Lo studio clinico si concentra su una malattia genetica chiamata Retinite Pigmentosa, che colpisce la vista e può portare alla perdita della visione. Questa condizione è causata da mutazioni nel gene USH2A, in particolare nell’esone 13. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato Ultevursen, noto anche con il codice QR-421a. Questo farmaco è una soluzione per iniezione che viene somministrata direttamente nell’occhio, un metodo chiamato uso intravitreale. Ultevursen è un tipo di farmaco chiamato “oligonucleotide antisenso”, che mira a correggere specifiche mutazioni genetiche.

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di Ultevursen nei pazienti con Retinite Pigmentosa dovuta a mutazioni nell’esone 13 del gene USH2A. Lo studio durerà due anni e i partecipanti riceveranno il trattamento o un placebo. Durante questo periodo, i partecipanti saranno sottoposti a controlli regolari per monitorare la loro salute e la risposta al trattamento. I ricercatori valuteranno i cambiamenti nella visione e nella salute degli occhi dei partecipanti per determinare l’efficacia del trattamento.

Il trattamento con Ultevursen sarà confrontato con un gruppo di controllo che riceverà un trattamento simulato, noto come “sham”. Questo significa che il gruppo di controllo subirà una procedura che imita l’iniezione attiva, ma senza penetrazione dell’occhio. Lo studio è progettato per essere “doppio cieco”, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il trattamento attivo o il placebo, per garantire che i risultati siano il più obiettivi possibile. Alla fine dello studio, i dati raccolti aiuteranno a capire se Ultevursen è un trattamento efficace e sicuro per le persone con Retinite Pigmentosa causata da mutazioni nel gene USH2A.