Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

La cardiomiopatia non ostruttiva, in particolare la forma non ostruttiva della cardiomiopatia ipertrofica, si riferisce a una condizione in cui il muscolo cardiaco diventa anormalmente spesso ma non blocca fisicamente il flusso di sangue che esce dal cuore. Questo la rende diversa dal tipo ostruttivo, dove il tessuto muscolare ispessito ostruisce direttamente il flusso sanguigno. Anche se non c’è blocco a riposo, le persone con cardiomiopatia non ostruttiva possono comunque sperimentare sintomi gravi che influenzano la loro qualità di vita.^[2]

Chiunque manifesti sintomi come dolore toracico, difficoltà respiratorie, episodi di svenimento o una sensazione di battiti cardiaci rapidi o irregolari dovrebbe consultare immediatamente un medico. Questi sintomi possono verificarsi durante o dopo l’attività fisica, ma possono anche comparire durante il riposo. Poiché molte persone con cardiomiopatia ipertrofica hanno pochi o nessun sintomo, è particolarmente importante che gli individui con una storia familiare della condizione si sottopongano a controlli regolari. Questa malattia è ereditaria, il che significa che può manifestarsi nelle famiglie a causa di mutazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli.^[3]

Se un familiare stretto ha ricevuto una diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica, i professionisti sanitari raccomandano tipicamente che tutti i parenti di sangue vengano controllati, anche se si sentono completamente sani. La diagnosi precoce è cruciale perché alcune persone possono sviluppare complicazioni gravi nel tempo, inclusi battiti cardiaci irregolari potenzialmente letali o arresto cardiaco improvviso. Lo svenimento dopo l’esercizio fisico, in particolare nei giovani che praticano sport come basket o corsa, è un segnale d’allarme che richiede una valutazione medica immediata.^[2]

È consigliabile cercare una diagnosi quando i sintomi interferiscono con le attività quotidiane, quando esiste una storia familiare nota di malattie cardiache, o quando sintomi insoliti come vertigini o disagio toracico si verificano ripetutamente. Una diagnosi tempestiva può aiutare i medici a raccomandare cambiamenti appropriati nello stile di vita, farmaci o piani di monitoraggio per ridurre il rischio di esiti gravi.

Metodi Diagnostici

Diagnosticare la cardiomiopatia non ostruttiva implica una combinazione di revisione della storia medica, esame fisico e test specializzati. L’obiettivo è determinare se il muscolo cardiaco è ispessito, valutare quanto bene sta funzionando il cuore ed escludere altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili.

Storia Medica ed Esame Fisico

Il processo diagnostico inizia tipicamente con una discussione dettagliata sui sintomi, la storia medica familiare e qualsiasi problema cardiaco passato. Un professionista sanitario ascolterà il cuore usando un dispositivo chiamato stetoscopio. Nelle persone con cardiomiopatia ipertrofica, può essere udito un soffio cardiaco, che è un suono insolito causato dal flusso sanguigno turbolento. Questo esame iniziale aiuta i medici a decidere quali ulteriori test sono necessari.^[7]

Ecocardiogramma

L’ecocardiogramma è uno dei test più comunemente utilizzati per diagnosticare la cardiomiopatia ipertrofica. Questo test utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del cuore, permettendo ai medici di vedere la struttura e lo spessore del muscolo cardiaco in tempo reale. Aiuta a identificare se le pareti del cuore sono più spesse del normale e può mostrare quanto bene stanno funzionando le camere cardiache e le valvole. Un ecocardiogramma può anche rivelare se c’è qualche ostruzione nel percorso da cui il sangue esce dal cuore, il che aiuta a distinguere tra forme ostruttive e non ostruttive della malattia.^[7]

In alcuni casi, può essere eseguito un tipo speciale di ecocardiogramma chiamato ecocardiogramma da stress. Questo comporta l’acquisizione di immagini del cuore mentre il paziente si esercita su un tapis roulant o una cyclette. È interessante notare che alcune persone che sembrano avere una cardiomiopatia non ostruttiva a riposo possono sviluppare un’ostruzione significativa durante o dopo l’esercizio, specialmente quando sono in piedi. Questo risultato può spiegare sintomi come svenimenti o un calo della pressione sanguigna dopo l’attività fisica, e sottolinea l’importanza di valutare il cuore in diverse condizioni.^[2]

Elettrocardiogramma (ECG o EKG)

Un elettrocardiogramma, noto anche come ECG o EKG, è un test rapido e indolore che misura l’attività elettrica del cuore. Piccoli cerotti adesivi chiamati elettrodi vengono posizionati sul torace, sulle braccia e sulle gambe, e dei fili li collegano a una macchina che registra i segnali elettrici del cuore. L’ECG può rilevare battiti cardiaci irregolari, noti come aritmie, e può mostrare segni di ispessimento del muscolo cardiaco. Anche se non fornisce immagini del cuore, dà informazioni preziose su come sta funzionando il sistema elettrico del cuore.^[7]

Monitor Holter

Un monitor Holter è un piccolo dispositivo portatile indossato per uno o due giorni mentre si svolgono le normali attività. Registra continuamente l’attività elettrica del cuore, catturando eventuali ritmi irregolari che potrebbero non manifestarsi durante una breve visita medica. Questo monitoraggio prolungato è particolarmente utile per le persone che sperimentano sintomi come palpitazioni o vertigini in modo intermittente, poiché può rivelare schemi che aiutano a spiegare quei sintomi.^[7]

Risonanza Magnetica Cardiaca

Un test di risonanza magnetica cardiaca (RMN) utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cuore. Questo test viene spesso eseguito insieme a un ecocardiogramma per fornire ancora più informazioni sullo spessore, la struttura e la funzione del muscolo cardiaco. La risonanza magnetica cardiaca può rilevare aree di cicatrizzazione o tessuto anomalo all’interno del muscolo cardiaco, che possono aumentare il rischio di aritmie pericolose. È considerata una delle tecniche di imaging più accurate per valutare la cardiomiopatia ipertrofica.^[7]

Test da Sforzo

Un test da sforzo comporta camminare su un tapis roulant o pedalare su una cyclette mentre il cuore viene monitorato con un ECG. L’intensità dell’esercizio aumenta gradualmente per vedere come risponde il cuore allo sforzo fisico. Questo test può rivelare sintomi come dolore toracico, difficoltà respiratorie o ritmi cardiaci anomali che compaiono solo durante l’attività. Aiuta anche i medici a comprendere la capacità di esercizio del paziente e la funzione cardiaca complessiva sotto stress.^[7]

Test Genetici

Poiché la cardiomiopatia ipertrofica è spesso ereditaria, possono essere raccomandati test genetici. Questo comporta l’analisi di un campione di sangue per cercare mutazioni nei geni responsabili delle proteine del muscolo cardiaco. Se viene trovata una mutazione genetica specifica in un membro della famiglia, altri parenti possono essere testati per la stessa mutazione per vedere se sono a rischio di sviluppare la malattia. La consulenza genetica fa spesso parte di questo processo per aiutare le famiglie a comprendere le implicazioni dei risultati dei test.^[7]

Cateterismo Cardiaco

In alcuni casi, i medici possono eseguire un cateterismo cardiaco, noto anche come angiogramma. Questa procedura comporta l’inserimento di un tubo sottile e flessibile chiamato catetere in un vaso sanguigno, di solito nell’inguine o nel polso, e guidarlo fino al cuore. Viene iniettato un colorante speciale e vengono scattate immagini a raggi X per vedere le arterie coronarie e le camere cardiache in dettaglio. Sebbene questo test sia più comunemente usato per rilevare blocchi nelle arterie coronarie, può anche misurare le pressioni all’interno del cuore e aiutare a valutare il grado di qualsiasi ostruzione nel tratto di efflusso.^[7]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono ricerche progettate per testare nuovi trattamenti o farmaci per malattie specifiche. Per le persone con cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva, partecipare a uno studio clinico può offrire accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, qualificarsi per uno studio clinico richiede il rispetto di determinati criteri diagnostici per garantire che i risultati dello studio siano accurati e significativi.

La maggior parte degli studi clinici richiede che i partecipanti abbiano una diagnosi confermata di cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva basata su test standard come l’ecocardiografia e la risonanza magnetica cardiaca. Questi test di imaging devono mostrare che il muscolo cardiaco è anormalmente spesso ma che non c’è ostruzione significativa nel tratto di efflusso del ventricolo sinistro a riposo. Tipicamente, un gradiente del tratto di efflusso del ventricolo sinistro (una misurazione della differenza di pressione) inferiore a 30 millimetri di mercurio (mmHg) è considerato non ostruttivo.^[10]

I pazienti arruolati negli studi spesso vengono sottoposti a valutazioni dettagliate per misurare i loro sintomi e la capacità funzionale. Un test comune è la misurazione del consumo massimo di ossigeno, che valuta quanto ossigeno il corpo può utilizzare durante il massimo sforzo fisico. Questo test aiuta i ricercatori a capire come la malattia influisce sulla capacità di una persona di esercitarsi e svolgere le attività quotidiane. Gli esami del sangue possono anche essere utilizzati per misurare i livelli di alcune proteine o marcatori che indicano stress o danno cardiaco.^[10]

I ricercatori possono anche richiedere ai partecipanti di completare questionari che valutano i sintomi e la qualità della vita. Un esempio è il Questionario di Cardiomiopatia di Kansas City, che pone domande su sintomi come difficoltà respiratorie, affaticamento e come questi influenzano le attività quotidiane. Questi risultati riportati dai pazienti aiutano a determinare se un nuovo trattamento migliora non solo le misurazioni mediche ma anche come le persone si sentono e funzionano nella vita di tutti i giorni.^[10]

In alcuni studi, tecniche di imaging avanzate come l’ecocardiografia durante l’esercizio o scansioni speciali di risonanza magnetica cardiaca vengono utilizzate per monitorare i cambiamenti nel cuore nel tempo. I campioni di sangue possono essere raccolti a intervalli regolari per misurare i biomarcatori cardiaci, che sono sostanze rilasciate nel flusso sanguigno quando il cuore è sotto stress o danneggiato. Queste misurazioni aiutano i ricercatori a valutare se un trattamento sta avendo un effetto benefico sul muscolo cardiaco stesso.^[10]

I test genetici possono anche essere richiesti o raccomandati per la partecipazione allo studio. Alcuni studi clinici si concentrano su pazienti con mutazioni genetiche specifiche, mentre altri mirano a capire come diversi background genetici influenzano le risposte al trattamento. Conoscere il profilo genetico di un paziente può aiutare i ricercatori a sviluppare terapie più personalizzate ed efficaci in futuro.

Prima di arruolarsi in uno studio clinico, i pazienti vengono tipicamente sottoposti a un processo di screening approfondito per confermare che soddisfano tutti i criteri di eleggibilità. Questo garantisce che i risultati dello studio siano affidabili e che i partecipanti possano probabilmente beneficiare o contribuire con dati significativi alla ricerca. I potenziali partecipanti dovrebbero discutere i benefici e i rischi della partecipazione allo studio con il loro team sanitario per prendere una decisione informata.