Cardiomiopatia Ipertrofica

La cardiomiopatia ipertrofica è una condizione cardiaca genetica in cui il muscolo cardiaco diventa anormalmente spesso, rendendo più difficile per il cuore pompare il sangue in modo efficace. Mentre molte persone con questa condizione vivono senza sintomi, alcune sperimentano complicazioni serie che richiedono un’attenta gestione e monitoraggio per tutta la vita.

Indice dei contenuti

• Quanto è Diffusa la Cardiomiopatia Ipertrofica
• Cosa Causa l’Ispessimento del Muscolo Cardiaco
• Chi è a Maggior Rischio
• Riconoscere i Sintomi
• Passi che Puoi Fare per Rimanere in Salute
• Come la Condizione Modifica la Normale Funzione Cardiaca
• Come Viene Diagnosticata la Cardiomiopatia Ipertrofica
• Opzioni di Trattamento Disponibili
• Prognosi e Aspettative di Vita
• Vivere con la Cardiomiopatia Ipertrofica
• Studi Clinici e Nuove Terapie

Quanto è Diffusa la Cardiomiopatia Ipertrofica

La cardiomiopatia ipertrofica colpisce approssimativamente 1 persona su 500 negli Stati Uniti, rendendola più comune di quanto molti pensino.^[1] Questo si traduce in circa 1 su 500 fino a 1 su 1.000 individui a livello globale che hanno questa condizione.^[3] Nonostante questi numeri, molte persone che hanno la cardiomiopatia ipertrofica rimangono inconsapevoli della loro condizione perché potrebbero non sperimentare alcun sintomo evidente.^[4]

La condizione rappresenta la causa identificabile più comune di morte cardiaca improvvisa in persone sane di età inferiore ai 35 anni, inclusi atleti ben allenati.^[3] Questo fatto preoccupante sottolinea l’importanza di un adeguato screening e diagnosi, in particolare nei giovani che partecipano a sport competitivi o in coloro che hanno una storia familiare di problemi cardiaci.

Sebbene la cardiomiopatia ipertrofica possa svilupparsi a qualsiasi età, la maggior parte delle persone con questa condizione riceve una diagnosi intorno ai 40 anni.^[4] Coloro che sviluppano sintomi prima dei 40 anni spesso sperimentano più sintomi e complicazioni rispetto a quelli diagnosticati più tardi nella vita.^[5] L’età in cui i membri della famiglia sviluppano questa condizione può variare significativamente, anche all’interno della stessa famiglia biologica.

Cosa Causa l’Ispessimento del Muscolo Cardiaco

La causa principale della cardiomiopatia ipertrofica risiede nel nostro patrimonio genetico. Circa il 60% dei pazienti con questa condizione ha una mutazione genetica nota che colpisce il sarcomero, che è la parte delle cellule del muscolo cardiaco responsabile della contrazione.^[3] Questi geni forniscono istruzioni per produrre proteine che formano il meccanismo contrattile del cuore, e quando non funzionano correttamente, il muscolo cardiaco cresce in modo anormalmente spesso.

I cambiamenti genetici causano circa 3 casi su 5 di cardiomiopatia ipertrofica, e i medici chiamano questa forma cardiomiopatia ipertrofica familiare.^[4] Le alterazioni genetiche riguardano geni responsabili del controllo della crescita del muscolo cardiaco. Diverse centinaia di mutazioni in più di 27 geni sono state associate alla cardiomiopatia ipertrofica, il che aiuta a spiegare perché la condizione può apparire così diversa da una persona all’altra.^[11]

Quando la cardiomiopatia ipertrofica si trasmette nelle famiglie, segue un pattern di ereditarietà autosomica dominante.^[4] Questo significa che solo un genitore biologico deve avere un gene alterato per trasmetterlo ai propri figli. Se un genitore ha il cambiamento genetico per la cardiomiopatia ipertrofica, ogni figlio ha una probabilità del 50% di ereditarlo.^[5] Tuttavia, avere il cambiamento genetico non garantisce che qualcuno svilupperà sintomi o addirittura un ispessimento cardiaco evidente, poiché alcune persone che portano la mutazione genetica non sviluppano mai la malattia.

Chi è a Maggior Rischio

Il fattore di rischio più significativo per sviluppare la cardiomiopatia ipertrofica è avere una storia familiare della condizione. Quando qualcuno nella tua famiglia è stato diagnosticato con cardiomiopatia ipertrofica, quella persona può sottoporsi a test genetici per cercare i cambiamenti genetici specifici che causano la condizione.^[5] Una volta identificato il cambiamento genetico in un membro della famiglia, altri parenti possono essere testati per quello stesso cambiamento.

I membri della famiglia che dovrebbero considerare lo screening includono genitori, fratelli e figli di qualcuno diagnosticato con cardiomiopatia ipertrofica. L’età in cui altri membri della famiglia sviluppano la condizione può variare all’interno delle famiglie, rendendo importante mantenere un monitoraggio regolare anche se i test inizialmente risultano normali.^[5]

Un segnale di avvertimento particolarmente importante è una storia familiare di morte improvvisa, specialmente in persone di età inferiore ai 40 anni.^[5] Se hai un membro della famiglia che è morto improvvisamente prima di raggiungere la mezza età, è fondamentale informare il tuo medico, poiché potresti aver bisogno di essere sottoposto a screening per la cardiomiopatia ipertrofica. La storia sanitaria familiare dovrebbe includere anche informazioni su parenti con insufficienza cardiaca, fibrillazione atriale (un ritmo cardiaco irregolare), ictus, infarto, trapianto di cuore, o coloro che hanno avuto bisogno di un defibrillatore cardioverter impiantabile o di un pacemaker.

Poiché la gravità della cardiomiopatia ipertrofica può variare ampiamente anche all’interno della stessa famiglia biologica, ottenere una storia familiare dettagliata diventa cruciale per la stratificazione del rischio e per determinare programmi di monitoraggio appropriati.^[3] Queste informazioni aiutano i medici a prendere decisioni informate su quanto spesso sottoporre a screening i membri della famiglia e quali misure preventive potrebbero essere necessarie.

Riconoscere i Sintomi

Molte persone con cardiomiopatia ipertrofica non si rendono conto di averla perché sperimentano pochi sintomi, se non nessuno.^[1] Questo rende la condizione particolarmente difficile da identificare senza un adeguato screening. Tuttavia, quando i sintomi si manifestano, possono influenzare significativamente la vita quotidiana e richiedere attenzione medica.

I sintomi più comuni includono dolore toracico, specialmente durante l’attività fisica o l’esercizio.^[1] Questo accade perché il muscolo cardiaco ispessito richiede più energia e ossigeno per funzionare correttamente, in particolare quando sei attivo.^[5] Alcune persone descrivono una sensazione di mancanza di respiro e affaticamento, specialmente quando cercano di fare esercizio o di impegnarsi in attività fisiche che prima sembravano gestibili.

Vertigini e svenimenti rappresentano sintomi più preoccupanti che non dovrebbero mai essere ignorati. Gli svenimenti possono verificarsi specialmente durante o subito dopo l’esercizio o altre attività fisiche.^[1] Alcune persone sperimentano una sensazione di battiti cardiaci veloci, palpitanti o martellanti chiamati palpitazioni, che possono sembrare spaventosi anche quando non sono immediatamente pericolosi. Può svilupparsi gonfiore, noto come edema, nella parte inferiore del corpo o nelle vene del collo.^[4]

I sintomi possono peggiorare quando una persona si disidrata, poiché questo riduce il volume di sangue nei vasi e può promuovere l’ostruzione del flusso sanguigno in uscita dal cuore.^[4] Alcune persone con cardiomiopatia ipertrofica non hanno sintomi nelle prime fasi ma li sviluppano nel tempo, motivo per cui il monitoraggio ripetuto diventa importante se hai una storia sanitaria familiare di questa condizione.^[5]

Anche le persone che non hanno sintomi possono sperimentare quella che sembra una stanchezza inspiegabile o mancanza di energia, che potrebbero attribuire all’invecchiamento o all’essere fuori forma. Questo è il motivo per cui conoscere la tua storia sanitaria familiare e discuterne con il tuo medico diventa così importante per la diagnosi precoce.

Passi che Puoi Fare per Rimanere in Salute

Sebbene non sia possibile prevenire i cambiamenti genetici che causano la cardiomiopatia ipertrofica, puoi prendere misure importanti per proteggere la tua salute se hai una storia familiare della condizione. La strategia di prevenzione più cruciale coinvolge lo screening e la diagnosi precoce, in particolare se qualcuno nella tua famiglia è stato diagnosticato con questa condizione cardiaca o è morto improvvisamente in giovane età.

Se qualcuno nella tua famiglia ha la cardiomiopatia ipertrofica, quella persona dovrebbe sottoporsi a test genetici per cercare i cambiamenti genetici che causano la condizione.^[5] I test dovrebbero iniziare con qualcuno a cui è stata diagnosticata la condizione. Una volta trovato il cambiamento genetico, altri membri della famiglia possono sottoporsi a test genetici per quello stesso cambiamento. Nei casi in cui un giovane è morto improvvisamente, i test genetici potrebbero essere stati effettuati come parte dell’autopsia.

Quando i test genetici mostrano che hai il cambiamento genetico per la cardiomiopatia ipertrofica, dovrai vedere un cardiologo, un medico specializzato in condizioni cardiache, per controllare il tuo cuore alla ricerca di segni della malattia.^[5] Se il cambiamento genetico che causa la cardiomiopatia ipertrofica nella tua famiglia non è noto, genitori, fratelli e figli della persona con la condizione dovranno essere controllati per segni della malattia attraverso altri metodi di test.

È importante aggiornare regolarmente le informazioni sulla storia sanitaria della tua famiglia e informare il tuo medico di eventuali nuove diagnosi, eventi cardiaci o morti improvvise nella tua famiglia.^[5] Questa comunicazione continua aiuta il tuo medico a prendere decisioni informate sulla tua cura e sul programma di screening.

Vivere uno stile di vita sano per il cuore gioca un ruolo importante nella gestione della tua salute cardiovascolare generale, indipendentemente dal fatto che tu abbia o meno la cardiomiopatia ipertrofica. Questo include rimanere idratati bevendo acqua durante il giorno, seguire una dieta sana per il cuore, osservare eventuali tagli o graffi per segni di infezione e prestare rigorosa attenzione all’igiene dentale, poiché le infezioni gengivali non curate possono diffondersi al cuore.^[15]

Per coloro a cui è stata diagnosticata la cardiomiopatia ipertrofica, la prevenzione si concentra sull’evitare complicazioni. La maggior parte delle persone con questa condizione può beneficiare di attività ricreative di intensità da leggera a moderata, come camminare, yoga, tai chi e golf.^[16] Tuttavia, è essenziale evitare intensi scoppi di esercizio, sollevamento pesi pesanti e sport competitivi, poiché questi possono mettere una pericolosa tensione sul cuore. Non dovresti sollevare oggetti pesanti durante le faccende domestiche e dovresti evitare condizioni ambientali estreme come ambienti molto caldi o freddi.

Come la Condizione Modifica la Normale Funzione Cardiaca

Per capire come la cardiomiopatia ipertrofica influisce sul corpo, è utile sapere cosa succede nel cuore quando questa condizione si sviluppa. La malattia è caratterizzata da un ispessimento eccessivo del muscolo cardiaco, in particolare nel ventricolo sinistro, che è la principale camera di pompaggio del cuore.^[3] L’ispessimento può verificarsi ovunque nel ventricolo sinistro, sebbene colpisca più comunemente il setto, la parete centrale che divide il cuore in lato sinistro e destro.

Quando il muscolo cardiaco diventa anormalmente spesso, possono verificarsi diversi problemi. Il muscolo ispessito può diventare rigido e lento, rendendo più difficile per il cuore rilassarsi e riempirsi di sangue tra i battiti.^[7] Questa rigidità porta a quella che i medici chiamano disfunzione diastolica, dove il cuore fatica ad accettare sangue durante la sua fase di riempimento. Poiché il cuore può contenere meno sangue, la quantità di sangue pompato al resto del corpo con ogni battito cardiaco diminuisce.^[5]

Esistono due tipi principali di cardiomiopatia ipertrofica, ciascuno che influisce sulla funzione cardiaca in modo diverso. Circa 2 persone su 3 con la condizione hanno cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, dove il setto ispessito blocca o riduce il flusso sanguigno dal ventricolo sinistro all’aorta, l’arteria principale del corpo.^[4] Questa ostruzione costringe il cuore a lavorare molto più duramente per pompare il sangue verso il resto del corpo.

L’altro tipo è la cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva, dove il muscolo cardiaco è ispessito in altre aree ma non blocca il flusso sanguigno in uscita dal cuore.^[4] Anche senza ostruzione, il muscolo ispessito causa problemi perché richiede più energia e ossigeno per funzionare, specialmente durante l’esercizio.^[5]

Il reperto microscopico caratteristico nella cardiomiopatia ipertrofica è qualcosa chiamato disorganizzazione delle fibre miocardiche, dove le cellule del muscolo cardiaco normalmente organizzate diventano disposte in modo caotico.^[11] Questa disorganizzazione può influenzare il sistema elettrico del cuore, portando a ritmi cardiaci anormali. I fasci di conduzione che conducono impulsi elettrici attraverso il setto e nelle fibre di conduzione specializzate possono essere specificamente colpiti, poiché questi sono responsabili del coordinamento della contrazione di entrambi i ventricoli.^[6]

Il muscolo cardiaco ispessito può anche causare problemi con la valvola mitrale, una delle quattro valvole del cuore. Questa valvola potrebbe non chiudersi correttamente, permettendo al sangue di rifluire all’indietro, una condizione chiamata rigurgito mitralico.^[3] Inoltre, poiché il cuore richiede più ossigeno per funzionare ma il muscolo ispessito potrebbe non ricevere un adeguato apporto di sangue, le persone possono sperimentare ischemia miocardica, dove parti del muscolo cardiaco non ricevono abbastanza ossigeno.

Le persone con cardiomiopatia ipertrofica possono sviluppare varie complicazioni nel tempo. Queste includono fibrillazione atriale, che può portare a coaguli di sangue e ictus; insufficienza cardiaca congestizia; endocardite infettiva, un’infezione delle valvole cardiache; pericolose aritmie ventricolari; e arresto cardiaco improvviso.^[4] Comprendere queste potenziali complicazioni aiuta a spiegare perché un attento monitoraggio e un trattamento appropriato rimangano così importanti per tutta la vita di una persona.

Come Viene Diagnosticata la Cardiomiopatia Ipertrofica

Il processo diagnostico per la cardiomiopatia ipertrofica inizia tipicamente con un esame fisico approfondito e una discussione sulla vostra anamnesi. Durante l’esame fisico, il medico ascolterà il vostro cuore utilizzando uno stetoscopio.^[8] Potrebbe sentire un soffio cardiaco, che è un suono insolito causato dal flusso sanguigno turbolento attraverso il muscolo cardiaco ispessito. Il medico controllerà anche il polso nelle braccia e nel collo, misurerà la pressione sanguigna e cercherà eventuali battiti cardiaci anomali nel torace.^[7]

Un ecocardiogramma è spesso l’esame principale utilizzato per diagnosticare la cardiomiopatia ipertrofica.^[8] Questo test utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del vostro cuore che batte, in modo simile a come l’ecografia viene utilizzata durante la gravidanza. L’ecocardiogramma consente ai medici di vedere se il muscolo cardiaco è più spesso di quanto dovrebbe essere e di misurare quanto bene le camere e le valvole cardiache stanno pompando il sangue. È una procedura indolore che fornisce informazioni dettagliate sulla struttura e sulla funzione del cuore senza richiedere incisioni o esposizione a radiazioni.

Un elettrocardiogramma (ECG o EKG) è un altro strumento diagnostico essenziale. Questo test rapido e indolore misura l’attività elettrica del cuore.^[8] Piccoli cerotti adesivi chiamati elettrodi vengono posizionati sul torace e talvolta sulle braccia e sulle gambe. Questi elettrodi si collegano a un computer che registra i segnali elettrici del cuore e stampa o visualizza i risultati. Un ECG può mostrare battiti cardiaci irregolari e segni di ispessimento del muscolo cardiaco. Molte persone con cardiomiopatia ipertrofica hanno risultati ECG anomali anche prima che il loro cuore mostri ispessimento visibile su altri test di imaging.

Un monitor Holter o un monitor del ritmo cardiaco a lungo termine potrebbe essere raccomandato per registrare l’attività del vostro cuore per uno o più giorni mentre svolgete le vostre attività regolari.^[8] Questo piccolo dispositivo ECG portatile aiuta a rilevare ritmi cardiaci irregolari che potrebbero non comparire durante una breve visita in ambulatorio. Poiché problemi pericolosi del ritmo cardiaco possono verificarsi nella cardiomiopatia ipertrofica, il monitoraggio continuo fornisce informazioni preziose sui modelli elettrici del cuore durante il giorno e la notte.

La risonanza magnetica cardiaca (RM) utilizza magneti potenti e onde radio per creare immagini dettagliate del cuore.^[8] Questo test viene spesso eseguito insieme a un ecocardiogramma per fornire informazioni aggiuntive sul muscolo cardiaco e su come funzionano il cuore e le valvole cardiache. La risonanza magnetica cardiaca può mostrare la posizione esatta e l’estensione dell’ispessimento del muscolo cardiaco, il che aiuta a guidare le decisioni terapeutiche. A differenza delle TAC o dei raggi X, la risonanza magnetica non utilizza radiazioni, rendendola un’opzione sicura per l’imaging cardiaco dettagliato.

Un test da sforzo può essere eseguito per vedere come risponde il cuore durante l’attività fisica.^[8] Questo di solito comporta camminare su un tapis roulant o pedalare su una cyclette mentre il cuore viene monitorato. Il test aiuta i medici a capire se l’esercizio scatena sintomi o ritmi cardiaci pericolosi. Poiché molte persone con cardiomiopatia ipertrofica sperimentano sintomi specificamente durante lo sforzo fisico, il test da sforzo fornisce informazioni importanti sulla funzione del cuore in condizioni impegnative.

I test genetici svolgono un ruolo sempre più importante nella diagnosi della cardiomiopatia ipertrofica e nell’identificazione dei familiari che potrebbero essere a rischio. Circa il 60% dei pazienti con questa condizione ha una mutazione genetica nota in geni che controllano la produzione di proteine del muscolo cardiaco.^[3] Quando qualcuno nella vostra famiglia ha ricevuto una diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica, i test genetici possono cercare le specifiche alterazioni genetiche che causano la condizione.^[5] Una volta identificata l’alterazione genetica in quella persona, altri membri della famiglia possono essere testati per quella stessa alterazione.

Opzioni di Trattamento Disponibili

Quando una persona riceve la diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica, il piano di trattamento si concentra su diversi obiettivi importanti. Lo scopo principale è ridurre i sintomi come la mancanza di respiro, il dolore al petto e i capogiri, prevenendo al contempo complicazioni gravi come i ritmi cardiaci pericolosi o l’arresto cardiaco improvviso.^[1] L’approccio alla gestione varia significativamente da persona a persona. Alcuni individui potrebbero aver bisogno solo di modifiche dello stile di vita e monitoraggio regolare, mentre altri necessitano di farmaci, procedure chirurgiche o dispositivi impiantati.

La base del trattamento per la maggior parte delle persone prevede farmaci che aiutano il cuore a funzionare in modo più efficace nonostante il muscolo ispessito. I beta-bloccanti sono tipicamente la prima linea di trattamento. Questi farmaci rallentano la frequenza cardiaca e riducono la forza delle contrazioni cardiache, il che aiuta il cuore a riempirsi di sangue più completamente tra un battito e l’altro.^[7]

Quando i beta-bloccanti da soli non controllano adeguatamente i sintomi, i medici possono aggiungere o passare ai calcio-antagonisti, in particolare il verapamil o il diltiazem. Questi farmaci funzionano in modo simile ai beta-bloccanti aiutando il muscolo cardiaco a rilassarsi e migliorando il flusso sanguigno. Tuttavia, i calcio-antagonisti devono essere usati con cautela nelle persone con ostruzione grave, poiché a volte possono peggiorare i sintomi causando un abbassamento eccessivo della pressione sanguigna.^[13]

Per i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva che continuano ad avere sintomi nonostante i beta-bloccanti o i calcio-antagonisti, può essere aggiunto un farmaco chiamato disopiramide. Questo medicinale ha una proprietà unica di ridurre la forza delle contrazioni cardiache, il che può diminuire l’ostruzione nel tratto di efflusso del cuore. La disopiramide è spesso utilizzata in combinazione con un beta-bloccante per ottenere il miglior controllo dei sintomi.^[7]

Uno degli sviluppi più entusiasmanti nel trattamento è il mavacamten, un farmaco che rappresenta una classe di terapia completamente nuova chiamata inibitori della miosina cardiaca. Questo farmaco funziona a livello molecolare riducendo il numero di teste della proteina miosina che possono attaccarsi all’actina, le proteine che causano la contrazione del muscolo cardiaco. La Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha approvato il mavacamten per adulti con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva sintomatica basandosi sui risultati dello studio EXPLORER-HCM.^[13]

Quando i farmaci non riescono a controllare adeguatamente i sintomi nelle persone con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, diventano necessarie opzioni di trattamento più invasive. La miectomia settale è una procedura chirurgica considerata il gold standard per il trattamento grave e resistente ai farmaci. Durante questa operazione, un chirurgo cardiaco rimuove una piccola porzione del setto ispessito, la parete tra i lati sinistro e destro del cuore. Questo crea più spazio per il flusso di sangue dal cuore al resto del corpo.^[7]

Un’alternativa alla chirurgia è l’ablazione settale con alcol, una procedura meno invasiva eseguita da cardiologi interventisti in un laboratorio di cateterismo cardiaco. Durante questa procedura, i medici iniettano una piccola quantità di alcol puro in una delle arterie che forniscono sangue alla porzione ispessita del setto. L’alcol causa un piccolo infarto controllato che distrugge parte del tessuto muscolare ispessito, riducendo gradualmente l’ostruzione nel corso di diversi mesi.^[7]

Per le persone ad alto rischio di morte cardiaca improvvisa, può essere raccomandato un defibrillatore cardioverter impiantabile, o ICD. Questo dispositivo monitora continuamente il ritmo cardiaco e può erogare una scarica elettrica per ripristinare il ritmo normale se si verifica un’aritmia pericolosa. La decisione di impiantare un ICD comporta un’attenta valutazione del rischio basata su fattori quali la storia familiare di morte improvvisa, lo spessore del muscolo cardiaco, svenimenti inspiegabili e schemi di ritmo cardiaco anomali rilevati durante il monitoraggio.^[4]

Prognosi e Aspettative di Vita

Le prospettive per le persone con cardiomiopatia ipertrofica sono migliorate drasticamente negli ultimi decenni grazie ai progressi nel trattamento e alla diagnosi precoce. Con il trattamento appropriato, il rischio di morte è inferiore all’1% all’anno, il che significa che la maggior parte delle persone può aspettarsi un’aspettativa di vita quasi normale.^[6] Un’aspettativa di vita quasi normale e una qualità di vita altamente soddisfacente sono ora obiettivi terapeutici realistici per i pazienti con questa condizione.^[11]

Tuttavia, è importante comprendere che la cardiomiopatia ipertrofica è una condizione che dura tutta la vita e può cambiare nel tempo. La prognosi dipende da diversi fattori, tra cui se si ha il tipo ostruttivo o non ostruttivo, la gravità dei sintomi e quanto bene funziona il muscolo cardiaco. Alcune persone con la condizione potrebbero non avere sintomi e vivere vite normali con un monitoraggio appropriato. Altre possono sviluppare complicanze come insufficienza cardiaca, battiti cardiaci irregolari o problemi con il flusso sanguigno in uscita dal cuore.^[1]

Coloro che sviluppano la condizione prima dei 40 anni spesso sperimentano più sintomi e complicanze rispetto a quelli diagnosticati più tardi nella vita.^[5] La morte cardiaca improvvisa rimane la complicanza più grave, in particolare nei pazienti giovani e altrimenti sani.^[11] Una diagnosi corretta seguita da un’attenta valutazione del rischio per ritmi cardiaci pericolosi può salvare vite. Per i pazienti identificati come a rischio più elevato, l’impianto profilattico di un defibrillatore cardiaco impiantabile può prevenire la morte improvvisa.^[11]

La maggior parte delle persone con cardiomiopatia ipertrofica non sperimenta complicanze gravi.^[4] Tuttavia, poiché la condizione può causare problemi di salute potenzialmente letali in alcuni individui, è essenziale consultare regolarmente il cardiologo. Con diagnosi precoce, trattamento adeguato e modifiche dello stile di vita, la maggior parte delle persone con cardiomiopatia ipertrofica può raggiungere un’aspettativa di vita quasi normale e un’eccellente qualità di vita.

Vivere con la Cardiomiopatia Ipertrofica

Vivere con la cardiomiopatia ipertrofica colpisce le persone in modi diversi. Alcuni individui non sperimentano alcun sintomo e conducono vite completamente attive, mentre altri devono apportare modifiche significative per adattarsi alla loro condizione. Comprendere come la condizione potrebbe influenzare vari aspetti della vita quotidiana può aiutare voi e la vostra famiglia a pianificare e adattarvi secondo necessità.

L’attività fisica spesso richiede un’attenta considerazione quando si ha la cardiomiopatia ipertrofica. Sebbene rimanere attivi sia generalmente benefico per la salute generale del cuore e la forma fisica, trovare il giusto equilibrio è cruciale. Le linee guida dell’American Heart Association notano che la maggior parte delle persone può beneficiare di attività ricreative di intensità da leggera a moderata, come camminare, yoga, tai chi e golf.^[16] Queste attività tipicamente mirano fino al 70% della frequenza cardiaca massima e aiutano a mantenere la forma cardiovascolare senza mettere uno sforzo eccessivo sul cuore.

Tuttavia, gli scatti intensi di esercizio, il sollevamento di pesi pesanti e gli sport competitivi potrebbero dover essere limitati o evitati. Le attività ad alta intensità come correre, nuotare in modo competitivo o gli sport di contatto possono aumentare il rischio di ritmi cardiaci pericolosi nelle persone con cardiomiopatia ipertrofica.^[15] Questo non significa che non si può essere attivi, ma piuttosto che si dovrebbe lavorare con il proprio medico per trovare attività appropriate a livelli di intensità sicuri.

La salute emotiva e mentale può essere significativamente influenzata da una diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica. Scoprire di avere una condizione cardiaca genetica può scatenare ansia, depressione o paura per il futuro. Le preoccupazioni sul trasmettere la condizione ai figli, le preoccupazioni sull’arresto cardiaco improvviso o la frustrazione per le limitazioni delle attività sono tutte reazioni comuni. Gestire lo stress attraverso la meditazione, il biofeedback o gli esercizi di rilassamento può essere una strategia utile per mantenere il benessere emotivo.^[15] Alcune persone trovano che connettersi con altri che hanno la cardiomiopatia ipertrofica attraverso gruppi di supporto fornisce un prezioso sostegno emotivo e consigli pratici.

La vita lavorativa potrebbe richiedere adattamenti a seconda dei sintomi e della professione. Se il lavoro comporta un pesante lavoro fisico, potrebbe essere necessario discutere accomodamenti sul posto di lavoro con il datore di lavoro. Evitare di sollevare oggetti pesanti, lavorare a temperature estreme o impegnarsi in attività faticose prolungate potrebbe essere necessario.^[15] Molte persone con cardiomiopatia ipertrofica lavorano a tempo pieno in una varietà di professioni, ma essere onesti con se stessi e con il proprio datore di lavoro riguardo alle proprie limitazioni aiuta a prevenire complicazioni e garantisce la sicurezza sul lavoro.

Le attività domestiche quotidiane a volte necessitano di modifiche. Sollevare pesi pesanti durante le faccende domestiche dovrebbe essere evitato, e potrebbe essere necessario suddividere compiti più grandi in segmenti più piccoli e gestibili con periodi di riposo intermedi.^[15] Rimanere ben idratati durante la giornata è particolarmente importante perché la disidratazione può peggiorare i sintomi riducendo il volume del sangue e favorendo l’ostruzione del flusso sanguigno.^[18]

Anche le considerazioni ambientali contano. Le temperature estreme—sia calde che fredde—possono stressare il sistema cardiovascolare. Le vasche idromassaggio e le saune dovrebbero essere evitate poiché possono causare la dilatazione dei vasi sanguigni e ridurre la pressione sanguigna, potenzialmente scatenando sintomi o ritmi cardiaci pericolosi.^[15] Quando si viaggia, adottare misure per evitare il jet lag e rimanere idratati è importante per mantenere la salute del cuore.

Le abitudini alimentari svolgono un ruolo nella gestione della cardiomiopatia ipertrofica. Seguire una dieta sana per il cuore supporta la salute cardiovascolare generale e aiuta a mantenere livelli di pressione sanguigna appropriati. Limitare il consumo di alcol e consultare il proprio medico sull’uso di caffeina è importante, poiché entrambe le sostanze possono influenzare il ritmo e la funzione cardiaca.^[15] Mantenere un peso sano attraverso un’alimentazione equilibrata riduce anche lo stress sul cuore.

La gestione dei farmaci diventa parte della routine quotidiana per molte persone. Tenere un elenco aggiornato di tutti i farmaci, i loro dosaggi e la frequenza con cui vengono assunti è essenziale. Queste informazioni dovrebbero essere prontamente disponibili in caso di emergenza e dovrebbero essere condivise con tutti i fornitori di assistenza sanitaria che si incontrano. Alcuni farmaci da banco, in particolare pillole dimagranti e rimedi per il raffreddore, dovrebbero essere evitati poiché possono influenzare la funzione cardiaca o interagire con i farmaci prescritti.^[15]

Studi Clinici e Nuove Terapie

La ricerca sulla cardiomiopatia ipertrofica sta avanzando rapidamente, con numerosi studi clinici in corso che valutano nuove opzioni di trattamento. Attualmente sono attivi 13 studi clinici che stanno valutando farmaci innovativi e approcci terapeutici per questa condizione. Questi studi rappresentano opportunità per i pazienti di accedere a terapie sperimentali promettenti che potrebbero migliorare i sintomi e la qualità della vita.

Uno degli studi più significativi sta valutando Sotagliflozin, un farmaco assunto per via orale, per il miglioramento dei sintomi nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica sia ostruttiva che non ostruttiva. Lo studio è condotto in 13 paesi europei, inclusa l’Italia, e i partecipanti vengono assegnati casualmente a ricevere Sotagliflozin o un placebo per circa 26 settimane. I pazienti devono avere sintomi moderati, essere in classe funzionale NYHA II o III, e avere uno spessore della parete cardiaca di almeno 15 millimetri.

Un altro farmaco promettente in fase di studio è Aficamten, che viene testato sia negli adulti che nei bambini con cardiomiopatia ipertrofica. Negli studi pediatrici, Aficamten viene valutato in giovani pazienti di età compresa tra 12 e 17 anni, offrendo speranza per trattamenti efficaci in questa popolazione spesso trascurata. In Italia e Spagna sono attivi studi dedicati specificamente ai pazienti pediatrici.

Studi di confronto diretto stanno valutando l’efficacia di Aficamten rispetto a Metoprololo, un farmaco comunemente utilizzato per trattare le condizioni cardiache. Questi studi, condotti in diversi paesi europei inclusa l’Italia, misurano la capacità di esercizio dei pazienti attraverso il consumo massimo di ossigeno, fornendo dati oggettivi sull’efficacia dei trattamenti.

Mavacamten continua ad essere al centro di molteplici studi clinici. Oltre agli studi di sicurezza a lungo termine per adulti che hanno completato studi precedenti, sono in corso studi specifici per adolescenti con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva sintomatica. Questi studi utilizzano la risonanza magnetica cardiaca per valutare se il farmaco può ridurre lo spessore della parete cardiaca e le dimensioni dell’atrio.

Altri farmaci in fase di studio includono MYK-224, un nuovo farmaco sperimentale valutato in Italia, Polonia e Spagna, e Empagliflozin, un farmaco già approvato per altre condizioni che viene ora testato per migliorare la capacità di esercizio nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.

Per i pazienti interessati a partecipare a uno studio clinico, è importante discutere con il proprio cardiologo i potenziali benefici e rischi. La partecipazione agli studi clinici offre accesso a trattamenti all’avanguardia prima che diventino ampiamente disponibili, ma comporta anche un’attenta considerazione dei criteri di idoneità, dei requisiti di monitoraggio e delle implicazioni pratiche sulla vita quotidiana.