Valutazione dell’efficacia e della sicurezza del lucerastat in pazienti adulti maschi non trattati con malattia di Fabry

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Di cosa tratta questo studio?

La Fabry disease è una malattia genetica rara in cui un tipo di grasso chiamato globotriaosilceramide si accumula nei reni, nel cuore e in altri organi, provocando danni progressivi. Per studiare una possibile terapia, viene somministrato Lucerastat, un farmaco sperimentale che si prende per via orale in capsule dure.

Lo scopo dello studio è valutare quanto il farmaco possa ridurre l’accumulo di questo grasso e verificare la sua sicurezza. I partecipanti, uomini adulti che non hanno ancora ricevuto trattamenti specifici, assumono il farmaco per un periodo di circa diciotto mesi, effettuando controlli regolari in cui vengono prelevati campioni di sangue e urine e vengono eseguiti esami del rene.

Durante lo studio si misura la quantità di Gb3 nei capillari del rene e la concentrazione di questa sostanza nel sangue; una diminuzione di questi valori indicherebbe un effetto positivo del trattamento. Vengono inoltre monitorati eventuali effetti avversi per garantire la sicurezza dei partecipanti.

1 iscrizione allo studio

una volta accettata la partecipazione, si firma il consenso informato e si forniscono i dati personali richiesti.

non è necessario alcun intervento prima dell’inizio della visita di screening.

2 visita di screening e valutazione di base

vengono eseguiti esami del sangue, analisi delle urine e una valutazione della funzione renale per stabilire il punteggio di base Gb3 nei capillari peritubulari.

si conferma la diagnosi di malattia di Fabry e si verifica che non sia stato assunto alcun trattamento specifico per la condizione.

3 inizio trattamento con <b>lucerastat</b>

si assume una capsula dura da 2000 mg di lucerastat per via orale ogni giorno.

il trattamento è previsto per tutta la durata dello studio, cioè 18 mesi.

4 visite di controllo mensili

ogni mese si effettua una visita di controllo per verificare la tollerabilità del farmaco e per raccogliere eventuali effetti indesiderati.

vengono prelevati campioni di sangue per misurare la concentrazione di Gb3 nel plasma.

5 valutazione a 6 mesi

viene ripetuta la valutazione del punteggio di Gb3 nei capillari peritubulari dei reni.

si confronta il risultato con quello di base per verificare l’eventuale cambiamento.

6 valutazione a 12 mesi

si eseguono nuovamente gli esami di laboratorio e la misurazione del punteggio di Gb3 renale.

si registra l’eventuale variazione rispetto al valore di partenza.

7 valutazione finale a 18 mesi

si effettua l’ultima misurazione del punteggio di Gb3 nei capillari peritubulari e della concentrazione plasmatiche di Gb3.

questi dati costituiscono il risultato primario e secondario dello studio.

8 conclusione dello studio e raccolta dati finali

vengono chiuse le ultime pratiche amministrative e i dati raccolti vengono inviati per l’analisi statistica.

non è previsto alcun ulteriore trattamento dopo la visita finale.

Chi può partecipare allo studio?

Avere una diagnosi confermata di Fabry: i livelli di un enzima chiamato α‑galattosidasi A nel sangue o nei globuli bianchi devono essere molto bassi (meno dell’1 % della norma) oppure deve essere stata identificata una mutazione “patogenica” del gene GLA che riduce l’enzima a meno del 30 % della norma.
Avere avuto almeno uno di questi segni tipici della malattia: dolore neuropatico (dolore cronico dovuto a nervi), cornea verticillata (una specifica alterazione della superficie dell’occhio) oppure angiokeratomi (piccole macchie rosse sulla pelle).
Non aver ricevuto trattamenti per la Fabry (farmaci approvati o sperimentali) negli ultimi 6 mesi prima dello screening, cioè essere “naïve” o “pseudo‑naïve”.
Avere nel sangue una concentrazione di globotriaosilfosfina pari o superiore a 20 ng/ml, misurata in un laboratorio centrale. (La globotriaosilfosfina è una sostanza che si accumula nella Fabry.)
Avere una funzione renale adeguata, indicata da un valore di eGFR (stima della velocità di filtrazione glomerulare, misura della salute dei reni) di almeno 45 mL/min/1,73 m², valutata al momento dello screening.
Essere un uomo adulto (età ≥ 18 anni) idoneo a partecipare allo studio.

Chi non può partecipare allo studio?

Se hai una condizione o stai assumendo un farmaco che rende pericolosa la biopsia renale o che può alterare i risultati dello studio, non potrai partecipare.
Se esistono fattori che potrebbero impedire di seguire correttamente il trattamento o di completare lo studio, come dipendenza da alcol o droghe o una malattia psichiatrica, non sei idoneo; ciò include depressione moderata (punteggio BDI‑II > 20 ≤ 28) se non accetti una visita con uno psicologo, depressione grave (punteggio BDI‑II > 28) o pensieri suicidi o tentativi di suicidio negli ultimi 12 mesi.
Se hai già ricevuto una terapia genica o cellulare in passato, non puoi partecipare.
Se hai usato farmaci chiamati cationsi anfifilici (ad esempio amiodarone o idrossiclorochina) entro i 6 mesi precedenti lo screening, non sei eleggibile.
Se il tuo rapporto albumina‑creatinina nelle urine è superiore a 300 mg/g e non sei in trattamento con farmaci come ACE‑inibitori, ARBs o inibitori SGLT2, non puoi partecipare.
Se hai una coagulopatia (disturbo della coagulazione) ereditaria o acquisita, un valore di INR > 1,5, un numero di piastrine inferiore a 50 000/μL, o non puoi sospendere in modo sicuro farmaci anticoagulanti o antiaggreganti, non sei idoneo.
Se il tuo livello di emoglobina è inferiore a 9,0 g/dL, non puoi partecipare.
Se hai avuto una lesione renale acuta negli ultimi 12 mesi, non sei eleggibile.
Se il tuo diabete mellito è mal controllato (valore HbA1c > 8,0 %), non puoi partecipare.
Se hai avuto un evento cerebrovascolare (come ictus o attacco ischemico transitorio) o un evento cardiovascolare (come infarto miocardico, angina instabile, intervento chirurgico al cuore o angioplastica) negli ultimi 6 mesi, non sei idoneo.
Se soffri di scompenso cardiaco di gravità NYHA classe IV o sei stato ricoverato per scompenso cardiaco negli ultimi 3 mesi, non puoi partecipare.
Se hai un dispositivo cardiaco impiantato (pacemaker, defibrillatore, terapia di risincronizzazione) o sei stato ricoverato per aritmia negli ultimi 6 settimane, non sei eleggibile.

Dove puoi partecipare a questa sperimentazione?

Siti verificati e consigliati

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Siti verificati

Nome del sito	Città	Paese	Stato
Oncopole Claudius Regaud	Tolosa	Francia

Altri siti

Nome del sito	Città	Paese
Coytrya Ucdbwvhzvnxybjezpyxc Bncwkm Khw	Berlino	Germania
Uvoavnvvedzpodakuuens Wyzhopmgb Ake	Würzburg	Germania
Ryyegxrzuiokpdco Hfnonxsg	Garches	Francia

Stato della sperimentazione

Paese	Stato dell’arruolamento	Inizio dell’arruolamento
Francia	Non ancora reclutando	03.09.2026
Germania	Non ancora reclutando	03.09.2026

Sedi della sperimentazione

Farmaci in studio:

Lucerastat

lucerastat è un farmaco sperimentale somministrato per via orale sotto forma di capsule dure. È stato sviluppato specificamente per la malattia di Fabry, una condizione rara in cui un grasso chiamato globotriaosilceramide (Gb3) si accumula nei reni e in altri organi. Nel trial, i partecipanti maschi adulti che non avevano mai ricevuto trattamenti per la Fabry, o che erano stati trattati solo in modo limitato, hanno preso lucerastat per valutare se il farmaco può ridurre la quantità di Gb3 nei reni. L’obiettivo principale è capire se il farmaco è efficace nel migliorare la salute dei reni e se è sicuro da usare. Poiché la Fabry è una malattia rara, lucerastat è considerato un “farmaco orfano”, cioè un medicinale sviluppato per trattare una condizione poco comune.

Malattie in studio:

Malattia di Fabry

Malattia di Fabry – La malattia di Fabry è una patologia genetica rara causata da difetto dell’enzima alfa‑galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) in diversi organi. Nei primi anni la sintomatologia può includere dolore alle mani e ai piedi, problemi cutanei e digestivi. Con il tempo l’accumulo colpisce i reni, il cuore e il sistema nervoso, determinando progressiva perdita di funzionalità. Nei reni si osserva un danno progressivo dei capillari peritubulari, che può ridurre la capacità filtrante. La malattia è trasmessa per via X‑linked, quindi colpisce soprattutto gli uomini.

ID della sperimentazione:

2026-525207-27-00

Codice del protocollo:

ID-069A306

Fase della sperimentazione:

Conferma terapeutica (Fase III)

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