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Studio sull'uso di idrossicobalamina per il trattamento dei disturbi da carenza di cobalamina nei pazienti con deficit di idrossicobalamina.

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra su un gruppo di malattie chiamate disturbi della remetilazione correlati alla cobalamina, che includono la deficienza di idrossicobalamina. Queste condizioni possono causare problemi di salute, specialmente nei bambini piccoli. Il trattamento utilizzato nello studio è l'idrossicobalamina, una forma di vitamina B12, somministrata come soluzione per iniezione. L'obiettivo dello studio è determinare se la somministrazione di dosi elevate di idrossicobalamina può ridurre la concentrazione di un composto nel sangue chiamato tHcy e confrontare questa riduzione con il trattamento a dosi standard.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno iniezioni di idrossicobalamina e verranno monitorati per un periodo di 24 mesi. Le misurazioni della concentrazione di tHcy nel sangue verranno effettuate all'inizio dello studio e successivamente a intervalli regolari di 3, 6, 9, 12, 15, 18 e 24 mesi. Questo permetterà di confrontare l'efficacia delle dosi elevate rispetto a quelle standard.

Lo studio è rivolto principalmente a bambini sotto i 2 anni con una diagnosi genetica precoce di uno dei disturbi Cbl-RD e che presentano manifestazioni oculari. I genitori o i tutori legali dei partecipanti devono fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio. L'obiettivo è migliorare la comprensione e il trattamento di queste condizioni rare e complesse.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Dopo aver ricevuto il consenso informato dai rappresentanti legali, il paziente viene inserito nello studio.

    Il paziente deve avere meno di 2 anni e una diagnosi genetica di una delle malattie Cbl-RD con manifestazioni oculari.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il paziente riceve idrossicobalamina tramite iniezione intramuscolare.

    La dose e la frequenza sono determinate dal protocollo dello studio e possono variare tra dosi elevate e standard.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio iniziale

    Viene misurata la concentrazione di tHcy nel sangue per stabilire un valore di riferimento.

    Questa misurazione avviene all'inizio dello studio.

  4. Passaggio 4

    Visite di follow-up

    Il paziente partecipa a visite di follow-up a 3, 6, 9, 12, 15, 18 e 24 mesi.

    Durante queste visite, viene nuovamente misurata la concentrazione di tHcy nel sangue.

  5. Passaggio 5

    Confronto dei risultati

    I risultati delle misurazioni di tHcy vengono confrontati tra i due gruppi di trattamento.

    L'obiettivo è determinare se le dosi elevate di idrossicobalamina riducono la concentrazione di tHcy più efficacemente rispetto alle dosi standard.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Pazienti pediatrici di età inferiore a 2 anni.
  • Pazienti con diagnosi genetica di una delle malattie Cbl-RD con diagnosi precoce che presentano manifestazioni oculari. Cbl-RD si riferisce a un gruppo di malattie genetiche legate alla carenza di cobalamina.
  • Pazienti il cui rappresentante legale o, in mancanza, i caregiver del paziente forniscono il consenso informato scritto.
  • Pazienti che, a discrezione dell'investigatore, possono completare il totale follow-up dello studio.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non puoi partecipare se hai una carenza di idrossicobalamina. L'idrossicobalamina è una forma di vitamina B12.
  • Non puoi partecipare se hai meno di 18 anni.
  • Non puoi partecipare se sei parte di una popolazione vulnerabile. Questo significa gruppi di persone che potrebbero avere bisogno di protezione speciale.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Idrossicobalamina è una forma di vitamina B12 utilizzata per trattare i disturbi legati alla rimetilazione della cobalamina. In questo studio, si sta esaminando se l'uso di dosi elevate di idrossicobalamina può ridurre la concentrazione di omocisteina totale nel sangue. L'obiettivo è confrontare l'efficacia di queste dosi elevate con il trattamento a dosi standard. L'idrossicobalamina aiuta il corpo a utilizzare correttamente la vitamina B12, che è essenziale per la produzione di globuli rossi e per il corretto funzionamento del sistema nervoso. Questo studio mira a migliorare il trattamento per le persone con disturbi specifici legati alla vitamina B12.

Che cosa si sa già del trattamento

Idrossicobalamina – L'idrossicobalamina è somministrata tramite iniezione, solitamente intramuscolare, per trattare la carenza di vitamina B12, nota anche come deficit di idrossicobalamina. Attualmente, è oggetto di studio per il suo potenziale nel ridurre i livelli di omocisteina nel sangue, un aminoacido che, in eccesso, può essere dannoso. La sua azione principale consiste nel supportare il metabolismo della vitamina B12, essenziale per la produzione di globuli rossi e il corretto funzionamento del sistema nervoso. Appartiene alla classe farmacologica delle vitamine, specificamente come una forma di vitamina B12.

Malattie studiate

Deficit di idrossicobalamina – Il deficit di idrossicobalamina è una condizione caratterizzata da una carenza di vitamina B12, essenziale per la produzione di globuli rossi e il mantenimento della salute del sistema nervoso. Questa carenza può portare a sintomi come affaticamento, debolezza, e problemi neurologici come formicolio o intorpidimento delle estremità. Con il tempo, la mancanza di vitamina B12 può causare danni al sistema nervoso e problemi cognitivi. La progressione della malattia può variare, con alcuni individui che sviluppano sintomi più rapidamente di altri. La carenza può essere dovuta a un'assunzione insufficiente, problemi di assorbimento o altre condizioni mediche che influenzano il metabolismo della vitamina B12.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Età0-17FaseFase IVNumero dello studio2024-516862-12-00Partecipanti previsti6 personePromotoreFundacion Publica Galega Instituto De Investigacion Sanitaria De Santiago De Compostela

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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