Lo studio clinico si concentra su un gruppo di malattie chiamate disturbi della remetilazione correlati alla cobalamina, che includono la deficienza di idrossicobalamina. Queste condizioni possono causare problemi di salute, specialmente nei bambini piccoli. Il trattamento utilizzato nello studio รจ l’idrossicobalamina, una forma di vitamina B12, somministrata come soluzione per iniezione. L’obiettivo dello studio รจ determinare se la somministrazione di dosi elevate di idrossicobalamina puรฒ ridurre la concentrazione di un composto nel sangue chiamato tHcy e confrontare questa riduzione con il trattamento a dosi standard.
Durante lo studio, i partecipanti riceveranno iniezioni di idrossicobalamina e verranno monitorati per un periodo di 24 mesi. Le misurazioni della concentrazione di tHcy nel sangue verranno effettuate all’inizio dello studio e successivamente a intervalli regolari di 3, 6, 9, 12, 15, 18 e 24 mesi. Questo permetterร di confrontare l’efficacia delle dosi elevate rispetto a quelle standard.
Lo studio รจ rivolto principalmente a bambini sotto i 2 anni con una diagnosi genetica precoce di uno dei disturbi Cbl-RD e che presentano manifestazioni oculari. I genitori o i tutori legali dei partecipanti devono fornire il consenso informato per la partecipazione allo studio. L’obiettivo รจ migliorare la comprensione e il trattamento di queste condizioni rare e complesse.
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