa sarà coinvolto e assicurarsi di poter completare tutte le valutazioni necessarie entro i tempi dello studio. Comprendere questi requisiti aiuta le famiglie a prendere decisioni informate sul fatto che la partecipazione agli studi clinici si adatti agli altri impegni e alle esigenze di assistenza medica.^[5]