Spondilite anchilosante

La spondilite anchilosante è una condizione infiammatoria cronica che colpisce principalmente la colonna vertebrale, causando dolore, rigidità e, in alcuni casi, una graduale perdita di flessibilità. Sebbene non esista una cura, comprendere questa condizione e lavorare a stretto contatto con i professionisti sanitari può aiutare le persone a gestire i sintomi e mantenere una buona qualità di vita.

Indice dei contenuti

• Quanto è comune la spondilite anchilosante
• Le cause della spondilite anchilosante
• Chi è maggiormente a rischio
• Riconoscere i sintomi
• Passi verso la prevenzione
• Come cambia il corpo con la spondilite anchilosante
• Quando richiedere una diagnosi
• Metodi diagnostici classici
• Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
• Prognosi e tasso di sopravvivenza
• Come gli approcci terapeutici aiutano a gestire questa condizione spinale
• Farmaci e terapie standard
• Esercizio fisico e fisioterapia come trattamento medico
• Trattamenti innovativi studiati nelle sperimentazioni cliniche
• Capire cosa aspettarsi: la prognosi
• Come si sviluppa la malattia senza trattamento
• Possibili complicazioni e sviluppi inaspettati
• Impatto sulla vita quotidiana e sulle attività
• Supportare i familiari durante gli studi clinici
• Studi clinici in corso sulla spondilite anchilosante

Quanto è comune la spondilite anchilosante

La spondilite anchilosante, spesso chiamata SA, non è così rara come molte persone potrebbero pensare. Negli Stati Uniti, circa lo 0,2-0,5 percento della popolazione convive con questa condizione^[6]. Per mettere questo dato in prospettiva, significa che circa 1 persona su 200-500 potrebbe essere colpita. Quando osserviamo quanti nuovi casi compaiono ogni anno, gli studi condotti in diversi paesi mostrano che tra 0,4 e 14 persone su 100.000 ricevono una nuova diagnosi^[6].

La condizione mostra schemi chiari in chi colpisce più spesso. Gli uomini hanno una probabilità da due a tre volte maggiore di sviluppare la spondilite anchilosante rispetto alle donne^[6][14]. L’età è un altro fattore importante. La maggior parte delle persone che sviluppano la SA sperimenta i primi sintomi prima di compiere 40 anni. Infatti, circa l’80 percento degli individui con questa condizione nota qualcosa di anomalo prima di raggiungere i 30 anni, e il momento di picco per la comparsa dei sintomi è tipicamente nella seconda e terza decade di vita^[4][6]. Solo circa il 5 percento delle persone con spondilite anchilosante sviluppa sintomi dopo i 45 anni^[6].

Esiste anche una forte connessione tra la SA e un marcatore genetico specifico. Tra le persone che portano una variante genetica chiamata HLA-B27 (antigene leucocitario umano-B27), la prevalenza della spondilite anchilosante sale a circa il 5-6 percento^[4][6]. La presenza di questo gene varia in base all’origine etnica. Un’indagine del 2009 negli Stati Uniti ha rilevato che circa il 7,5 percento degli individui bianchi non ispanici porta l’HLA-B27, rispetto al 4,6 percento dei messicano-americani e all’1,1 percento degli individui neri non ispanici^[4].

Le cause della spondilite anchilosante

La causa esatta della spondilite anchilosante rimane in gran parte un mistero per i ricercatori medici. Ciò che si sa, tuttavia, è che la SA è una malattia autoimmune. Questo significa che il sistema immunitario del corpo, che normalmente ci protegge da germi e malattie, attacca erroneamente i tessuti del corpo stesso^[3]. Nel caso della SA, il sistema immunitario prende di mira le articolazioni della colonna vertebrale e altre aree, portando all’infiammazione.

Gli scienziati hanno scoperto una forte componente genetica in questa condizione. Più di 60 diverse mutazioni genetiche sono state collegate alla spondilite anchilosante^[3]. La più conosciuta è la variante del gene HLA-B27. In modo notevole, più del 90 percento delle persone bianche che hanno la SA porta anche questo gene mutato^[3]. Tuttavia, è importante capire che avere il gene non garantisce che qualcuno svilupperà la malattia. Molte persone portano l’HLA-B27 e non sviluppano mai la SA. Allo stesso modo, alcune persone che non hanno questa variante genetica sviluppano comunque la spondilite anchilosante^[8].

Oltre all’HLA-B27, altri fattori genetici giocano un ruolo. Geni chiamati IL23R, ERAP1 e IL1R2, tra gli altri, sono stati identificati attraverso ampi studi genetici come potenziali contributori allo sviluppo della SA^[6]. Anche altri geni come HLA-B60 e HLA-DR1 potrebbero avere ruoli minori^[6]. L’ereditarietà è frequentemente citata come un contributore significativo alla condizione, con i principali alleli del complesso maggiore di istocompatibilità (variazioni specifiche nei geni del sistema immunitario) che rappresentano fino a un terzo dell’effetto genetico^[6].

Chi è maggiormente a rischio

Sebbene chiunque possa sviluppare la spondilite anchilosante, certi gruppi affrontano una probabilità più alta. I giovani adulti sono particolarmente a rischio, con la condizione che compare più comunemente prima dei 40 anni^[3]. I maschi hanno circa il doppio del rischio rispetto alle femmine^[3]. La storia familiare conta molto. Se hai un parente biologico stretto con la SA, soprattutto un genitore, il tuo rischio aumenta^[3].

Alcune condizioni mediche sono associate a una maggiore probabilità di sviluppare la spondilite anchilosante. Le persone che hanno il morbo di Crohn, una condizione infiammatoria cronica dell’intestino, sono a rischio aumentato^[3]. Lo stesso vale per gli individui con colite ulcerosa, un’altra forma di malattia infiammatoria intestinale, e quelli con psoriasi, una condizione della pelle che causa chiazze squamose e pruriginose^[3].

Riconoscere i sintomi

I sintomi della spondilite anchilosante possono variare notevolmente da una persona all’altra, ma ci sono alcune esperienze comuni. Il sintomo caratteristico è il dolore e la rigidità alla schiena, in particolare nella parte bassa della schiena e nei fianchi^[1]. Questo dolore ha tipicamente un carattere specifico: tende a essere peggiore al mattino o dopo periodi di riposo, e spesso migliora con il movimento e l’esercizio^[1][6].

Il dolore colpisce frequentemente le articolazioni sacroiliache, che si trovano dove la base della colonna vertebrale incontra il bacino. Questo può causare disagio nei glutei che può alternarsi tra il lato sinistro e destro^[14]. Il dolore può diffondersi ad altre aree, inclusi i fianchi, il collo, l’addome e persino le spalle^[3].

La rigidità mattutina è particolarmente fastidiosa per molte persone con la SA. Questa rigidità può disturbare il sonno, causando risvegli durante le prime ore del mattino^[6]. Il disagio e la ridotta flessibilità sono spesso più evidenti al primo risveglio e dopo periodi prolungati in cui si è seduti o distesi in una posizione^[3].

Oltre ai sintomi articolari, le persone con spondilite anchilosante possono sperimentare una serie di altri problemi. La fatica è molto comune, lasciando le persone stanche gran parte del tempo^[3]. Alcuni individui hanno mancanza di respiro, perdono l’appetito o sperimentano una perdita di peso inspiegabile^[3]. Possono verificarsi problemi digestivi come diarrea e dolore allo stomaco, insieme a eruzioni cutanee^[3].

I problemi alla vista sono un altro sintomo importante da tenere d’occhio. L’infiammazione oculare, chiamata uveite o uveite anteriore, colpisce circa il 25-35 percento delle persone con la SA^[4]. Questo può causare occhi rossi e irritati e talvolta problemi di vista^[7]. Alcune persone possono anche sviluppare dolore nei punti in cui i tendini si attaccano alle ossa, una condizione chiamata entesite, o gonfiore delle dita delle mani e dei piedi noto come dattilite^[4][6].

Man mano che la malattia progredisce nel tempo, l’infiammazione può portare alla formazione di nuovo osso nella colonna vertebrale. Quando il nuovo osso colma gradualmente gli spazi tra le vertebre (le singole ossa della colonna vertebrale), sezioni della colonna possono fondersi insieme^[1]. Questo processo può ridurre la flessibilità e può portare a una postura incurvata in avanti^[1][7]. Alcune persone sviluppano un’espansione toracica limitata se le articolazioni che collegano le costole sono colpite, il che può rendere più difficile fare respiri profondi^[1].

Passi verso la prevenzione

Poiché la causa esatta della spondilite anchilosante non è completamente compresa e coinvolge fattori genetici che non possono essere modificati, non esistono metodi comprovati per prevenire lo sviluppo della condizione in primo luogo. Tuttavia, per le persone che hanno già la SA o sono a rischio, ci sono passi che possono aiutare a prevenire il peggioramento della malattia e ridurre la gravità dei sintomi.

Smettere di fumare è una delle azioni più importanti che una persona possa intraprendere. Il fumo può peggiorare i sintomi della SA, accelerare il danno articolare e rendere i trattamenti meno efficaci^[19]. Per le persone con spondilite anchilosante, l’infiammazione può colpire le articolazioni che permettono alla gabbia toracica di espandersi, quindi i problemi respiratori causati dal fumo diventano ancora più gravi^[19].

Rimanere fisicamente attivi è essenziale, non solo per la salute generale ma specificamente per gestire la SA. L’esercizio aiuta a preservare la postura e la flessibilità della colonna vertebrale, e può prevenire che la colonna diventi sempre più rigida^[19]. È, di fatto, uno dei soli modi per mantenere flessibilità e forza ed evitare una postura anormale^[6]. Anche se può sembrare controintuitivo quando si sperimentano dolore e rigidità, il movimento spesso migliora questi sintomi, mentre l’inattività prolungata tende a peggiorarli.

Mantenere una buona postura durante le attività quotidiane è un’altra misura preventiva. Stare dritti, sedersi correttamente ed evitare posizioni curve può aiutare a prevenire che la colonna vertebrale si fissi in una posizione piegata o curvata nel tempo. Alcuni esercizi semplici, come stare contro un muro con talloni, glutei, spalle e testa che toccano il muro, possono aiutare a rinforzare buone abitudini posturali^[19].

La diagnosi precoce e il trattamento sono cruciali per prevenire le complicazioni. Prima la SA viene identificata e gestita, migliori sono le possibilità di rallentare la progressione della malattia e mantenere la funzionalità. Chiunque sperimenti dolore persistente alla parte bassa della schiena, specialmente se peggiora di notte e migliora con l’attività, dovrebbe cercare una valutazione medica^[1].

Come cambia il corpo con la spondilite anchilosante

Per capire cosa succede nel corpo con la spondilite anchilosante, aiuta sapere che questa è fondamentalmente una malattia di infiammazione cronica. L’infiammazione è la risposta naturale del corpo a lesioni o infezioni, causando arrossamento, calore, gonfiore e dolore. Nella SA, questo processo infiammatorio si verifica in modo inappropriato nelle articolazioni e nei tessuti circostanti della colonna vertebrale e del bacino.

La malattia colpisce principalmente la colonna vertebrale assiale, cioè la colonna centrale di vertebre che va dalla base del cranio al coccige^[4]. Le articolazioni sacroiliache, dove la colonna vertebrale si collega al bacino, sono caratteristicamente coinvolte e spesso la prima area colpita^[2][6]. Quando l’infiammazione colpisce queste articolazioni, la condizione è chiamata sacroileite, che causa il dolore alla parte bassa della schiena e ai glutei che è il segno distintivo della SA^[3].

Il processo infiammatorio fa sì che il corpo risponda cercando di guarire se stesso, ma nel farlo, può creare nuovo osso^[1]. Nel tempo, queste nuove formazioni ossee chiamate sindesmofiti possono unire vertebre adiacenti^[6]. Quando si forma abbastanza nuovo osso, porta all’anchilosi, che significa fusione completa o unione delle ossa^[2]. Questa fusione limita gravemente il movimento nelle aree colpite. Il processo inizia classicamente alle articolazioni sacroiliache e può progredire verso l’alto attraverso la colonna lombare verso la colonna cervicale nel collo^[6]. Nei casi gravi, la colonna vertebrale può sviluppare quello che i medici chiamano un aspetto di “colonna a bambù” sulle radiografie a causa della fusione estesa^[6].

La progressione naturale di questa formazione ossea tende a essere lenta, ma quando avanza, porta in definitiva a una mobilità spinale compromessa^[6]. L’appiattimento delle curve naturali della colonna vertebrale può risultare in una postura fissa e incurvata^[1]. Le vertebre fuse non si muovono più indipendentemente, il che limita la capacità di una persona di piegarsi, torcersi o girare la schiena e il collo.

Oltre alla colonna vertebrale, la SA può causare infiammazione in altre parti del corpo. Fino al 50 percento delle persone con la SA sperimenta malattia infiammatoria intestinale^[4]. L’infiammazione può colpire gli occhi, causando uveite anteriore acuta nel 25-35 percento dei casi^[4]. Circa il 10 percento degli individui sviluppa psoriasi^[4]. Anche il cuore e i vasi sanguigni possono essere coinvolti, con la SA che aumenta il rischio di malattie cardiovascolari a causa dell’infiammazione sistemica presente in tutto il corpo^[4].

Anche i polmoni possono essere colpiti. La ridotta espansione della parete toracica e la limitata mobilità spinale possono predisporre gli individui a un pattern restrittivo di respirazione^[4]. In casi rari, le persone possono sviluppare la sindrome della cauda equina, una condizione grave che colpisce i nervi alla base della colonna vertebrale^[4]. C’è anche un aumento del rischio di sublussazione atlantoassiale, dove le vertebre superiori nel collo diventano instabili, e lesione del midollo spinale^[4].

Anche le articolazioni periferiche oltre la colonna vertebrale possono essere coinvolte nella SA. Le spalle, i fianchi e le ginocchia possono sviluppare artrite, causando dolore, gonfiore e limitata gamma di movimento^[3][6]. Le articolazioni dell’anca sono particolarmente vulnerabili, con circa un terzo dei pazienti che sperimenta sintomi all’anca^[12]. Entrambe le anche possono essere colpite, e il coinvolgimento dell’anca spesso presenta danni più gravi rispetto ad altre articolazioni periferiche^[12].

Quando richiedere una diagnosi

Chiunque soffra di dolore persistente alla parte bassa della schiena e rigidità che non migliora con il riposo dovrebbe considerare di sottoporsi a una valutazione medica. La spondilite anchilosante, un tipo di artrite infiammatoria che colpisce principalmente la colonna vertebrale, spesso inizia nella giovane età adulta, tipicamente tra i 17 e i 45 anni^[1][4]. Tuttavia, i sintomi possono iniziare anche prima, in particolare negli adolescenti.

Dovresti considerare in particolare di farti valutare se il tuo mal di schiena ha certe caratteristiche che suggeriscono un’infiammazione piuttosto che un normale stiramento muscolare. Il dolore che peggiora di notte, ti sveglia dal sonno o è più grave nelle prime ore del mattino indica una malattia infiammatoria^[6]. Allo stesso modo, se la rigidità migliora con il movimento e l’esercizio ma peggiora con il riposo prolungato o l’inattività, questo schema suggerisce qualcosa di più di un semplice affaticamento della schiena^[7].

Le persone con una storia familiare di spondilite anchilosante dovrebbero essere particolarmente attente a questi sintomi, poiché la condizione ha una forte componente ereditaria. Se hai un parente biologico stretto con la SA, il tuo rischio è più alto rispetto alla popolazione generale^[3]. Inoltre, le persone che hanno già altre condizioni infiammatorie come il morbo di Crohn, la colite ulcerosa o la psoriasi dovrebbero discutere qualsiasi nuovo mal di schiena con il proprio medico, poiché queste condizioni sono associate a un aumento del rischio di sviluppare la SA^[3].

Il dolore ai glutei che si alterna tra il lato sinistro e quello destro è un altro sintomo caratteristico che vale la pena investigare. Questo si verifica perché la SA colpisce tipicamente le articolazioni sacroiliache, che si trovano dove la base della colonna vertebrale incontra il bacino^[6][14]. Il dolore ai fianchi, la ridotta mobilità nella parte bassa della schiena, la difficoltà ad espandere il torace quando si respira profondamente o la stanchezza persistente che accompagna il mal di schiena sono tutti motivi per cercare assistenza medica.

Metodi diagnostici classici

Anamnesi ed esame fisico

Il percorso diagnostico inizia con una discussione approfondita dei tuoi sintomi e della tua storia medica. Il tuo medico ti farà domande dettagliate su quando è iniziato il dolore, cosa lo migliora o lo peggiora e se hai una storia familiare di SA o condizioni correlate^[8]. Vorrà anche sapere di eventuali altri sintomi che hai sperimentato, come infiammazione agli occhi, eruzioni cutanee o problemi digestivi, poiché questi possono verificarsi insieme alla spondilite anchilosante^[1].

Durante l’esame fisico, il medico valuterà la tua postura e quanto bene puoi muovere diverse parti della colonna vertebrale. Potrebbe misurare quanto lontano puoi piegarti in avanti, indietro e ai lati per valutare la flessibilità della colonna vertebrale^[7]. Il test dell’espansione toracica è un’altra parte importante dell’esame. Ti verrà chiesto di fare un respiro profondo mentre il medico misura quanto si espande il tuo torace, poiché la SA può colpire le articolazioni tra le costole e la colonna vertebrale, limitando questo movimento^[8].

Il medico controllerà anche le aree di sensibilità, in particolare intorno alle articolazioni sacroiliache alla base della colonna vertebrale e del bacino. Possono essere notati anche dolore o movimento limitato nei fianchi, nelle spalle o in altre articolazioni, poiché la SA può colpire aree oltre la colonna vertebrale^[2].

Esami di imaging

Le radiografie sono state tradizionalmente lo strumento di imaging principale per diagnosticare la spondilite anchilosante. Queste immagini possono rivelare cambiamenti nelle articolazioni e nelle ossa che si sviluppano con il progredire della malattia^[8]. Quando la SA è visibile alle radiografie, viene chiamata spondiloartrite assiale radiografica. Le radiografie si concentrano in particolare sulle articolazioni sacroiliache, cercando segni di infiammazione o danno.

I medici utilizzano un sistema di gradazione per descrivere la gravità della sacroileite (infiammazione delle articolazioni sacroiliache) vista alle radiografie. Secondo i criteri diagnostici stabiliti, la presenza di sacroileite di grado 2 su entrambi i lati o di sacroileite di grado 3-4 su almeno un lato, combinata con sintomi clinici caratteristici, supporta una diagnosi di SA^[6]. Tuttavia, c’è un’importante limitazione: i cambiamenti visibili alle radiografie possono richiedere anni per svilupparsi, il che significa che la malattia precoce spesso non si manifesta in queste immagini^[8].

La risonanza magnetica (RM) è diventata sempre più preziosa per rilevare la SA nelle fasi iniziali. Questa tecnica di imaging utilizza campi magnetici e onde radio per creare immagini dettagliate di ossa e tessuti molli, comprese le aree di infiammazione^[8]. La RM può identificare i cambiamenti infiammatori nelle articolazioni sacroiliache e nella colonna vertebrale prima che diventino visibili alle radiografie, consentendo una diagnosi e un trattamento più precoci^[12].

Quando l’infiammazione viene rilevata alla RM o ad altri esami di imaging ma non si manifesta ancora alle radiografie, la condizione è chiamata spondiloartrite assiale non radiografica. Entrambe le forme fanno parte dello stesso spettro della malattia e vengono trattate in modo simile^[1][5].

Test di laboratorio

Gli esami del sangue svolgono un ruolo di supporto nella diagnosi della spondilite anchilosante, anche se nessun singolo esame del sangue può confermare definitivamente la malattia. Due test comuni misurano i marcatori di infiammazione nel corpo: la velocità di eritrosedimentazione (chiamata anche VES) e la proteina C-reattiva (PCR)^[8]. Livelli elevati di questi marcatori suggeriscono che l’infiammazione è presente, anche se non specificano dove o cosa la sta causando, poiché molte condizioni diverse possono aumentare questi valori.

Il test per il gene HLA-B27 è un’altra parte importante del processo diagnostico. Questo marcatore genetico è fortemente associato alla spondilite anchilosante. Oltre il 90% delle persone con SA di origine europea porta questa variante genetica^[3]. Negli Stati Uniti, la prevalenza dell’HLA-B27 varia tra i gruppi etnici, apparendo in circa il 7,5% dei bianchi non ispanici, il 4,6% dei messicani americani e l’1,1% dei neri non ispanici^[4].

Tuttavia, è fondamentale capire che avere il gene HLA-B27 non significa che svilupperai sicuramente la SA. Tra le persone che risultano positive all’HLA-B27, solo circa il 5-6% svilupperà la spondilite anchilosante^[4]. Al contrario, alcune persone con SA non portano affatto questo gene, quindi un test negativo non esclude la malattia^[8]. Il test HLA-B27 è più utile quando viene considerato insieme ai sintomi, ai risultati dell’esame fisico e ai risultati di imaging.

Criteri diagnostici

I medici utilizzano spesso criteri di classificazione stabiliti per aiutare a diagnosticare la SA. I criteri modificati di New York del 1984 sono stati ampiamente utilizzati sia per scopi clinici che di ricerca^[6]. Questi criteri richiedono almeno un sintomo clinico combinato con evidenza radiografica di sacroileite. I sintomi clinici includono mal di schiena che dura almeno tre mesi e migliora con l’esercizio ma non con il riposo, limitazione del movimento nella parte bassa della schiena in più direzioni e ridotta espansione toracica rispetto ai valori normali per l’età e il sesso della persona.

Poiché molte persone con SA precoce non hanno ancora cambiamenti visibili alle radiografie, sono stati sviluppati criteri più recenti che considerano anche i risultati della RM e altre caratteristiche cliniche. Questi approcci più recenti aiutano a identificare le persone nelle fasi iniziali del processo della malattia, quando il trattamento può essere più efficace nel prevenire danni a lungo termine^[12].

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici che studiano nuovi trattamenti per la spondilite anchilosante, di solito devono soddisfare requisiti diagnostici specifici. Questi standard garantiscono che i partecipanti allo studio abbiano effettivamente la malattia e che i ricercatori possano misurare accuratamente se i trattamenti funzionano.

Gli studi clinici di solito richiedono che i partecipanti soddisfino i criteri di classificazione stabiliti per la SA, come i criteri modificati di New York. Ciò significa che devono avere sia sintomi caratteristici che evidenza oggettiva di sacroileite agli studi di imaging^[6]. La documentazione della sacroileite attraverso radiografie o RM è tipicamente obbligatoria per l’arruolamento negli studi.

Gli studi spesso valutano l’attività della malattia utilizzando strumenti di misurazione standardizzati. Una misura comunemente utilizzata è un calcolo che combina le valutazioni del paziente stesso sul dolore alla schiena, la durata della rigidità mattutina e la salute generale, insieme ai risultati degli esami del sangue per i marcatori infiammatori come la proteina C-reattiva^[13]. Punteggi più alti indicano un’infiammazione più attiva e sintomi più gravi. Molti studi reclutano specificamente pazienti con elevata attività della malattia per testare se i nuovi trattamenti possono ridurre l’infiammazione e migliorare i sintomi.

Gli esami del sangue che documentano marcatori infiammatori elevati sono spesso richiesti per la partecipazione agli studi clinici. Il test della proteina C-reattiva è particolarmente comune, poiché l’infiammazione misurabile fornisce un modo per tracciare oggettivamente se un trattamento sta funzionando^[14]. Alcuni studi possono anche richiedere la conferma dello stato HLA-B27 o la documentazione che i partecipanti non abbiano risposto adeguatamente ai trattamenti standard prima dell’arruolamento.

La valutazione della mobilità e della funzione spinale è un’altra componente standard della diagnostica degli studi clinici. I ricercatori misurano cose come quanto lontano i partecipanti possono piegarsi in avanti, l’ampiezza del movimento nella colonna vertebrale e la loro capacità di svolgere attività quotidiane. Queste misurazioni stabiliscono una linea di base che può essere confrontata con le misurazioni prese durante e dopo il trattamento per valutare l’efficacia.

I requisiti di imaging per gli studi clinici sono spesso più rigorosi rispetto alla diagnosi clinica di routine. I partecipanti potrebbero aver bisogno di scansioni RM recenti che mostrino infiammazione attiva nella colonna vertebrale o nelle articolazioni sacroiliache, non solo vecchi danni. Potrebbero anche essere richieste radiografie che documentino l’entità dei cambiamenti strutturali nella colonna vertebrale. Questi studi di imaging vengono tipicamente ripetuti durante lo studio per monitorare se il trattamento previene la progressione del danno articolare.

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con spondilite anchilosante variano considerevolmente da persona a persona. Il decorso della malattia è molto variabile, con alcune persone che sperimentano sintomi lievi che migliorano nel tempo, mentre altre affrontano rigidità progressiva e disabilità^[5]. Molte persone con SA sono in grado di rimanere completamente indipendenti o solo minimamente disabili a lungo termine con un trattamento e una gestione adeguati^[5].

La progressione naturale della SA coinvolge tipicamente periodi in cui i sintomi si riacutizzano alternati a momenti in cui i sintomi migliorano o scompaiono. Per alcuni pazienti, l’infiammazione porta eventualmente a cambiamenti strutturali nella colonna vertebrale. Il corpo tenta di curare le aree infiammate formando nuovo osso, che può gradualmente colmare le lacune tra le vertebre. Quando questo processo continua, può portare a sezioni della colonna vertebrale che si fondono insieme, riducendo la flessibilità e causando potenzialmente una postura fissa e curva^[1][6].

Tuttavia, questo risultato grave non colpisce tutti con la SA. Il modello e il tasso di progressione differiscono notevolmente tra gli individui. Alcune persone sperimentano infiammazione principalmente nelle articolazioni sacroiliache con un coinvolgimento minimo della colonna vertebrale, mentre altre sviluppano cambiamenti più estesi in tutta la colonna vertebrale. Il trattamento con farmaci moderni, in particolare quando iniziato precocemente, può migliorare significativamente i risultati controllando l’infiammazione e potenzialmente rallentando o prevenendo il danno strutturale^[12].

Diversi fattori possono influenzare la prognosi. Le persone che sviluppano la SA in età più giovane o che hanno un coinvolgimento delle articolazioni dell’anca tendono ad avere una malattia più grave. Mantenere una buona postura, rimanere fisicamente attivi attraverso un esercizio regolare e seguire le raccomandazioni di trattamento contribuiscono tutti a risultati migliori a lungo termine^[6][14].

Tasso di sopravvivenza

Con le cure mediche contemporanee, la spondilite anchilosante tipicamente non influisce significativamente sull’aspettativa di vita^[5]. La maggior parte delle persone con SA ha una durata di vita normale o quasi normale quando la malattia viene gestita correttamente. Tuttavia, la SA è associata a un aumento del rischio di alcune complicazioni che possono potenzialmente influenzare la salute generale e la mortalità.

La condizione è collegata a un rischio più elevato di malattie cardiovascolari, che si ritiene derivi dall’infiammazione cronica presente in tutto il corpo nelle persone con SA. Questa infiammazione sistemica può colpire i vasi sanguigni e il cuore nel tempo^[4]. Le persone con SA affrontano anche un rischio aumentato di osteoporosi e fratture spinali, con gli individui colpiti che hanno almeno il doppio delle probabilità di sperimentare fratture da fragilità delle vertebre^[4].

Il monitoraggio regolare delle complicazioni e il mantenimento della salute generale attraverso l’esercizio fisico, una dieta sana, evitare il fumo e aderire ai trattamenti prescritti aiuta a minimizzare questi rischi e supporta una durata di vita normale. La chiave è lavorare a stretto contatto con i fornitori di assistenza sanitaria per gestire sia la malattia stessa che i rischi per la salute associati.

Come gli approcci terapeutici aiutano a gestire questa condizione spinale

Gli obiettivi principali del trattamento della spondilite anchilosante si concentrano sull’alleviare il dolore e la rigidità, aiutando al contempo le persone a mantenere la capacità di muoversi comodamente nelle attività quotidiane. Poiché questa condizione causa infiammazione nella colonna vertebrale e nelle articolazioni sacroiliache, il trattamento mira a controllare questa infiammazione prima che porti a cambiamenti permanenti nella struttura della colonna. Quando l’infiammazione continua senza controllo per anni, può formarsi nuovo tessuto osseo tra le vertebre, fondendo gradualmente sezioni della colonna vertebrale insieme e limitando la flessibilità^[1].

Il successo del trattamento dipende fortemente da quando inizia. Iniziare la terapia precocemente, prima che si verifichino danni articolari significativi, offre ai pazienti le migliori possibilità di mantenere la mobilità e prevenire complicazioni. L’approccio varia in base a quanto attiva sia la malattia in un dato momento. Gli operatori sanitari misurano l’attività della malattia combinando i rapporti dei pazienti sul dolore alla schiena, la rigidità mattutina e la salute generale con esami del sangue che rilevano marcatori di infiammazione come la proteina C-reattiva^[13].

La maggior parte delle persone con spondilite anchilosante ha bisogno di una combinazione di trattamenti piuttosto che affidarsi solo ai farmaci. Questa strategia completa include medicinali per controllare l’infiammazione, esercizio fisico regolare per mantenere flessibilità e forza, fisioterapia per preservare la postura e l’ampiezza dei movimenti, e talvolta adattamenti alle routine quotidiane. Il piano di trattamento si evolve nel tempo in base a quanto bene vengono controllati i sintomi e se la condizione progredisce^[8].

Le società mediche e i reumatologi hanno stabilito linee guida terapeutiche che aiutano i medici a decidere quali terapie raccomandare nelle diverse fasi. Queste linee guida sottolineano che l’esercizio fisico e l’attività fisica non sono optional, ma componenti essenziali del trattamento, altrettanto importanti quanto i farmaci. Per molti pazienti, l’obiettivo finale è raggiungere la remissione, il che significa non avere segni o sintomi di malattia attiva, o almeno raggiungere un’attività di malattia molto bassa in cui i sintomi interferiscono appena con la vita quotidiana^[13].

Farmaci e terapie standard

Le fondamenta del trattamento farmacologico per la spondilite anchilosante iniziano tipicamente con i farmaci antinfiammatori non steroidei, comunemente conosciuti come FANS. Questi medicinali includono nomi familiari come l’ibuprofene (venduto come Brufen o Moment) e il naprossene sodico (venduto come Naprosyn). I FANS funzionano bloccando le sostanze chimiche nel corpo che causano infiammazione e dolore. Ciò che li rende particolarmente preziosi per questa condizione è che potrebbero non solo alleviare i sintomi, ma potrebbero effettivamente rallentare la progressione della malattia riducendo l’infiammazione che porta alla formazione ossea nella colonna vertebrale^[8].

I medici spesso prescrivono i FANS come terapia quotidiana continua piuttosto che prenderli solo quando si verifica il dolore. Alcuni pazienti hanno bisogno di dosi più elevate rispetto alle quantità disponibili nelle versioni da banco per controllare adeguatamente i loro sintomi. La scelta di quale FANS utilizzare dipende dalla risposta individuale, poiché persone diverse rispondono meglio a diversi farmaci di questa classe. Gli operatori sanitari monitorano regolarmente i pazienti che assumono FANS perché questi farmaci possono causare effetti collaterali, in particolare a carico dello stomaco e dell’intestino. L’uso a lungo termine porta talvolta a irritazione gastrica, bruciore di stomaco o complicazioni più gravi come le ulcere^[11].

Quando i FANS da soli non forniscono un sollievo sufficiente, o quando i pazienti hanno un’attività di malattia elevata con infiammazione persistente, i medici possono prescrivere farmaci più potenti. I bloccanti del fattore di necrosi tumorale, chiamati anche inibitori del TNF o farmaci anti-TNF, rappresentano un importante progresso nel trattamento della spondilite anchilosante. Questi sono un tipo di farmaco biologico, il che significa che sono prodotti da cellule viventi piuttosto che essere sintetizzati chimicamente. I bloccanti del TNF funzionano colpendo il fattore di necrosi tumorale, una proteina che svolge un ruolo chiave nel causare infiammazione in tutto il corpo^[9].

Gli inibitori del TNF vengono somministrati tramite iniezione, sia sotto la pelle che attraverso un’infusione endovenosa a seconda del farmaco specifico prescritto. Questi medicinali si sono dimostrati altamente efficaci nel ridurre il dolore e la rigidità in molti pazienti che non hanno risposto adeguatamente ai FANS. Poiché sopprimono parte del sistema immunitario, i bloccanti del TNF possono aumentare il rischio di infezioni. I medici sottopongono i pazienti a screening per la tubercolosi e altre infezioni prima di iniziare questi farmaci e li monitorano attentamente durante il trattamento^[11].

Un’altra categoria di trattamento coinvolge i farmaci anticorpi monoclonali come secukinumab e ixekizumab. Questi farmaci funzionano diversamente dai bloccanti del TNF colpendo una proteina specifica chiamata interleuchina-17 che contribuisce all’infiammazione. I medici possono prescrivere questi medicinali per i pazienti che non rispondono bene alla terapia anti-TNF o come alternativa di prima linea nel trattamento biologico. Vengono anch’essi somministrati tramite iniezione^[9].

Una classe più recente di farmaci chiamati inibitori JAK offre ancora un’altra opzione di trattamento. A differenza dei biologici che vengono iniettati, gli inibitori JAK si presentano come pillole da assumere per bocca. Questi farmaci funzionano bloccando enzimi specifici che il sistema immunitario utilizza per innescare l’infiammazione. Gli inibitori JAK possono essere prescritti per le persone che non hanno risposto ai bloccanti del TNF o che non possono assumere farmaci iniettabili^[9].

Per i pazienti la cui spondilite anchilosante colpisce le articolazioni periferiche come anche, spalle o ginocchia, i medici talvolta aggiungono un farmaco chiamato sulfasalazina. Questo farmaco antireumatico modificante la malattia (DMARD) aiuta a ridurre l’infiammazione nelle articolazioni al di fuori della colonna vertebrale, anche se generalmente non è efficace per i sintomi spinali. Il metotressato, un altro DMARD, viene occasionalmente utilizzato anch’esso, particolarmente quando il coinvolgimento articolare periferico è significativo^[11].

La durata del trattamento varia considerevolmente. Molti pazienti hanno bisogno di continuare la terapia farmacologica a lungo termine per mantenere il controllo dei sintomi. I medici valutano quanto bene funzionano i trattamenti a intervalli regolari, tipicamente controllando dopo tre mesi di terapia con un nuovo farmaco per determinare se sta fornendo un beneficio significativo. Se i sintomi non migliorano significativamente, il piano di trattamento può essere adattato cambiando le dosi, passando a farmaci diversi o aggiungendo altre terapie^[9].

Esercizio fisico e fisioterapia come trattamento medico

La fisioterapia e l’esercizio fisico regolare sono così cruciali per la gestione della spondilite anchilosante che vengono prescritti come trattamenti medici, non semplicemente raccomandati come abitudini salutari. A differenza della maggior parte delle altre forme di artrite dove il riposo durante le riacutizzazioni potrebbe aiutare, le persone con questa condizione spinale devono assolutamente continuare a muoversi per mantenere la loro mobilità e funzionalità. L’esercizio fisico contrasta direttamente la tendenza della malattia a irrigidire la colonna vertebrale e limitare la flessibilità^[9].

Un fisioterapista crea programmi di esercizio individualizzati su misura per le esigenze e limitazioni specifiche di ogni paziente. Questi programmi includono tipicamente esercizi di stretching per mantenere e migliorare la flessibilità, esercizi di rafforzamento per sostenere la colonna vertebrale e altre articolazioni colpite, e attività aerobiche per migliorare la forma fisica generale e la resistenza. Il terapista insegna tecniche specifiche per preservare una buona postura, che diventa sempre più importante man mano che la malattia progredisce. Gli esercizi posturali potrebbero includere stare in piedi contro un muro con talloni, glutei, spalle e testa tutti a contatto con il muro, praticando questa posizione quotidianamente per mantenere il corretto allineamento spinale^[7].

I pazienti spesso partecipano sia a programmi di esercizio di gruppo con altre persone che hanno condizioni simili sia a routine di esercizio individuali a casa. Alcuni programmi di fisioterapia incorporano l’idroterapia, che significa esercitarsi in acqua calda. La galleggiabilità dell’acqua sostiene il peso corporeo, rendendo il movimento più facile e meno doloroso mentre il calore aiuta a rilassare i muscoli tesi. Il nuoto e gli esercizi acquatici sono forme di attività particolarmente benefiche per le persone con spondilite anchilosante^[9].

Le attività a basso impatto che promuovono la flessibilità senza sollecitare bruscamente la colonna vertebrale funzionano meglio. Molti pazienti trovano che yoga, Pilates e tai chi offrono eccellenti combinazioni di esercizi di stretching, rafforzamento e respirazione. Queste pratiche enfatizzano il mantenimento della postura corretta e il movimento attraverso ampie gamme di movimento, esattamente ciò di cui le persone con questa condizione hanno bisogno. Camminare, andare in bicicletta e nuotare forniscono un buon esercizio cardiovascolare senza mettere stress eccessivo sulle articolazioni infiammate^[19].

Il momento dell’esercizio è importante. Molte persone con spondilite anchilosante sperimentano la peggiore rigidità e dolore al mattino presto dopo essere state ferme tutta la notte. Alcuni trovano che fare una doccia o un bagno caldo prima di esercitarsi aiuta a sciogliere le articolazioni rigide e rende il movimento più facile. Iniziare lentamente con un riscaldamento delicato previene lesioni e rende l’allenamento più confortevole. I pazienti dovrebbero mantenere una buona postura durante tutte le attività per ridurre lo stress sulla colonna vertebrale^[17].

Trattamenti innovativi studiati nelle sperimentazioni cliniche

Mentre i trattamenti standard aiutano molte persone a gestire i loro sintomi, i ricercatori continuano a investigare nuove terapie che potrebbero funzionare ancora meglio o aiutare i pazienti che non rispondono adeguatamente alle opzioni esistenti. Le sperimentazioni cliniche testano questi trattamenti sperimentali in varie fasi per determinare se sono sicuri ed efficaci prima che diventino ampiamente disponibili.

Le sperimentazioni cliniche tipicamente progrediscono attraverso tre fasi. Le sperimentazioni di Fase I coinvolgono un piccolo numero di persone e valutano principalmente la sicurezza, determinando quali dosi possono essere somministrate senza causare effetti collaterali inaccettabili. Le sperimentazioni di Fase II arruolano più partecipanti e iniziano a valutare se il trattamento funziona effettivamente per ridurre i sintomi o migliorare le misure della malattia. Le sperimentazioni di Fase III sono studi su larga scala che confrontano il nuovo trattamento direttamente con la terapia standard per determinare se offre vantaggi rispetto alle opzioni esistenti^[12].

Un’area di ricerca attiva riguarda lo sviluppo di nuove terapie biologiche che colpiscono diverse parti del processo infiammatorio. Gli scienziati hanno identificato numerose proteine e vie del sistema immunitario coinvolte nel causare l’infiammazione caratteristica della spondilite anchilosante. Creando farmaci che bloccano passaggi specifici in queste vie, i ricercatori sperano di fermare l’infiammazione più efficacemente con meno effetti collaterali rispetto ai trattamenti attuali.

Alcune sperimentazioni cliniche investigano se i farmaci esistenti approvati per altre condizioni infiammatorie potrebbero anche aiutare le persone con spondilite anchilosante. Questo approccio di ricerca può accelerare la disponibilità di nuove opzioni di trattamento poiché questi farmaci hanno già superato i test di sicurezza per altri usi. Le sperimentazioni testano vari schemi posologici, combinazioni di farmaci e strategie per determinare quali pazienti risponderanno meglio a particolari terapie.

Un’altra direzione di ricerca esplora modi per prevedere la progressione della malattia e la risposta al trattamento. Studiando biomarcatori nel sangue o caratteristiche di imaging nelle scansioni MRI, gli scienziati lavorano per identificare quali pazienti svilupperanno una malattia più grave e quali risponderanno a farmaci specifici. Questo approccio di medicina personalizzata potrebbe eventualmente permettere ai medici di selezionare il trattamento più efficace per ogni individuo fin dall’inizio, piuttosto che l’attuale processo per tentativi ed errori^[12].

Le sperimentazioni cliniche per la spondilite anchilosante si svolgono presso centri di ricerca in tutto il mondo, inclusi negli Stati Uniti, in Europa e in altre regioni. I pazienti interessati a partecipare devono tipicamente soddisfare criteri di ammissibilità specifici relativi alle caratteristiche della loro malattia, ai trattamenti precedenti e alla salute generale. I partecipanti alle sperimentazioni ricevono un monitoraggio ravvicinato e valutazioni dettagliate durante tutto il periodo dello studio. Alcune sperimentazioni forniscono trattamenti sperimentali gratuitamente, sebbene i partecipanti dovrebbero discutere tutti i potenziali benefici e rischi con i loro medici prima di iscriversi.

Tecniche di imaging avanzate vengono anche perfezionate attraverso studi di ricerca. Un’imaging migliore potrebbe aiutare i medici a rilevare l’infiammazione e i cambiamenti strutturali prima, consentendo potenzialmente al trattamento di iniziare prima che si verifichino danni permanenti. I ricercatori investigano se protocolli MRI più sensibili possano identificare l’attività della malattia che le radiografie standard non rilevano, particolarmente nelle fasi iniziali quando l’intervento potrebbe essere più efficace^[12].

Capire cosa aspettarsi: la prognosi

Se a voi o a una persona cara è stata diagnosticata la spondilite anchilosante, è naturale chiedersi cosa riserva il futuro. Le prospettive per le persone con questa condizione variano notevolmente da persona a persona, e prevedere esattamente come la malattia progredirà è difficile. Quello che i medici sanno è che per molti individui, la spondilite anchilosante segue un andamento di riacutizzazioni e periodi di relativa calma, in cui i sintomi possono migliorare o addirittura scomparire per un po’ prima di tornare^[1].

Alcune persone con spondilite anchilosante rimangono completamente indipendenti o sperimentano solo una disabilità minima per tutta la vita. Sono in grado di lavorare, mantenere relazioni e partecipare ad attività che amano con trattamenti appropriati e adattamenti dello stile di vita. Per altri, la condizione progredisce in modo più significativo nel tempo, portando a maggiori limitazioni fisiche^[5].

La buona notizia è che con i trattamenti moderni, la spondilite anchilosante tipicamente non influisce sull’aspettativa di vita in modo importante. La maggior parte delle persone con questa condizione può aspettarsi di vivere una durata di vita normale. Tuttavia, la malattia comporta un rischio aumentato di alcune complicazioni che necessitano monitoraggio e gestione da parte dei professionisti sanitari^[5].

L’età gioca un ruolo nel modo in cui la malattia si manifesta. Circa l’80% delle persone con spondilite anchilosante sperimenta i primi sintomi prima dei 30 anni, e la condizione si presenta comunemente in individui più giovani di 40 anni^[4]. Iniziare il trattamento precocemente, prima che si verifichi un danno permanente, offre le migliori possibilità di mantenere flessibilità e qualità della vita^[8].

Un fattore importante che influenza la prognosi è la rapidità con cui viene diagnosticata la condizione. Sfortunatamente, la diagnosi è spesso ritardata di cinque o sei anni perché i sintomi si sviluppano gradualmente e possono essere scambiati per altri problemi alla schiena meno gravi^[4]. Questo ritardo può permettere all’infiammazione di causare danni che avrebbero potuto essere prevenuti o ridotti con un intervento più precoce.

Come si sviluppa la malattia senza trattamento

Quando la spondilite anchilosante non viene trattata, l’infiammazione continua nella colonna vertebrale e nelle articolazioni può portare a cambiamenti significativi nella struttura del corpo. Il segno distintivo di questa malattia è l’infiammazione nelle articolazioni sacro-iliache, che si trovano dove la base della colonna vertebrale incontra il bacino. Questa infiammazione, chiamata sacroileite, causa il caratteristico dolore alla parte bassa della schiena e ai glutei che molte persone con questa condizione sperimentano^[2].

Con il tempo, il corpo risponde a questa infiammazione cronica formando nuovo osso nel tentativo di guarire le aree colpite. Questo nuovo osso gradualmente collega gli spazi tra le piccole ossa della colonna vertebrale, chiamate vertebre. Man mano che sempre più vertebre vengono connesse da questa crescita ossea extra, sezioni della colonna vertebrale iniziano a fondersi insieme^[1].

Questa fusione rende la colonna vertebrale meno flessibile e può limitare significativamente il movimento. Nei casi avanzati, la colonna vertebrale può diventare completamente rigida, una condizione talvolta chiamata “colonna vertebrale a bambù” per come appare nelle radiografie. Le vertebre fuse sembrano segmenti di bambù impilati uno sull’altro^[6].

La progressione naturale tende a iniziare nelle articolazioni sacro-iliache e salire lungo la colonna vertebrale, anche se ricerche recenti suggeriscono che il modello può essere meno prevedibile di quanto si pensasse in precedenza, con la fusione che a volte si verifica con un andamento a salti piuttosto che salire costantemente dal basso verso l’alto^[6].

Man mano che la colonna vertebrale si irrigidisce e perde le sue curve naturali, i cambiamenti posturali diventano evidenti. Molte persone sviluppano una posizione curva in avanti. Se le articolazioni del torace sono interessate dal processo di fusione, la gabbia toracica diventa meno capace di espandersi, il che può rendere difficile fare respiri profondi e portare a una ridotta capacità polmonare^[1].

Senza trattamento, il dolore e la rigidità tendono a essere peggiori nelle prime ore del mattino, spesso disturbando il sonno. Molti pazienti riferiscono che i sintomi migliorano in qualche modo con l’attività fisica e peggiorano con il riposo prolungato o l’inattività^[6]. Questo andamento distintivo—sentirsi peggio dopo il riposo e meglio con il movimento—è una delle caratteristiche chiave che aiuta i medici a distinguere la spondilite anchilosante da altri tipi di mal di schiena.

Possibili complicazioni e sviluppi inaspettati

La spondilite anchilosante può colpire più della sola colonna vertebrale, e diverse complicazioni possono svilupparsi richiedendo attenzione e cura aggiuntive. Comprendere queste possibilità aiuta i pazienti a sapere quali sintomi osservare e quando cercare aiuto medico.

Una delle complicazioni più comuni riguarda gli occhi. Tra il 25% e il 35% delle persone con spondilite anchilosante sviluppa una condizione chiamata uveite anteriore acuta, nota anche come irite. Questa è un’infiammazione dello strato intermedio dell’occhio che causa arrossamento, dolore, sensibilità alla luce e visione offuscata. Tipicamente colpisce un occhio alla volta e richiede trattamento tempestivo con colliri per prevenire danni alla vista^[4].

Le ossa stesse diventano più fragili nelle persone con spondilite anchilosante. L’osteoporosi, o indebolimento delle ossa, si sviluppa più frequentemente in questa popolazione, rendendo le fratture più probabili. Le persone con spondilite anchilosante affrontano almeno il doppio del rischio di fratture da fragilità vertebrale—ossa rotte nella colonna vertebrale—rispetto alle persone senza questa condizione. Poiché la colonna vertebrale può essere rigida e incapace di piegarsi, anche cadute o impatti minori possono causare fratture gravi^[4][3].

Il cuore e i vasi sanguigni possono anche essere colpiti dall’infiammazione cronica associata alla spondilite anchilosante. Alcune persone sviluppano aortite, che è l’infiammazione dell’aorta, il più grande vaso sanguigno del corpo. Altri possono sperimentare ritmi cardiaci irregolari (chiamati aritmia) o cardiomiopatia, una malattia del muscolo cardiaco. Il rischio complessivo di malattie cardiovascolari è aumentato nelle persone con spondilite anchilosante, si ritiene a causa dell’infiammazione continua in tutto il corpo^[4][3].

Problemi polmonari possono verificarsi quando la gabbia toracica diventa rigida e l’espansione del torace è limitata. Questo crea un modello restrittivo di respirazione che può predisporre gli individui a problemi respiratori. Inoltre, la ridotta capacità di fare respiri profondi può rendere più difficile liberare efficacemente i polmoni^[4].

I problemi gastrointestinali sono sorprendentemente comuni. La malattia infiammatoria intestinale, che include condizioni come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa, colpisce fino al 50% delle persone con spondilite anchilosante a un certo punto. Queste condizioni causano dolore addominale, diarrea e altri sintomi digestivi che richiedono un trattamento separato^[4].

Circa il 10% delle persone con spondilite anchilosante ha anche la psoriasi, una condizione della pelle che causa chiazze rosse, squamose e sollevate sulla pelle. Questa sovrapposizione tra condizioni è parte di una famiglia più ampia di malattie correlate chiamata spondiloartrite^[4].

In casi rari, le persone con spondilite anchilosante avanzata possono sviluppare complicazioni legate ai nervi. Queste possono includere lesioni del midollo spinale da fratture, sublussazione atlanto-assiale (dove la parte superiore della colonna vertebrale diventa instabile), o persino la sindrome della cauda equina, una condizione grave in cui i nervi alla base del midollo spinale vengono compressi, causando debolezza delle gambe, intorpidimento e perdita del controllo della vescica o dell’intestino^[4].

Impatto sulla vita quotidiana e sulle attività

Vivere con la spondilite anchilosante significa adattarsi ai cambiamenti nel modo in cui il corpo si muove e si sente. La malattia colpisce molti aspetti della vita quotidiana, dalle più semplici routine mattutine alle decisioni importanti riguardanti il lavoro e la famiglia.

Uno degli aspetti più impegnativi è affrontare il dolore cronico e la rigidità, in particolare nella parte bassa della schiena e nei fianchi. Questo dolore è spesso peggiore al mattino presto o dopo periodi di seduta o sdraiamento, il che può rendere alzarsi dal letto un processo difficile e doloroso. Molte persone scoprono di aver bisogno di tempo extra al mattino per sciogliersi prima di poter iniziare la giornata^[7].

La fatica è un’altra sfida significativa che non sempre riceve l’attenzione che merita. L’infiammazione continua nel corpo consuma energia, lasciando molte persone esauste anche quando non sono state fisicamente attive. Questa stanchezza può influenzare la concentrazione, l’umore e la capacità di stare al passo con le responsabilità lavorative o familiari^[7].

Le attività fisiche e gli hobby potrebbero dover essere modificati o affrontati diversamente. Mentre rimanere attivi è fondamentale per gestire la spondilite anchilosante, alcune attività ad alto impatto o sport di contatto possono diventare rischiosi, specialmente se la colonna vertebrale ha già iniziato a irrigidirsi o fondersi. Lavorare con un fisioterapista può aiutare a identificare modi sicuri per fare esercizio e mantenere la forma fisica senza aumentare il rischio di lesioni^[17].

La vita lavorativa spesso richiede adattamenti. Le persone i cui lavori comportano sollevamento pesante, seduta prolungata o piegamenti ripetitivi possono trovare questi compiti sempre più difficili. Alcuni potrebbero dover richiedere sistemazioni sul posto di lavoro, come una sedia più confortevole, una scrivania in piedi o la possibilità di fare pause frequenti per muoversi e allungarsi^[17].

La qualità del sonno soffre frequentemente, non solo a causa del dolore ma anche perché trovare una posizione comoda per dormire diventa più difficile man mano che la colonna vertebrale si irrigidisce. Il sonno scarso poi contribuisce ad aumentare la sensibilità al dolore e peggiora la fatica, creando un ciclo difficile. Usare un materasso rigido, evitare cuscini troppo spessi e dormire sulla schiena piuttosto che sullo stomaco può aiutare^[17].

Semplici compiti domestici come pulire, cucinare, fare giardinaggio e fare il bucato possono diventare più faticosi o dolorosi. Usare strumenti con manici lunghi per ridurre il piegarsi e l’allungarsi, sedersi per fare i compiti quando possibile e chiedere aiuto quando necessario sono strategie pratiche che possono rendere la vita domestica più gestibile^[17].

Le relazioni sociali e il benessere emotivo sono anche colpiti. La natura invisibile del dolore significa che gli altri potrebbero non capire perché qualcuno con spondilite anchilosante deve declinare inviti, fare pause o evitare certe attività. Questo può portare a sentimenti di isolamento o frustrazione. Alcune persone lottano anche con i cambiamenti nel loro aspetto, in particolare se sviluppano una postura curva^[16].

Sul lato positivo, molte persone con spondilite anchilosante scoprono che una combinazione di farmaci, esercizio regolare e adattamenti dello stile di vita permette loro di mantenere una buona qualità della vita. Imparare a distribuire le attività nel tempo, prendersi tempo per la cura di sé e rimanere in contatto con i fornitori di assistenza sanitaria e le reti di supporto fa una differenza significativa nel modo in cui le persone gestiscono la quotidianità^[16].

Supportare i familiari durante gli studi clinici

Quando un membro della famiglia ha la spondilite anchilosante, tutti in famiglia sono colpiti in qualche modo. Comprendere la condizione, incluso come viene studiata e quali opzioni di trattamento vengono sviluppate, può aiutare i membri della famiglia a fornire un supporto e una difesa migliori.

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti, farmaci o approcci alla gestione della spondilite anchilosante. Sebbene non ogni paziente parteciperà a uno studio clinico, conoscerli è importante perché offrono un potenziale accesso a trattamenti all’avanguardia prima che diventino ampiamente disponibili. Contribuiscono anche alla comprensione più ampia della malattia, il che aiuta i pazienti futuri.

Se il vostro familiare sta considerando di partecipare a uno studio clinico, ci sono diversi modi in cui potete aiutare. Prima di tutto, assistete con la ricerca degli studi disponibili. Cercate studi che stanno reclutando partecipanti con spondilite anchilosante nella vostra area. Molti ospedali, centri di ricerca e organizzazioni di difesa dei pazienti mantengono database di studi in corso.

Aiutate il vostro caro a valutare se un particolare studio potrebbe essere adatto. Questo comporta la lettura dei criteri di ammissibilità, la comprensione di cosa comporta lo studio (come quante visite sono richieste, quali test o procedure verranno eseguiti e quanto dura lo studio) e la discussione dei potenziali benefici e rischi con il loro reumatologo.

Offrite supporto pratico se decidono di partecipare. Gli studi clinici spesso richiedono visite mediche più frequenti e un monitoraggio più esteso rispetto alle cure regolari. Potreste aiutare fornendo il trasporto agli appuntamenti, tenendo traccia del calendario dello studio, aiutando a segnalare gli effetti collaterali o i sintomi in modo accurato e prendendo appunti durante gli incontri con il personale della ricerca.

Il supporto emotivo è altrettanto importante. Partecipare a uno studio clinico può suscitare sentimenti complessi—speranza che il nuovo trattamento aiuti, ansia per i potenziali effetti collaterali e frustrazione se il trattamento si rivela non efficace o se vengono assegnati a un gruppo di controllo. Essere disponibili ad ascoltare e convalidare questi sentimenti rende l’esperienza meno isolante.

È anche utile capire che la partecipazione a uno studio clinico è completamente volontaria e che il vostro familiare può ritirarsi in qualsiasi momento senza influenzare le loro cure mediche regolari. A volte i membri della famiglia si preoccupano di sembrare poco solidali se esprimono preoccupazioni su uno studio, ma una comunicazione aperta su preoccupazioni e domande è in realtà molto solidale.

Imparate sulla malattia insieme al vostro familiare. Capire perché l’infiammazione accade, come funzionano i trattamenti e quali sintomi osservare vi aiuta a riconoscere quando le cose stanno migliorando o quando potrebbero svilupparsi problemi. Questa conoscenza vi aiuta anche a difendervi efficacemente quando si ha a che fare con compagnie assicurative, datori di lavoro o fornitori di assistenza sanitaria.

Incoraggiate la partecipazione a gruppi di supporto, sia di persona che online. Molte organizzazioni di difesa dei pazienti offrono risorse specificamente per le famiglie, inclusi materiali educativi, forum dove i membri della famiglia possono connettersi tra loro e consigli per l’assistenza. Queste connessioni ricordano a tutti che non sono soli nell’affrontare le sfide della spondilite anchilosante.

Infine, prendersi cura del proprio benessere. Supportare qualcuno con una condizione cronica può essere impegnativo, sia fisicamente che emotivamente. Assicuratevi di riposare abbastanza, mantenere le vostre connessioni sociali e cercare supporto quando ne avete bisogno. Sarete in grado di aiutare meglio il vostro caro quando vi prendete cura anche di voi stessi.

Studi clinici in corso sulla spondilite anchilosante

La spondilite anchilosante è una forma di artrite infiammatoria che interessa principalmente la colonna vertebrale e le articolazioni che collegano la parte inferiore della colonna al bacino. Questa condizione causa dolore cronico e rigidità, soprattutto nella parte bassa della schiena e nei glutei. L’infiammazione può portare alla formazione di nuovo tessuto osseo, causando la fusione delle vertebre e una conseguente perdita di mobilità spinale. I sintomi possono variare di intensità e includere affaticamento e dolore anche in altre articolazioni.

Attualmente sono disponibili 2 studi clinici per pazienti affetti da spondilite anchilosante e condizioni correlate. Questi studi valutano l’efficacia e la sicurezza di trattamenti innovativi che possono offrire nuove opportunità terapeutiche per chi convive con questa malattia.

Studio sulla sicurezza a lungo termine di Secukinumab

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza a lungo termine del farmaco Secukinumab, utilizzato per il trattamento di diverse condizioni infiammatorie tra cui la spondilite anchilosante, l’artrite psoriasica, la spondiloartrite assiale non radiografica e la psoriasi cronica a placche. Lo studio è progettato per pazienti che hanno già partecipato a un precedente studio con Secukinumab e che continuano a trarre beneficio dal trattamento.

Il Secukinumab viene somministrato tramite iniezioni sottocutanee, ovvero sotto la pelle. Lo studio ha una durata di fino a 104 settimane, durante le quali i partecipanti vengono attentamente monitorati per individuare eventuali eventi avversi o reazioni nel sito di iniezione. Si tratta di uno studio in aperto, il che significa che sia i partecipanti che i ricercatori sono consapevoli del trattamento somministrato.

I partecipanti devono aver completato un precedente studio con Secukinumab e trarre beneficio dal trattamento. Il medico sperimentatore deve ritenere che i benefici della continuazione del trattamento superino i potenziali rischi. I pazienti non devono avere accesso al Secukinumab commercializzato attraverso prescrizione locale o linee guida di rimborso.

Il Secukinumab è un anticorpo monoclonale che agisce bloccando una proteina specifica chiamata interleuchina-17A, coinvolta nei processi infiammatori e nella risposta immunitaria. Questo meccanismo d’azione aiuta a ridurre l’infiammazione e migliorare i sintomi nei pazienti con condizioni infiammatorie croniche.

Questo studio è disponibile in Bulgaria, Repubblica Ceca, Italia, Polonia, Portogallo e Spagna.

Studio su Upadacitinib per adulti con spondiloartrite assiale attiva

Questo studio valuta l’efficacia e la sicurezza di Upadacitinib nel trattamento della spondiloartrite assiale, una condizione che colpisce principalmente la colonna vertebrale e le articolazioni sacroiliache, causando dolore e rigidità. Lo studio include pazienti con spondilite anchilosante e con spondiloartrite assiale non radiografica.

Si tratta di uno studio in doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sanno chi sta ricevendo il farmaco attivo o il placebo. Questa metodologia garantisce risultati non influenzati dalle aspettative sul trattamento. Lo studio include anche un periodo di sospensione del farmaco per osservare se i pazienti che rispondono bene possono mantenere la remissione.

Possono partecipare adulti di almeno 18 anni con diagnosi clinica di spondilite anchilosante o spondiloartrite assiale non radiografica. I partecipanti devono presentare un punteggio BASDAI di 4 o superiore e un punteggio di valutazione del dolore dorsale totale di 4 o superiore su una scala da 0 a 10. Per lo studio sulla spondilite anchilosante, i pazienti devono aver provato 1 o 2 farmaci biologici antireumatici modificanti la malattia (bDMARD), senza successo o con intolleranza.

Non possono partecipare pazienti con infezioni attive come la tubercolosi, storia di reazioni allergiche gravi al farmaco, malattie epatiche, tumori negli ultimi 5 anni (eccetto alcuni tumori della pelle), disturbi ematologici, donne in gravidanza o allattamento.

L’Upadacitinib è somministrato per via orale sotto forma di compresse, una volta al giorno. È un inibitore delle Janus chinasi (JAK), enzimi che svolgono un ruolo importante nei processi infiammatori. Bloccando questi enzimi, Upadacitinib mira a ridurre l’infiammazione, il dolore e la rigidità associati alla spondiloartrite assiale, migliorando potenzialmente la qualità di vita dei pazienti.

Questo studio è disponibile in Belgio, Bulgaria, Repubblica Ceca, Francia, Germania, Ungheria, Polonia, Slovacchia e Spagna.

Riepilogo e considerazioni importanti

Gli studi clinici attualmente in corso per la spondilite anchilosante rappresentano opportunità importanti per i pazienti che convivono con questa patologia cronica e debilitante. Entrambi gli studi si concentrano su terapie biologiche innovative con meccanismi d’azione specifici sui processi infiammatori.

Il primo studio valuta la sicurezza a lungo termine di Secukinumab, un farmaco già utilizzato nella pratica clinica, offrendo la possibilità di continuare il trattamento ai pazienti che ne traggono beneficio. Questo è particolarmente rilevante per pazienti in paesi dove l’accesso al farmaco commercializzato può essere limitato.

Il secondo studio su Upadacitinib rappresenta un approccio terapeutico diverso, basato sull’inibizione delle Janus chinasi. Questo studio è particolarmente rilevante per pazienti che non hanno risposto adeguatamente ai trattamenti biologici tradizionali, offrendo una potenziale alternativa terapeutica.

È importante notare che entrambi gli studi prevedono un monitoraggio attento e regolare dei partecipanti per garantire la sicurezza e valutare l’efficacia dei trattamenti. I pazienti interessati a partecipare dovrebbero discutere con il proprio medico curante per valutare l’idoneità e comprendere i potenziali benefici e rischi associati alla partecipazione a uno studio clinico.

La partecipazione a studi clinici non solo offre accesso a terapie innovative, ma contribuisce anche al progresso della ricerca medica, aiutando a sviluppare trattamenti migliori per le future generazioni di pazienti affetti da spondilite anchilosante.