Carcinoma Corticosurrenale

Il carcinoma corticosurrenale è un tumore raro e aggressivo che si sviluppa nello strato esterno delle ghiandole surrenali, piccoli organi situati sopra i reni che controllano funzioni vitali come la pressione sanguigna, il metabolismo e la risposta allo stress. Sebbene non comune, colpendo circa una persona su un milione ogni anno, questa malattia può influenzare significativamente i livelli ormonali e diffondersi rapidamente ad altre parti del corpo se non viene rilevata precocemente.

Indice dei contenuti

• Quanto è Comune il Carcinoma Corticosurrenale?
• Quali Sono le Cause del Carcinoma Corticosurrenale?
• Fattori di Rischio e Condizioni Ereditarie
• Riconoscere i Sintomi
• Prevenzione e Screening
• Come la Malattia Colpisce il Corpo
• Opzioni di Trattamento Standard
• Trattamenti Innovativi in Fase di Sperimentazione
• Comprendere le Prospettive per il Carcinoma Corticosurrenale
• Come Progredisce la Malattia Senza Trattamento
• Complicazioni Potenziali e Sviluppi Imprevisti
• Impatto sulla Vita Quotidiana e Strategie di Gestione
• Supporto per i Familiari Durante il Percorso
• Metodi Diagnostici
• Studi Clinici Attualmente Attivi

Quanto è Comune il Carcinoma Corticosurrenale?

Il carcinoma corticosurrenale è estremamente raro, il che lo rende difficile sia da diagnosticare che da studiare. L’incidenza annuale è stimata tra 0,7 e 2 casi per milione di persone in tutto il mondo^[1][5][13]. Nonostante sia raro, rappresenta il tipo più comune di tumore che ha origine nelle ghiandole surrenali^[1].

Questo tumore può colpire a qualsiasi età, ma mostra due picchi distinti di incidenza. Il primo picco si verifica nei bambini di età inferiore ai cinque anni, mentre il secondo si manifesta negli adulti tra i 40 e i 50 anni^[5][8][9]. Alcune fonti indicano che l’età media alla diagnosi è di circa 55 anni^[12]. Le donne sembrano essere colpite leggermente più spesso degli uomini, rappresentando circa il 55-60 percento di tutti i casi^[13].

Quali Sono le Cause del Carcinoma Corticosurrenale?

La causa esatta del carcinoma corticosurrenale rimane sconosciuta ai ricercatori. Anche se non possono individuare un’unica ragione per cui questo tumore si sviluppa, hanno identificato alcuni fattori genetici che sembrano giocare un ruolo importante. Alcune persone ereditano condizioni che le rendono più vulnerabili allo sviluppo di questa malattia, mentre altre possono sviluppare nel tempo cambiamenti genetici che innescano una crescita cellulare anomala^[1].

Gli scienziati hanno scoperto che specifiche mutazioni genetiche, ovvero cambiamenti nei geni, sembrano guidare lo sviluppo del carcinoma corticosurrenale. Due geni in particolare, chiamati TP53 e IGF2, sono frequentemente alterati nelle persone con questo tumore. Questi geni normalmente agiscono come soppressori tumorali, il che significa che aiutano a controllare come le cellule crescono e si dividono. Quando questi geni protettivi mutano, le cellule possono moltiplicarsi in modo incontrollato e formare tumori cancerosi^[1][9].

Fattori di Rischio e Condizioni Ereditarie

Alcune condizioni ereditarie aumentano significativamente il rischio di una persona di sviluppare il carcinoma corticosurrenale. Sebbene la maggior parte dei casi si verifichi in modo sporadico senza alcuna storia familiare, alcune persone portano sindromi genetiche che le rendono più suscettibili. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare sia i pazienti che i medici a rimanere vigili per i segni precoci della malattia^[1][4].

Le persone con le seguenti condizioni ereditarie hanno un rischio elevato di carcinoma corticosurrenale:

• Sindrome di Li-Fraumeni, causata da mutazioni ereditarie del gene TP53
• Sindrome di Beckwith-Wiedemann, un disturbo della crescita infantile
• Complesso di Carney, che causa tumori in varie ghiandole endocrine
• Poliposi adenomatosa familiare (FAP), caratterizzata da numerosi polipi nel colon
• Sindrome di Lynch, che aumenta il rischio di diversi tipi di tumore
• Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1), che colpisce le ghiandole che producono ormoni
• Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), che causa tumori lungo i nervi
• Sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL), che porta alla crescita di tumori in vari organi

I casi infantili di carcinoma corticosurrenale sono più spesso correlati alla sindrome di Li-Fraumeni, mentre i casi negli adulti hanno meno probabilità di avere una causa genetica^[12]. Tuttavia, chiunque abbia una storia familiare di queste sindromi dovrebbe discutere le opzioni di screening con il proprio medico.

Riconoscere i Sintomi

I sintomi del carcinoma corticosurrenale variano ampiamente a seconda che il tumore produca ormoni in eccesso e quanto sia cresciuto. Molte persone con questo tumore non sperimentano alcun sintomo nelle fasi iniziali, specialmente se il tumore non produce ormoni. Questa è una delle ragioni per cui la malattia viene spesso scoperta accidentalmente durante scansioni mediche eseguite per altri motivi^[1][4].

Esistono due tipi principali di tumori corticosurrenali: funzionanti e non funzionanti. I tumori funzionanti producono quantità eccessive di ormoni, il che porta a sintomi evidenti in tutto il corpo. La maggior parte dei carcinomi corticosurrenali sono tumori funzionanti. I tumori non funzionanti non influenzano la produzione ormonale ma possono crescere abbastanza da premere sugli organi e tessuti vicini, causando disagio o altri problemi^[1][4].

I sintomi comuni che possono verificarsi indipendentemente dalla produzione ormonale includono dolore addominale o alla schiena, un nodulo visibile nell’addome e una sensazione di pienezza nella pancia. Questi sintomi tipicamente derivano dalla presenza fisica del tumore e dal suo effetto sugli organi circostanti^[2][4].

Sintomi da Eccesso di Cortisolo

Quando un tumore produce troppo cortisolo, un ormone che aiuta il corpo a rispondere allo stress e a gestire il metabolismo, può causare un gruppo di sintomi noto come sindrome di Cushing. Le persone con questa condizione notano spesso un aumento di peso concentrato nel viso, nel collo e nel tronco del corpo, mentre braccia e gambe possono apparire sottili. Il viso diventa rotondo e arrossato, a volte descritto come “faccia a luna”. Una gobba grassa può svilupparsi sulla parte superiore della schiena, appena sotto il collo, spesso chiamata “gobba di bufalo”^[2][4].

Altri segni di eccesso di cortisolo includono crescita di peli sottili sul viso, sulla parte superiore della schiena o sulle braccia, debolezza muscolare, livelli elevati di zucchero nel sangue, pressione alta, lividi facili e cambiamenti d’umore. Le donne possono sperimentare cicli mestruali irregolari, mentre gli uomini potrebbero notare un approfondimento della voce o gonfiore degli organi sessuali o del seno^[2][4].

Sintomi da Eccesso di Aldosterone

I tumori che producono troppo aldosterone, un ormone che aiuta a controllare la pressione sanguigna e l’equilibrio di acqua e sale nel corpo, possono causare sintomi diversi. Le persone possono sviluppare pressione alta, debolezza muscolare o crampi, minzione frequente e sete eccessiva. Questi sintomi si verificano perché l’aldosterone influenza il modo in cui i reni gestiscono liquidi e minerali^[2][4].

Sintomi da Eccesso di Ormoni Sessuali

Quando i tumori corticosurrenali producono troppo testosterone o altri ormoni sessuali maschili chiamati androgeni, le donne possono notare crescita di peli indesiderati sul viso e sul corpo, acne, perdita di capelli, approfondimento della voce e assenza di cicli mestruali. Questa raccolta di caratteristiche maschili che si sviluppano nelle donne è chiamata virilizzazione. Gli uomini che producono testosterone in eccesso tipicamente non mostrano sintomi evidenti^[2][4][9].

L’eccesso di estrogeni, un ormone sessuale femminile, può causare cicli mestruali irregolari nelle donne. Negli uomini, troppi estrogeni possono portare a ingrossamento e sensibilità del seno, riduzione del desiderio sessuale e difficoltà nel raggiungere o mantenere un’erezione. Questo sviluppo di caratteristiche femminili è chiamato femminilizzazione^[2][4].

Nei bambini, gli ormoni sessuali in eccesso possono causare uno sviluppo precoce delle caratteristiche sessuali adulte, una condizione nota come pubertà precoce. Questo può includere eccessivi peli facciali, pubici e ascellari, così come cambiamenti nei genitali^[9].

Prevenzione e Screening

Sfortunatamente, non esistono modi noti per prevenire il carcinoma corticosurrenale nelle persone senza fattori di rischio ereditari. Poiché i ricercatori non comprendono completamente cosa causa la malattia nella maggior parte dei casi, non sono state sviluppate strategie di prevenzione specifiche. Tuttavia, le persone con sindromi genetiche note che aumentano il loro rischio dovrebbero lavorare a stretto contatto con il loro team sanitario per stabilire piani di monitoraggio appropriati^[1].

Per le persone con condizioni ereditarie come la sindrome di Li-Fraumeni o la sindrome di Beckwith-Wiedemann, la consulenza genetica può fornire informazioni preziose sul rischio personale e sul potenziale di trasmettere queste condizioni ai figli. Alcune famiglie possono beneficiare di screening regolari, anche se non esiste un protocollo di screening standard per il carcinoma corticosurrenale nella popolazione generale^[4].

Poiché molti casi vengono scoperti accidentalmente durante esami di imaging per altri problemi di salute, mantenere cure mediche regolari e seguire qualsiasi reperto inaspettato durante le scansioni può portare a una diagnosi più precoce. La diagnosi precoce generalmente offre migliori risultati di trattamento^[1].

Come la Malattia Colpisce il Corpo

Per capire come il carcinoma corticosurrenale influisce sulla salute, è utile sapere cosa fanno normalmente le ghiandole surrenali. Queste piccole ghiandole a forma di triangolo si trovano sopra ciascun rene. Lo strato esterno, chiamato corteccia surrenale, produce diversi ormoni essenziali. Questi ormoni aiutano a bilanciare acqua e sale nel corpo, mantenere la pressione sanguigna normale, controllare come il corpo utilizza proteine, grassi e carboidrati, e influenzare le caratteristiche sessuali^[4][7].

Quando il tumore si sviluppa nella corteccia surrenale, interrompe questo delicato equilibrio ormonale. Le cellule cancerose spesso producono quantità eccessive di uno o più ormoni, inondando il corpo con livelli ben oltre ciò che è normale. Questo eccesso ormonale crea i vari sintomi descritti in precedenza, dall’aumento di peso e dalla pressione alta ai cambiamenti nell’aspetto fisico^[1].

Il carcinoma corticosurrenale è considerato molto aggressivo perché i tumori possono crescere rapidamente e diffondersi ad altre parti del corpo. La malattia può metastatizzare, il che significa che le cellule tumorali si staccano dal tumore originale e viaggiano attraverso il flusso sanguigno o il sistema linfatico per stabilire nuovi tumori in organi distanti. I siti comuni di diffusione includono polmoni, fegato e ossa^[1][9].

I cambiamenti nella funzione genetica che guidano il carcinoma corticosurrenale influenzano il modo in cui le cellule crescono e si dividono. Normalmente, i geni soppressori tumorali agiscono come freni sulla crescita cellulare, impedendo alle cellule di moltiplicarsi troppo velocemente. Quando questi geni mutano e smettono di funzionare correttamente, le cellule possono crescere fuori controllo, formando tumori. Le cellule tumorali possono anche produrre quantità anomale di ormoni o precursori ormonali, interrompendo ulteriormente le normali funzioni corporee^[1][5].

Opzioni di Trattamento Standard per il Carcinoma Corticosurrenale

L’obiettivo principale nel trattamento del carcinoma corticosurrenale è rimuovere completamente il tumore, controllare i sintomi che provoca, rallentare la velocità con cui si diffonde e migliorare la qualità della vita. I team sanitari includono tipicamente specialisti di diverse discipline che lavorano insieme per creare un piano di trattamento personalizzato per ogni paziente^{[1][4][7][17]}.

Chirurgia: Il Trattamento Primario

Quando il carcinoma corticosurrenale è limitato alla ghiandola surrenale o ai tessuti vicini e può essere completamente rimosso, la chirurgia è la prima e più importante opzione di trattamento. L’intervento chirurgico, chiamato surrenectomia, comporta la rimozione dell’intera ghiandola surrenale colpita. Se il tumore è cresciuto nei tessuti o negli organi circostanti, il chirurgo potrebbe dover eseguire un’operazione più estesa chiamata resezione en bloc, che rimuove il tumore insieme a tutte le strutture vicine colpite come un singolo pezzo^[4][15].

La rimozione chirurgica completa offre la migliore possibilità di sopravvivenza a lungo termine o persino di guarigione, in particolare quando il tumore viene scoperto precocemente. Tuttavia, anche dopo un intervento riuscito, il tumore torna frequentemente—una situazione chiamata recidiva^[1][16].

Mitotano: Il Farmaco Fondamentale

Il mitotano è l’unico farmaco specificamente approvato per il trattamento del carcinoma corticosurrenale, ed è utilizzato dal 1960. Questo farmaco funziona in modo unico—distrugge effettivamente le cellule della corteccia surrenale e riduce la produzione di ormoni come il cortisolo. I medici prescrivono il mitotano come trattamento adiuvante dopo la chirurgia e per i pazienti il cui tumore si è diffuso ad altre parti del corpo^[12][15].

Il mitotano viene assunto come pillola, e il trattamento spesso continua per molti mesi o persino anni. Il farmaco può causare effetti collaterali significativi, inclusi problemi digestivi come nausea, vomito, diarrea e perdita di appetito. Molti pazienti sperimentano affaticamento e debolezza generale. Poiché il mitotano sopprime la capacità delle ghiandole surrenali di produrre ormoni, i pazienti hanno tipicamente bisogno di assumere ormoni sostitutivi durante questo trattamento^[13][15].

Combinazioni Chemioterapiche

Quando il carcinoma corticosurrenale si è diffuso ad organi distanti o non può essere completamente rimosso chirurgicamente, la chemioterapia diventa una parte importante del trattamento. L’attuale regime chemioterapico standard combina tre farmaci: etoposide, doxorubicina e cisplatino, spesso abbreviato come EDP. Questa combinazione viene tipicamente somministrata insieme al mitotano^[12][13].

La chemioterapia per il carcinoma corticosurrenale causa effetti collaterali che possono includere affaticamento significativo, aumento del rischio di infezioni, nausea e vomito, perdita di capelli, ulcere della bocca e neuropatia (danno nervoso che causa formicolio, intorpidimento o dolore nelle mani e nei piedi)^[12].

Radioterapia

La radioterapia utilizza fasci ad alta energia per distruggere le cellule tumorali o impedire loro di crescere. Per il carcinoma corticosurrenale, la radioterapia è più comunemente utilizzata come trattamento adiuvante dopo la chirurgia in pazienti che hanno un alto rischio che il tumore ritorni. La radioterapia può anche essere utilizzata per trattare aree dove il tumore si è diffuso, in particolare alle ossa o al cervello^[4][11].

Farmaci di Supporto per il Controllo Ormonale

Poiché molti tumori corticosurrenali producono quantità eccessive di ormoni, gestire questi squilibri ormonali è una parte cruciale del trattamento. Oltre al mitotano, i medici possono prescrivere il ketoconazolo, che riduce la produzione di cortisolo. Lo spironolattone blocca gli effetti dell’aldosterone, aiutando a controllare la pressione alta. Dopo l’intervento chirurgico per rimuovere la ghiandola surrenale, i pazienti hanno bisogno di terapia ormonale sostitutiva^[15].

Trattamenti Innovativi in Fase di Sperimentazione negli Studi Clinici

Nonostante i trattamenti standard disponibili, i risultati per molti pazienti con carcinoma corticosurrenale rimangono scarsi, in particolare quando la malattia si è diffusa. Questo ha spinto i ricercatori di tutto il mondo a investigare nuovi approcci terapeutici attraverso studi clinici^[12].

Terapie Mirate

Un’area promettente di ricerca riguarda le terapie mirate—farmaci progettati per attaccare specifiche anomalie molecolari presenti nelle cellule tumorali. Un focus è stato il sistema del fattore di crescita insulino-simile (IGF). Diversi studi clinici hanno testato farmaci chiamati inibitori del recettore IGF-1. Sfortunatamente, sebbene questi farmaci apparissero promettenti negli studi di laboratorio, hanno mostrato benefici limitati negli studi clinici^[13].

Approcci Immunoterapici

L’immunoterapia rappresenta uno dei progressi più entusiasmanti nel trattamento del cancro nell’ultimo decennio. Questi farmaci funzionano aiutando il sistema immunitario del paziente stesso a riconoscere e attaccare le cellule tumorali. Il tipo più studiato è chiamato inibitori dei checkpoint immunitari. Diversi studi clinici hanno investigato se l’immunoterapia potesse aiutare i pazienti con carcinoma corticosurrenale avanzato^[5].

Sfortunatamente, i risultati sono stati generalmente deludenti. La maggior parte degli studi ha scoperto che solo una piccola percentuale di pazienti ha sperimentato una riduzione del tumore con l’immunoterapia. I ricercatori stanno cercando di capire perché l’immunoterapia non ha funzionato altrettanto bene per l’ACC e continuano a testare combinazioni di immunoterapia con chemioterapia o con mitotano^[5][13].

Accesso agli Studi Clinici

Poiché il carcinoma corticosurrenale è così raro e i trattamenti attuali hanno limitazioni, partecipare a uno studio clinico è spesso un’eccellente opzione per i pazienti in qualsiasi stadio di trattamento. Gli studi clinici danno ai pazienti accesso ai trattamenti più recenti prima che diventino ampiamente disponibili^[7][17].

Comprendere le Prospettive per il Carcinoma Corticosurrenale

Ricevere una diagnosi di carcinoma corticosurrenale può essere un’esperienza travolgente. Questo tumore è conosciuto per essere aggressivo, il che significa che può crescere e diffondersi rapidamente. La prognosi, ovvero l’esito previsto della malattia, dipende fortemente da quanto è avanzato il tumore quando viene scoperto^[1].

Per i pazienti diagnosticati in fase precoce, quando il tumore è ancora confinato alla ghiandola surrenale ed è di dimensioni ridotte, le possibilità di sopravvivenza a lungo termine sono significativamente migliori. La ricerca mostra che i tassi di sopravvivenza a cinque anni possono arrivare fino all’82% per la malattia in stadio I. Tuttavia, per la malattia in stadio IV, che significa che il cancro ha raggiunto organi distanti come polmoni, fegato o ossa, il tasso di sopravvivenza a cinque anni scende a circa il 13%^[8].

È importante comprendere che circa il 70% dei pazienti viene diagnosticato con malattia in stadio III o IV, il che significa che il cancro è già avanzato al momento della scoperta^[1][12].

Uno degli aspetti più impegnativi del carcinoma corticosurrenale è la sua tendenza a ripresentarsi dopo il trattamento. Anche quando la chirurgia rimuove con successo il tumore, il cancro torna frequentemente, una situazione chiamata recidiva^[1][13].

Come Progredisce la Malattia Senza Trattamento

Comprendere cosa succede se il carcinoma corticosurrenale viene lasciato senza trattamento aiuta a spiegare perché la diagnosi precoce e l’intervento sono così critici. Senza trattamento, questo tumore segue tipicamente un decorso aggressivo. I tumori possono crescere rapidamente, a volte raggiungendo dimensioni considerevoli in un periodo relativamente breve^[1].

La progressione naturale del carcinoma corticosurrenale non trattato comporta diversi sviluppi preoccupanti. In primo luogo, il tumore può crescere abbastanza da premere contro organi vicini, causando dolore persistente alla schiena o al fianco e una sensazione di pienezza nell’addome^[2][4].

Oltre alla crescita locale, la capacità del cancro di diffondersi in tutto il corpo rappresenta la minaccia più grande. Le cellule del carcinoma corticosurrenale possono staccarsi dal tumore originale e viaggiare attraverso il flusso sanguigno o il sistema linfatico per stabilire nuovi tumori in posizioni distanti. I siti più comuni di metastasi includono polmoni, fegato e ossa^[1][9].

Per i pazienti i cui tumori producono ormoni, la crescita incontrollata significa livelli ormonali in aumento con sintomi sempre più gravi. Qualcuno con un tumore che produce cortisolo potrebbe sperimentare un aumento di peso progressivo, pressione sanguigna e livelli di zucchero nel sangue pericolosamente alti^[2][4].

Complicazioni Potenziali e Sviluppi Imprevisti

Il carcinoma corticosurrenale può portare a varie complicazioni, alcune derivanti dal cancro stesso e altre dagli ormoni che produce o dai trattamenti necessari.

La complicazione più grave è la diffusione metastatica. Quando le cellule tumorali si stabiliscono nei polmoni, la respirazione può diventare difficile. Le metastasi epatiche possono interferire con la capacità del fegato di filtrare le tossine dal sangue. Le metastasi ossee causano dolore grave e aumentano il rischio di fratture^[1][9].

Le complicazioni legate agli ormoni possono essere particolarmente problematiche. L’eccesso di produzione di cortisolo porta alla sindrome di Cushing, una condizione che indebolisce il sistema immunitario, fa sì che le ossa perdano densità e può causare diabete^[1][21].

Impatto sulla Vita Quotidiana e Strategie di Gestione

Vivere con il carcinoma corticosurrenale influisce praticamente su ogni aspetto della vita quotidiana. I sintomi fisici, il peso emotivo, le esigenze del trattamento e l’incertezza sul futuro si combinano per creare sfide significative per i pazienti e i loro cari.

Le limitazioni fisiche sono spesso sostanziali. L’affaticamento associato al cancro e al suo trattamento può essere travolgente. Attività semplici che una volta erano di routine possono diventare estenuanti. I pazienti spesso hanno bisogno di modificare i loro programmi giornalieri per includere periodi di riposo^[24].

Il dolore è un compagno comune per molti pazienti. Il dolore addominale o alla schiena causato dal tumore, il dolore osseo dalle metastasi o il disagio dalle incisioni chirurgiche possono interferire con il sonno, la mobilità e il comfort generale^[24].

Gli impatti emotivi e psicologici sono profondi. Molti pazienti sperimentano ansia per il futuro, paura di recidiva e lutto per le perdite. La depressione è comune e comprensibile date le circostanze^[24].

Trovare modi per affrontare queste sfide è essenziale per mantenere la qualità della vita. Molti pazienti traggono beneficio dal connettersi con professionisti della salute mentale specializzati nell’aiutare le persone con malattie gravi. Alcuni pazienti trovano utili i gruppi di supporto^[24].

Supporto per i Familiari Durante il Percorso

Quando qualcuno riceve una diagnosi di carcinoma corticosurrenale, l’intera famiglia ne è colpita. I familiari e gli amici stretti spesso vogliono aiutare ma possono sentirsi incerti su come fornire un supporto significativo.

Una delle cose più preziose che i familiari possono fare è educarsi sul carcinoma corticosurrenale. Comprendere la malattia, le opzioni di trattamento e le potenziali sfide aiuta i familiari a fornire un supporto informato^[5][13].

Gli studi clinici rappresentano un’importante opzione di trattamento per i pazienti con carcinoma corticosurrenale. I familiari possono svolgere un ruolo cruciale nell’aiutare i pazienti a conoscere e accedere agli studi clinici^[13][17].

Accompagnare il paziente agli appuntamenti medici serve a molteplici scopi: fornisce supporto emotivo, assicura che qualcun altro ascolti ciò che dicono i medici, consente a due persone di fare domande e dà alla persona accompagnante un’idea di ciò che sta accadendo dal punto di vista medico.

Il supporto emotivo è altrettanto importante dell’aiuto pratico. Essere presenti—sedere con il paziente, ascoltare senza cercare di aggiustare tutto, riconoscere quanto sia difficile la situazione—fornisce conforto.

Metodi Diagnostici

Una volta che sintomi o fattori di rischio motivano una visita dal medico, viene utilizzata una serie di test per determinare se è presente un carcinoma corticosurrenale. Nessun singolo test può confermare definitivamente l’ACC da solo^[5].

Esame Fisico e Anamnesi

Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico e una revisione della storia clinica del paziente. Durante l’esame, il medico cerca segni visibili di eccesso ormonale e chiede informazioni sui sintomi^[3][16].

Esami del Sangue e delle Urine

Gli esami di laboratorio del sangue e delle urine sono essenziali per rilevare livelli ormonali anomali. Poiché la corteccia surrenale produce diversi ormoni, queste sostanze vengono misurate per vedere se sono al di fuori di un intervallo sano^[4][10].

Studi di Imaging

Gli esami di imaging sono fondamentali per visualizzare le ghiandole surrenali e identificare i tumori. I metodi di imaging più comunemente utilizzati includono la tomografia computerizzata (TC), la risonanza magnetica (RM) e la tomografia a emissione di positroni (PET)^[3][4][16].

Chirurgia ed Esame dei Tessuti

In alcune situazioni, l’unico modo per fare una diagnosi definitiva di ACC è rimuovere la ghiandola surrenale attraverso un intervento chirurgico ed esaminare il tessuto in laboratorio. Un patologo analizza la ghiandola rimossa per determinare se sono presenti cellule tumorali. Il punteggio di Weiss è uno degli strumenti più utilizzati per distinguere tra un adenoma benigno e un carcinoma^[5][13][16].

Studi Clinici Attualmente Attivi

Nel database europeo degli studi clinici sono attualmente registrati 4 trial attivi dedicati al carcinoma corticosurrenale. Di seguito viene presentata una descrizione di ciascuno studio.

Studio su cemiplimab e mitotane per pazienti con carcinoma corticosurrenale avanzato

Localizzazione: Italia

Questo studio clinico valuta l’efficacia di cemiplimab, un farmaco immunoterapico, come terapia di mantenimento per pazienti con carcinoma corticosurrenale avanzato. Lo studio include anche l’utilizzo di Lysodren, che contiene il principio attivo mitotane.

Criteri principali di inclusione: Uomini e donne di età superiore ai 18 anni con diagnosi confermata di carcinoma corticosurrenale, che abbiano precedentemente ricevuto un trattamento chiamato EDP-M, senza peggioramento della malattia dopo i primi 4-6 cicli di trattamento.

Studio sull’efficacia dell’aggiunta di progesterone alla chemioterapia

Localizzazione: Italia

Questo trial valuta se l’aggiunta dell’ormone progesterone a uno schema chemioterapico standard possa migliorare i risultati nei pazienti con carcinoma corticosurrenale avanzato o metastatico. Il regime chemioterapico standard include cisplatino, etoposide e doxorubicina, oltre a mitotane.

Criteri principali di inclusione: Pazienti con diagnosi confermata di carcinoma corticosurrenale avanzato localmente o metastatico, non operabile chirurgicamente, con età superiore ai 18 anni.

Studio di pembrolizumab per pazienti con carcinoma corticosurrenale avanzato

Localizzazione: Polonia

Questo studio clinico valuta l’efficacia e la sicurezza di pembrolizumab, un farmaco immunoterapico, nel trattamento del carcinoma corticosurrenale in stadio avanzato. Il pembrolizumab è un inibitore del checkpoint immunitario che blocca una proteina chiamata PD-1.

Criteri principali di inclusione: Pazienti di età superiore ai 18 anni con diagnosi confermata di carcinoma corticosurrenale e progressione della malattia dopo aver ricevuto almeno una linea di trattamento con EDP o EDP-M.

Studio su mitotane da solo o con cisplatino ed etoposide dopo chirurgia

Localizzazione: Francia, Germania, Svezia

Questo studio confronta due approcci terapeutici per pazienti ad alto rischio di recidiva dopo l’intervento chirurgico per carcinoma corticosurrenale. Un gruppo riceverà mitotane da solo, mentre l’altro riceverà una combinazione di mitotane con cisplatino ed etoposide.

Criteri principali di inclusione: Diagnosi confermata di carcinoma corticosurrenale con punteggio di Weiss di 3 o superiore, stadio I-III con alto rischio di recidiva, entro 90 giorni dall’intervento chirurgico curativo.