Adenocarcinoma del colon-retto

L’adenocarcinoma del colon-retto è la forma più comune di cancro che colpisce il colon e il retto. Quando i medici parlano di cancro al colon, si riferiscono solitamente a questo tipo, che inizia nel rivestimento interno dell’intestino crasso e può crescere attraverso gli strati di tessuto nel tempo.

Indice dei contenuti

• Comprendere l’adenocarcinoma del colon-retto
• Chi sviluppa l’adenocarcinoma del colon-retto
• Cosa causa questo cancro
• Fattori di rischio che aumentano le vostre possibilità
• Riconoscere i sintomi
• Strategie di prevenzione
• Come si sviluppa la malattia nel vostro corpo
• Approcci terapeutici
• Test diagnostici
• Prognosi e sopravvivenza
• Vivere con la malattia
• Studi clinici in corso

Comprendere l’adenocarcinoma del colon-retto

L’adenocarcinoma del colon-retto è un tipo di cancro che ha inizio nell’intestino crasso, che comprende sia il colon che il retto. Questi due organi lavorano insieme come parte finale del sistema digestivo. Il colon, che costituisce la maggior parte dell’intestino crasso e si estende per circa cinque piedi di lunghezza, assorbe acqua e nutrienti mentre immagazzina le scorie. Il retto si collega al canale anale e aiuta a espellere i rifiuti dal corpo.^[5]

Il termine adenocarcinoma si riferisce al cancro che inizia nelle ghiandole che producono muco e altri fluidi. Nel caso dell’adenocarcinoma del colon-retto, il cancro si sviluppa nelle cellule che rivestono l’interno del colon o del retto. Non si tratta solo di un tipo raro tra i molti—rappresenta oltre il 95% di tutti i tumori del colon-retto, rendendolo di gran lunga la forma più comune di questa malattia.^[17]

Ciò che rende questo cancro particolarmente importante da comprendere è che spesso si sviluppa lentamente nell’arco di molti anni. Il cancro inizia tipicamente come piccoli gruppi di cellule chiamati polipi, che sono escrescenze che si formano sul rivestimento interno del colon. Sebbene la maggior parte dei polipi non sia cancerosa, alcuni tipi possono trasformarsi in cancro nel tempo, di solito impiegando circa 10-15 anni perché questo cambiamento si verifichi.^[1][4]

Chi sviluppa l’adenocarcinoma del colon-retto

Il cancro del colon-retto è il terzo tumore più comunemente diagnosticato nel mondo, rappresentando circa il 10% di tutti i casi di cancro. Solo nel 2020, sono stati identificati più di 1,9 milioni di nuovi casi a livello globale, insieme a oltre 930.000 decessi dovuti alla malattia.^[9]

La malattia colpisce diversi gruppi di persone in modi diversi. L’età gioca un ruolo importante, con la maggior parte dei casi che si verificano in persone di 50 anni o più. Tuttavia, è emersa una tendenza preoccupante negli ultimi 15 anni: il numero di persone tra i 20 e i 49 anni diagnosticate con cancro al colon è aumentato di circa l’1,5% ogni anno. I ricercatori medici stanno ancora lavorando per capire perché gli adulti più giovani siano sempre più colpiti.^[4]

Esistono differenze di genere, anche se non sono drammatiche. I maschi hanno una probabilità leggermente maggiore di sviluppare il cancro del colon-retto rispetto alle femmine secondo i Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie.^[4]

Anche la razza e l’etnia influenzano chi contrae questa malattia. Negli Stati Uniti, le persone di colore affrontano tassi più elevati di cancro del colon-retto rispetto a persone di altri gruppi etnici o razze. Gli afroamericani hanno il rischio più alto tra tutti i gruppi razziali nel paese.^[1][4]

I modelli geografici rivelano differenze sorprendenti in tutto il mondo. I tassi più alti di nuovi casi appaiono in Europa, Australia e Nuova Zelanda, mentre l’Europa orientale registra i tassi di mortalità più elevati per questo cancro. Entro il 2040, gli esperti prevedono che il carico globale aumenterà drammaticamente, con circa 3,2 milioni di nuovi casi all’anno—un aumento del 63% rispetto ai livelli del 2020—e 1,6 milioni di morti annuali, che rappresentano un aumento del 73%.^[9]

Cosa causa questo cancro

La causa esatta dell’adenocarcinoma del colon-retto rimane poco chiara, ma gli scienziati comprendono che i cambiamenti nel DNA delle cellule guidano lo sviluppo del cancro. Il vostro DNA costituisce i vostri geni, che determinano caratteristiche come il vostro aspetto e il modo in cui funziona il vostro corpo. Questo materiale genetico viene trasmesso dai vostri genitori.^[1]

Perché si formi il cancro al colon, molti geni diversi devono subire mutazioni, che sono cambiamenti nella sequenza del DNA. Queste mutazioni possono verificarsi in due modi principali. Primo, alcune mutazioni sono ereditarie, passando da una generazione all’altra attraverso i geni familiari. Tuttavia, le mutazioni ereditarie rappresentano solo un piccolo numero di casi di cancro del colon-retto. Il secondo tipo, molto più comune, coinvolge mutazioni acquisite, che non sono correlate ai geni familiari ma si verificano invece durante la vita di una persona. Queste mutazioni acquisite causano la maggior parte dei casi di adenocarcinoma del colon-retto.^[1]

Il processo inizia quando le cellule nel rivestimento più interno del colon—chiamato mucosa—mutano o cambiano. Queste cellule normalmente producono e rilasciano muco e altri fluidi. Quando si verificano mutazioni, le cellule possono formare un polipo. Nel tempo, ulteriori cambiamenti genetici possono far sì che alcuni di questi polipi diventino cancerosi. Se non rilevato o trattato, il cancro si fa strada attraverso gli strati di tessuto e muscolo nella parete del colon, e può eventualmente diffondersi ad altre parti del corpo attraverso i linfonodi o i vasi sanguigni.^[4]

Fattori di rischio che aumentano le vostre possibilità

Un fattore di rischio è qualsiasi cosa che aumenta la possibilità di sviluppare una malattia. Per l’adenocarcinoma del colon-retto, numerosi fattori possono aumentare il rischio, anche se avere fattori di rischio non significa che svilupperete sicuramente il cancro. Molte persone con fattori di rischio non sviluppano mai la malattia, mentre altre senza fattori di rischio conosciuti lo fanno.^[8]

La storia familiare gioca un ruolo significativo. Avere un parente di primo grado—cioè un genitore, un fratello o un figlio—con una storia di cancro al colon o al retto aumenta il rischio. Anche la storia medica personale è importante. Se avete avuto in precedenza un cancro al colon, al retto o alle ovaie, il vostro rischio aumenta. Lo stesso vale se avete una storia di adenomi ad alto rischio, che sono polipi del colon-retto che misurano 1 centimetro o più, o che contengono cellule che appaiono anormali al microscopio.^[8]

Alcune condizioni genetiche ereditarie aumentano sostanzialmente il rischio. Cambiamenti in geni specifici possono portare alla poliposi adenomatosa familiare, o FAP, e alla sindrome di Lynch, chiamata anche cancro del colon-retto ereditario non poliposico. Queste condizioni genetiche sono responsabili di circa 5.000 nuovi casi di cancro del colon-retto ogni anno negli Stati Uniti.^[8][17]

Le condizioni infiammatorie intestinali di lunga data aumentano anche il rischio. Avere colite ulcerosa cronica o malattia di Crohn da otto anni o più aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto.^[8]

I fattori legati allo stile di vita contribuiscono significativamente al rischio. Fumare sigarette, bere tre o più bevande alcoliche al giorno e avere obesità aumentano tutti le possibilità di sviluppare questo cancro. Una dieta ricca di grassi e povera di fibre, mangiare troppa carne rossa e carni lavorate, e non fare abbastanza esercizio fisico sono ulteriori fattori di rischio.^[1][8]

Le persone con diabete di tipo 2 affrontano un rischio maggiore. Tra i fattori demografici, le donne che hanno 50 anni o più rappresentano il gruppo a rischio più elevato, anche se la malattia colpisce persone di tutti i sessi e di tutte le età.^[1]

Riconoscere i sintomi

Una delle sfide con l’adenocarcinoma del colon-retto è che molte persone non manifestano alcun sintomo nelle fasi iniziali. Quando il cancro è piccolo e più trattabile, spesso non causa problemi evidenti. Questo è il motivo per cui i test di screening sono così importanti—possono trovare il cancro prima che compaiano i sintomi.^[3][7]

Quando i sintomi si verificano, dipendono dalla dimensione del cancro e dalla sua posizione nell’intestino crasso. È anche importante sapere che questi sintomi possono essere causati da molte altre condizioni meno gravi. Tuttavia, dovreste sempre parlare con un operatore sanitario se notate uno di questi segnali di avvertimento.^[3]

Il sangue nelle o sulle feci è un sintomo comune che non dovrebbe mai essere ignorato. Potreste notare sangue nel water dopo aver avuto un movimento intestinale, vederlo sulla carta igienica dopo esservi puliti, o osservare che le vostre feci appaiono scure o rosso vivo. Sebbene il sangue nelle feci possa derivare da altri problemi come emorroidi o lacerazioni anali, merita sempre una conversazione con il vostro medico.^[4][7]

I cambiamenti nelle abitudini intestinali che persistono meritano attenzione. Questo include stitichezza continua, diarrea che non va via, o sentirsi come se doveste ancora avere un movimento intestinale anche dopo essere appena andati in bagno. Potreste anche notare che le vostre feci diventano più strette del solito.^[4][7]

Il dolore addominale senza una causa chiara, specialmente se non scompare o diventa grave, dovrebbe indurvi a consultare un medico. Molte condizioni possono causare dolore alla pancia, ma il disagio addominale insolito o frequente dovrebbe sempre essere valutato da un operatore sanitario.^[4]

Una sensazione di gonfiore allo stomaco che dura più di una settimana o peggiora necessita attenzione medica. Allo stesso modo, una sensazione di pienezza nell’intestino anche dopo un movimento intestinale può segnalare un problema.^[1][4]

La perdita di peso inspiegabile e la stanchezza o debolezza persistente sono sintomi aggiuntivi che possono apparire. Questi sintomi generali possono verificarsi con molte condizioni di salute, ma quando combinati con altri segni o quando persistono senza spiegazione, dovrebbero essere discussi con il vostro medico.^[1]

Strategie di prevenzione

Diversi cambiamenti nello stile di vita possono aiutare a ridurre il rischio di sviluppare l’adenocarcinoma del colon-retto. Sebbene nessun metodo di prevenzione sia infallibile, questi passaggi possono abbassare significativamente le vostre possibilità.

Se fumate tabacco, smettere rappresenta uno dei passi più importanti che potete fare. Il fumo può aumentare il rischio di cancro del colon-retto, e interrompere questa abitudine avvantaggia la vostra salute generale in numerosi modi oltre alla prevenzione del cancro.^[23]

Anche limitare il consumo di alcol è importante. L’uso pesante di alcol può aumentare il rischio di sviluppare il cancro del colon-retto, quindi i medici consigliano di bere solo con moderazione se scegliete di bere affatto.^[1][23]

La vostra dieta gioca un ruolo cruciale nella prevenzione. Mangiare una dieta sana ricca di frutta, verdura e cereali integrali mantenendo basso l’apporto di carne rossa e carni lavorate può aiutare a ridurre il rischio. Una dieta ricca di grassi e povera di fibre è stata collegata a un aumento del rischio di cancro del colon-retto, quindi fare scelte opposte—più fibre, meno grassi—può essere protettivo.^[1][23]

L’attività fisica fornisce una potente protezione. Uno stile di vita attivo è stato collegato a un ridotto rischio di cancro del colon-retto. Non è necessario diventare atleti—semplicemente fare esercizio regolare appropriato per il vostro livello di forma fisica può fare la differenza. Parlate con il vostro medico per creare un programma di esercizi che funzioni per voi.^[23]

Mantenere un peso corporeo sano riduce il rischio. Essere in sovrappeso o avere obesità può aumentare le possibilità di sviluppare il cancro del colon-retto. Mangiare cibi nutrienti e fare esercizio regolarmente lavorano insieme per aiutarvi a raggiungere e mantenere un peso sano.^[1][23]

Forse la singola strategia di prevenzione più importante è sottoporsi regolarmente a screening. Il cancro del colon-retto è unico perché i test di screening raccomandati non solo possono rilevare il cancro precocemente, ma possono effettivamente prevenire lo sviluppo del cancro in primo luogo. La colonscopia e altri metodi di screening possono identificare i polipi prima che diventino cancerosi, e queste escrescenze possono essere rimosse durante la procedura. Secondo la Task Force multi-societaria statunitense sullo screening del cancro del colon-retto, la maggior parte degli uomini e delle donne a rischio medio dovrebbe iniziare lo screening all’età di 45 anni. Per le persone con determinati fattori di rischio, lo screening potrebbe dover iniziare prima.^[1][6]

Come si sviluppa la malattia nel vostro corpo

Comprendere come l’adenocarcinoma del colon-retto modifica le normali funzioni corporee aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e come progredisce la malattia. L’intestino crasso include il colon e il retto, con il colon diviso in sezioni destra e sinistra. Il colon destro—costituito dal cieco, dal colon ascendente e dai due terzi destri del colon trasverso—assorbe principalmente acqua e alcuni nutrienti. Il colon sinistro—che include il terzo sinistro del colon trasverso, il colon discendente e il colon sigmoideo—immagazzina principalmente e prepara i rifiuti per l’escrezione.^[5]

La parete del colon è costituita da più strati: un rivestimento di membrana mucosa più interno, strati di tessuto e muscolo all’esterno. I vasi sanguigni e i canali linfatici attraversano questi strati, consentendo al colon di funzionare ma fornendo anche potenziali vie per la diffusione del cancro.^[4]

L’adenocarcinoma del colon-retto inizia nella mucosa, il rivestimento più interno dove le cellule producono muco e altri fluidi. Quando queste cellule subiscono mutazioni genetiche, possono formare un polipo—una crescita che sporge dal rivestimento del colon. Non tutti i polipi diventano cancro, ma alcuni tipi hanno questo potenziale.^[4]

La trasformazione da polipo a cancro richiede tipicamente da 10 a 15 anni. Durante questo periodo, si accumulano ulteriori cambiamenti genetici nelle cellule del polipo. Alla fine, se si verificano abbastanza mutazioni, le cellule diventano cancerose e iniziano a invadere gli strati più profondi della parete del colon. Si spostano attraverso la mucosa nel tessuto sottostante e negli strati muscolari.^[1][4]

Man mano che il cancro cresce, può causare effetti fisici che producono sintomi. Un tumore potrebbe bloccare parzialmente il passaggio delle feci attraverso il colon, portando a cambiamenti nelle abitudini intestinali come stitichezza o feci strette. Il cancro può sanguinare, il che si traduce nella comparsa di sangue nelle feci. I tumori di grandi dimensioni possono causare dolore premendo sui tessuti vicini o allungando la parete del colon.^[7]

Nelle fasi avanzate, le cellule tumorali possono staccarsi dal tumore originale e viaggiare verso altre parti del corpo attraverso il sistema linfatico o il flusso sanguigno. Questo processo, chiamato metastasi, consente al cancro di formare nuovi tumori in organi distanti come il fegato, i polmoni o altri siti. Una volta che il cancro si è diffuso, diventa molto più difficile da trattare e può influenzare la funzione di più sistemi di organi.^[4]

I normali processi digestivi del corpo possono essere interrotti in vari punti. La capacità del colon di assorbire acqua ed elettroliti può essere compromessa, portando a diarrea. La crescita del tumore può causare un blocco parziale o completo dell’intestino, impedendo il normale movimento dei rifiuti e causando stitichezza grave, dolore e gonfiore. La perdita di sangue dal tumore, anche se non visibile, può portare ad anemia—un basso numero di globuli rossi che causa affaticamento e debolezza.^[1]

Approcci terapeutici

Quando si riceve una diagnosi di adenocarcinoma del colon-retto, una delle prime cose che il team medico discuterà è il piano di trattamento. L’approccio al trattamento dipende da diversi fattori importanti che sono unici per ogni persona.^[1]

Lo stadio del tumore gioca un ruolo fondamentale nel determinare quali trattamenti saranno più utili. I medici valutano quanto il cancro si sia diffuso—se è ancora confinato allo strato più interno della parete del colon, se si è esteso attraverso altri strati di tessuto e muscolo, o se è migrato ai linfonodi o ad altre parti del corpo. I tumori in stadio precoce, individuati prima che si diffondano, hanno spesso una prognosi migliore e possono richiedere un trattamento meno intensivo rispetto ai tumori scoperti in stadi più avanzati.^[1]

Chirurgia

La chirurgia è spesso il trattamento principale per il cancro del colon-retto, soprattutto quando la malattia viene rilevata precocemente. Il tipo di intervento necessario dipende da dove si trova il tumore e quanto è avanzato. In alcuni casi, un piccolo tumore o polipo può essere rimosso durante una colonscopia. Questa è chiamata escissione locale ed è possibile solo per tumori in stadio molto precoce che non sono cresciuti in profondità nella parete del colon.^[1]

Per tumori più grandi o più avanzati, i chirurghi eseguono una resezione intestinale, che significa rimuovere la sezione del colon o del retto che contiene il tumore insieme ad un po’ di tessuto sano circostante e ai linfonodi vicini. Le estremità sane rimanenti dell’intestino vengono poi riconnesse. Questa procedura può spesso essere eseguita utilizzando tecniche minimamente invasive con piccole incisioni, il che tipicamente porta a un recupero più veloce rispetto alla chirurgia tradizionale a cielo aperto.^[12]

Talvolta, in particolare con i tumori del retto o tumori del colon molto avanzati, il chirurgo potrebbe dover creare una colostomia o ileostomia. Questo significa portare parte dell’intestino attraverso un’apertura nella parete addominale in modo che le feci possano uscire dal corpo e raccogliersi in una sacca indossata all’esterno. Per molti pazienti, questa è temporanea mentre l’intestino guarisce dopo l’intervento. Tuttavia, in alcuni casi, specialmente con tumori rettali molto bassi, potrebbe essere permanente.^[12]

Chemioterapia

La chemioterapia utilizza farmaci potenti per uccidere le cellule tumorali o impedire loro di crescere. Questi medicinali viaggiano attraverso il flusso sanguigno per raggiungere le cellule tumorali in tutto il corpo, motivo per cui la chemioterapia è considerata una terapia sistemica. I medici raccomandano comunemente la chemioterapia per i pazienti con cancro del colon-retto in diverse situazioni: dopo l’intervento chirurgico per eliminare eventuali cellule tumorali rimanenti, prima dell’intervento per ridurre un tumore, o come trattamento principale quando il cancro si è diffuso ad altri organi.^[12]

Diversi farmaci chemioterapici vengono utilizzati per trattare l’adenocarcinoma del colon-retto. I più comuni includono il 5-fluorouracile (spesso chiamato 5-FU), che interferisce con la capacità delle cellule tumorali di produrre nuovo DNA, e la capecitabina, un farmaco orale che il corpo converte in 5-FU. Altri farmaci frequentemente utilizzati includono l’oxaliplatino e l’irinotecano, che funzionano danneggiando il DNA all’interno delle cellule tumorali in modo che non possano dividersi e crescere.^[16]

I medici spesso somministrano questi farmaci in combinazione piuttosto che da soli perché l’uso di più agenti insieme tende a funzionare meglio dei singoli farmaci. Un regime comune chiamato FOLFOX combina 5-FU, leucovorina (una vitamina che rende il 5-FU più efficace) e oxaliplatino. Un’altra combinazione chiamata FOLFIRI utilizza 5-FU, leucovorina e irinotecano.^[16]

La chemioterapia viene tipicamente somministrata in cicli—un periodo di trattamento seguito da un periodo di riposo per permettere al corpo di recuperare. Un ciclo potrebbe durare due o tre settimane, e si possono ricevere più cicli nell’arco di diversi mesi. Alcuni farmaci chemioterapici vengono somministrati attraverso una flebo in una clinica o ospedale, mentre altri possono essere assunti come pillole a casa.^[12]

Come tutti i farmaci potenti, la chemioterapia può causare effetti collaterali perché questi farmaci colpiscono le cellule normali a crescita rapida oltre alle cellule tumorali. Gli effetti collaterali comuni includono affaticamento, nausea e vomito, diarrea o stitichezza, ulcere della bocca, perdita di capelli e aumento del rischio di infezioni perché la chemioterapia può abbassare il numero dei globuli bianchi. L’oxaliplatino può causare neuropatia (danno nervoso che provoca intorpidimento, formicolio o dolore alle mani e ai piedi).^[16]

Radioterapia

La radioterapia utilizza fasci ad alta energia per uccidere le cellule tumorali danneggiando il loro DNA. Viene utilizzata più comunemente per il cancro del retto che per il cancro del colon perché il retto si trova in una posizione fissa nel bacino, rendendo più facile mirare con precisione con i fasci di radiazioni.^[16]

Quando le radiazioni vengono utilizzate per il cancro del retto, spesso vengono somministrate prima dell’intervento chirurgico per ridurre il tumore e rendere più facile la rimozione completa. Questo approccio, chiamato terapia neoadiuvante, può anche aumentare le possibilità di preservare i muscoli dello sfintere che controllano i movimenti intestinali, potenzialmente evitando la necessità di una colostomia permanente.^[16]

Le radiazioni vengono frequentemente combinate con la chemioterapia, un approccio chiamato chemioradioterapia. I farmaci chemioterapici rendono le cellule tumorali più sensibili alle radiazioni, il che può rendere il trattamento più efficace. Gli effetti collaterali delle radiazioni al bacino possono includere affaticamento, irritazione cutanea nell’area di trattamento, diarrea, irritazione della vescica e disfunzione sessuale.^[16]

Terapie mirate

Le terapie mirate sono farmaci più recenti che attaccano caratteristiche specifiche delle cellule tumorali causando meno danni alle cellule normali rispetto alla chemioterapia tradizionale. Questi farmaci vengono spesso utilizzati per il cancro del colon-retto avanzato che si è diffuso ad altre parti del corpo.^[16]

Un gruppo di farmaci mirati blocca la crescita dei vasi sanguigni, di cui i tumori hanno bisogno per ottenere nutrienti e ossigeno. Il bevacizumab è un anticorpo monoclonale che prende di mira una proteina chiamata VEGF, che i tumori usano per creare nuovi vasi sanguigni. Bloccando il VEGF, il bevacizumab può rallentare la crescita tumorale. Un altro farmaco in questa categoria è il ramucirumab, che funziona in modo simile prendendo di mira il recettore a cui il VEGF si lega sulle cellule dei vasi sanguigni.^[12]

Un altro tipo di terapia mirata blocca i segnali di crescita che le cellule tumorali usano per dividersi e moltiplicarsi. Il cetuximab e il panitumumab sono anticorpi monoclonali che prendono di mira una proteina chiamata EGFR presente sulla superficie di molte cellule del cancro del colon-retto. Questi farmaci funzionano solo per i pazienti i cui tumori hanno versioni normali di certi geni chiamati RAS e BRAF—il medico testerà il tessuto tumorale per vedere se questi farmaci sono appropriati.^[16]

Immunoterapia

L’immunoterapia è un approccio terapeutico che aiuta il sistema immunitario a riconoscere e attaccare le cellule tumorali. Mentre il sistema immunitario normalmente combatte le infezioni e le cellule anomale, le cellule tumorali hanno sviluppato modi per nascondersi dalla sorveglianza immunitaria. I farmaci immunoterapici possono rimuovere questi travestimenti o potenziare la capacità del sistema immunitario di trovare e distruggere il cancro.^[16]

Per il cancro del colon-retto, l’immunoterapia funziona particolarmente bene nei pazienti i cui tumori hanno una caratteristica specifica chiamata alta instabilità dei microsatelliti (MSI-H) o deficit di riparazione del mismatch del DNA (dMMR). Questi termini significano che le cellule tumorali hanno problemi con il sistema che normalmente ripara gli errori quando il DNA viene copiato. Circa il 5-15% dei tumori del colon-retto ha questa caratteristica.^[17]

I farmaci immunoterapici approvati per il cancro del colon-retto sono chiamati inibitori dei checkpoint perché bloccano le proteine che agiscono come “checkpoint” o freni sul sistema immunitario. Il pembrolizumab, il nivolumab e il dostarlimab bloccano una proteina checkpoint chiamata PD-1, mentre l’ipilimumab blocca un altro checkpoint chiamato CTLA-4. Talvolta i medici usano una combinazione di due inibitori dei checkpoint, come nivolumab più ipilimumab, per risultati migliori.^[17]

Prima di ricevere l’immunoterapia, il medico testerà il tessuto tumorale per determinare se ha caratteristiche MSI-H o dMMR. Questo test è cruciale perché l’immunoterapia generalmente non funziona bene per i tumori del colon-retto che non hanno queste caratteristiche.^[17]

Test diagnostici

Il cancro del colon-retto non sempre si manifesta con sintomi chiari, specialmente nelle fasi iniziali. Questo rende particolarmente importante sapere quando sottoporsi ai test diagnostici. Le persone che hanno 45 anni o più dovrebbero parlare con il proprio medico dello screening, anche se si sentono perfettamente in salute.^[6]

Colonscopia

La colonscopia è uno degli strumenti diagnostici più importanti per il cancro del colon-retto. Durante questa procedura, un medico inserisce un tubo lungo, sottile e flessibile con una telecamera attaccata—chiamato colonscopio—nel retto per esaminare l’intero colon.^[1] La telecamera invia immagini a un monitor, permettendo al medico di cercare polipi o altre aree insolite in tutto il colon.

Ciò che rende la colonscopia particolarmente preziosa è che i medici possono fare più che solo guardare. Possono far passare strumenti chirurgici attraverso il tubo per rimuovere campioni di tessuto da testare o per rimuovere completamente i polipi durante la stessa procedura.^[10]

Biopsia

Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo pezzo di tessuto dal colon o dal retto per test di laboratorio.^[1] Questo campione di tessuto viene spesso raccolto durante una colonscopia quando il medico vede aree sospette. In laboratorio, gli specialisti esaminano le cellule al microscopio per determinare se sono cancerose. Conducono anche test per mostrare quanto velocemente le cellule stanno crescendo e altre caratteristiche delle cellule tumorali.^[10]

Esami del Sangue

Gli esami del sangue servono a molteplici scopi nel processo diagnostico, anche se non possono diagnosticare direttamente il cancro del colon da soli. I medici cercano alcuni segni relativi alla funzione epatica e renale, alla conta ematica e ad altri fattori che potrebbero suggerire la possibilità di cancro del colon.^[1] Un esame del sangue potrebbe rivelare un basso livello di globuli rossi, che potrebbe indicare che un cancro del colon sta causando sanguinamento.^[1]

Alcuni tumori del colon-retto producono una proteina chiamata antigene carcinoembrionario, o CEA. Gli esami del sangue possono monitorare il livello di CEA nel tempo, aiutando i medici a capire se il cancro sta rispondendo al trattamento o se è ritornato dopo la fine del trattamento.^[10]

Test di Imaging

Vari test di imaging scattano immagini dettagliate della vostra area del colon-retto e di altre parti del corpo per cercare polipi, tumori o segni che il cancro si sia diffuso. Questi test utilizzano diverse tecnologie per creare immagini che aiutano i medici a vedere all’interno del vostro corpo senza chirurgia.

Le radiografie utilizzano radiazioni per creare immagini dell’interno del vostro corpo.^[1] L’ecografia crea immagini in tempo reale dell’interno del corpo utilizzando onde sonore anziché radiazioni.^[1] Le risonanze magnetiche (imaging a risonanza magnetica) utilizzano magneti, onde radio e un computer per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del corpo.^[1]

Le scansioni PET/TC combinano due tecniche di imaging. Una scansione PET utilizza una piccola quantità di materiale radioattivo per mostrare come i tessuti e gli organi stanno funzionando, mentre la scansione TC fornisce immagini anatomiche dettagliate.^[1] Insieme, aiutano i medici a vedere sia la struttura che la funzione dei tessuti.

Dopo che il cancro del colon-retto è stato diagnosticato, i test di imaging aiutano a determinare se le cellule tumorali si sono diffuse all’interno del colon o in altre parti del corpo.^[8] Queste informazioni sono cruciali per determinare lo stadio del cancro e pianificare il trattamento appropriato.

Prognosi e sopravvivenza

Apprendere informazioni sull’evoluzione attesa dell’adenocarcinoma del colon-retto può sembrare travolgente, ma avere informazioni realistiche aiuta molte persone a sentirsi più preparate. Le prospettive per questa malattia variano considerevolmente in base a quando viene scoperta e quanto si è diffusa nel corpo.^[1]

Quando l’adenocarcinoma del colon-retto viene individuato precocemente, prima che si sia diffuso oltre il rivestimento interno del colon o del retto, le possibilità di trattamento efficace e di sopravvivenza a lungo termine sono piuttosto favorevoli. Gli studi dimostrano che il cancro del colon-retto in stadio precoce ha un tasso di sopravvivenza fino al 90% quando viene diagnosticato e trattato tempestivamente.^[4]

Tuttavia, la realtà è che solo circa il 40% dei tumori del colon-retto viene diagnosticato in questa fase iniziale. Molte persone non manifestano sintomi evidenti finché la malattia non è avanzata, il che significa che il tumore potrebbe essere già cresciuto attraverso gli strati della parete del colon o essersi diffuso ai linfonodi vicini o ad altri organi.^[4]

Diversi fattori influenzano la prognosi individuale oltre allo stadio al momento della diagnosi. Le caratteristiche specifiche delle cellule tumorali, come la velocità con cui crescono e se presentano determinate mutazioni genetiche, possono influire su come la malattia risponde al trattamento. Anche la salute generale della persona, l’età e la capacità di tollerare diverse terapie svolgono ruoli importanti.^[8]

A livello globale, il cancro del colon-retto rimane una preoccupazione sanitaria significativa. È il terzo tumore più comunemente diagnosticato nel mondo e la seconda causa di morte correlata al cancro. Nel 2020, sono stati diagnosticati più di 1,9 milioni di nuovi casi a livello globale e oltre 930.000 persone sono morte a causa della malattia.^[9]

Nonostante queste statistiche sobrie, c’è motivo di speranza. I progressi nei metodi di screening, nelle tecniche chirurgiche e nei nuovi farmaci hanno portato a una diminuzione dei tassi di mortalità in molti paesi sviluppati. Oggi muoiono meno persone per cancro del colon-retto rispetto ai decenni precedenti, grazie a questi progressi medici e alla maggiore consapevolezza sull’importanza dello screening.^[9]

Vivere con la malattia

L’adenocarcinoma del colon-retto influisce su molto più della salute fisica—tocca ogni aspetto della vita quotidiana, dal lavoro e dagli hobby alle relazioni e al benessere emotivo. Comprendere questi impatti aiuta i pazienti e le famiglie a prepararsi per i cambiamenti futuri e a trovare modi per mantenere la qualità della vita durante e dopo il trattamento.

Le limitazioni fisiche spesso iniziano ancora prima che inizi il trattamento. Sintomi come diarrea persistente, bisogni urgenti di usare il bagno, dolore addominale e affaticamento possono rendere difficile mantenere le routine normali. Le persone possono ritrovarsi a pianificare costantemente le attività in base all’accesso ai bagni, sentirsi troppo esauste per partecipare ad eventi sociali o provare disagio che rende difficile concentrarsi al lavoro.^[7]

Il trattamento intensifica queste sfide fisiche. La chemioterapia può causare un affaticamento debilitante che persiste per giorni dopo ogni sessione di trattamento. Questa non è una stanchezza ordinaria—è un esaurimento profondo che non viene alleviato dal riposo e può rendere anche compiti semplici come preparare i pasti o fare una doccia estremamente faticosi.^[20]

La vita lavorativa è spesso significativamente influenzata. Molte persone hanno bisogno di prendere periodi prolungati di assenza per la chirurgia e il recupero, e poi richiedono orari flessibili per accogliere appuntamenti continui di chemioterapia o radioterapia. Visite mediche frequenti, inclusi test di follow-up e gestione degli effetti collaterali del trattamento, possono consumare molte ore ogni settimana.^[20]

I cambiamenti nella funzione intestinale possono essere particolarmente angoscianti e isolanti. Molti pazienti con cancro del colon-retto sperimentano irregolarità intestinali continue anche dopo la fine del trattamento. Questo potrebbe includere diarrea frequente, bisogni urgenti improvvisi di usare il bagno, stitichezza o difficoltà a controllare i movimenti intestinali.^[21]

La salute sessuale e l’intimità sono spesso influenzate, sebbene queste preoccupazioni siano talvolta trascurate nelle discussioni mediche. La chirurgia nella zona pelvica può danneggiare i nervi che controllano la funzione sessuale. La chemioterapia e lo stress di affrontare il cancro possono ridurre il desiderio sessuale. I cambiamenti nell’immagine corporea, specialmente se è necessaria una stomia, possono far sentire le persone meno attraenti.^[21]

Il peso emotivo e psicologico del cancro del colon-retto può essere profondo. Molte persone sperimentano ansia, depressione, paura della recidiva e incertezza sul futuro. La diagnosi stessa arriva spesso come uno shock, in particolare per i pazienti più giovani che non si aspettavano di affrontare una malattia grave.^[24]

Anche le relazioni familiari subiscono cambiamenti. I coniugi e i partner spesso assumono responsabilità di assistenza, aiutando con gli appuntamenti medici, gestendo i farmaci e fornendo supporto fisico ed emotivo. I bambini possono avere difficoltà a capire cosa sta succedendo al loro genitore e sentirsi spaventati o confusi.^[24]

Nonostante queste sfide, molte persone trovano modi per adattarsi e mantenere vite significative durante e dopo il trattamento. Le strategie che aiutano includono mantenere una comunicazione aperta con gli operatori sanitari sui sintomi e le preoccupazioni, cercare supporto da consulenti o gruppi di supporto, accettare aiuto da familiari e amici, e concentrarsi sugli aspetti della vita che rimangono sotto il proprio controllo.^[20]

La nutrizione e la dieta diventano considerazioni importanti. Lavorare con un dietista registrato che comprende le esigenze specifiche dei pazienti con cancro del colon-retto può aiutare a gestire sintomi come diarrea o stitichezza attraverso le scelte alimentari. Mangiare pasti piccoli e frequenti piuttosto che grandi, rimanere ben idratati e identificare gli alimenti che scatenano i sintomi possono migliorare il comfort.^[22]

L’esercizio fisico, anche in quantità modeste, ha dimostrato di aiutare i pazienti con cancro del colon-retto a sentirsi meglio sia fisicamente che emotivamente. L’attività fisica può ridurre l’affaticamento, migliorare l’umore, aiutare a mantenere la forza e potenzialmente migliorare i risultati del trattamento.^[22]

Studi clinici in corso

Attualmente sono in corso diversi studi clinici per l’adenocarcinoma del colon-retto che stanno testando nuove combinazioni di farmaci e approcci terapeutici innovativi. Questi trial offrono opportunità per i pazienti con diverse caratteristiche molecolari del tumore e in vari stadi della malattia.

Gli studi clinici sono studi di ricerca attentamente progettati che testano nuovi trattamenti per determinare se sono sicuri ed efficaci. Partecipare a uno studio clinico dà ai pazienti accesso a trattamenti all’avanguardia prima che diventino ampiamente disponibili, e contribuisce anche alla conoscenza medica che può aiutare i pazienti futuri.^[8]

Sono disponibili diversi studi che esplorano varie strategie terapeutiche. Alcuni si concentrano su combinazioni di chemioterapia per pazienti con metastasi epatiche, utilizzando approcci come l’infusione arteriosa epatica insieme a chemioterapia sistemica. Altri studi stanno valutando combinazioni di farmaci mirati per tumori con specifiche mutazioni genetiche, come la mutazione BRAF V600E.

Diversi trial stanno esplorando nuovi approcci immunoterapici, particolarmente per tumori con alta instabilità dei microsatelliti o deficit di riparazione del mismatch del DNA. Alcuni studi includono anche strategie preoperatorie per rendere resecabili tumori inizialmente non operabili o per ottimizzare i risultati chirurgici.

Ogni studio clinico ha criteri di idoneità specifici basati su fattori come lo stadio del cancro, i trattamenti precedentemente ricevuti, la salute generale e le caratteristiche molecolari del tumore. Se siete interessati a partecipare a uno studio clinico, parlate con il vostro oncologo per sapere se ci sono studi che potrebbero essere appropriati per la vostra situazione. Il vostro medico può aiutarvi a comprendere i potenziali benefici e rischi della partecipazione allo studio.