Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Chiunque abbia sperimentato un episodio di crisi che coinvolge rigidità muscolare e movimenti a scatti dovrebbe richiedere una valutazione medica. Questo è particolarmente importante se è la prima volta che si verifica un tale evento, poiché determinare la causa sottostante è essenziale per un trattamento appropriato e per la sicurezza.^[1] Il processo diagnostico aiuta i medici a capire se la crisi è stata un incidente isolato scatenato da una circostanza specifica, oppure se rappresenta una condizione continuativa come l’epilessia che richiederà una gestione a lungo termine.

Le persone che assistono a qualcuno che ha una tale crisi dovrebbero incoraggiare quella persona a consultare un professionista sanitario, anche se si sente bene dopo. Questo perché la persona che sperimenta la crisi tipicamente perde coscienza e potrebbe non ricordare cosa è successo, non essendo consapevole della gravità dell’evento.^[4] La valutazione diagnostica diventa particolarmente urgente se la crisi è durata più di cinque minuti, se si sono verificate crisi multiple senza completo recupero tra di esse, o se la persona ha subìto lesioni durante la caduta.

I genitori dovrebbero richiedere assistenza medica immediata se il loro bambino sperimenta una crisi, anche se si verifica durante la febbre. Sebbene le crisi febbrili—crisi che si verificano nel contesto di febbre nei bambini piccoli—siano relativamente comuni, una valutazione appropriata è comunque necessaria per escludere altre cause serie.^[3] Inoltre, le donne incinte o che hanno partorito di recente dovrebbero richiedere cure d’emergenza se sperimentano crisi, poiché questo potrebbe indicare una condizione grave chiamata eclampsia.

La valutazione diagnostica è anche consigliabile per le persone che sperimentano segnali d’avvertimento prima di perdere coscienza, come odori insoliti, sapori, cambiamenti visivi o emozioni intense. Questi sintomi, chiamati aura, possono aiutare i medici a capire dove nel cervello inizia l’attività convulsiva.^[3] Anche se qualcuno è già stato diagnosticato con epilessia, i cambiamenti nella frequenza delle crisi, nella durata o nelle caratteristiche richiedono ulteriori test diagnostici per assicurare che il piano di trattamento rimanga appropriato.

Metodi Diagnostici

Il percorso per diagnosticare le crisi tonico-cloniche generalizzate inizia con una conversazione approfondita tra il paziente e il medico. Poiché le persone che sperimentano queste crisi perdono coscienza e non possono ricordare l’evento, i medici spesso devono parlare con i testimoni che hanno visto cosa è successo.^[4] Questo resoconto dettagliato aiuta i medici a comprendere la sequenza degli eventi, quanto è durata la crisi, quali movimenti si sono verificati e se sono apparsi segnali di avvertimento prima. Più informazioni sono disponibili, meglio i medici possono distinguere tra diversi tipi di crisi e identificare le potenziali cause.

Esame Fisico e Neurologico

Un esame fisico completo è essenziale nel processo diagnostico. I medici conducono un esame neurologico dettagliato per valutare quanto bene stanno funzionando il cervello e il sistema nervoso.^[9] Questo esame testa il comportamento, la capacità di muoversi e controllare i muscoli, l’abilità di pensiero, la comprensione e le capacità di risoluzione dei problemi. Controllando i riflessi, la forza muscolare, la coordinazione, la sensibilità e lo stato mentale, i medici possono identificare segni di problemi cerebrali o del sistema nervoso sottostanti che potrebbero causare le crisi.

L’esame fisico cerca anche lesioni che comunemente si verificano durante le crisi, come morsi alla lingua, lividi da caduta o spalle lussate. Trovare queste lesioni aiuta a confermare che una crisi si è effettivamente verificata, specialmente quando non erano presenti testimoni.^[4] I medici controllano anche le condizioni che potrebbero scatenare crisi, inclusi segni di infezione, pressione sanguigna alta o squilibri metabolici.

Elettroencefalogramma (EEG)

L’elettroencefalogramma, comunemente chiamato EEG, è uno dei test più importanti per diagnosticare i disturbi convulsivi. Questo test misura l’attività elettrica nel cervello posizionando dischi metallici piatti chiamati elettrodi sul cuoio capelluto.^[9] Durante il test, che è completamente indolore, questi elettrodi rilevano i piccoli segnali elettrici che le cellule cerebrali producono naturalmente quando comunicano tra loro. Nelle persone con disturbi convulsivi, l’EEG spesso mostra schemi anomali di attività elettrica, anche tra le crisi quando la persona si sente completamente normale.

L’EEG può rivelare schemi caratteristici che aiutano i medici a identificare il tipo di disturbo convulsivo. Per le crisi tonico-cloniche generalizzate, l’EEG tipicamente mostra attività elettrica anomala che si verifica simultaneamente su entrambi i lati del cervello.^[1] Talvolta i medici possono raccomandare una registrazione EEG più lunga, che dura diverse ore o persino giorni, per aumentare le possibilità di catturare attività cerebrale anomala. Un tipo speciale chiamato EEG ad alta densità utilizza più elettrodi per creare un’immagine più dettagliata degli schemi di attività cerebrale.

Esami del Sangue

Gli esami del sangue di laboratorio svolgono un ruolo cruciale nel comprendere cosa potrebbe aver scatenato una crisi. I medici ordinano esami del sangue per controllare varie condizioni che possono provocare crisi, incluse infezioni, livelli anormali di zucchero nel sangue e squilibri elettrolitici—problemi con i minerali nel sangue come sodio, calcio o magnesio.^[9] Gli esami del sangue possono anche rivelare se qualcuno ha diabete, malattie renali o problemi al fegato, tutte condizioni che possono aumentare il rischio di crisi.

In alcuni casi, i medici possono anche ordinare esami del sangue per controllare condizioni genetiche o per misurare i livelli dei farmaci antiepilettici se qualcuno è già in trattamento per l’epilessia. Uno studio della prolattina—un esame del sangue che misura i livelli di un ormone chiamato prolattina—può aiutare a distinguere le vere crisi da eventi che sembrano crisi ma hanno cause psicologiche, perché i livelli di prolattina aumentano dopo le vere crisi.^[10]

Puntura Lombare (Rachicentesi)

Quando i medici sospettano che un’infezione che colpisce il cervello o il midollo spinale potrebbe causare crisi, possono eseguire una puntura lombare, chiamata anche rachicentesi. Durante questa procedura, un piccolo campione di liquido cerebrospinale—il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale—viene rimosso per l’analisi.^[9] L’analisi di laboratorio di questo fluido può rivelare segni di infezioni come meningite o encefalite, entrambe in grado di scatenare crisi. Sebbene la procedura possa sembrare intimidatoria, viene eseguita con anestesia locale per ridurre al minimo il disagio.

Studi di Imaging Cerebrale

I test di imaging creano immagini dettagliate della struttura del cervello, aiutando i medici a identificare anomalie fisiche che potrebbero causare crisi. La tomografia computerizzata, o TC, utilizza raggi X e l’elaborazione computerizzata per creare immagini trasversali del cervello.^[9] Le scansioni TC sono particolarmente utili in situazioni di emergenza perché possono essere eseguite rapidamente e possono rilevare sanguinamento, ictus, tumori o altri problemi strutturali che potrebbero causare crisi.

La risonanza magnetica, nota come RM o RMN, fornisce immagini ancora più dettagliate del cervello rispetto alle scansioni TC. La risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio anziché raggi X per creare immagini, rendendola particolarmente efficace nel mostrare anomalie sottili nel tessuto cerebrale.^[9] Una risonanza magnetica può rivelare piccole aree di cicatrizzazione, vasi sanguigni anormali o altri cambiamenti che potrebbero non apparire su una scansione TC. Molte persone con epilessia si sottopongono a scansioni di risonanza magnetica per cercare cause strutturali delle loro crisi.

Per alcuni pazienti, i medici possono raccomandare la tomografia a emissione di positroni, o PET. Questo test di imaging specializzato può mostrare come le diverse parti del cervello stanno funzionando rilevando come il cervello utilizza lo zucchero per l’energia.^[9] Le aree del cervello dove hanno origine le crisi spesso mostrano schemi anomali di metabolismo, anche tra le crisi. Le scansioni PET sono particolarmente utili quando i medici stanno considerando la chirurgia come opzione di trattamento e hanno bisogno di individuare esattamente dove le crisi stanno iniziando.

Test Specializzati Aggiuntivi

In certe situazioni, i medici possono ordinare test aggiuntivi per raccogliere più informazioni. L’elettrocardiogramma, o ECG, registra l’attività elettrica del cuore e può aiutare a escludere problemi del ritmo cardiaco che potrebbero causare episodi di perdita di coscienza che potrebbero essere scambiati per crisi. Alcuni centri specializzati eseguono anche il monitoraggio video-EEG, dove i pazienti rimangono in un’unità ospedaliera per diversi giorni mentre la loro attività cerebrale viene continuamente registrata insieme al video del loro comportamento. Questo permette ai medici di vedere esattamente cosa succede durante una crisi mentre simultaneamente registrano l’attività elettrica del cervello.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando gli individui con crisi tonico-cloniche generalizzate vengono considerati per la partecipazione a studi clinici, tipicamente si sottopongono a test diagnostici più estensivi rispetto alla pratica clinica di routine. Questi test aggiuntivi aiutano i ricercatori ad assicurare che i partecipanti allo studio abbiano realmente la condizione studiata e che soddisfino criteri specifici progettati per rendere i risultati dello studio affidabili e significativi.

I potenziali partecipanti allo studio di solito devono avere la loro diagnosi confermata da un neurologo o specialista dell’epilessia prima dell’arruolamento. Questa conferma tipicamente richiede prove documentate di crisi, che potrebbero includere registrazioni EEG che mostrano schemi di attività cerebrale anomala coerenti con crisi generalizzate, così come resoconti di testimoni o registrazioni video degli episodi convulsivi.^[1] Gli studi clinici spesso specificano quante crisi una persona deve aver sperimentato entro un certo periodo di tempo per essere idonea, richiedendo diari dettagliati delle crisi o registri come parte del processo di screening.

Gli studi di imaging di base, in particolare le scansioni di risonanza magnetica, sono comunemente richiesti per l’arruolamento negli studi clinici. Queste scansioni servono a molteplici scopi: aiutano a escludere anomalie strutturali cerebrali che potrebbero escludere qualcuno dalla partecipazione, forniscono una base di riferimento per il confronto se l’imaging di follow-up viene eseguito più tardi nello studio, e aiutano ad assicurare che il gruppo di studio sia relativamente uniforme in termini di struttura cerebrale sottostante.^[9] Alcuni studi possono specificare che i partecipanti non possono avere certi tipi di anomalie cerebrali, mentre altri potrebbero reclutare specificamente persone con particolari riscontri.

Gli esami del sangue per lo screening degli studi spesso vanno oltre le valutazioni sanitarie di base. I ricercatori possono controllare la funzionalità epatica e renale per assicurare che i partecipanti possano metabolizzare in sicurezza i farmaci o i trattamenti studiati. Gli esami ematologici vengono tipicamente valutati per stabilire valori di base e per assicurare che i partecipanti non abbiano condizioni sottostanti che potrebbero interferire con lo studio o aumentare il loro rischio di effetti collaterali. Per le donne in età fertile, i test di gravidanza sono standard prima dell’arruolamento poiché molti farmaci antiepilettici e trattamenti sperimentali possono danneggiare i bambini in via di sviluppo.

I test cognitivi e neuropsicologici possono far parte del processo di qualificazione per alcuni studi clinici, in particolare quelli che studiano nuovi farmaci antiepilettici o altri trattamenti che potrebbero influenzare il pensiero, la memoria o il comportamento. Questi test stabiliscono un livello di base di funzionamento cognitivo in modo che i ricercatori possano monitorare se il trattamento studiato ha effetti—positivi o negativi—sulle capacità mentali.

La documentazione della storia dei farmaci è cruciale per l’arruolamento negli studi. I ricercatori tipicamente hanno bisogno di informazioni dettagliate sui farmaci antiepilettici che una persona ha provato, a quali dosi, per quanto tempo e se sono stati efficaci o hanno causato effetti collaterali. Queste informazioni aiutano a determinare se qualcuno soddisfa criteri come avere “epilessia farmaco-resistente”, che è solitamente definita come il mancato raggiungimento del controllo delle crisi nonostante il tentativo di almeno due farmaci antiepilettici appropriati.^[10]

Alcuni studi clinici richiedono che i partecipanti si sottopongano a monitoraggio video-EEG come parte del processo di qualificazione. Questa sessione di monitoraggio prolungato, che tipicamente dura diversi giorni in un’unità ospedaliera di epilessia, permette ai ricercatori di registrare eventi convulsivi effettivi mentre simultaneamente catturano gli schemi delle onde cerebrali. Questo fornisce una prova definitiva del tipo di crisi e può aiutare a distinguere le crisi generalizzate dalle crisi focali che si diffondono su entrambi i lati del cervello, che hanno diverse implicazioni terapeutiche.

I questionari sulla qualità della vita e gli strumenti di screening per depressione o ansia sono sempre più inclusi nei protocolli diagnostici degli studi clinici. Queste valutazioni riconoscono che l’epilessia colpisce più della semplice frequenza delle crisi—impatta il benessere generale, la salute mentale e il funzionamento quotidiano. Le misurazioni di base di questi fattori permettono ai ricercatori di valutare se i trattamenti migliorano non solo il controllo delle crisi ma anche la qualità complessiva della vita.